Le syndrome de Crouzon, également connu sous le nom de maladie de Crouzon, est l'une des nombreuses craniosynostoses génétiques connues dans lesquelles les sutures crâniennes s'ossifient prématurément, entraînant une altération crâne croissance et déformations et excroissances typiques sur le front et le visage. Le développement mental des personnes atteintes du syndrome de Crouzon est généralement normal.
Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon?
Le syndrome de Crouzon, également appelé dysostose craniofaziale de Crouzon, est l'une des nombreuses craniosynostoses connues. le condition se caractérise par des ossifications précoces des sutures crâniennes, dont certaines commencent avant la naissance. Les ossifications conduire au fait que le cerveau pendant sa phase de croissance, il ne peut pas se propager facilement sous la calotte crânienne normalement également «en croissance». Au lieu de cela, le crâne Le capuchon se développe principalement au niveau des sutures crâniennes non encore ossifiées, de sorte que des malformations typiques se produisent si elles ne sont pas traitées. Dans le syndrome de Crouzon, les sutures coronales, alpha et sagittales s'ossifient en premier. Sans traitement ni chirurgie corrective, une tour typique crâne se forme et des anomalies faciales telles que des yeux trop larges (hypertélorisme) et des yeux fortement saillants (exophtalmie) se produire. En plus des malocclusions des dents, perte auditive doit être attendu dans le syndrome de Crouzon car le canal auditif a une obstruction, une atrésie du conduit auditif et / ou les osselets auditifs ne sont pas complètement formés, ce qui entraîne une altération de l'audition.
Causes
Le syndrome de Crouzon est causé exclusivement par une mutation à gène locus 10q26 sur le chromosome 10. Il y a environ 1,200 10 gènes sur le chromosome 4, qui contiennent 4.5% à XNUMX% d'ADN de cellules humaines. Gène 10q26 est responsable du codage du «récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes» (FGFR2). Les effets de cette spécificité gène mutation varient dans une plage observée. La mutation génique est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie que le syndrome de Crouzon n'est pas spécifique au sexe, c'est-à-dire qu'il peut affecter les hommes et les femmes de la même manière, et cela signifie que la maladie survient dans tous les cas, même si un seul parent est affecté par le défaut génétique au locus 10q26. L'effet le plus frappant de ce défaut génétique est la prématurité ossification des sutures crâniennes. Les sutures crâniennes représentent les plaques de croissance de l'os frontal (Os frontale), de l'os pariétal (Os parietale) et de l'os occipital (Os occipitale). Lorsque les sutures s'ossifient pendant la phase de croissance, le crâne ne peut pas agrandir uniformément et le cerveau provoque une augmentation de la pression de croissance, entraînant les déformations typiques du dôme crânien.
Symptômes, plaintes et signes
Outre les symptômes particulièrement visibles du syndrome de Crouzon déjà décrits ci-dessus, tels que le crâne imposant, les yeux saillants et la grande distance interoculaire, il existe d'autres signes qui indiquent la présence du syndrome de Crouzon. Ce sont les sutures crâniennes ossifiées saillantes, strabisme des yeux et du strabisme. Le strabisme est un coordination faiblesse des muscles oculaires. Les yeux ne peuvent pas être guidés parallèlement ou alignés sur un objet commun. Hypoplasie de la mâchoire supérieure et une saillie inférieure lèvre font également partie des symptômes associés au syndrome de Crouzon. Symptomatique de l'hypoplasie maxillaire, également appelée rétrognathie maxillaire, est le menton dépassant loin de la mâchoire supérieure. L'image globale est celle d'une expression faciale d'apparence concave. En règle générale, les manifestations symptomatiques du syndrome de Crouzon ne se limitent pas au crâne, mais d'autres problèmes «associés» se présentent. Parmi ceux-ci, notons la synostose huméro-radiale, une ossification dans l' articulation de l'épaule, et une subluxation dans l'articulation du coude.
Diagnostic et cours
La suspicion de la présence possible du syndrome de Crouzon peut survenir avant la naissance en raison des antécédents familiaux. Les symptômes visibles de l'extérieur rendent les procédures d'imagerie diagnostique pratiquement inutiles. En cas de doute sur la présence du syndrome de Crouzon, une analyse génétique peut fournir des informations. L'évolution de la maladie varie d'un individu à l'autre, en particulier dans les syndromes associés. Si la maladie n'est pas traitée, les principaux symptômes surviennent principalement pendant la phase de croissance principale du crâne et cerveau.A la fin de la phase de croissance, les déformations clairement visibles sur le front et le visage restent à vie à moins qu'une intervention chirurgicale ne soit effectuée.
Complications
Dans le syndrome de Crouzon, la formation du crâne en particulier est généralement sévèrement affectée, entraînant ossification des sutures crâniennes. Cela peut entraîner d'énormes déformations du front qui affectent gravement l'apparence du patient. La plupart des personnes touchées souffrent d'une baisse de l'estime de soi et ne se sentent pas attirantes. Le syndrome de Crouzon peut aussi conduire aux difficultés sociales, ce qui est particulièrement le cas chez les enfants et les jeunes. L'apparence modifiée peut conduire à l'intimidation. Le développement mental n'est pas affecté par le syndrome de Crouzon dans la plupart des cas. Les yeux sont également affectés par le syndrome de Crouzon, de sorte qu'un strabisme peut survenir dans ce cas. Cela conduit à des difficultés coordination. Des complications surviendront si le syndrome de Crouzon n'est pas traité chirurgicalement enfance. Le traitement lui-même n'est possible qu'à titre chirurgical et vise principalement à corriger les malformations. En particulier, l'espace est fait pour le cerveau en croissance. Cependant, une guérison complète du syndrome n'est pas possible. Il n'y a pas d'espérance de vie réduite tant qu'aucune complication particulière ne survient au cours de l'opération.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome de Crouzon est détecté immédiatement après la naissance ou même avant la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est pas nécessaire dans la plupart des cas. Cependant, un médecin doit être consulté pour traiter les plaintes individuelles et les malformations. Surtout si l'enfant plisse les yeux, un médecin doit être consulté pour corriger cette plainte. De plus, les muscles du visage peuvent également être affectés par le syndrome de Crouzon, de sorte qu'une visite chez le médecin est nécessaire si le patient ne peut pas former une expression faciale indépendante. Ossification à la les articulations peut également indiquer le syndrome et doit être examiné. Habituellement, les symptômes peuvent être examinés et diagnostiqués par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Un traitement ultérieur dépend de la gravité des symptômes, une intervention chirurgicale peut donc être nécessaire. Si l'enfant ou les proches et les parents ressentent une gêne psychologique due au syndrome de Crouzon, un psychologue doit également être consulté pour éviter d'autres malaises et complications.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Crouzon consiste essentiellement en un traitement chirurgical-correctif les mesures, si nécessaire du tout. Trois techniques chirurgicales différentes sont connues et sont proposées par des cliniques spécialisées. L'avancement fronto-orbital consiste à scier la voûte crânienne antérieure, y compris le front, à l'intérieur du crâne et à la refixer de manière à laisser au cerveau la place pour la croissance nécessaire. La refixation du crâne peut essentiellement être effectuée à l'aide de plaques de titane, d'un système de plaques résorbables ou de sutures résorbables. La méthode utilisée dépend des conditions rencontrées lors de l'opération. Les opérations sur le crâne osseux facial sont généralement plus complexes et sont appelées ostéotomies de Le Fort III. Dans certains cas, cela peut corriger une position des yeux trop large. La troisième procédure, l'ostéogenèse par distraction, permet un déplacement progressif des plaques crâniennes. Des dispositifs de distraction conçus pour des zones spécifiques du crâne sont insérés chirurgicalement et, quelques jours seulement après la chirurgie, les plaques osseuses peuvent être écartées jusqu'à un millimètre chaque jour à l'aide du système de fixation intégré. L'os compense l'écart avec callosités tissu, qui s'ossifie plus tard, créant une sorte de croissance artificielle du crâne.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Crouzon doit être traité dans tous les cas. Si aucun traitement du syndrome ne se produit, cela conduit généralement à la mort. Dans ce cas, le traitement ne peut être basé que sur les symptômes du syndrome et ne peut pas avoir lieu de manière causale. Les malformations sont corrigées à l'aide d'interventions chirurgicales. Dans ce cas, un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie.La chirurgie précoce donne au cerveau suffisamment d'espace pour une croissance saine afin qu'il n'y ait plus de limitations ou d'inconforts dans la vie du patient. En règle générale, le patient ne souffre d'aucun inconfort supplémentaire après l'opération et il n'y a pas de complications. Le développement mental du patient n'est pas non plus perturbé par la maladie si elle est traitée à un stade précoce. Même après un traitement réussi, des examens réguliers sont recommandés pour éviter de nouvelles plaintes. En règle générale, le syndrome de Crouzon n'affecte pas négativement l'espérance de vie de la personne touchée s'il est détecté tôt et traité complètement. Si le syndrome de Crouzon n'est pas traité, d'autres déformations faciales se produiront, ce qui limitera la vie de la personne affectée. Ici, l'épaule les articulations et les yeux sont particulièrement touchés.
Prévention
La survenue du syndrome de Crouzon étant génétique, directement préventive les mesures ne sont pas connus. Non les mesures existent pour prévenir la maladie elle-même. Néanmoins, si le défaut génétique causal est suspecté, des mesures préventives sont importantes pour minimiser les effets de la maladie - en particulier pendant la phase de croissance. Les mesures préventives consistent en une inspection visuelle régulière de la voûte crânienne et une vérification de la pression intracrânienne pour permettre au cerveau de grow normalement sous la voûte crânienne, éventuellement au moyen d'une intervention chirurgicale sur la voûte crânienne.
Suivi
Dans le syndrome de Crouzon, aucune mesure particulière de suivi n'est disponible pour la personne affectée dans la plupart des cas. Dans cette maladie, le patient dépend principalement d'un diagnostic rapide avec un traitement ultérieur, car c'est le seul moyen d'éviter d'autres complications ou une nouvelle aggravation des symptômes. Un médecin doit donc être consulté dès les tout premiers signes de la maladie. Plus le traitement commence tôt, meilleure est l'évolution de cette maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, Conseil génétique doit toujours être fait en premier si le patient souhaite avoir des enfants. De cette manière, une récidive du syndrome de Crouzon chez les descendants peut être évitée. Dans ce cas, le traitement est effectué au moyen d'une intervention chirurgicale. La personne concernée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps après cette opération. Les efforts ou activités stressantes et physiques doivent être évités afin de ne pas fatiguer le corps inutilement. De plus, le soutien de sa propre famille ou de ses amis et connaissances est souvent très important. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas réduite par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Lorsqu'un enfant naît avec le syndrome de Crouzon, les parents sont les premiers en ligne. Il est important que le patient subisse des tests diagnostiques approfondis. De cette manière, des plans de traitement peuvent être élaborés qui incluent des interventions chirurgicales ainsi que le choix du médecin SIDA. La chirurgie du crâne en particulier doit être pratiquée le plus tôt possible. Cependant, les patients atteints du syndrome de Crouzon ne nécessitent pas seulement un traitement médical approfondi. Ils sont généralement regardés, ostracisés ou intimidés dès leur plus jeune âge. Ici, un empathique psychothérapie peut aider, dans laquelle les parents et les frères et sœurs devraient également être inclus. Il est souvent utile pour les parents et les patients d'entrer en contact avec d'autres personnes touchées. Il y a plusieurs moyens de le faire. Par exemple, le site Web de «Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) fournit également des informations sur le syndrome de Crouzon et propose également un événement éducatif annuel sous forme de réunion de famille. Actuellement, environ quatre-vingts patients atteints du syndrome de Crouzon sont inscrits sur le site «Diseasemaps». Si l'on rejoint ce site - réputé -, on peut entrer en contact avec les patients individuels dans les pays respectifs (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Parce que le syndrome est hérité de manière autosomique dominante, les patients atteints du syndrome de Crouzon doivent rechercher Conseil génétique s'ils souhaitent avoir des enfants.
