Définition - qu'est-ce que le syndrome du cri du chat ? Le syndrome de cri-du-chat (syndrome CDC) est un syndrome malformatif nommé d'après les pleurs félins des enfants. Cette maladie rare est causée par une modification des chromosomes (aberration chromosomique). Le syndrome des pleurs du chat affecte plus de filles que de garçons (5:1) et survient vers 1:40. 000 enfants. Causes… Syndrome de cri de chat
Traitement Il n'existe qu'un seul traitement symptomatique pour le symptôme du cri du chat. Une guérison n'est pas possible. Le traitement consiste en l'interaction de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie. Il est également important d'assurer un soutien mental et physique précoce. Durée Pronostic Il n'est pas possible de guérir le syndrome du cri du chat. En fonction, dépendemment … Traitement | Syndrome de cri de chat
Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi ? Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un syndrome rare causé par un défaut de constitution génétique. Il se produit dans le monde entier à environ 1-9 pour 100,000 XNUMX naissances. Les garçons et les filles peuvent être touchés par le syndrome de Prader-Willi. Les personnes touchées sont de petite taille, ont déjà un faible tonus musculaire à la naissance et souffrent d'obésité… syndrome de Prader-Willi
Traitement Le syndrome de Prader-Willi n'est pas curable. Le traitement symptomatique est principalement axé sur un régime strict. Dans ce contexte, une restriction calorique stricte ainsi qu'un apport suffisant en vitamines et autres nutriments doivent être assurés afin de prévenir le surpoids et de favoriser un développement sain. La physiothérapie peut aider à favoriser le développement moteur… Traitement | Syndrome de Prader-Willi
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ? Le syndrome de Klinefelter survient chez environ un 750e homme. C'est l'une des maladies chromosomiques congénitales les plus courantes dans lesquelles les hommes atteints ont un chromosome sexuel de trop. Ils ont généralement le caryotype 47XXY au lieu du 46XY habituel. Le double X dans le jeu de chromosomes conduit à une testostérone… syndrome de Klinefelter
Comment traiter le syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter ne peut pas être traité à partir de sa cause. Le trouble au cours de la méiose ne peut donc pas être inversé. Cependant, comme la plupart des symptômes du syndrome de Klinefelter sont causés par de faibles niveaux de testostérone, la thérapie consiste à fournir de la testostérone de l'extérieur. Ceci est également connu sous le nom de substitution de testostérone. Selon … Comment traiter le syndrome de Klinefelter | syndrome de Klinefelter
Définition – qu'est-ce qu'une trisomie 13 chez l'enfant à naître ? La trisomie 13, également appelée syndrome de Pätau, est une modification des chromosomes dans laquelle le chromosome 13 est présent trois fois au lieu de deux. La maladie s'accompagne de malformations de plusieurs organes internes et peut dans de nombreux cas être détectée avant la naissance. Enfants nés… Trisomie 13 chez l'enfant à naître
Symptômes associés Comme la mesure des rides du cou est généralement effectuée entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, il n'y a généralement aucun symptôme ou signe que la femme enceinte pourrait remarquer avant que le diagnostic ne soit posé. Si la trisomie 13 n'est pas détectée, les symptômes n'apparaissent qu'après la naissance en raison du mauvais développement des organes internes, … Symptômes associés | Trisomie 13 chez l'enfant à naître
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui provoque un handicap mental et physique. Les caractéristiques de la maladie sont avant tout le trouble du développement de la parole et la gaieté excessive des personnes atteintes. Le syndrome d'Angelman survient chez les garçons et les filles et affecte environ 1 à 9 naissances pour 100,000 XNUMX dans le monde. Il a des similitudes avec le syndrome de Prader-Willi. … Syndrome d'Angelman
Définition – qu'est-ce que le syndrome de Turner ? Le syndrome de Turner, également connu sous le nom de monosomie X et syndrome d'Ullrich-Turner, est une maladie génétique qui affecte uniquement les filles. Il a été nommé d'après ses découvreurs, le pédiatre allemand Otto Ullrich et l'endocrinologue américain Henry H. Turner. Les signes caractéristiques du syndrome de Turner sont le nanisme et l'infertilité. Syndrome de Turner … Syndrome de Turner
Je reconnais un syndrome de Turner par ces symptômes Il existe un certain nombre de symptômes possibles qui peuvent survenir dans le syndrome de Turner. Cependant, ceux-ci ne se produisent pas tous simultanément. Certains symptômes peuvent également être liés à l'âge. Déjà à la naissance, les nouveau-nés se distinguent par un lymphœdème du dos des mains et des pieds. Le nanisme est aussi remarqué… Je reconnais un syndrome de Turner à ces symptômes | Syndrome de Turner
Durée Pronostic Puisque le syndrome de Turner n'est pas curable, les filles et les femmes touchées par la maladie sont accompagnées par la maladie tout au long de leur vie. Un examen médical régulier est important, car il existe un risque accru de diverses maladies. Il s’agit notamment de : Hypertension artérielle, diabète sucré, surpoids, ostéoporose, maladies de la glande thyroïde et maladies… Pronostic de durée | Syndrome de Turner
