Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est le nom donné à un très rare condition c'est déjà congénital. le condition est perceptible par des malformations artério-veineuses de la rétine sang bateaux et les changements du visage.
Qu'est-ce que le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc?
Dans la communauté médicale, le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est également connu sous le nom de syndrome de malformation vasculaire rétino-céphalofaciale congénitale (syndrome CRC) ou syndrome de Wyburn-Mason. Entre autres, les Français ophtalmologiste Paul Bonnet (1884-1959) a servi d'éponyme. Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est congénital et extrêmement rare. Elle est causée par un trouble du développement qui survient au cours de l'embryogenèse. Les caractéristiques typiques du syndrome comprennent des malformations artério-veineuses unilatérales (malformations) de la rétine sang bateaux de l'œil, malformations des vaisseaux sanguins cérébraux et céphaliques et modifications du visage. De nombreux médecins ont eu du mal à classer précisément le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. Il n'est pas rare que la maladie soit classée comme syndrome neurocutané. Le rare syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est connu depuis le XIXe siècle. Des aspects partiels ont été décrits par le neuropathologiste allemand Hugo Spatz (19-1888). Les premiers rapports de cas détaillés ont eu lieu dans les années 1969. Le nom de syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est né en 1930 d'un rapport de cas des médecins français Paul Bonnet, Jean Dechaume ainsi qu'Emile Blanc. Un rapport de cas par Roger Wyburn-Mason est né en 1937, de sorte qu'il a également été utilisé comme éponyme pour le syndrome. Il n'a pas été possible de déterminer exactement combien de personnes sont atteintes du syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. En 1943, il y avait 2009 cas connus de la maladie. Le syndrome se présente également chez les deux sexes.
Causes
La raison du développement du syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est un trouble du développement au cours de la 7e semaine de grossesse. Cependant, les causes de ce trouble sont encore inconnues. Les malformations artério-veineuses (MAV) représentent des shunts qui se produisent entre les systèmes vasculaires veineux et artériel. le bateaux se présentent souvent sous la forme d'un enchevêtrement et forment une connexion entre les systèmes haute et basse pression. La pression entraîne une augmentation sang flux vers les vaisseaux ainsi que leur dilatation. Il en résulte un remodelage continu du lit vasculaire. Comme cela affecte la paroi vasculaire, cela entraîne des complications telles qu'un rétrécissement et une rupture des vaisseaux.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est perceptible par divers changements dans le visage, les yeux et les vaisseaux sanguins intracrâniens, en fonction de la forme du syndrome. Dans le cas d'un syndrome complet, des modifications unilatérales du visage apparaissent en plus des malformations artério-veineuses de la rétine ainsi que des vaisseaux cérébraux. Ce sont principalement des vaisseaux frontaux, joues ou conjonctivaux, qui sont en partie saillants. De plus, le paupière les navires changent. Parfois l nez, les oreilles ou les lèvres sont également touchées. Des modifications oculaires se produisent dans le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc incomplet et dans des malformations isolées de la rétine. Près de 50 pour cent de tous les patients deviennent aveugles du côté affecté du corps. De plus, il existe un risque de atrophie optique (perte de nerf optique cellules) et secondaire glaucome. Des hémorragies dans le vitré ou la rétine se produisent également parfois. Une malformation artério-veineuse cérébrale peut entraîner un strabisme externe (extropie), Nystagmus, ou des troubles de la motilité oculaire. Des malformations artério-veineuses existent dans l'orbite chez environ les deux tiers des patients. En plus des malformations cérébrales des vaisseaux, une saillie unilatérale d'un globe oculaire de l'orbite est possible. Il n'est pas rare que le nerf optique est également affectée. En cas de syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc complet ou incomplet, des malformations des vaisseaux cérébraux apparaissent, qui sont principalement situées dans la région d'alimentation du cerveau moyen artère (Arteria cerebri media). Un tiers des patients souffrent de vaisseaux altérés dans le tractus optique cérébral. Dans certains cas, les modifications vasculaires ne provoquent aucun symptôme. Chez d'autres patients, cependant, il existe un risque de diverses formes de hémorragie cérébrale, augmentation de la pression intracrânienne ou symptomatique épilepsie. De plus, la paralysie du nerf facial (parésie faciale) est dans le domaine du possible.
Diagnostic
En cas de suspicion de syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, le médecin traitant procède à un examen neurologique. Les procédures d'examen ophtalmologique telles que la périmétrie (mesure du champ visuel) ou ophtalmoscopie (ophtalmoscopie). Pour visualiser une malformation artério-veineuse, soustraction numérique angiographie, tomodensitométrie (CT) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être réalisée. Imagerie par résonance magnétique est considérée comme la meilleure méthode d'examen car elle fournit le plus de données sur l'étendue de la maladie. L'évolution du syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc dépend de l'étendue du dommage et du site du dommage.
Complications
Les caractéristiques du syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc sont des malformations prononcées du visage, des vaisseaux sanguins dans le cerveau, et les yeux. Si le patient souffre du syndrome complet, des malformations de la rétine oculaire et des vaisseaux cérébraux ainsi que des modifications faciales unilatérales sont des symptômes classiques. Dans de nombreux cas, les vaisseaux conjonctivaux, buccaux et frontaux deviennent proéminents. D'autres complications comprennent des changements dans le paupière navires. le nez, les oreilles et les lèvres peuvent également être affectées par ce trouble du développement. Dans le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc incomplet, ainsi que dans les malformations rétiniennes isolées, les changements oculaires caractéristiques se produisent. Un patient sur deux devient aveugle du côté affecté du corps. D'autres complications comprennent la perte de nerf optique cellules et secondaire glaucome. Les hémorragies dans la rétine ou le corps vitré sont des concomitants potentiels. Vaisseaux sanguins mal formés dans le cerveau vous conduire à diverses formes de strabisme et de protrusion unilatérale du globe oculaire de l'orbite. Les vaisseaux cérébraux mal formés sont principalement situés dans la zone d'approvisionnement du cerveau moyen artère. Les deux tiers des patients souffrent de modifications des vaisseaux sanguins dans les orbites, affectant souvent le nerf optique. Le tractus optique cérébral peut être également impliqué. Certains patients ne remarquent aucun symptôme, tandis que d'autres développent des complications telles qu'une augmentation de la pression intracrânienne, hémorragie cérébrale, paralysie de la nerf facial, ou symptomatique épilepsie. Le succès du traitement et le pronostic dépendent de l'étendue de la maladie et des sites corporels impliqués.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est détecté immédiatement après la naissance ou dans les premiers mois après la naissance, de sorte qu'une visite chez le médecin pour le diagnostic n'est pas nécessaire. La personne affectée souffre de divers changements et malformations, qui se produisent principalement sur le visage de la personne affectée. Cependant, il n'est pas possible de prédire à quel point la personne touchée sera affectée par ce syndrome. Dans de nombreux cas, les patients dépendent de divers traitements qui peuvent faciliter la vie quotidienne. Surtout dans le cas de crises d'épilepsie causées par le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, un médecin doit être consulté. Cependant, paralysie du visage ou hémorragie cérébrale peut également survenir à mesure que la maladie progresse. Dans ce cas, une visite chez un médecin est également nécessaire dans tous les cas, sinon, dans le pire des cas, la personne affectée peut mourir. Le plus souvent, le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est diagnostiqué directement par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Un traitement supplémentaire du syndrome est ensuite effectué par les spécialistes respectifs. En règle générale, tous les symptômes ne peuvent être complètement limités. Il est également possible que l'espérance de vie du patient soit réduite par le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc doit être réalisé par un spécialiste des anomalies vasculaires en cas de malformation artério-veineuse. cependant, thérapie est rarement considérée comme appropriée dans la petite enfance ou enfance. Bien que le traitement ne soit pas conseillé pour les lésions artérielles silencieuses, une atteinte intracrânienne peut être traitée par embolisation ou par faisceaux de protons. Si les malformations apparaissent dans d'autres parties du corps, une embolisation est possible, suivie d'une intervention chirurgicale. Cependant, il existe également l'option d'embolisation seule ou d'une seule intervention chirurgicale. L'embolisation implique occlusion des vaisseaux afférents. Chez certains patients, la chirurgie ne peut pas être effectuée. Dans de tels cas, seule une embolisation est effectuée.Dans cette procédure, le chirurgien neuroradiologique colle les shunts artério-veineux. Pour cela, il utilise un cathéter au cours d'une artériographie. Cependant, il existe un risque de peau nécrose avec cette procédure. En cas de MAV diffuse, le traitement par médicaments est une alternative.
Perspectives et pronostics
La perspective d'une guérison est presque sans espoir dans le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. La maladie, avec tous les symptômes qui l'accompagnent, impose un fardeau considérable au patient tout au long de sa vie. . et les soins médicaux sont compliqués par l'incertitude de la cause. Les causes du trouble du développement n'ont pas été suffisamment démontrées par les chercheurs et les scientifiques à ce jour. Par conséquent, le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est traité en fonction des symptômes et des plaintes survenant individuellement. Le refus de soins médicaux est associé à de nombreuses complications et doit être évité. Les déformations du visage ainsi que les troubles visuels réduisent considérablement le bien-être général et la qualité de vie. Si cerveau des hémorragies s'installent, le patient peut en outre mourir. La médecine conventionnelle offre aux patients des options d'amélioration décomposition cellulaire dans un plan de traitement complet. Les séquelles graves du syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc sont traitées progressivement et en fonction de l'urgence. Les complications supplémentaires des interventions chirurgicales aggravent encore le pronostic. Néanmoins, avec des corrections initiées des changements vasculaires, le patient peut ressentir un soulagement de ses symptômes. Le plan de traitement comprend, en plus du traitement actuel, d'autres examens préventifs. Ceux-ci sont destinés à permettre la détection précoce des conditions critiques possibles chez le patient afin qu'une hémorragie possible ou une augmentation de la pression intracrânienne puisse être traitée en temps opportun.
Prévention
Il n'y a pas de prévention les mesures contre le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. Ainsi, les causes précipitantes des malformations congénitales sont restées incertaines.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc ne peut pas être traité de manière causale. . se concentre sur l'intervention chirurgicale et thérapie physique, aussi bien que entraînement cognitif, qui peut être pris en charge à la maison. Les parents d'enfants affectés devraient commencer entraînement cognitif tôt et consultez le professionnel approprié à cette fin. La physiothérapie les mesures peut être soutenu par des sports modérés. En fonction de l'âge de l'enfant, natation, la marche ou un entraînement musculaire ciblé peuvent convenir. Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc pouvant survenir sous une grande variété de types et de formes, le les mesures doit d'abord être planifiée par un médecin afin qu'une amélioration ciblée de l'état de l'enfant décomposition cellulaire peut avoir lieu. De plus, un changement de régime est une option. En évitant certains aliments, par exemple, le risque de crises d'épilepsie peut être réduit. Enfin, les parents doivent surveiller attentivement leur enfant, car il y a un risque accru d'accidents. En cas de chute, les services d'urgence doivent être appelés. Sinon, des complications graves telles que hémorragie vitréenne ou des saignements intraoculaires peuvent se développer. Accompagnant les mesures ci-dessus, un soutien thérapeutique complet est toujours nécessaire.
