Le syndrome de Beemer-Langer est un condition qui est généralement classé comme l'une des soi-disant ostéochondrodysplasies. Dans de nombreux cas, le syndrome de Beemer-Langer est désigné par le terme synonyme de syndrome de polydactylie des côtes courtes de type Beemer.
Qu'est-ce que le syndrome de Beemer-Langer?
D'un point de vue médical, le syndrome de Beemer-Langer est classé comme l'un des soi-disant syndromes de polydactylie à côtes courtes. Les principaux symptômes de la condition consistent en un raccourcissement de la côte os et sous-développement des poumons. Le syndrome de Beemer-Langer a été décrit pour la première fois en 1983 par Beemer, un chercheur néerlandais génétique, et Langer, un radiologie spécialiste des États-Unis. Fondamentalement, le syndrome de Beemer-Langer est un trouble qui a une composante génétique. C'est parce que le syndrome existe dès la naissance. Le syndrome de Beemer-Langer est caractérisé par le fait que la maladie est mortelle pour les patients dans presque tous les cas. Aucune donnée fiable n'est encore disponible sur la fréquence d'apparition du syndrome de Beemer-Langer. On sait cependant qu'un mode de transmission autosomique récessif est présent dans la transmission du syndrome de Beemer-Langer. En plus des malformations typiques du travers de porc et les poumons, les patients atteints du syndrome de Beemer-Langer souffrent également dans de nombreux cas de malformations de divers les organes internes. Par exemple, une étude de cas du syndrome de Beemer-Langer décrit une femme fœtus qui est né prématurément mort-né. Cela a montré un thorax resserré, des extrémités raccourcies et horizontal travers de porcL’ os des membres ont montré une flexion. Les poumons des personnes touchées fœtus ont été affectés par une hypoplasie.
Causes
Les causes exactes du développement du syndrome de Beemer-Langer restent largement inexplorées. Cependant, des observations et des recherches antérieures concernant la maladie ont clairement montré que le syndrome de Beemer-Langer est hérité par les enfants de manière autosomique récessive. Fondamentalement, on peut supposer qu'un défaut génétique est impliqué dans le développement de la maladie. Il est possible, par exemple, qu'une mutation se produise sur un gène. En conséquence, un défaut se développe qui conduit finalement au développement du syndrome de Beemer-Langer chez l'individu affecté.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le contexte du syndrome de Beemer-Langer, plusieurs plaintes et signes différents sont possibles qui indiquent plus ou moins clairement la présence de la maladie. Dans la majorité des cas, certains symptômes principaux sont toujours présents ensemble chez les patients atteints. Ce sont, d'une part, un raccourcissement de la travers de porc y compris une hypoplasie du thorax et un poumon hypoplasie ainsi qu'une fonction insuffisante associée de la respiration. En revanche, les personnes souffrant du syndrome de Beemer-Langer présentent des os dans les membres. De plus, les défauts du Cœur, des malformations des oreilles et une brachydactylie se produisent parfois. De plus, le syndrome de Beemer-Langer est associé à un certain nombre de complications potentielles dans certains cas. Ceux-ci comprennent, par exemple, les organes reproducteurs ambigus, l'ascite, un condition connue sous le nom hydrops foetaliset anophtalmie.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Beemer-Langer est héréditaire et pour cette raison existe dès la naissance. Par conséquent, les caractéristiques et les symptômes typiques de la maladie se développent déjà dans le fœtus dans le ventre de la mère. Ainsi, le syndrome de Beemer-Langer ne peut être diagnostiqué que chez les nouveau-nés immédiatement après la naissance, mais déjà avant la naissance. Les techniques d'examen échographique sont généralement utilisées pour le diagnostic prénatal. Les procédures d'imagerie du fœtus à naître dans l'utérus fournissent des indications plus ou moins claires de la présence du syndrome de Beemer-Langer, selon les cas individuels. Le diagnostic peut être posé principalement sur la base des malformations caractéristiques des côtes et des extrémités déjà visibles chez les fœtus. À l'examen radiographique, les résultats sont souvent similaires à ceux observés dans le syndrome de Majewski. Une différence, cependant, est que dans ce cas, il y a une formation plus prononcée du tibia. Cependant, dans ce cas, les patients ne présentent pas d'hexadactylie, ce qui permet une différenciation.
Complications
Les principaux symptômes cliniques du syndrome de Beemer-Langer sont des côtes raccourcies et des poumons sous-développés, qui déterminent également simultanément l'évolution de la maladie et le pronostic fatal. Les enfants souffrent de diverses plaintes et signes qui indiquent plus ou moins la présence de cette maladie héréditaire. La caractéristique est un complexe de multiples malformations de divers les organes internes. La maladie étant transmise par héritage autosomique récessif, les malformations et déformations classiques du syndrome de Beemer-Langer se manifestent avant même la naissance. Les approches thérapeutiques individuelles ne sont pas possibles pour cette raison. Le nombre de pathologies congénitales complexes est si grand que les enfants ne sont pas capables de survivre. Ils naissent prématurément comme mort-nés ou meurent quelques heures après la naissance. En plus des côtes raccourcies, de nombreux patients ont également des os longs raccourcis et pliés dans les membres et un thorax mal formé. Normal coordination et le mouvement n'est pas possible. Le sous-développement des poumons empêche la fonction respiratoire normale. Les complications potentielles comprennent Cœur défauts ainsi que oreilles et doigts mal formés, absence d'un ou des deux systèmes oculaires et organes sexuels intersexuels. Dans de nombreux cas, le fœtus a d'eau rétention dans diverses parties du corps. Ces complications, appelées hydrops foetalis, conduire à d'autres malformations organiques telles que l'hydropisie abdominale, la faiblesse de pompage, la cirrhose du foie, jaunisseet œdème.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans de nombreux cas, les symptômes et les plaintes du syndrome de Beemer-Langer sont relativement ambigus et n'indiquent pas directement la maladie. Cependant, des symptômes respiratoires surviennent dans tous les cas. La personne affectée peut souffrir d'essoufflement ou d'essoufflement. Si ces plaintes surviennent sans raison particulière, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Cœur des problèmes peuvent également survenir avec le syndrome de Beemer-Langer et doivent également être examinés et traités par un médecin. Sans traitement, le patient peut mourir dans le pire des cas. En règle générale, les organes sexuels ambigus indiquent également le syndrome de Beemer-Langer. Dans la plupart des cas, cependant, ceux-ci sont déjà reconnus après la naissance, de sorte qu'aucun autre diagnostic par un médecin n'est nécessaire. Le traitement et le diagnostic sont principalement effectués par le médecin de famille ou le médecin généraliste. Le syndrome peut y être diagnostiqué. Le traitement ultérieur est effectué par des spécialistes appropriés qui peuvent ajuster les plaintes individuelles. Des malformations ou des déformations des extrémités peuvent également indiquer un syndrome de Beemer-Langer et doivent être étudiées.
Traitement et thérapie
Fondamentalement, le syndrome de Beemer-Langer est une forme de maladie héréditaire, car la maladie existe dès la naissance et se forme même avant la naissance. Pour cette raison, il n'y a en principe aucune possibilité disponible ou connue pour traiter le syndrome de Beemer-Langer sur la base de ses causes. Au lieu de cela, toutes les tentatives de traitement sont basées sur le thérapie des symptômes existants. Cependant, il convient de noter que le syndrome de Beemer-Langer est une maladie mortelle dans la plupart des cas. Cela signifie que les symptômes et malformations caractéristiques du syndrome de Beemer-Langer conduire à la mort des personnes touchées, car elles ne sont pas viables pendant longtemps. La raison de la létalité du syndrome de Beemer-Langer est, par exemple, l'hypoplasie des poumons dont souffrent les patients atteints. C'est parce que, par conséquent, les fonctions des poumons, en particulier Respiration, sont gravement atteints. En conséquence, l'organisme du patient n'est pas alimenté en quantité suffisante oxygène. Cependant, les extrémités déformées et raccourcies ne constituent pas à elles seules une cause de décès prématuré des patients.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de Beemer-Langer, causal thérapie n'est généralement pas possible. Dans ce cas, les personnes atteintes ne peuvent participer qu'à un traitement symptomatique. Il n'y a pas non plus d'auto-guérison dans ce cas et une dissimulation supplémentaire décomposition cellulaire condition si aucun médecin n'est consulté. Les personnes atteintes souffrent elles-mêmes d'une sous-activité respiratoire et sont donc clairement limitées dans leur vie quotidienne. Souvent, cela peut aussi conduire à douleur dans l' PecsDes malformations cardiaques et diverses déformations faciales se produisent également dans le syndrome de Beemer-Langer, ce qui peut réduire considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. Les malformations cardiaques sont généralement corrigées par chirurgie. Les déformations du visage et surtout des oreilles peuvent également être corrigées. Dans certains cas, le syndrome peut également entraîner des extrémités raccourcies. Ceux-ci ne peuvent être traités que dans une mesure limitée à l'aide de prothèses, bien que cette plainte n'affecte pas négativement l'espérance de vie du patient. Dans certains cas, le Respiration problèmes ou le malformation cardiaque peut entraîner la mort du patient peu de temps après la naissance. Dans ce cas, les traitements ne sont pas non plus possibles pour sauver l'enfant.
Prévention
Il n'existe pas encore de moyens connus pour prévenir efficacement le syndrome de Beemer-Langer. C'est parce que la maladie est héréditaire et se développe avant la naissance. Il convient également de noter que le syndrome de Beemer-Langer est généralement mortel.
Suivi
Dans le syndrome de Beemer-Langer, les soins de suivi ne sont généralement pas possibles. La maladie elle-même ne peut pas être complètement traitée dans ce cas, car il s'agit d'une maladie héréditaire qui ne peut être limitée que symptomatiquement. Il est également possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit réduite. Cependant, le patient est dépendant d'examens réguliers par un médecin afin d'éviter d'autres complications. L'organisme doit toujours être alimenté en oxygène pour éviter d'endommager davantage le les organes internes. Les extrémités déformées du patient ne peuvent pas être traitées, de sorte que la personne affectée doit s'en accommoder pour le reste de sa vie. Étant donné que le syndrome de Beemer-Langer est associé à une gêne esthétique dans de nombreux cas, un traitement psychologique est également utile pour prévenir l'inconfort ou les troubles psychologiques. Surtout chez les enfants, cela peut entraîner des brimades ou des taquineries. Cependant, les parents peuvent également participer à un traitement psychologique, car ils sont également atteints du syndrome de Beemer-Langer. Lors de la planification d'autres enfants, Conseil génétique est utile pour prévenir la récidive du syndrome de Beemer-Langer. Étant donné que les symptômes exacts du syndrome sont très dépendants de sa manifestation, aucune option générale de suivi ne peut être donnée ici.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Beemer-Langer est souvent associé à une longue période de souffrance pour l'enfant et les parents atteints. Cependant, en prenant quelques les mesures, la vie quotidienne avec la maladie peut être facilitée dans de nombreux cas. Les parents d'un enfant atteint du syndrome de Beemer-Langer peuvent d'abord contacter leur médecin et, par son intermédiaire, divers groupes d'entraide. Des organisations telles que Orpha Self-Help collectent et fournissent des informations sur les maladies héréditaires rares et montrent aux personnes concernées des moyens de faire face à la maladie d'une manière qui leur permet de vivre. Les échanges avec d'autres personnes touchées peuvent également être une pierre angulaire importante pour un retour à une vie normale. Parfois plus thérapeutique les mesures sont utiles pour accepter la perte de son propre enfant. Dans certains cas, par exemple, les couples thérapie est recommandée, tandis que dans d'autres cas, des discussions séparées avec un thérapeute sont la meilleure solution. Il est préférable de discuter en détail des options disponibles pour les membres de la famille avec le médecin responsable. Il peut également être en mesure de signaler des options de traitement qui peuvent ne pas sauver la vie de l'enfant, mais peuvent être en mesure de la prolonger de quelques années.
