Les symptômes du syndrome de Karsch-Neugebauer sont principalement des déformations des mains et des pieds. De plus, œil incontrôlable tremblement et un strabisme sévère sont typiques. Toutes les options thérapeutiques sont principalement basées sur les symptômes et le traitement commence immédiatement après la naissance.
Qu'est-ce que le syndrome de Karsch-Neugebauer?
Le syndrome de Karsch-Neugebauer est une maladie héréditaire très rare. Il a d'abord été décrit par un ophtalmologiste en 1936. Par la suite, c'est un orthopédiste viennois qui y fait à nouveau référence en 1962. Il observe une famille pendant plusieurs générations et parvient à acquérir des connaissances approfondies. Les noms des deux experts sont J. Karsch et H. Neugebauer. Ils n'étaient donc pas seulement des chercheurs mais aussi des éponymes. La maladie est héréditaire autosomique dominante. Cela signifie que même un gène suffit à transmettre le syndrome de Karsch-Neugebauer. Porteur du malade gène peut être à la fois père et mère. Il n'est pas obligatoire que la progéniture suivante soit également atteinte de la maladie. Ce sont souvent les petits-enfants ou arrière-petits-enfants qui héritent du syndrome de Karsch-Neugebauer.
Causes
Lors de la fécondation, toutes les paires de chromosomes des parents se combinent et un seul ensemble de chromosomes devient un ensemble complet. Un chromosome similaire de chacun de la mère et du père devient une paire. Si alors un seul de ces porteurs héréditaires est porteur du syndrome de Karsch-Neugebauer, l'enfant handicapé naît. Une image similaire est observée dans le syndrome de Berndorfer. La maladie est également autosomique dominante et se caractérise par des déformations de la partie supérieure lèvre et les mains et les pieds.
Symptômes, plaintes et signes
Le handicap peut être vu avant même le premier cri du nouveau-né. Défauts des extrémités sous forme de fentes dans les mains et les pieds ou doigt les contractures sont évidentes. L'absence de doigts individuels ou de tous est également envisageable. Avec l'âge, les symptômes oculaires deviennent également visibles. Entre autres, ils se manifestent par Nystagmus. Ce sont des mouvements oculaires incontrôlables et régulièrement récurrents. Les muscles impliqués ici ne peuvent se fixer que dans une mesure limitée ou pas du tout et le globe oculaire est en mouvement constant et anormal. En raison des fentes dans les mains et les pieds, une utilisation normale des extrémités n'est pas possible. Une main fendue peut entraîner diverses limitations fonctionnelles en raison de l'absence d'un ou de plusieurs doigts. Si le milieu doigt manque, la saisie est encore possible. D'un autre côté, si un seul doigt est présente, la main ne peut exécuter aucune fonction. Dans le cas d'une fente du pied, la fonction de l'extrémité est également sévèrement restreinte ou inutilisable. Non seulement les orteils individuels manquent, mais dans la plupart des cas, ils sont tellement fusionnés au pied que leur présence est à peine perceptible. Les nourrissons qui n'ont pas d'appareils fonctionnels et qui ne reçoivent pas tôt thérapie ne peut pas apprendre à marcher. Debout devient également un problème pour eux.
Diagnostic et évolution de la maladie
La découverte de mains et de pieds déformés est claire immédiatement après la naissance. L'enfant naît avec des handicaps massifs. Il n'est pas rare que les parents ne soient pas préparés à cela. Dans certains cas, les déformations peuvent déjà être vues dans le ultrason. Ensuite, les parents ont la possibilité de mettre fin au grossesse. C'est une décision difficile et les personnes concernées doivent être accompagnées d'experts empathiques. Le syndrome de Karsch-Neugebauer ne montre pas seulement des déformations des mains et des pieds. Souvent, les yeux sont également touchés. Leurs muscles ne sont alors pas en équilibre avec l'un l'autre. Les personnes atteintes ne peuvent alors pas se fixer normalement et sont gravement atteintes. Le symptôme peut être réduit avec SIDA comme spécial lunettes et / ou des patchs oculaires. Dans le nystangisme, le handicap devient visible par un clignotement incontrôlable constant.
Complications
En raison du syndrome de Karsch-Neugebauer, les personnes touchées souffrent principalement de difformités sévères dans tout le corps. Dans la plupart des cas, cependant, ce sont principalement les pieds et les mains qui sont affectés par ces déformations, ce qui entraîne des limitations importantes dans la vie quotidienne du patient. En règle générale, le syndrome est diagnostiqué immédiatement après la naissance, de sorte que le traitement peut également être initié directement. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient une soi-disant main partagée. Avec cela, divers mouvements de la vie quotidienne ne peuvent plus être exécutés correctement, de sorte que la main devient complètement inutilisable, de même que les orteils ou les doigts peuvent manquer. En raison des malformations, les enfants en particulier souffrent de taquineries et de brimades, qui peuvent conduire aux plaintes psychologiques. De même, le développement de l'enfant est sévèrement limité et retardé par ces symptômes. Si le syndrome de Karsch-Neugebauer est diagnostiqué avant la naissance, les personnes touchées peuvent envisager de mettre fin au grossesse prématurément. Cela entraîne souvent une détresse psychologique pour les parents, qui peut nécessiter un traitement. Les symptômes peuvent être limités après la naissance à l'aide d'interventions chirurgicales et de thérapies. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par le syndrome de Karsch-Neugebauer.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une femme enceinte doit assister à tous les examens pendant grossesse. Les tests d'imagerie montrent souvent des changements visuels tels que ceux observés dans le syndrome de Karsch-Neugebauer au cours des premières semaines de grossesse. Si les parents souhaitent interrompre la grossesse en raison du diagnostic, la participation à d'autres examens et séances de conseil est nécessaire. Si la maladie n'est pas remarquée au cours de la grossesse ou si les parents décident de ne pas avortement de l'enfant, les déformations et déformations du nouveau-né sont visibles sur l'ensemble du corps au plus tard immédiatement après la naissance. En cas d'accouchement à l'hôpital, les obstétriciens et les pédiatres prennent en charge les étapes supplémentaires nécessaires. Si un accouchement à domicile a lieu sans la présence d'une sage-femme, une visite chez le médecin est nécessaire immédiatement après l'accouchement. Cependant, il est conseillé de contacter un médecin urgentiste afin que les soins médicaux pour la mère et l'enfant puissent être fournis le plus rapidement possible. Le syndrome de Karsch-Neugebauer est caractérisé par des particularités visuelles si graves que les mains, les pieds ou tout le système squelettique sont affectés. Souvent, les yeux du nouveau-né indiquent déjà la présence d'une maladie grave. Une visite chez le médecin est nécessaire immédiatement afin qu'une thérapie peut être initiée. De plus, dans de nombreux cas, les parents ont besoin de soins psychologiques. Par conséquent, s'il y a des problèmes émotionnels ou mentaux de la mère de l'enfant, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Karsch-Neugebauer consiste principalement à soulager les symptômes. Par conséquent, physiothérapie est également commencé immédiatement après la naissance. Les contractures sont ainsi évitées et normales sang le flux vers les bras et les jambes est favorisé. Les enfants apprennent que même s'il leur manque un ou plusieurs doigts, ils peuvent tenir des objets dans leurs mains. Une visite chez un orthopédiste est importante et devrait également avoir lieu dans les premières semaines de vie. Avec les parents, il prescrira SIDA cela permettra à l'enfant d'utiliser ses pieds. Plus tard, la personne affectée peut également recevoir des prothèses de main. Selon la gravité de la défiguration, il est également possible que les doigts ou les orteils soient construits chirurgicalement. Une vision restreinte peut également être améliorée dans certains cas par une chirurgie des muscles oculaires. Toutes les interventions tiennent compte de la gravité du syndrome de Karsch-Neugebauer. Ainsi, il n'y a pas de thérapie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Karsch-Neugebauer est défavorable. La maladie ne peut pas être guérie dans les conditions actuelles malgré les options médicales avancées. La cause du syndrome est un défaut génétique. Cependant, les réglementations légales interdisent aux scientifiques et aux chercheurs de modifier génétique. Par conséquent, les médecins se concentrent sur le traitement des symptômes du patient. Étant donné que la maladie est associée à de graves déformations du système squelettique, des procédures chirurgicales sont utilisées pour améliorer l'amplitude des mouvements. De plus, il existe des approches thérapeutiques qui incluent le renforcement de la vision. Le but du traitement n'est pas le rétablissement mais l'optimisation de la qualité de vie. Il n'est pas toujours possible d'aligner la vision sur celle d'une personne en bonne santé. De plus, des imperfections optiques sont à prévoir malgré les interventions. Des exercices physiothérapeutiques sont prescrits et appliqués immédiatement après la naissance. Plus les déformations sont sévères et plus le traitement physiothérapeutique a lieu tardivement, moins l'évolution de la maladie est favorable. En raison des apparences optiques ainsi que décomposition cellulaire restrictions, des maladies secondaires peuvent survenir.Les interventions chirurgicales sont également associées à des risques. Les personnes touchées sont exposées à des stress, ce qui, dans certains cas, conduit à des maladie mentale. L'ensemble du patient décomposition cellulaire le statut doit être pris en compte lors de l'établissement d'un pronostic.
Prévention
Préventif les mesures ne sont pas disponibles. Si cette maladie survient dans la famille, tout le monde devrait subir un examen approfondi. Cela est particulièrement vrai pour les membres de la famille en âge de procréer ou en âge de procréer. Il est également recommandé de signaler la maladie. Cela peut déjà être fait à la maternité. L'évolution ultérieure de la maladie est alors précisément documentée. Les scientifiques sont donc plus susceptibles de mener des recherches supplémentaires sur la maladie héréditaire. Ce n'est qu'alors qu'ils pourront aller au fond de toutes les causes et en même temps développer des options de traitement encore meilleures.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Karsch-Neugebauer n'ont pas d'options spéciales pour le suivi. Ici, ils dépendent principalement d'un diagnostic précoce et rapide de la maladie afin qu'aucune autre complication ne puisse survenir. Un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de cette maladie, de sorte qu'un médecin doit être consulté dès les premiers signes et symptômes. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Karsch-Neugebauer dépendent de les mesures of physiothérapie et thérapie physique afin d'atténuer les symptômes correctement et durablement. Dans le même temps, de nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être effectués au domicile du patient, ce qui certifie le traitement. Dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour soulager les symptômes du syndrome de Karsch-Neugebauer. Dans ce cas, l'enfant doit en tout cas se reposer et se détendre après l'opération. L'évolution ultérieure dépend beaucoup de la gravité de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Cependant, en cas de désir d'avoir des enfants, un examen génétique et un conseil doivent toujours avoir lieu pour éviter la récidive de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont sévèrement limitées pour les personnes atteintes du syndrome de Karsch-Neugebauer. Les patients et les membres de leur famille dépendent d'un traitement médical pour soulager les symptômes qui surviennent. Étant donné que la plupart des symptômes du syndrome peuvent être atténués par exercices de physiothérapie, ces exercices peuvent également être effectués au domicile du patient. Souvent, l'enfant est plus à l'aise pour effectuer ces exercices dans un environnement sûr. Des visites régulières chez un orthopédiste sont recommandées pour traiter rapidement toute complication ou tout nouveau symptôme. Il est de la responsabilité des parents d'accompagner l'enfant aux examens réguliers. Les plaintes oculaires ne peuvent généralement être résolues que par une intervention chirurgicale. Étant donné que le syndrome est souvent accompagné de plaintes psychologiques, les discussions avec les proches sont très utiles. Il est également extrêmement important que l'enfant soit pleinement informé de la maladie afin qu'aucune question ne reste sans réponse. Dans le syndrome de Karsch-Neugebauer, le contact avec d'autres patients peut avoir un effet tout aussi positif sur l'évolution de la maladie, car cela conduit souvent à un échange d'informations.
