Les médecins connaissent le syndrome de Lenz-Majewski comme un type d'hyperostose petite taille associée à la cutix laxa et à l'ostéosclérose. Le syndrome est basé sur une mutation de gène PTDSS1 sur le locus du gène 8q22.1. Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les personnes touchées.
Qu'est-ce que le syndrome de Lenz-Majewski?
Le syndrome de Lenz-Majewski est une forme spécifique et extrêmement rare de petite taille. Le complexe symptomatique n'a été décrit que dans neuf cas à ce jour. En tant que syndrome appartenant au groupe des hyperostotiques petite taille, le complexe se caractérise par des traits caractéristiques du visage et une cutis laxa en plus de sa petite taille. Une sclérose osseuse progressive a également été observée dans les nouveaux cas décrits. La sclérose progressive est également connue sous le nom d'ostéosclérose et correspond au durcissement du tissu osseux. En tant que prévalence, on pense que le syndrome de Lenz-Majewski n'a qu'un seul cas par million de personnes. Les synonymes du complexe de symptômes sont les termes cliniques syndrome de Braham-Lenz et nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski. L'ancien synonyme remonte au premier descripteur, Braham. Au 20e siècle, il appelait encore le syndrome le syndrome de Camurati-Engelmann. Un peu plus tard, le généticien humain allemand Lenz, avec le pédiatre Majewski, a fait la première délimitation. La désignation de la maladie comme syndrome de Lenz-Majewski fait référence à cette délimitation initiale vers la fin du 20e siècle.
Causes
Le syndrome de Lenz-Majewski a une cause génétique sous-jacente. Les cas observés à ce jour ne semblent pas s'être produits de manière sporadique mais sont sujets à une transmission autosomique dominante. En particulier, l'âge élevé des pères des enfants atteints indique que de nouvelles mutations autosomiques dominantes sont la principale cause des symptômes. Pendant ce temps, malgré les quelques cas décrits, la cause gène pourrait être identifié. Ainsi, une mutation du PTDSS1 gène, situé au locus du gène 8q22.1, sous-tend probablement le syndrome. Le gène code pour une protéine appelée phosphatidylsérine synthase 1. La mutation du gène fait perdre à la protéine sa fonction, qui est de former des phosphatidylsérines. Les phosphatidylsérines sont importantes Phospholipides qui sont comptés parmi les composants de la membrane. Cette relation semble déclencher l'extrême petite taille avec des corps vertébraux pathologiquement modifiés.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Lenz-Majewski souffrent de divers critères cliniques. Par exemple, la maladie se manifeste au début de la petite enfance et apparaît comme un échec à se développer pendant cette période. Les patients semblent pré-âgés et progéroïdes. Leurs sutures crâniennes sont inhabituellement larges. La même chose est vraie pour leur fontanelle. Souvent, la dysmorphie craniofaciale est déjà apparente immédiatement après la naissance. La plupart des patients ont un front proéminent et extrêmement large. De plus, l'hypertélorisme est souvent présent. Les conduits lacrymaux des personnes atteintes sont souvent plus ou moins désalignés dans leur parcours. Les oreillettes semblent excessivement grandes et visiblement molles. le émail des dents touchées est généralement défectueuse, ce qui favorise plus tard carie. L'apparence pré-âgée des personnes touchées est due à une soi-disant cutis laxa. Ce phénomène correspond à des minces et flétris peau, de plus en plus marquée par des veines et associée à des hernies, cryptorchidie ou hypospadias. La plupart des patients souffrent de troubles mentaux retardement. Sur les doigts, le syndrome se manifeste par des syndactyles membraneux, affectant généralement l'espace entre les deuxième et cinquième doigts. La petite taille sévère est le symptôme le plus caractéristique du syndrome de Lenz-Majewski. Dans certaines circonstances, les membres des personnes touchées sont également affectés par la brachydactylie et semblent sévèrement raccourcis.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour faire un premier diagnostic provisoire du syndrome de Lenz-Majewski, le tableau clinique est généralement suffisant pour le médecin. De plus, un radiographie peut être commandé. L'imagerie montre des critères typiques tels que l'ostéosclérose progressive du crâne os et les corps vertébraux. Ce signe peut être associé à une large travers de porc ou clavicules. En outre, la sclérose diaphysaire avec élargissement de la os peut être vu sur les radiographies. L'hypoplasie au niveau des phalanges moyennes est également indicative du syndrome.Différentiellement, le médecin doit distinguer le syndrome des complexes de symptômes d'aspect similaire, tels que le syndrome de Camurati-Engelmann, la dysplasie craniodiaphysaire ou la dysplasie craniométaphysaire. Pour confirmer un diagnostic suspect sans aucun doute, des tests de génétique moléculaire peuvent être effectués. Si le patient est effectivement atteint du syndrome de Lenz-Majewski, cette analyse fournit la preuve de la mutation génétiquement causale.
Complications
En raison du syndrome de Lenz-Majewski, les personnes touchées souffrent principalement de petite taille. Chez les enfants, cette plainte peut conduire aux problèmes psychologiques ou à l'intimidation et aux taquineries. La qualité de vie de la personne affectée est considérablement limitée par cette condition. De plus, il n'est pas rare que carie et d'autres défauts survenant dans les dents. Sans traitement, la personne affectée souffre de graves mal aux dents et d'autres inconforts désagréables dans le cavité buccale. Il n'est pas rare que le syndrome de Lenz-Majewski entraîne également des retardement, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Souvent, les parents et les proches des personnes affectées souffrent également d'inconfort mental ou Dépression en raison des symptômes. En outre, les extrémités individuelles peuvent également être raccourcies en raison de la maladie, ce qui peut également conduire à diverses restrictions de la vie. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Lenz-Majewski de manière causale. Pour cette raison, le traitement vise principalement à réduire les symptômes individuels. Les complications ne se produisent pas, mais l'évolution de la maladie n'est pas complètement positive. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Lenz-Majewski dépendent de l'aide d'autres personnes tout au long de leur vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les patients atteints du syndrome de Lenz-Majewski présentent une variété de symptômes qui doivent être clarifiés. Parce que le condition est héréditaire, les symptômes peuvent être diagnostiqués peu de temps après la naissance. Les parents doivent consulter étroitement un médecin en cas de symptômes ou de complications. Si l'enfant développe des problèmes mentaux à la suite des malformations et changements de peau, un thérapeute doit être consulté. Les complications de toute maladie mentale doivent également être clarifiées par un professionnel. Il est préférable que les parents maintiennent le contact avec une clinique spécialisée pendant maladies génétiques. D'autres médecins doivent être consultés si l'enfant présente des signes de troubles visuels ou d'inconfort buccal. La petite taille caractéristique doit être traitée par un orthopédiste. Si le syndrome de Lenz-Majewski est traité tôt, les symptômes peuvent être grandement atténués. Par conséquent, un diagnostic précoce est nécessaire, même si les symptômes de petite taille hyperostotique peuvent ne pas être prononcés au début. L'enfant continuera d'avoir besoin de l'aide de physiothérapeutes, de psychologues et de médecins après le traitement initial.
Traitement et thérapie
À ce jour, aucune approche thérapeutique causale n'est disponible pour les patients atteints du syndrome de Lenz-Majewski. Actuellement, cependant, le gène thérapie les voies de traitement font l'objet de recherches médicales. En fonction de l'avancement de ce domaine de recherche, il peut y avoir des gènes thérapieles options de traitement causal du syndrome à l’avenir. Actuellement, cependant, les personnes touchées doivent être satisfaites d'un traitement symptomatique. Ce traitement symptomatique peut comprendre, par exemple, une correction chirurgicale des malformations. Une telle correction ne doit pas toujours avoir lieu, mais se limite aux syndactyles qui restreignent la vie quotidienne du patient. Durcissement progressif du os peuvent être ralentis par des interventions diététiques et médicamenteuses. L'ostéosclérose doit être surveillée en permanence et de près afin que toute fracture qui survient puisse être traitée rapidement. En raison des déficits mentaux et intellectuels, intervention précoce est généralement recommandé pour les patients atteints. Dans le cadre de cette intervention précoce, les déficits intellectuels peuvent idéalement être réduits de sorte qu'ils soient modérés et à peine perceptibles. Les parents des enfants affectés reçoivent idéalement des conseils approfondis concernant les options de soutien possibles.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Lenz-Majewski est défavorable. Selon les connaissances médicales et scientifiques actuelles, il n'y a pas d'option thérapeutique qui mène à la guérison. décomposition cellulaire le trouble est basé sur un défaut génétique. Depuis les changements humains génétique ne peut pas être faite pour des raisons juridiques, il n'y a aucun moyen de corriger la mutation. L'évolution ultérieure de la maladie dépend de la gravité des symptômes individuels. Néanmoins, la qualité de vie d'un patient atteint du syndrome est fondamentalement considérablement limitée. Même avec une légère manifestation des symptômes, il existe des anomalies dans le processus de croissance. Un trait caractéristique de la maladie est la petite taille. Cela ne peut pas être corrigé même par le administration of hormones. Le défaut visuel conduit à un état émotionnel stress. Pour cette raison, le risque de séquelles psychologiques est augmenté chez les personnes touchées. Dans une évolution sévère de la maladie, des troubles cognitifs sont présents en plus des anomalies physiques. Le mental retardement peut être soutenu par intervention précoce déjà dans les premières années de la vie. Les performances cognitives sont alors globalement améliorées, mais il est possible que les limitations du niveau de performance persistent tout au long de la vie. Les déficits peuvent être minimisés avec l'aide d'un thérapeute et le soutien des membres de la famille. Cela permet à certains patients de conduire une bonne vie.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Lenz-Majewski ne peut être évité car le complexe de symptômes est causalement basé sur une nouvelle mutation génétique pour une raison non identifiée.
Suivi
Le syndrome de Lenz-Majewski étant incurable, des soins de suivi réguliers et complets sont nécessaires. Les personnes touchées souffrent généralement d'un certain nombre de complications et d'inconforts qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort de la personne touchée dans le processus. La maladie doit donc être reconnue très rapidement afin de contenir d'autres plaintes ou complications. Les personnes concernées doivent consulter un médecin régulièrement pour vérifier le réglage du médicament ainsi que les effets secondaires possibles. La maladie pouvant être très stressante pour la personne touchée et ses proches, une prise en charge psychologique peut être recommandée pour réduire la souffrance en général.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Lenz-Majewski au moyen de l'auto-assistance. En règle générale, le traitement médical direct du syndrome n'est pas non plus possible, car il s'agit d'un condition. Si la personne concernée présente des déficits intellectuels, ceux-ci doivent être corrigés par un soutien intensif. Plus ce soutien commence tôt, plus la probabilité de compenser ces déficits est élevée. Les parents peuvent également effectuer divers exercices avec l'enfant à la maison pour favoriser et renforcer l'esprit. Cependant, une promotion intensive de l'enfant devrait également avoir lieu jardin d'enfants et à l'école. Le durcissement des os peut être atténué par la prise de médicaments. Ici, un apport régulier doit être assuré et les parents doivent faire attention à cette régularité, en particulier dans le cas des enfants. Le durcissement peut également être arrêté par un régime. Cependant, les instructions précises du médecin sur un régime doit être suivi. Les déformations sont corrigées par une intervention chirurgicale et ne peuvent pas être traitées au moyen de l'auto-assistance.
