Le syndrome de Pallister-Killian est une maladie héréditaire qui entraîne diverses anomalies anatomiques. En Allemagne et dans les pays voisins, seuls 38 cas du syndrome sont actuellement connus. Ainsi, le syndrome de Pallister-Killian est une maladie très rare.
Qu'est-ce que le syndrome de Pallister-Killian?
Le syndrome de Pallister-Killian, également appelé syndrome de Teschler-Nicola ou mosaïque de tétrasomie 12p, est une maladie héréditaire. Le syndrome a été diagnostiqué pour la première fois par le pédiatre et généticien Philip D. Pallister. Le médecin autrichien Wolfgang Killian et la biologiste humaine Maria Teschler-Nicola, indépendamment du Dr Pallister, ont observé les mêmes symptômes chez quatre personnes en 1981. Les personnes atteintes du syndrome de Pallister-Killian ont un changement chromosomique. Ce changement chromosomique n'est pas rare en soi. Cependant, les enfants atteints meurent généralement avant la naissance, souvent même au cours du premier trimestre, de sorte que bon nombre de ces grossesses passent inaperçues.
Causes
La cause du syndrome de Pallister-Killian est située sur le douzième chromosome. Chromosomes sont situés dans le noyau de la cellule. Ils n'y sont pas réellement visibles; ce n'est que pendant la division cellulaire que leur structure peut être clairement vue. Le chromosome se compose de deux soi-disant chromatides, qui sont reliées au milieu par le centromère, une sorte de constriction. Le chromosome ressemble donc à un X. Au-dessus du centromère, c'est-à-dire dans la partie supérieure du X, il y a deux bras courts. Ceux-ci sont également appelés bras p, où le p signifie petite (français pour petit). Sous le centromère se trouvent deux bras plus longs, les bras q. Les personnes atteintes du syndrome de Pallister-Killian ont le bras p en quadruple au lieu de dupliquer dans certaines de leurs cellules somatiques. Les deux bras p supplémentaires fusionnent pour former un petit chromosome 47, appelé isochromosome 12p. Le trouble chromosomique résulte d'un défaut de maturation des cellules germinales chez la mère ou le père de l'enfant.
Symptômes, plaintes et signes
Contrairement à d'autres troubles chromosomiques, tels que la trisomie 21, le syndrome de Pallister-Killian n'est pas diagnostiqué avant la naissance dans la plupart des cas. Grossesse se déroule généralement sans complications. La naissance se produit souvent de manière normale et à la bonne date. Les enfants ont un poids et une taille normaux à la naissance. Cependant, les symptômes du syndrome sont variés et parfois très sévères. À cause de cerveau dysfonctionnement, les enfants n'ont qu'un tonus musculaire très flasque. Le tonus musculaire est l'état de tension des muscles. S'il est trop lâche, les enfants ne peuvent s'asseoir que très tard, par exemple, ou ont des problèmes pour soulever ou tenir leur front pendant l'allaitement. L'apparence inhabituelle des enfants est frappante. Leur visage est très long, le front est bombé. L'axe des paupières s'étend obliquement vers le haut et vers l'extérieur. La racine du nez est large et des malocclusions des dents provoquent des apparences visuelles dans le bouche surface. Surtout dans la zone des temples, le de gamme pousse assez peu. En raison de pigments inégaux distribution, peau apparaît taché, en particulier sur l'abdomen, le dos, les bras et les jambes. La plupart des enfants atteints du syndrome de Pallister-Killian présentent un retard mental sévère. Ils souffrent de troubles graves du développement de la parole et, dans certains cas, ils restent muets. En plus de ces symptômes courants, les enfants peuvent également avoir des doigts ou des orteils surnuméraires. Crises épileptiques difficiles à définir, troubles visuels, Cœur des défauts et des malformations des organes génitaux peuvent également survenir. Le syndrome de Pallister-Killian est également généralement caractérisé par une forte sensibilité à l'infection.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Pallister-Killian est assez difficile. Les tests chromosomiques de routine révèlent souvent à tort une image banale. Pour une détection définitive, un peau biopsie est effectuée sur les enfants. L'anomalie chromosomique peut alors être détectée dans le peau cellules cultivées de cette manière. Le diagnostic prénatal est également assez incertain, car toutes les cellules ne présentent pas le défaut chromosomique. Si par hasard discret le liquide amniotique des cellules sont prélevées pour le diagnostic prénatal, l'enfant peut naître avec le syndrome de Pallister-Killian malgré cette constatation diagnostique discrète. Les personnes atteintes de la maladie sont gravement limitées dans leur développement et dépendent de l'assistance physique et des soins intensifs pour le reste de leur vie. L'espérance de vie dépend de la gravité des symptômes organiques.Il y a des personnes atteintes du syndrome de Pallister-Killian qui ont vécu plus de 40 ans.
Complications
En raison du syndrome de Pallister-Killian, les personnes touchées souffrent de diverses déformations et malformations. Habituellement, les complications et limitations pour cette raison dépendent aussi beaucoup du type et de la gravité de ces malformations. Dans la plupart des cas, les enfants souffrent d'atrophie musculaire et d'un état permanent de tension musculaire. De même, il peut être gênant de garder le front droit. L'apparence inhabituelle des enfants, en particulier dans la petite enfance, conduit souvent à des brimades ou des taquineries, de sorte que les enfants peuvent également souffrir de troubles psychologiques ou Dépression Dans le processus. Dans le cavité buccale, les personnes touchées ont des malocclusions des dents, qui peuvent également conduire à douleur. Le syndrome de Pallister-Killian conduit également à retardement, de sorte que les patients sont mentalement très sévèrement handicapés. Pour cette raison, ils dépendent généralement également de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Cœur des défauts ou des problèmes de vision surviennent également en raison du syndrome de Pallister-Killian. Un traitement causal du syndrome de Pallister-Killian n'est pas possible. Avec l'aide de diverses thérapies, les symptômes peuvent être partiellement limités. Cependant, une évolution complètement positive de la maladie ne se produit pas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les parents qui remarquent des troubles musculaires, des malformations ou un amincissement typique de gamme chez leur enfant devrait consulter le pédiatre. Le syndrome de Pallister-Kilian est généralement détecté immédiatement après la naissance ou lors de tests génétiques prénataux. Si les symptômes sont légers, le condition n'apparaît souvent que dans les premières semaines et les premiers mois de la vie. Le traitement a lieu dans un centre spécial pour les maladies héréditaires. Si cela est fait à un stade précoce, les patients peuvent conduire une vie relativement normale sans symptômes. Le syndrome de Pallister-Killian est associé à diverses malformations et symptômes. En fonction des symptômes, il est traité par des orthopédistes, des ophtalmologistes, des otologues et des cardiologues, entre autres. Les malformations sont d'abord corrigées chirurgicalement. Ceci est suivi d'un traitement physiothérapeutique. Étant donné que les enfants affectés ont souvent des muscles faibles, un physiothérapeute doit être impliqué. De plus, il existe un risque accru d'infections, compensé par diverses vaccinations et administration de médicaments appropriés. Malgré tout les mesures, les patients ont des limitations motrices permanentes et ont besoin du soutien d'une infirmière qualifiée. Le traitement thérapeutique soutient le développement mental des enfants malades, souvent ostracisés ou intimidés en raison de leur condition. Les parents doivent contacter les écoles spéciales et les jardins d'enfants à un stade précoce pour s'assurer que l'enfant reçoit un soutien scolaire approprié.
Traitement et thérapie
Puisqu'il s'agit d'un trouble héréditaire, causal thérapie du syndrome n'est pas possible. . traite exclusivement des symptômes. Étant donné que les enfants sont très limités dans leurs mouvements et montrent également peu d'initiative, le soutien individuel est très important. Différent thérapie Les approches visent à initier les enfants au monde abstrait de la pensée. À travers différentes impressions sensorielles telles qu'entendre, voir et toucher, le cerveau la fonction doit être stimulée. Grâce à une attention accrue de la part des soignants, les thérapeutes espèrent améliorer l'intelligence sociale des enfants. L'accent est également mis sur le développement du langage. Grâce à diverses activités linguistiques, la compréhension de la langue doit être stimulée et élargie. Divers ergothérapie et physiothérapie des méthodes sont utilisées pour traiter la laxité musculaire. L'objectif thérapeutique est ici un meilleur contrôle postural. Si les dents mal positionnées ou la structure nasale altérée causent des problèmes de Respiration ou manger, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Il en va de même si un Cœur un défaut est présent. Dans certains cas, cependant, les malformations cardiaques sont également traitées avec des médicaments. Si des tumeurs se développent à la suite de la maladie, un traitement chimiothérapeutique peut être nécessaire.
Perspectives et pronostics
Pour des affections aussi rares que le syndrome de Pallister-Killian, le pronostic est mauvais ne serait-ce que parce qu'il y a eu peu de recherches et peu d'options de traitement. À ce jour, seuls 70 cas ont été signalés dans le monde, mais les experts médicaux supposent que le nombre de cas non signalés est plus élevé. La maladie génétique est difficile à détecter. La raison de la faible prévalence du syndrome de Pallister-Killian est un changement dans certains chromosomes. Cela conduit généralement à avortement des fœtus. Peu d'enfants survivent au grossesse. La multitude de troubles et de malformations neurologiques et cognitifs ne peut être traitée que de manière symptomatique, voire pas du tout. Un grand nombre de personnes touchées ont besoin d'une assistance à vie de la part des soignants. L'âge des personnes touchées dépend de la nature et de la gravité de leur handicap. Les épilepsies se développent souvent à l'adolescence. Les déformations ou scolioses de la colonne vertébrale peuvent être chirurgicalement corrigées ou atténuées. La musculature ne se développe pas correctement. Les enfants sont faibles et ont souvent apprentissage handicapées. Les malformations cardiaques ou les hernies diaphragmatiques peuvent conduire à la mort lorsque les nouveau-nés affectés subissent une intervention chirurgicale. Avec une bonne prise en charge des problèmes postnatals et de bons soins, les enfants atteints du syndrome de Pallister-Killian peuvent atteindre un âge médian d'environ quarante ans. Le pronostic varie d'un individu à l'autre. Les déficiences immunitaires provoquent souvent de graves problèmes respiratoires dus à des infections respiratoires. Cela entraîne également la mort de certaines personnes touchées à un jeune âge.
Prévention
Le syndrome de Pallister-Killian résulte d'un défaut de maturation des cellules germinales chez un parent. Cette anomalie chromosomique ne peut être évitée. Ainsi, la prévention de la maladie n'est pas possible.
Suivi
Les personnes atteintes du syndrome de Pallister-Killian ont très peu ou pas de soins de suivi spéciaux les mesures à leur disposition dans la plupart des cas. Par conséquent, les personnes touchées devraient consulter un médecin très tôt au cours de cette maladie pour éviter l'apparition de complications et de symptômes supplémentaires. S'il y a un désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être utiles pour prévenir la récidive du syndrome de Pallister-Killian. Un médecin doit donc être contacté dès les premiers signes et symptômes de condition. La plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent de divers les mesures of physiothérapie ou physiothérapie. De nombreux exercices peuvent être répétés à la maison, ce qui accélère le traitement. Dans le cas des tumeurs, des contrôles réguliers par un médecin doivent être effectués afin de détecter d'autres tumeurs à un stade précoce puis de les traiter. Les enfants atteints du syndrome de Pallister-Killian nécessitent un soutien et des soins intensifs. Surtout à l'école, les enfants ont besoin d'un soutien spécial pour ne pas développer de symptômes à l'âge adulte. Il n'est pas possible de prédire universellement dans ce contexte s'il y a une espérance de vie réduite en raison de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients souffrant du syndrome de Pallister-Killian doivent soins à domicile. Les enfants atteints de la maladie doivent assister à un jardin d'enfants et plus tard une école spéciale pour enfants handicapés. Les parents doivent veiller à ce que l'enfant soit en mesure d'établir un réseau social à un âge précoce afin de réduire le risque de décomposition cellulaire problèmes. De plus, le régime Doit être changé. Les enfants atteints devraient manger des aliments doux pour contrer les dents souvent sensibles et inflammation dans l' cavité buccale. Si l'enfant a un malformation cardiaque ou souffre de tumeurs, constantes Stack monitoring est nécessaire. En cas de complications, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement, car il existe un danger de mort aigu. Si l'enfant survit bien aux premières années de sa vie, physiothérapie peut être démarré, qui doit être créé individuellement en fonction de l'image du symptôme. Le syndrome de Pallister-Killian affecte également la posture et la capacité de bouger des parties individuelles du corps, c'est pourquoi une aide de soutien sous forme de marche SIDA, fauteuils roulants et autres est toujours nécessaire. Dans la plupart des cas, des changements structurels doivent être apportés à la maison afin que les exigences physiques particulières de l'enfant puissent être satisfaites. De plus, les parents doivent consulter étroitement l'équipe médicale afin que la thérapie puisse être régulièrement adaptée à l'état actuel de l'enfant. décomposition cellulaire.
