L'alpha-galactosidase est une enzyme qui appartient au groupe des hydrolases. Un autre nom de l'enzyme est la céramide trihexosidase. L'enzyme se trouve dans toutes les cellules humaines et divise la liaison alpha-D-glycosidique.
Une liaison alpha-glycosidique est présente lorsqu'un hydrate de carbone tel que le galactose est lié à un groupe alcool, par exemple. Plus précisément, l'enzyme alpha-galactosidase se produit dans le lysosome des cellules et divise les glycosphingolipides et les glycoprotéines en leurs composants individuels. Un défaut de l'enzyme causé par un défaut génétique peut conduire au tableau clinique de Maladie de Fabry.
Tâche, fonction et effet de l'alpha-galactosidase
L'alpha-galactosidase est une enzyme et sa tâche est d'aider à décomposer les graisses spéciales. Ces graisses peuvent être absorbées par l'organisme par la nourriture. Dans le corps, ils se trouvent dans presque toutes les cellules.
La dégradation des graisses par l'alpha-galactosidase empêche la prolifération pathologique au sein des cellules. Le fonctionnement de l'enzyme est similaire à celui d'une hydrolyse classique. Lors de l'hydrolyse, la liaison chimique (liaison alpha-D-glycosidique) entre les composants individuels d'une molécule est divisée sous l'incorporation d'une molécule d'eau, ce qui donne deux produits.
En raison de la propriété typique de l'enzyme, la réaction de séparation des graisses est considérablement accélérée. En conséquence, plus de graisses peuvent être décomposées par unité de temps. L'enzyme alpha-galactosidase, comme tous enzymes, émerge de cette réaction inchangée et dans la même quantité.
La réaction catalysée de l'alpha-galactosidase a pour effet de réduire la quantité totale de glycosphingolipides dans l'organisme. Les glycosphingolipides sont le nom des graisses décomposées par l'alpha-galactosidase. Globalement, cela empêche la mort des cellules du corps, en raison de l'accumulation de glycosphingolipides dans les cellules. Ainsi, le tableau clinique de Maladie de Fabry ne se produit pas.
Où est-il fabriqué?
Les précurseurs de l'enzyme alpha-galactosidase sont synthétisés par le Ribosomes des cellules. Ceux-ci libèrent une chaîne d'acides aminés, qui forment plus tard l'enzyme finie, dans le réticulum endoplasmique. Ici, l'enzyme mûrit en enzyme finie.
De là, les chaînes d'acides aminés sont transportées par des vésicules spéciales vers l'appareil de Golgi. De là, le enzymes peuvent être transportés par les vésicules dans les lysosomes ou à la surface cellulaire et libérés dans l'espace entre les cellules. D'autres cellules peuvent désormais prendre enzymes par absorption médiée par les récepteurs.
L'alpha-galactosidase a diminué
Une carence en enzyme alpha-galactosidase entraîne une dégradation réduite des graisses (glycosphingolipides) dans les cellules du corps. Cela conduit à une accumulation de graisses dans les lysosomes des cellules. Cette accumulation est mal tolérée par la plupart des cellules et a des effets néfastes sur elles.
En conséquence, la mort cellulaire programmée se produit souvent. Cela peut se manifester par divers symptômes tels que des modifications de la peau et des vaisseaux ou douleur dans les mains et les pieds. Maladie de Fabry est une maladie causée par une carence en alpha-galactosidase.
La cause de la carence est généralement héréditaire et très rare. La maladie est souvent remarquée pour la première fois lorsque plusieurs symptômes apparaissent tardivement enfance. Il y a des punctiformes changements de peau, douleur dans les mains et les pieds, sensation de température altérée, perte auditive, des changements dans les yeux et des protéines dans l'urine.
En raison de changements dans le bateaux, les reins sont particulièrement à risque d'infarctus rénal ou d'insuffisance rénale au cours de la maladie. La Cœur est également à risque de crise cardiaque. A accident vasculaire cérébral se produit souvent aussi.
La thérapie consiste en la substitution précoce de l'enzyme par des comprimés. Au cours du traitement, dialyse ou un rein la transplantation peut devenir nécessaire. S'il y a une carence en enzyme alpha-galactosidase, elle peut être très bien contenue en prenant des comprimés, de sorte que pratiquement aucun changement n'est perceptible.
Les comprimés contiennent des enzymes produites artificiellement qui correspondent exactement aux enzymes du corps dans leur fonction. La substitution par des comprimés est la thérapie généralement appliquée pour un déficit connu en alpha-galactosidase. Pour cette raison, la thérapie est également appelée thérapie de remplacement enzymatique. Comme les cellules du corps ont des récepteurs spéciaux à la surface qui reconnaissent l'enzyme, les cellules peuvent absorber l'enzyme dans leur plasma par endocytose. Après absorption, les enzymes déploient leur effet dans la cellule, ce qui réduit la quantité de glycosphingolipides.
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