Maladie de Wilson est une génétique capuchons de cuivre trouble de stockage basé sur un défaut génétique. Cuivre ne peut plus être excrété régulièrement et les dépôts provoquent de graves dommages. le foie, oeil et cerveau sont principalement touchés. Si laissé non traité, Maladie de Wilson est fatal.
Quelle est la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est un trouble métabolique héréditaire relativement rare et est également connue sous le nom de «capuchons de cuivre maladie de stockage »,« maladie de Wilson »ou« pseudosclérose de Westphal ». Maladie de Wilson a été nommé d'après le neurologue britannique Samuel AK Wilson (1878 - 1937). En raison d'un ou plusieurs gène mutations, métabolisme du cuivre dans le foie des personnes touchées est perturbée. Le cuivre absorbé ne peut pas être éliminé naturellement, se lie et se dépose dans l'organisme. L'évolution de la maladie est caractérisée par une variété de symptômes, qui se manifestent principalement par foie dommages et anomalies neurologiques. La fréquence du défaut génétique est d'environ 1: 30,000 XNUMX.
Causes
La cause de la maladie de Wilson a lieu par un défaut génétique sur le 13e chromosome. Le soi-disant «Wilson gène»Est hérité de manière autosomique récessive, le père et / ou la mère eux-mêmes n'ayant pas à être atteints de la maladie, mais étant simplement porteurs du caractère héréditaire défectueux. La maladie de Wilson survient plus fréquemment dans les mariages entre parents. Si une personne souffre de la maladie de Wilson, il existe un trouble du métabolisme du cuivre, car la voie de transport du cuivre du foie vers le bile est affaiblie. Excès de cuivre ingéré avec le quotidien régime ne peut pas être transporté par les cellules hépatiques dans le bile et excrété avec les selles, mais est déposé dans le foie. Là, il provoque des réactions inflammatoires qui peuvent conduire à la cirrhose du foie. De plus, le cuivre déposé se déplace du foie vers tout l'organisme. Les dépôts de cuivre affectent principalement le foie, le cornée de l'œil, cerveau et le central système nerveux. Le niveau excessif de cuivre endommage les cellules affectées et les restreint dans leurs tâches et leur fonction.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Wilson peut provoquer une grande variété de symptômes, dont la plupart ne sont pas spécifiques. Ceux-ci inclus sensation de fatigue, perte d'appétit, épuisement, Dépression, sautes d'humeur, douleurs abdominales, l'apparition fréquente d'ecchymoses ou de problèmes corporels coordination. La façon dont la maladie se manifeste dans des cas individuels dépend des organes et des zones du corps affectés par le métabolisme du cuivre perturbé. Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie apparaissent entre 13 et 24 ans. Cependant, cela peut aussi être le cas beaucoup plus tôt ou plus tard. Les conséquences des lésions hépatiques sont souvent déjà apparentes chez les jeunes patients. Cela peut conduire à l'élargissement du foie, hépatite, dégénérescence graisseuse du foie et, à un stade avancé, la cirrhose du foie. La maladie de Wilson peut conduire au jaunissement du peau et muqueuses (jaunisse). Les yeux sont également fréquemment touchés par la maladie. Un trait caractéristique de la maladie de Wilson est l'anneau cornéen dit de Kayser-Fleischer. Il s'agit d'un changement notable de la cornée, qui est perceptible par un anneau brun doré à verdâtre autour de la iris. Il en résulte souvent aussi la nuit cécité, strabisme et inflammation du nerf optique. Symptômes neurologiques similaires à Maladie de Parkinson or La maladie de Huntington se produisent souvent, y compris une raideur musculaire, des mouvements musculaires incontrôlés, des tremblements, des mouvements ralentis, des crises d'épilepsie et des difficultés d'écriture et d'élocution.
Diagnostic et cours
En général, la maladie de Wilson est divisée en type juvénile, dans lequel la maladie commence entre 5 et 20 ans et évolue rapidement vers la mort si elle n'est pas traitée, et le type adulte, dans lequel la maladie de Wilson n'est diagnostiquée qu'entre 20 ans. et 40 et se caractérise par un cours plus lent. Dans enfance, les symptômes hépatiques (troubles gastro-intestinaux, lésions hépatiques) précèdent souvent le diagnostic final. À l'âge adulte, les premiers symptômes sont principalement des déficits neurologiques (troubles de la parole et de la déglutition, tremblement) et des anomalies psychiatriques (psychose, trouble du comportement). Souvent, le tableau clinique se manifeste relativement tôt par des troubles du foie. Chez les patients présentant des symptômes neurologiques, l'examen ophtalmologique avec une lampe à fente révèle souvent l'anneau cornéen de Kayser-Fleischer, qui est causé par des dépôts de cuivre dans l'œil. sang tests dans lesquels le métabolisme du cuivre est examiné. Si un sérum faible coéruloplasmine est présente en combinaison avec une augmentation de la valeur d'excrétion du cuivre dans l'urine, la maladie de Wilson est confirmée. Une certitude supplémentaire est obtenue par des tests intraveineux de cuivre, des tests de charge à la pénicillamine et des tests génétiques.
Complications
La maladie de Wilson provoque chez le patient divers symptômes et limitations. Dans la plupart des cas, cependant, la maladie affecte négativement le cerveau, le foie et les yeux. Les personnes touchées souffrent principalement d'un (stéatose hépatique et donc, au fur et à mesure que la maladie progresse, la cirrhose du foie. Il y a un tremblement des mains et une sensation générale d'instabilité et d'oubli. La vie quotidienne du patient est considérablement limitée par la maladie de Wilson. Pendant la nuit, les patients peuvent à peine voir quoi que ce soit, bien que des troubles visuels puissent également apparaître pendant la journée. En raison de ces plaintes, il n'est pas rare de ressentir un inconfort psychologique et Dépression arriver. Des troubles du comportement peuvent également survenir à la suite de la maladie. De plus, il y a aussi difficultés à avaler, ce qui rend la consommation habituelle de liquides et de nourriture beaucoup plus difficile. La maladie affecte également négativement le coordination et l'orientation de la personne affectée. Le traitement de la maladie peut être effectué relativement facilement avec divers médicaments. Il n'y a pas de complications particulières et les symptômes peuvent être bien limités. Avec un traitement réussi de la maladie de Wilson, il n'y a pas non plus de réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les signes de la maladie de Wilson sont variés et affectent différentes zones. S'il y a des plaintes physiques telles que douleurs abdominales, une sensation générale de malaise, ou une diminution des performances, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a un gonflement dans la partie supérieure du corps, des changements dans l'activité respiratoire ou un bruit pendant la digestion, il y a une irrégularité qui doit être étudiée et clarifiée. Changements dans l'apparence du peau, L'apparition d' boutons ou la formation d'ecchymoses sont des signes d'une maladie existante. Si les mouvements physiques ne peuvent plus être coordonnés comme d'habitude, la personne affectée a besoin d'une aide médicale. Différents tests sont nécessaires pour clarifier la cause. Si, en plus des irrégularités physiques, il existe également des stress émotionnels ou mentaux, une visite chez le médecin est également recommandée. En cas de fluctuations notables de l'humeur, d'un comportement agressif ou d'un retrait de la vie sociale, un médecin doit être informé des observations. Si des états dépressifs, une perte de bien-être ainsi qu'une joie de vivre générale se produisent, il faut agir. Si les symptômes persistent pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois, un médecin ou un thérapeute doit être consulté. Si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies en raison des présentes plaintes, il y a un besoin urgent d'agir.
Traitement et thérapie
Pour contrer la rétention de cuivre, toute forme de thérapie pour la maladie de Wilson vise à éliminer le cuivre du corps et à éliminer le cuivre stocké. Parce que la maladie de Wilson est basée sur un défaut génétique, constant et surtout permanent thérapie est nécessaire. La maladie n'est pas guérissable, mais peut être traitée avec thérapie concepts. Même pendant grossesse, un traitement existant ne doit pas être interrompu, car cela peut conduire à une nouvelle attaque de la maladie avec des lésions hépatiques ultérieures. Liaison cuivre médicaments, dits agents chélateurs, sont utilisés pour éliminer le cuivre stocké ou pour maintenir le cuivre équilibre. La D-pénicillamine, la trientine ou le tétrathiomolybdate d'ammonium sont fréquemment utilisés. Traitement avec zinc sels lie le cuivre dans l'intestin muqueuse et l'empêche de pénétrer dans l'organisme. Zinc les traitements au sel sont souvent prescrits en association avec la D-pénicillamine. Les aliments riches en cuivre (Chocolat, produits à grains entiers, champignons) doivent être évités en suivant une faible teneur en cuivre régime en tant que complément . Prise de la vitamine E et éviter le contact avec le cuivre (batterie de cuisine, plomberie en cuivre) sont un complément utile les mesures. Si des lésions hépatiques sévères sont déjà présentes à la suite de la maladie, transplantation hépatique est la dernière forme de traitement. La procédure comporte de nombreux risques et nécessite une immunosuppression à vie. Des traitements innovants, tels que la greffe de cellules hépatiques, sont déjà testés dans des études animales.
Perspectives et pronostics
Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson est toujours mortelle. La mort survient généralement du foie ou un rein échec et peut survenir dans un délai de deux à sept ans. Cela est probable si le condition se manifeste au début enfance. En revanche, un autre parcours, qui connaît principalement une atteinte neurologique, ne peut être fatal qu'après des décennies. Cependant, une létalité de près de 100 pour cent s'applique à toutes les personnes touchées sans traitement. Si le traitement est commencé tôt, la maladie de Wilson peut être presque complètement compensée. Il n'y a pas lieu de craindre les dommages causés par la génétique conditionet l’espérance de vie n’est pas non plus limitée. Une vie longue et saine avec la maladie de Wilson est possible grâce aux soins médicaux. Même chez les patients qui ont déjà subi des dommages, cela est partiellement réversible avec la thérapie. Cela s'applique aux lésions neuronales récentes ainsi qu'aux lésions hépatiques. Les symptômes peuvent être améliorés chez un bon trois quarts de tous les patients. Les personnes qui ont des problèmes de foie en raison de la maladie de Wilson peuvent être mieux traitées que celles qui présentent des symptômes neurologiques. Cependant, la maladie du stockage du cuivre n'est pas curable et est également héréditaire. Les membres de la famille devraient être dépistés pour cela tôt.
Prévention
La prévention de la maladie n'est pas possible car il s'agit d'un défaut génétique. Si la maladie de Wilson survient chez un parent, il est conseillé de se faire tester afin que tout traitement les mesures peut être pris à temps. Si le diagnostic est posé très tôt, tout dommage pouvant survenir peut être supprimé par des médicaments. Même ceux qui ne sont pas directement touchés peuvent être porteurs de la maladie en tant que parents.
Suivi
Dans la plupart des cas, seuls quelques-uns et également très limités les mesures de suivi direct sont à la disposition de la personne atteinte de la maladie de Wilson. La personne touchée devrait donc idéalement contacter un médecin dès le début pour éviter que d'autres complications et symptômes ne se produisent. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. En raison de l'origine génétique de la maladie, elle ne peut pas être complètement guérie. Les personnes touchées devraient donc demander des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants, afin d'éviter la récidive de la maladie. La plupart des patients dépendent généralement de la prise de divers médicaments. La personne affectée doit toujours respecter la posologie prescrite et la prise régulière afin d'atténuer les symptômes de manière permanente et correcte. S'il y a des incertitudes ou des questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. De plus, les patients atteints de la maladie de Wilson sont toujours dépendants de contrôles et d'examens réguliers par un médecin. S'il devait y avoir une intervention chirurgicale dans la vie de la personne affectée, la maladie doit être mentionnée dans tous les cas.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes de la maladie de Wilson doivent avant tout changer leur régime. Le but du traitement est d'éliminer le cuivre du corps. Ceci est accompli par une alimentation appropriée riche en substances propulsives. Digestif typique SIDA comme la banane et asperges se sont avérés efficaces, tout comme un diurétique spécial thés de la pharmacie. En général, les patients doivent boire beaucoup de liquides, idéalement minéraux d'eau, tisanes ou spritzers. Cela doit être accompagné d'un médicament qui lie le cuivre. Ces agents chélateurs peuvent provoquer divers effets secondaires et interactions, c'est pourquoi un médecin doit être consulté régulièrement pendant le traitement. S'il y a déjà des lésions hépatiques sévères, une transplantation hépatique est nécessaire. Après une telle opération, le patient a besoin de repos et de repos au lit. Des visites régulières chez le médecin sont également nécessaires. Un traitement médicamenteux est généralement également nécessaire. La thérapie doit être régulièrement adaptée à la constitution du patient. Étant donné qu'une évolution sévère de la maladie représente également un énorme fardeau psychologique, la personne touchée a généralement besoin d'un soutien thérapeutique. S'il le souhaite, le psychologue peut également établir des contacts avec d'autres personnes affectées ou un groupe d'entraide et ainsi aider le patient à faire face à la maladie.
