La cystinose est le nom donné à une maladie métabolique héréditaire. Cela implique une accumulation excessive de cystine dans de nombreux organes.
Qu'est-ce que la cystinose?
La cystinose est un trouble métabolique congénital héréditaire. Il est également connu sous le nom de cystinose, cystine maladie de stockage, amine diabète, Syndrome d'Abderhalden-Fanconi ou syndrome de Lignac. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste par enfance. Il existe également une forme adulte appelée syndrome de Bürki-Rohner-Cogan. Les caractéristiques typiques de la cystinose comprennent l'accumulation de l'acide aminé cystine dans plusieurs organes. Il peut s'agir des muscles, des reins, du pancréas, des yeux, ainsi que du cerveau. À des âges différents, il s'agit d'attaquer différents organes. La cystinose est considérée comme une maladie très rare. Elle survient chez seulement un nouveau-né sur 100,000 200,000 à 200,000 XNUMX. Dans le monde entier, seuls XNUMX XNUMX cas environ de la maladie ont été enregistrés à ce jour.
Causes
Dans la cystinose, il est important de différencier trois formes de progression. Ainsi, il existe une forme infantile-néphropathique, une adolescente-néphropathique et une forme adulte-bénigne.
- La forme la plus courante est formée par la variante infantile-néphropathique. Dans ce cas, des dysfonctionnements des reins surviennent chez l'enfant atteint déjà à l'âge de six mois.
- La forme néphropathique adolescente, en revanche, n'apparaît qu'à l'adolescence.
- La forme adulte-bénigne n'apparaît que chez les adultes.
La cystinose appartient au groupe des maladies héréditaires. Il est héréditaire autosomique récessif. Cela signifie un héritage sur deux autosomes. De plus, deux gènes sont nécessaires à la fois au père et à la mère. Chez chaque parent dont l'enfant est atteint de cystinose, il y a un gène et un gène défectueux. Chez les parents, la cystinose n'est pas perceptible. Une mutation du CTNS gène est responsable du développement de la cystinose. Cette gène code la cystinosine, qui est un transporteur de la cystine lysosomale. Le trouble du transport dans les lysosomes de la cystine se traduit par une accumulation de cystine dans plusieurs organes. Ce sont principalement les foie, rate, reins, moelle osseuse, et le conjonctive et cornée des yeux (cornée). Étant donné que la cystine n'est que légèrement soluble, l'acide aminé provoque la formation de cristaux dans les lysosomes cellulaires. Cela conduit probablement à la destruction des cellules.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de la cystinose dépendent de la forme particulière de progression. La forme néphropathique infantile survient généralement entre 6 et 18 mois. Elle se caractérise par des symptômes généraux tels que fièvre, vomissement, perte d'appétit, perte de poids et chronique constipation. En outre, polyurie (augmentation de l'excrétion urinaire), polydipsie (soif anormale), rachitisme se produire. La maladie n'a généralement aucun effet sur le développement intellectuel des enfants atteints. Étant donné que les reins sont affectés par la maladie du stockage de la cystine, cela entraîne la perte de d'eau et électrolytes ainsi que acidose (sang acidification). Si des infections s'ajoutent à cela, les bébés et les tout-petits affectés souffrent souvent d'un manque de force et des déraillements métaboliques considérables. Des fractures osseuses spontanées et des pseudofractures sont également possibles. Dans la forme de progression néphropathique de l'adolescent, la cystinose n'apparaît qu'entre 10 et 12 ans. La maladie progresse alors plus rapidement, entraînant une un rein endommager. La forme adulte-bénigne ne peut être détectée qu'à l'âge adulte. Le seul symptôme chez les adultes est généralement des dépôts de cristaux dans les yeux.
Diagnostic et cours
La cystinose étant une maladie extrêmement rare, son diagnostic n'est pas toujours facile. Cependant, il est possible de détecter un dépôt de cystine dans le lymphe nœuds, rectaux muqueuse, fibroblastes et leucocytes (blanc sang cellules). Si les yeux sont examinés avec une lampe à fente, des cristaux de cystine peuvent être détectés dans la cornée. Si la arrière de l'œil se reflète, une rétinopathie peut être observée. Le diagnostic prénatal peut également être réalisé dans les familles à risque de cystinose. Cela implique une chorionique biopsie entre la 8e et 9e semaine de grossesse.Un amniocentèse peut également être réalisée entre la 14e et la 16e semaine de grossesse. Sans traitement spécial, la cystinose entraîne des un rein échec chez les enfants affectés. En règle générale, ils perdent leur un rein fonctionner à l'âge de 9 ans. Si un greffe du rein est effectuée, le nouveau rein ne sera pas endommagé à l'âge adulte. Cependant, sans traitement par cystéamine, il existe un risque de complications importantes telles que diabète sucré, dysphagie et perte musculaire, bien que cela ne se produise pas dans tous les cas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si une cystinose est suspectée, un médecin doit être consulté immédiatement. Selon la forme de progression, la maladie se manifeste par différents symptômes. Dans la forme infantile-néprhopathique, les symptômes typiques - y compris fièvre, vomissement, perte d'appétit, rétention de poids et constipation - apparaissent généralement entre 6 et 18 mois. Les parents qui remarquent les symptômes correspondants pendant cette période doivent emmener leur enfant chez le médecin de famille immédiatement. Des symptômes similaires, qui n'apparaissent cependant qu'entre la 10e et la 12e année de vie, indiquent la forme néphropathique adolescente. Dans ce cas également, la règle est d'aller directement chez le pédiatre et de faire examiner l'enfant. À l'âge adulte, la maladie ne se manifeste généralement que par des dépôts visibles de cristaux dans les yeux. Un diagnostic spécifique est donc difficile. Une visite chez le médecin est recommandée si une dégradation progressive de la qualité de vie est ressentie pour laquelle aucune cause claire ne peut être trouvée. Toute personne qui souffre déjà d'une autre maladie métabolique doit immédiatement parler au médecin responsable si des symptômes sont mentionnés.
Traitement et thérapie
Il n'est pas encore possible de traiter les causes de la cystinose. Par conséquent, le traitement est limité aux symptômes de la maladie. À cette fin, les enfants touchés reçoivent phosphate et vitamine D. De cette façon, rachitisme peut être évité. L'apport de cystéamine est également important, qui sert à ralentir les lésions rénales. Ainsi, le médicament inhibe le dépôt de cystine dans les cellules. La cystéamine a également un effet positif sur la croissance des enfants atteints de la maladie. Le médicament est généralement administré sous forme de capsules. Pour traiter les dépôts de cystine dans le cornée de l'œil, gouttes pour les yeux contenant de la cystéamine sont administrés. La correction des perturbations électrolytiques a également lieu. Hémodialyse est effectuée pour traiter insuffisance rénale. Parfois un transplanter des reins peuvent être nécessaires. Cette forme de traitement s'est avérée très efficace.
Perspectives et pronostics
Le pronostic est défavorable et dépend de la forme de la cystinose. Ceci est déterminé par l'âge de manifestation du patient et peut être fatal dans les pires cas. La maladie héréditaire est traitée de manière symptomatique, car aucune guérison n'est possible avec les options disponibles. Néanmoins, des progrès médicaux importants ont été réalisés ces dernières années, entraînant un soulagement des symptômes ainsi qu'une prolongation de la durée de vie existante. Les perspectives d'amélioration du bien-être et de la qualité de vie ont été largement atteintes grâce aux nouvelles options thérapeutiques. Plus le patient est âgé aux premiers signes de la maladie, meilleures sont ses chances. Il existe trois types de cystinose, essentiellement liés à l'âge du patient. Dans la cystinose néphropathique infantile, la dysfonction rénale survient seulement quelques mois après la naissance. C'est la forme la plus courante de cystinose et elle survient chez les nourrissons dès l'âge de 6 mois. Sans soins médicaux, le décomposition cellulaire condition s'aggrave et une insuffisance rénale se produit. Le pronostic s'améliore dès qu'il y a une possibilité de transplantation rénale. Il peut assurer la survie de la personne affectée, mais de nombreux effets secondaires ou séquelles surviennent. Par conséquent, même avec un rein de donneur, une guérison n'est pas obtenue.
Prévention
La cystinose fait partie des maladies congénitales héréditaires. Pour cette raison, pas de prévention les mesures sont possibles.
Suivi
Que ce soit spécial les mesures d'un suivi sont à la disposition de la personne touchée en cas de cystinose ne peut généralement pas être prédite en général. Ceux-ci dépendent donc fortement de la cause et aussi du traitement de la cystinose, par lequel le sujet concerné doit déjà contacter un médecin avec les premiers symptômes et signes de cette maladie.Le plus tôt un médecin est consulté et le traitement est initié, meilleur est le cours ultérieur. de la maladie est généralement. Le traitement lui-même est généralement effectué en prenant des médicaments et d'autres suppléments. La personne affectée doit faire attention à un apport régulier et également à un dosage correct. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent vérifier que le médicament est bien pris. De plus, un habitué régime peut également atténuer les symptômes de la cystinose. Dans ce cas, le médecin traitant peut également préparer un régime planifier pour la personne touchée, ce qui peut atténuer les symptômes. Puisque la maladie peut conduire aux dommages du les organes internes, des examens réguliers par un interniste sont également très utiles. En particulier, les reins doivent être examinés. Il est possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit réduite en raison de cette maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La cystinose est une maladie héréditaire et ne peut être traitée de manière causale. Les personnes atteintes ne peuvent donc rien faire pour lutter contre les causes de la maladie. Il est impératif que tous les symptômes qui surviennent soient examinés par un médecin. La forme la plus courante de cystinose est la forme néphropathique infantile, qui survient chez les nourrissons à partir de l'âge de six mois environ et est généralement associée à un dysfonctionnement rénal. Pour atténuer les symptômes, les enfants affectés doivent recevoir phosphate et vitamine D. Cela empêche rachitisme. Cela empêche le rachitisme. Cependant, les jeunes parents se sentent souvent dépassés par cette situation. Ils peuvent trouver du soutien auprès d'associations d'entraide, également actives en ligne. Les groupes d'entraide sur la cystinose informent les parents touchés de l'état actuel de la recherche, tentent de répondre aux questions de la vie quotidienne et établissent également des contacts avec d'autres familles avec des enfants atteints de cystinose. Sur demande, le personnel de ces associations accompagnera également les parents à des réunions avec des médecins, des éducateurs ou des administrateurs scolaires. Certains groupes d'entraide fournissent également des vidéos et d'autres matériels d'information qui peuvent être utilisés pour éduquer l'environnement social des enfants affectés sur la maladie. En outre, de nombreux hôpitaux proposent également des consultations spéciales pour la cystinose.
