Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une dysplasie ectodermique. Les principaux symptômes du trouble sont des malformations du peau appendices. . se concentre sur la dissipation thermique car les patients ne sont souvent pas complètement formés glandes sudoripares et donc surchauffent rapidement.
Qu'est-ce que le syndrome de Christ-Siemens-Touraine?
Au cours de la gastrulation, trois soi-disant cotylédons se forment au cours du développement embryonnaire. Cette formation de cotylédons se produit par migration cellulaire dans grossesse précoce et équivaut à la différenciation tissulaire initiale. Avant la formation des cotylédons, les cellules embryonnaires sont omnipotentes. Dans les cotylédons, seules des cellules multipotentes sont présentes. Cela signifie que les tissus des cotylédons ne peuvent se développer qu'en tissus corporels spécifiques. L'un des trois cotylédons est l'ectoderme. En plus de peau, la muqueuse intestinale, le système nerveux et la médullosurrénale, les organes sensoriels ainsi que les dents et les dents émail se développer à partir de l'ectoderme. En raison de divers troubles du développement et de défauts génétiques, des défauts dans le développement du tissu ectodermique peuvent survenir. De tels défauts entraînent des dysplasies ectodermiques, telles que le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ce trouble correspond à une dyplasie dite systémique car elle affecte différents systèmes corporels. le condition est également appelée dysplasie ectodermique anhidrotique et correspond à la dysplasie la plus courante de l'ectoderme. Contrairement à de nombreuses autres malformations tissulaires ectodermiques, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est un défaut génétique avec une prévalence mondiale d'environ 1 sur 10 000.
Causes
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est un syndrome de malformation à base génétique. Cela signifie que les troubles individuels du développement des tissus ectodermiques dans ce cas sont dus à des facteurs internes et ne sont pas principalement liés à des facteurs externes tels que les toxines environnementales. Le complexe de symptômes semble être hérité d'une manière chromosomique X-récessive. La base de la maladie est une mutation de différents gènes transmis sur le chromosome X. Ce sont les gènes XLHED, EDA ainsi que ED1 avec cartographie en gène locus Xq12 à Xq13.1. Des cas similaires ont été documentés indépendamment de l'héritage lié à l'X. La transmission autosomique dominante et autosomique récessive est maintenant associée au syndrome. Des mutations dans les gènes susmentionnés modifient la constitution génétique, entraînant des événements physiologiquement imprévisibles. Par exemple, l'EDA gène code dans l'ADN pour la protéine ectodysplasine-A, qui appartient à la tumeur nécrose famille des ligands du facteur α. Dans un organisme sain, ce codage produit le gène produit ectodysplasine-A, qui contrôle l'interaction entre le mésenchyme et épithélium. Ainsi, il joue un rôle principalement dans le contrôle développemental de peau appendices, qui sont mal assemblés lorsque le gène est défectueux.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine souffrent de diverses malformations des tissus ectodermiques. Peau, de gamme, ongles, glandes sudoripareset glandes sébacées sont les plus gravement touchés. Les principaux symptômes sont l'hypohidrose, l'hypotrichose et l'hypodontie, c'est-à-dire sous-dénombrement des dents, diminution de la sécrétion de sueur et réduction de gamme formation. De plus, la peau est sèche, squameuse et souvent couverte de eczéma. Les adaptations thermiques (thermorégulation) sont dues à une faible sécrétion de sueur, donc fièvre peut se produire. Oreilles saillantes à une profondeur anormale sont des symptômes d'accompagnement courants, tout comme les cils sous-développés et sourcils, incolore principal de gamme, coloration anormale de la peau, lèvres bombées ou nez de selle. Dans des cas isolés, des bosses frontales sont également présentes. Les symptômes associés plutôt rares comprennent des maladies oculaires supplémentaires telles que cataracte or glaucome. Dans d'autres cas, la perte de tissu au nerf optique peut être observé (atrophie optique). De plus, une régression de la rétine (dégénérescence rétinienne) est envisageable comme symptomatologie oculaire. Dans certains cas, une surdité a été rapportée en plus des symptômes décrits. Petite taille peut également survenir dans le cadre du syndrome.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de Christ-Siemens-Touraine est posé sur la base du tableau clinique. La combinaison d'une diminution de la sécrétion de sueur et d'anomalies des cheveux et des dents donne une image relativement typique. Le médecin ne pose pas toujours le diagnostic immédiatement après la naissance, mais dans de nombreux cas, l'absence ou la réduction de glandes sudoripares apparaît au plus tard dans la petite enfance. Un test génétique moléculaire peut être utilisé pour confirmer le diagnostic. Si le test détecte des mutations dans les gènes correspondants, le diagnostic est considéré comme avéré. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine dépend de la gravité des symptômes dans chaque cas individuel. Les cas avec une évolution fatale sont connus. Ces cas sont généralement associés à des fièvre secondaire à des troubles thermorégulateurs.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est diagnostiqué immédiatement après la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est généralement pas nécessaire. Un médecin doit être consulté pour cela condition si la personne affectée ne peut pas transpirer et ne peut donc pas libérer correctement une chaleur excessive dans l'environnement. Peau et ongles sont également affectés par le syndrome, devenant squameux et secs. De plus, les patients souffrent souvent d'une formation de cheveux réduite, un examen médical est donc également conseillé pour cette affection. Les troubles oculaires peuvent également indiquer un syndrome de Christ-Siemens-Touraine et doivent être étudiés. De même, le syndrome peut conduire à petite taille ou la surdité, et les personnes touchées devraient également consulter un médecin lorsque ces plaintes surviennent. le condition peut être diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Puisqu'il n'y a pas de traitement direct, les personnes atteintes comptent sur des moyens spécifiques pour se calmer. Certaines malformations peuvent être traitées par le spécialiste respectif.
Traitement et thérapie
À ce jour, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est incurable. Un causatif thérapie n'existe pas encore. Dans maladies génétiques, tout causal thérapie devrait cibler les gènes eux-mêmes. Jusqu'à présent, cela n'a pas été possible. Il est vrai que les approches de thérapie génique ont progressé au cours des dernières décennies et sont devenues un axe de recherche médicale. Cependant, les approches n'ont pas atteint la phase clinique. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine n'ont jusqu'à présent reçu qu'un traitement symptomatique associé à des étapes de traitement de soutien telles que des groupes d'entraide. La thérapie se concentre sur la régulation de la température corporelle. Des conditions potentiellement mortelles peuvent ainsi être évitées. Des processus d'évaporation sont utilisés: pour imiter la transpiration et obtenir un dégagement de chaleur, la peau de la personne affectée est humidifiée, par exemple. La conduction thermique est également utilisée en mettant les patients en contact avec des objets froids. La dissipation thermique dans l'air ambiant en mouvement peut être réalisée principalement par des courants d'air, des ventilateurs ou la climatisation. Les habitudes alimentaires et de consommation des patients peuvent également être orientées vers la régulation de la chaleur. Pour se rafraîchir, les personnes touchées boivent autant du froid d'eau que possible de jour comme de nuit. En règle générale, une équipe interdisciplinaire de médecins prend en charge le traitement. Les restaurations dentaires destinées à améliorer la situation dentaire, par exemple, contribuent énormément à la qualité de vie des patients.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, l'auto-guérison ne se produit pas. Pour cette raison, les personnes touchées sont toujours dépendantes d'un traitement médical. Cependant, la plupart des symptômes du syndrome peuvent être relativement bien limités, permettant aux patients de conduire vies ordinaires. En raison de l'inconfort cutané, il y a des difficultés à dissiper la chaleur, de sorte que les personnes atteintes souffrent souvent de fièvre. L'esthétique du patient est également affectée négativement par la malformation des cheveux et la coloration inhabituelle de la peau. Souvent, cela entraîne également un inconfort psychologique. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine peut également affecter négativement la vision, et certains patients souffrent également de surdité ou petite taille. Ces plaintes ne peuvent pas être traitées, de sorte que les personnes touchées doivent lutter avec des limitations tout au long de leur vie. Habituellement, la production de chaleur perturbée peut être relativement bien contrôlée par le comportement alimentaire et par le comportement de consommation d'alcool. L'environnement peut également être ajusté pour éviter la surchauffe ou tout autre inconfort. Bien que les symptômes ne puissent être complètement limités, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par le syndrome de Christ-Siemens-Touraine.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine ne peut être prévenu que par Conseil génétique dans le planning familial.La détection précoce de la maladie, comme in fine, peut être bien plus importante que la prévention. ultrason.
Suivi des soins
Dans le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, dans la plupart des cas, le patient n'a pas ou très peu les mesures de suivi direct disponible. Dans cette maladie, la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic et d'un traitement rapides et, surtout, précoces pour éviter d'autres complications. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine étant une maladie congénitale, il ne peut pas être complètement guéri. Si les personnes concernées souhaitent avoir des enfants, Conseil génétique doivent être fournis pour éviter la récidive de cette maladie. L'auto-guérison ne peut pas se produire dans ce cas. Les personnes atteintes doivent correctement réguler la libération de chaleur elles-mêmes dans cette maladie. La peau peut être humidifiée si elle devient trop chaude, de sorte que la chaleur puisse être libérée. De même, les activités intenses ou physiques doivent être évitées afin de ne pas fatiguer le corps inutilement. En buvant du froid d'eau peut également atténuer les symptômes du syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Il n'est pas rare qu'un contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome ait un effet positif sur l'évolution de la maladie, car il y a souvent un échange d'informations. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Malheureusement, il n'est pas possible de traiter soi-même le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, conduisant à une guérison. Il est basé sur une mutation du matériel génétique, donc une guérison ne serait possible qu'au niveau génétique. Les patients atteints n'ont donc que le traitement des symptômes au sens d'une auto-thérapie. À cet égard, l'objectif principal est d'influencer la température corporelle. Divers les mesures peut être pris pour contrer la surchauffe du corps causée par le syndrome. Celles-ci incluent, avant tout, l'humidification de la peau, simulant ainsi le processus de sudation, qui est généralement gravement altéré par la maladie. Des objets rafraîchissants pressés sur la peau peuvent également aider à prévenir la surchauffe. Il en est de même pour tous les moyens de refroidissement, que ce soit par climatisation ou simplement par courants d'air. Cela améliore non seulement la sensation corporelle du patient, mais empêche également d'autres réactions corporelles possibles en dissipant la chaleur. Selon le besoin de refroidissement, il est préférable de prendre les patients du froid boissons et faites également attention à la chaleur équilibre du corps en mangeant. Le syndrome est également parfois accompagné d'une diminution de la croissance des poils sur le corps; les médicaments peuvent aider à résoudre ce problème.
