La progeria de type 1, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria, est une enfance maladie. En termes très généraux, la progeria peut être décrite comme une maladie qui fait vieillir l'enfant atteint à un rythme rapide.
Qu'est-ce que la progeria de type 1?
Le nom de la maladie appelée progeria de type 1 est dérivé du grec, où «progeria» se traduit à peu près par «jeune âge». Le type 1, également appelé syndrome de Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford, les deux premiers médecins à définir la progeria infantile), est limité aux enfants uniquement. Cette forme de maladie prématurée fait vieillir les personnes touchées cinq à dix fois plus rapidement que les personnes en bonne santé. En conséquence, la plupart des malades meurent avant d'atteindre l'âge adulte. L'espérance de vie moyenne ici n'est que de 14 ans. Heureusement, la progeria de type 1 est aussi rare que dévastatrice, avec une incidence estimée à 1 sur 8,000,000 XNUMX XNUMX.
Causes
Les causes de la progeria de type 1 sont, selon les connaissances scientifiques actuelles, génétiques. Pour comprendre ce qui fait vieillir le corps à un rythme rapide chez les personnes touchées, il faut considérer le niveau cellulaire:
Les personnes atteintes de progeria de type 1 n'ont pas la protéine lamine A, qui sert à stabiliser le noyau cellulaire. Cette protéine est normalement codée par la lamine A gène dans l'ADN, mais le base sont mal disposées dans la progeria de type 1. En conséquence, la protéine correcte n'est plus produite et les parois du noyau cellulaire sont informes et enfoncées. Cela nuit à son tour à la qualité du matériel génétique et au processus de division cellulaire. Les cellules nouvellement formées fonctionnent alors de plus en plus mal, ce qui accélère énormément le processus de vieillissement. On soupçonne que ce défaut génétique est basé sur des mutations spontanées, car les parents des enfants atteints ne présentaient aucun symptôme de progeria de type 1, il n'y avait donc pas d'hérédité.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, les premiers symptômes apparaissent précocement. Les enfants atteints semblent toujours en bonne santé au moment de la naissance, mais les premiers signes de la maladie apparaissent au cours de la première année de vie. Il est frappant que les enfants grow nettement plus lent que les pairs en bonne santé. Ils souffrent de petite taille à un jeune âge. Un autre symptôme caractéristique de la progeria est le vieillissement rapide et la sénescence prématurée. Ceci est perceptible par des la chute des cheveux et sec, rugueux et amincissant peau. En conséquence, les veines sous le peau devenir visible. Le peau sur le front est particulièrement touchée. De plus, les enfants atteints ont généralement un petit visage avec un nez qui ressemble au bec d'un oiseau. Les personnes atteintes sont particulièrement minces et osseuses en raison d'un manque de tissu adipeux sous-cutané. Une voix particulièrement légère est également perceptible. Les enfants atteints de progeria souffrent souvent de maladies qui affectent généralement les personnes âgées. Ostéoporose ainsi que arthrose, par exemple, sont courants. Plus rarement, des maladies cardiovasculaires surviennent également. Dans la progeria avancée, Cœur des attaques peuvent même se produire. Souvent, les enfants affectés présentent également des déformations ou un raidissement du les articulations et les fractures osseuses. Ils ne sont pas affectés par d'autres maladies telles que cancer or démence plus souvent que les enfants en bonne santé.
Diagnostic et cours
Étant donné que les symptômes de la progeria de type 1 apparaissent au cours des premières années de vie, un diagnostic peut être posé assez tôt. La visibilité externe de ces symptômes à elle seule est généralement tout à fait suffisante pour diagnostiquer la progeria de type 1 (syndrome de Hutchinson-Gilford progeria) chez l'enfant atteint. Seulement pour être du bon côté, un examen génétique peut apporter une certitude complète. Cependant, les caractéristiques externes de la maladie sont indéniables: les enfants souffrant de progeria de type 1 restent de petite taille et n'ont qu'un mince physique. On peut y trouver des symptômes typiques du vieillissement, tels que des la chute des cheveux et peau rugueuse et ridée. Perte osseuse, maladie vasculaire et perte de tissu adipeux font également partie de l'image avec l'âge. La plupart des malades meurent alors également d'un Cœur attaque à la suite d'une artériel occlusion. L'évolution de la progeria de type 1 se termine généralement par la mort à l'âge pubertaire.
Complications
La progeria de type 1 est une maladie très grave qui survient déjà enfance et doit être traité directement. Sinon, la personne affectée mourra. Les patients atteints de progeria de type 1 souffrent d'un vieillissement prématuré très rapide. Surtout pour les proches et les parents, cette maladie représente donc un lourd fardeau psychologique. Pour cette raison, les parents peuvent également souffrir de troubles psychologiques ou Dépression. L'enfant souffre d'un petit visage et peau sèche. La perte de cheveux peut également se produire et les personnes touchées ne peuvent parler que d'une voix très enfantine. De plus, si elle n'est pas traitée, la progeria de type 1 entraîne une atrophie musculaire et une perte osseuse. De même, les patients souffrent d'un risque accru de Cœur attaque et peut éventuellement en mourir. La progeria de type 1 ne peut pas être traitée de manière causale. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités. Avec l'aide de diverses thérapies, les symptômes peuvent éventuellement être limités. Cependant, l'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite et limitée par la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les enfants qui présentent des particularités dans le processus de développement doivent être présentés à un médecin. Tout vieillissement anormalement rapide de l'enfant doit être immédiatement examiné et traité par un médecin. Dans la plupart des cas, les premières anomalies deviennent apparentes au cours de la première année de vie. Un retard de croissance par rapport aux enfants du même âge doit être discuté avec un médecin. Petite taille se manifeste chez de nombreuses personnes touchées. Implants la perte, une modification de l'apparence de la peau, la sénescence ou une apparence qui ressemble à celle d'un adulte doit être clarifiée par un médecin. Une visite chez le médecin est également nécessaire en cas de troubles du rythme cardiaque ou si des changements visuels se développent sur le visage. Un petit visage avec un oiseau nez est caractéristique de la maladie et doit être examinée le plus tôt possible. Une visite chez le médecin est recommandée dès que les premières anomalies deviennent apparentes, car la maladie entraîne la mort prématurée de la personne touchée si elle n'est pas traitée. Petite taille, des malpositions ou des irrégularités dans l'activité articulaire sont les signes d'un décomposition cellulaire désordre. Une action est nécessaire pour éviter les complications graves. Particularités du système musculo-squelettique, fractures osseuses fréquentes et crise cardiaque in enfance sont des indications alarmantes d'une maladie existante. Un examen complet est nécessaire pour qu'un diagnostic puisse être posé et un plan de traitement élaboré.
Traitement et thérapie
En raison du fait que la progeria de type 1 est basée sur un défaut génétique, elle, comme les autres maladies génétiques, ne peut pas être traité de manière causale. La seule chose qui peut être faite pour les personnes atteintes de cette maladie fatidique sont des traitements pour atténuer les complications qui surviennent avec la progeria de type 1. Des thérapies physiques peuvent être programmées pour renforcer les muscles et améliorer la mobilité des personnes atteintes. Pour garder la peau plus souple, spéciale des lotions peut être utilisé. De plus, des médicaments peuvent également être prescrits pour atténuer au maximum certains symptômes. Ceux-ci comprennent, par exemple, des remèdes contre la perte osseuse et les maladies vasculaires. Cependant, en raison de la rareté de la maladie, de nombreux médicaments sont encore en phase de test. Néanmoins, toutes les mesures possibles doivent être prises pour au moins améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de Progeria de type 1.
Prévention
Malheureusement, la progeria de type 1 ne peut être évitée. Il s'agit d'une maladie purement aléatoire du génome, résultant de mutations spontanées, bien que très rares. L'hérédité peut être exclue dans tous les cas. Cependant, de nos jours, il est possible de diagnostiquer la progeria de type 1 par des tests génétiques avant même la naissance.
Suivi
Il n'y a pas de suivi efficace pour la progeria de type 1, car la maladie génétique n'est pas non plus traitable à ce jour. Les enfants qui souffrent de la maladie doivent toujours se soumettre à des examens réguliers. Lors de ces examens, le médecin en charge vérifie si les symptômes de l'enfant se sont aggravés et dans quel état général décomposition cellulaire est. Entre autres, il teste la mobilité du patient les articulations sont et à quel point l'enfant est sensible à douleur.Mais aussi un examen de la sang circulation et le coeur-poumon fonctions est obligatoire. Selon le physique de l'enfant condition, les symptômes sont traités dans la mesure du possible. Physiothérapie adapté au patient aide à lutter contre le raidissement progressif du les articulations. Spécial crèmes, des lotions et des bains réguliers sont utilisés pour protéger la peau sensible. Un sain, équilibré régime en conjonction avec des médicaments pour prévenir la formation de supports de thromboses sang circulation. Mais la prise en charge psychologique de l'enfant et de sa famille est également très importante. Étant donné que les enfants sont souvent ostracisés par leurs pairs en raison de leur maladie, ils devraient être mis en contact avec d'autres enfants dans des conditions spéciales. thérapie groupes. Les parents, en revanche, devraient apprendre à soutenir leur enfant dans la vie de tous les jours et aussi à leur faire oublier qu'ils souffrent d'une maladie incurable.
Ce que tu peux faire toi-même
Un enfant atteint de Progeria de type 1 dépend selon toute vraisemblance de l'aide d'autrui tout au long de sa vie. Cela impose un énorme fardeau physique et émotionnel aux parents. Pour compenser cela, les parents doivent suivre un traitement psychothérapeutique de soutien. Cela s'applique également aux patients eux-mêmes, qui peuvent être victimes d'intimidation ou ostracisés. Il n’existe pas de groupes d’entraide directs pour les personnes touchées par la progeria et leurs proches; la maladie est trop rare pour cela. Cependant, le site www.progerie.com propose informations complémentaires et aide à l'auto-assistance. Aux États-Unis, il existe une association qui relie les parents et leurs enfants progeria à travers les différents États: www.progeriaresearch.org. Les exploitants de ce site Web organisent également des événements où les enfants touchés du monde entier peuvent se rencontrer sous le slogan «Meet the kids». Tant pour les patients que pour leurs familles, ces réunions peuvent être très motivantes et solidaires. Les jeunes malades de la progeria y trouvent des amis qui subissent le même sort. Certains d'entre eux deviennent des modèles, car ils sont beaucoup plus âgés que le pronostic moyen ne le suggère normalement. En plus du traitement symptomatique du condition, il est recommandé aux patients de protéger leur peau délicate du soleil et d'appliquer régulièrement de la crème pour la garder souple.
