Les paraplégies spastiques sont des troubles neurodégénératifs. Ils surviennent soit par hérédité, soit spontanément.
Que sont les paraplégies spastiques?
La paraplégie spastique (SPG) est le nom de plusieurs maladies neurodégénératives. Les professionnels de la santé les appellent également les paraplégies spasmodiques. Les maladies sont divisées en formes spontanées et héréditaires. Les paraplégies spastiques héréditaires sont appelées syndrome de Strümpell-Lorrain ou spastique héréditaire paraplégie (HSP). Ce sont des maladies génétiquement hétérogènes déclenchées par des mutations dans divers gènes. Spasmodique paraplégie se manifeste par une paralysie des jambes. Il y a un risque que les personnes touchées aient besoin d'un fauteuil roulant pour le reste de leur vie. Les hommes sont deux fois plus susceptibles de développer des spasmes paraplégie en tant que femmes.
Causes
Environ 75 pour cent de toutes les paraplégies spastiques sont héréditaires. Tous les autres cas surviennent sporadiquement. Il y a environ 48 différents gène locus de paraplégie spastique héréditaire. Les médecins les appellent des gènes de paraplégie spastique (SPG). Ils sont classés dans les nombres de 1 à 48. Selon la forme, l'héritage suit un cours différent. Ainsi, une distinction est faite entre une forme d'hérédité autosomique récessive, autosomique dominante et liée à l'X. 23 gènes sont affectés par des mutations. La paraplégie spastique survient rarement et est observée chez dix personnes sur 100,000 XNUMX. La paraplégie en spirale spastique ne représente pas une seule maladie. Au lieu de cela, il forme un groupe de différentes maladies qui entraînent un raidissement du jambe les muscles des personnes touchées. Ces dernières années, les scientifiques ont réussi à retrouver plusieurs gènes liés à la paraplégie spastique. Même les produits dont la production est réalisée par ces gènes pourraient être découverts. En conséquence, il y a espoir de comprendre les processus de la maladie, qui ne sont pas encore bien compris, et de développer des thérapies appropriées capables de mettre fin à la maladie insidieuse.
Symptômes, plaintes et signes
Les paraplégies spastiques sont divisées en une forme simple et une forme compliquée. Dans la forme non compliquée, les patients souffrent de légers troubles sensoriels dans les jambes et les pieds en plus d'une augmentation spastique du tonus dans le jambe muscles. Bénin vessie des troubles de vidange peuvent également survenir. La forme compliquée est moins courante. Sous cette forme, les patients souffrent souvent de épilepsie, troubles des nerfs périphériques, maladies oculaires, troubles des mouvements de la cible (ataxie) ou démence. Les premiers symptômes de la paraplégie spastique peuvent apparaître entre enfance et la vieillesse. Dans la plupart des cas, cependant, ils deviennent perceptibles entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie. Au début, il y a une raideur dans les jambes, qui est suivie de perturbations dans équilibre et la démarche. Les symptômes sont dus à une augmentation spastique du tonus. Cela conduit la personne affectée à ne plus pouvoir bouger ses membres aussi facilement que dans un état sain. Dans ce cas, le jambe s'étire au genouarticulation de la hanche, tandis que le pied est poussé vers le bas dans le cheville découper. En conséquence, les patients ont plus de difficultés à marcher et trébuchent plus fréquemment. Dans le pire des cas, le patient devient dépendant d'un fauteuil roulant à mesure que la maladie progresse. Dans la paraplégie spastique non compliquée, seulement mineure force des restrictions se produisent. Une légère atrophie musculaire est observée dans les jambes. La sensation de vibration et le sens de la position sont également altérés dans les jambes et les pieds inférieurs. Environ 30 à 40 pour cent de tous les patients souffrent de vessie troubles de la vidange. Ils font l'expérience d'un envie d'uriner, mais ne peut que vider leur vessie goutte à goutte. parfois incontinence se produit également.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la paraplégie spastique n'est pas toujours facile. Par exemple, à ce jour, la maladie ne peut être détectée que par des tests génétiques positifs. Il n'y a pas d'autres options de diagnostic technique. Pour cette raison, le médecin examinateur examine d'abord le patient antécédents médicaux puis effectue un examen clinique-neurologique. Pour exclure d'autres maladies possibles, un examen du liquide nerveux, un imagerie par résonance magnétique (IRM) et un examen neurophysiologique peuvent avoir lieu.L'évolution de la paralysie spasmodique dépend du fait qu'il s'agit d'une forme non compliquée ou compliquée. Dans la variante simple, les symptômes sont moins prononcés. Les patients doivent souvent utiliser un fauteuil roulant. Cependant, comme leurs bras ne sont pas affectés par la maladie, ils sont capables de prendre soin d'eux-mêmes. La progression de la paraplégie spastique est lente. L'ampleur de la déficience fonctionnelle varie considérablement d'un individu à l'autre.
Complications
Une paraplégie spastique non compliquée peut provoquer des troubles sensoriels dans les jambes et les pieds, entre autres symptômes. Les patients souffrent parfois également d'un léger dysfonctionnement mictionnel de la vessie, qui à son tour est associé à des complications. La forme compliquée peut avoir des décomposition cellulaire conséquences. En règle générale, les personnes touchées souffrent de troubles nerveux périphériques, épilepsie or démence. Une maladie oculaire et une ataxie sont également possibles. En général, les secousses sont également associées à un risque accru de blessure. La mobilité est généralement limitée, de sorte que les patients sont souvent dépendants d'un fauteuil roulant dans les derniers stades de la maladie. L'étendue de la déficience fonctionnelle varie considérablement d'un individu à l'autre et peut aller de limitations légères à l'immobilité complète. Dans la plupart des cas, aucune complication majeure ne survient pendant le traitement. Au cours de physiothérapie, muscles endoloris et une tension inoffensive peut se produire tout au plus. Uniquement dans le cas de maladies préexistantes du système cardiovasculaire au sein de l’ glande thyroïde, des plaintes graves peuvent survenir. Plus risqué est thérapie par la chaleur, au cours de quels effets secondaires tels que maux de tête, le vertige ou même des évanouissements peuvent survenir. Chez les épileptiques, il existe un risque que le traitement aggrave la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans tous les cas, un médecin doit être consulté pour cette maladie. Il ne peut y avoir de traitement indépendant dans ce cas, la personne concernée est donc toujours dépendante du traitement par un médecin. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie héréditaire, de sorte que si une personne souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être pratiquée pour éviter que la maladie ne se transmette aux descendants. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de divers troubles sensoriels. Épilepsie peuvent également survenir, et la plupart des personnes touchées peuvent également présenter des symptômes de démence. Si ces plaintes surviennent, un médecin doit toujours être consulté. En outre, des plaintes soudaines des yeux ou des troubles de la équilibre peut également indiquer cette maladie et doit être contrôlée par un médecin. Il n'est pas rare que la maladie se manifeste également par une apparition soudaine de incontinence. Dans ce cas, un médecin généraliste peut être consulté en premier lieu. Un traitement complémentaire est ensuite effectué par un spécialiste. Il n'est pas possible de prédire universellement si cela se traduit par une espérance de vie réduite. Cependant, en cas de crise d'épilepsie, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement.
Traitement et thérapie
Il n'est pas possible de traiter les causes de la paraplégie spastique car il s'agit d'un condition qui est génétiquement hérité. Gène thérapie recherche toujours des options pour un traitement causal efficace. Ainsi, le thérapie de la maladie se limite aux symptômes. Ici, le patient subit des exercices physiothérapeutiques et reçoit des médicaments. La base du traitement est physiothérapie. Ici, les fonctions motrices sont entraînées de manière ciblée. En outre, l'objectif est d'éviter les contractures de les articulations, Tendons et les muscles de se produire, ce qui restreint davantage les mouvements du patient. Dans les cas bénins, préservant la fonction physiothérapie a lieu, tandis que dans les cas compliqués, une prophylaxie des contractures est utilisée. La méthode Bobath, utilisée dans de nombreuses cliniques, a fait ses preuves thérapie méthode. Dans cette méthode, un étirage des groupes musculaires spastiques a lieu. Le traitement est souvent combiné avec thérapie par la chaleur.
Prévention
Les paraplégies spastiques sont génétiquement déterminées. Pour cette raison, il n'y a pas de prévention efficace les mesures.
Suivi des soins
Dans la paraplégie spastique, le suivi est très limité et dépend de la forme d'expression. Actuellement, aucun traitement causal n'est possible, seulement un traitement symptomatique. Les soins de suivi dans ce cas se font principalement par thérapie physique.L'objectif est d'entraîner les fonctions motrices grâce à la physiothérapie et de réduire davantage les restrictions de mobilité. La méthode Bobath en particulier est considérée comme prometteuse, car elle implique des étirage des groupes musculaires. Thérapie de chaleur est également souvent utilisé pour accompagner la physiothérapie. Les situations dangereuses doivent être évitées dans la vie quotidienne, en particulier pour les patients souffrant de crises d'épilepsie ou de troubles cognitifs. Ici, dans les cas graves, il peut être nécessaire que la personne ait besoin d'une assistance dans la vie quotidienne. De plus, marcher SIDA ou les fauteuils roulants sont conseillés en cas de équilibre troubles. Dans certains cas, un soutien psychologique est conseillé pour favoriser le bien-être et prévenir d'éventuelles Dépression. Des rendez-vous réguliers avec un spécialiste pour surveiller la maladie sont également importants. Dans certains cas, la victime reçoit un traitement médicamenteux spécial avec des médicaments oraux antispastiques ou en continu infusions. Comme, en plus de cela, il peut y avoir des perturbations dans la vidange de la vessie, des articles d'hygiène spéciaux sont nécessaires. La paraplégie spastique est une maladie incurable et limite la qualité de vie. Il n'est pas possible de parler en général d'une espérance de vie réduite, car cela dépend dans chaque cas du degré de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la vie de tous les jours, il est particulièrement important que la personne concernée ne s'expose pas à des dangers supplémentaires. En particulier dans le cas des personnes atteintes chez lesquelles une apparition sporadique des symptômes est perçue, il faut veiller à ce qu’elles aient toujours de l’aide à portée de main. Dans le cas d'un crise d'épilepsie trouble, la personne concernée ne doit s'exposer à aucune situation dangereuse. Les situations à risque doivent être identifiées et, si possible, évitées en conséquence dans la vie de tous les jours. En cas de troubles cognitifs, les mesures doivent également être pris sans provoquer de désorientation ou d'anxiété dans la vie de tous les jours. Si la vision est altérée, des précautions particulières doivent être prises pour s'assurer que la personne concernée n'est pas exposée à des accidents ou à des situations dangereuses. Dès les premières irrégularités, il est particulièrement important de rester calme. Les spectateurs doivent être informés et les mesures de l’aide doit être lancée. Des produits d'hygiène peuvent être utilisés pour se protéger du mouillage. Cela évite une éventuelle situation de honte. En cas de troubles de l'équilibre, l'utilisation de la marche SIDA est conseillé. Les situations hectiques doivent être évitées. Les activités sportives doivent être adaptées aux possibilités de l'organisme. Il est particulièrement important de promouvoir le bien-être de manière ciblée et de favoriser la joie de vivre à travers des activités de loisirs. Le retrait de la participation à la vie sociale et communautaire peut déclencher des maladies secondaires, qui doivent être combattues en temps utile.
