Causes
Parmi les maladies associées à une coagulation réduite, il existe des maladies causées par un dysfonctionnement du sang Plaquettes (thrombocytes). Fonctionnement sang Plaquettes forment la base de la première partie de la coagulation du sang, et en attachant les cellules, le saignement est limité. En cas de maladie plaquettaire, il peut y avoir un dysfonctionnement ou une carence du Plaquettes.
Dans la plupart des cas, il s'agit d'une carence, qui peut être congénitale ou auto-immune, par exemple. Des médicaments spéciaux peuvent également le déclencher. La présence d'un trouble de la coagulation plaquettaire est typique de l'apparition de petits saignements punctiformes de la peau et des muqueuses (pétéchies).
En plus d'un manque de plaquettes, un manque de facteurs de coagulation est également connu pour déclencher un trouble de la coagulation. Cela peut être une forme congénitale ou acquise. Un manque de facteurs de coagulation entraîne généralement une augmentation de l'incidence des ecchymoses et même des saignements dans les muscles.
Depuis l' foie est responsable de la production de facteurs de coagulation, les maladies du foie peuvent également conduire à un manque de facteurs de coagulation. Puisque la vitamine K est également nécessaire foie pour produire certains facteurs de coagulation, une carence en vitamine K, due par exemple à un apport alimentaire réduit en vitamine K, conduit également à une tendance accrue aux saignements. L'effet de la vitamine K peut également être neutralisé par des médicaments ou une maladie.
Les deux maladies hémophiles (hémophilie A et B), qui manquent respectivement de facteur 8 (XIII) et de facteur 9 (IX), sont généralement connues pour être des déficiences congénitales en facteurs. Cependant, par rapport à d'autres troubles de la coagulation, il s'agit d'une maladie rare. L'hémophilie A est beaucoup plus fréquente que l'hémophilie B.
Les deux formes d'hémophilie sont associées à un risque élevé d'hémorragie, les patients doivent donc adapter leur mode de vie à la maladie afin d'éviter des situations potentiellement mortelles. Souvent, le facteur de coagulation manquant doit également être remplacé (substitué). En raison de la nature de l'hérédité (récessive liée à l'X), ce sont principalement les garçons qui souffrent de cette maladie.
Les filles / femmes ne contractent que rarement la maladie, mais elles sont souvent porteuses (dites porteuses) de la maladie. Le trouble de la coagulation congénitale le plus courant, qui touche environ un pour cent de la population, est le syndrome de von Willebrand. Cette maladie ne manque pas de facteur de coagulation, mais du facteur von Willebrand, qui est important pour l'agrégation de sang plaquettes.
Contrairement aux patients hémophiles (hémophilie), les personnes touchées sont moins limitées dans leur mode de vie. Il existe de nombreuses causes acquises pour une coagulation excessive (thrombophilie), ce qui conduit à la formation de caillots. Ce sont des causes qui peuvent généralement être modifiées en modifiant son mode de vie.
Les facteurs de risque d'augmentation de la coagulation comprennent l'utilisation de contraceptifs hormonaux, grossesse, longue immobilisation, par exemple en étant cloué au lit ou en parcourant de longues distances, nicotine consommation et en surpoids. Si des facteurs de risque sont présents et thrombose a déjà eu lieu, prophylaxie de la thrombose, comme Marcumar, est souvent prescrit. Maladies génétiques peut également déclencher une tendance accrue à thrombose.
Ces maladies comprennent la mutation du facteur V Leiden, le déficit en antithrombine et la protéine C et déficit en protéine S. Le facteur de coagulation 5 (V) favorise la formation de thrombine. La thrombine à son tour est importante pour la formation de l'échafaudage de fibrine, qui stabilise les plaquettes sanguines qui se fixent à la plaie dans la paroi vasculaire.
Sa forme active est inhibée par la protéine C. Si une mutation du gène du facteur 5 survient, la maladie «souffrance du facteur 5» se développe. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui est héréditaire selon un mode d'hérédité dominant. (Soit dit en passant, le mot «souffrir» dans le nom de la maladie ne vient pas du verbe «souffrir», mais de la ville néerlandaise de Leiden, où la maladie a été découverte) La mutation provoque un changement minimal dans la structure de la coagulation facteur 5 (V) de sorte que son antagoniste, la protéine C, qui se lie normalement au facteur 5 (V) et inhibe une coagulation excessive, ne puisse plus interagir correctement avec le facteur 5.
En conséquence, le sang s'agglutine (se coagule) plus facilement, augmentant le risque de thrombose. Les thromboses se développent généralement dans les veines bateaux, qui transportent le sang pauvre en oxygène vers le Cœur. La gravité de la maladie dépend du fait que le gène malade a été transmis par les deux parents et est donc un soi-disant porteur homozygote ou un seul parent (dit porteur hétérozygote).
Si l'on n'est qu'un porteur hétérozygote, le risque de thrombose est d'environ 10% plus élevé, tandis que les porteurs homozygotes ont un risque 50 à 100 fois plus élevé. Comment la maladie est-elle diagnostiquée? Les patients deviennent généralement remarquables par le fait qu'ils ont une incidence de thrombose supérieure à la moyenne.
Les thromboses surviennent également à un plus jeune âge. Dans ces cas, une mutation du facteur V Leiden doit toujours être exclue par un hématologue (médecin traitant du sang). En outre, d'autres membres de la famille sont généralement également malades, de sorte que dans ce cas, une clarification rapide est souhaitable.
La mutation est détectée en déterminant le temps de coagulation. Normalement, la coagulation doit être inhibée par l'ajout de protéine activée C. Ce n'est pas le cas avec le facteur V Leiden. Si ce test est positif, un test génétique est effectué.
En principe, un traitement médicamenteux permanent n'est pas nécessaire. Prophylaxie de la thrombose n'est prescrit qu'en cas de thrombose ou si le risque de thrombose est encore accru par d'autres circonstances, comme un vol long-courrier. La protéine S est un facteur important dans le système de coagulation.
Au sein de la cascade de coagulation, il agit comme un cofacteur et active la protéine C. Ensemble, les deux protéines forment un complexe qui inactive les facteurs de coagulation activés V et VIII. En conséquence, moins de fibrine est produite. La coagulation est ainsi affaiblie.
Si la protéine S manque en raison d'un défaut génétique ou si une quantité insuffisante est produite dans le foie, cela affecte l'ensemble du système de coagulation. Étant donné que la protéine S est produite de manière dépendante de la vitamine K, une carence peut survenir en raison d'une quantité insuffisante de vitamine K. D'autres types de maladies génétiquement déterminées sont également possibles.
Par exemple, la protéine S totale peut être dans les limites normales, mais peut ne pas fonctionner correctement. En raison du manque de protéine-S, la protéine C n'est pas activée et ne peut pas inactiver les facteurs V et VIII. Logiquement, le processus de coagulation est alors intensifié, rendant le sang plus susceptible de développer des caillots.
En raison de la tendance accrue des patients à former des caillots sanguins, ils doivent prendre des anticoagulants à titre préventif, en fonction de leur âge et de leur situation. Le facteur de coagulation 7 (VII) est également connu sous le nom de proconvertine et joue un rôle important dans la cascade de la coagulation. Une carence en facteur 7 (VII) est appelée hypoproconvertinémie.
La maladie est caractérisée par une tendance accrue aux saignements, avec des symptômes similaires à ceux de l'hémophilie. Une carence en facteur 7 (VII) peut, mais pas nécessairement, être héréditaire. Le mode d'hérédité du déficit en facteur 7 (VII) est récessif, ce qui signifie qu'un gène défectueux doit être hérité de chaque parent pour que la maladie éclate. Le facteur 7 (VII) étant l'un des facteurs de coagulation produits par le foie en fonction de la vitamine K, une carence en vitamine K peut également entraîner une carence en facteur 7 (VII). Pendant la chirurgie, l'activité de ce facteur peut être augmentée, entraînant une augmentation de la coagulation.
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