La maladie kystique du foie (PCLD - maladie polykystique du foie) est une maladie hépatique rare dans laquelle le foie est criblé de kystes (cavités remplies de liquide). La cause du foie kystique est connue pour être des mutations génétiques sur les chromosomes 6 et 19, le foie kystique est donc une maladie héréditaire. Un foie kystique ne devrait pas être… Foie kystique: causes, symptômes et traitement
La formation d'un soi-disant rein en fer à cheval se produit toujours lorsque les pôles rénaux inférieurs des deux reins fusionnent. Déjà dans l'utérus, les reins sont créés de ce fait déjà quelque peu décalés et ne ressemblent plus au développement normal. Cependant, les uretères se développent normalement. Qu'est-ce qu'un rein en fer à cheval? Quand, au cours du développement d'un embryon... Rein en fer à cheval: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une dysplasie ectodermique. Les principaux symptômes de la maladie sont des malformations des phanères. La thérapie se concentre sur la dissipation de la chaleur car les patients n'ont souvent pas de glandes sudoripares complètement formées et donc surchauffent rapidement. Qu'est-ce que le syndrome Christ-Siemens-Touraine ? Au cours de la gastrulation, trois cotylédons se forment au cours du développement embryonnaire. Cette formation de cotylédons se produit par … Syndrome de Christ-Siemens-Touraine: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie génétique grave avec de multiples malformations des organes internes et externes. Si les nourrissons naissent vivants, la mort survient après quelques jours ou semaines au plus tard. La principale cause de décès est l'hypoplasie pulmonaire sévère. Qu'est-ce que le syndrome de Pena-Shokeir ? Le syndrome de Pena-Shokeir est une maladie grave très rare caractérisée par… Syndrome de Pena-Shokeir: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire autosomique dominante basée sur des mutations du gène FLCN. Les patients souffrent de multiples lésions cutanées, de kystes pulmonaires et de tumeurs rénales. Le traitement se limite à la résection symptomatique et, si nécessaire, au suivi des tumeurs. Qu'est-ce que le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ? Les maladies héréditaires sont des affections causées par une ou plusieurs mutations dans un ou plusieurs gènes… Syndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, symptômes et traitement
