Cystique foie La maladie (PCLD - maladie polykystique du foie) est une maladie hépatique rare dans laquelle le foie est criblé de kystes (cavités remplies de liquide). La cause de kystique foie est connu pour être gène mutations sur chromosomes 6 et 19, tellement kystique foie est donc une maladie héréditaire. Un foie kystique ne doit pas être confondu avec un kyste hépatique.
Qu'est-ce que le foie kystique?
Un foie kystique est une malformation généralement congénitale du foie. Dans ce cas, l'organe est criblé de kystes. Contrairement aux kystes hépatiques beaucoup plus courants, le foie kystique est une maladie très rare qui est souvent génétiquement déterminée. La maladie se caractérise par une expansion lente et progressive du foie et des modifications possibles de la cavité abdominale. Le foie kystique est généralement une maladie bénigne qui survient principalement chez les femmes après l'âge de 40 ans.
Causes
La cause la plus fréquente de foie kystique est ce que l'on appelle le polykystique autosomique dominant un rein maladie (ADPKD pour faire court). Environ 58 pour cent de tous les patients atteints ont déjà développé un foie kystique à l'âge de 20 ans, 85 pour cent à 30 et 95 pour cent puis à 40. Un foie kystique est généralement également observé dans la PKRAD, bien que polykystique un rein la maladie est plus fréquente que la polykystose hépatique autosomique dominante. Dans ADPKD, il y a une détérioration de un rein fonction due au remodelage kystique du tissu rénal. Cela conduit à une insuffisance rénale, qui ne peut être traitée qu'avec dialyse tant qu'aucun organe donneur n'est disponible. Entre autres choses, les patients atteints développent également des malformations du bateaux dans les artères cérébrales (anévrismes), des modifications du Cœur valves et protubérances bénignes de la côlon mur. L'évolution de la maladie polykystique des reins est similaire à celle du foie kystique.
Symptômes, plaintes et signes
Le foie kystique est généralement une maladie bénigne qui ne provoque initialement aucun symptôme. Cependant, en raison d'un défaut génétique, le foie est criblé de kystes dès la naissance. Cependant, cela n'affecte pas initialement la fonction hépatique. Cependant, un foie kystique a la propriété de devenir de plus en plus gros avec le temps. En conséquence, le kyste du foie se développe. En raison de sa taille croissante, il peut plus tard appuyer sur le estomac et les intestins et provoquent le déplacement de ces organes. C'est à ce moment que les symptômes typiques causés par le masse se produire. Les symptômes comprennent une sensation de satiété précoce, perte d'appétit, nausée, vomissement et la perte de poids. De plus, l'augmentation de la taille du foie peut de plus en plus conduire à l'essoufflement et Cœur problèmes (arythmies cardiaques). Indépendamment de cela, cependant, la fonction hépatique reste intacte pour le moment. Cependant, cela peut devenir de plus en plus limité avec la formation supplémentaire de kystes. Tout dysfonctionnement hépatique est alors causé par une perfusion hépatique altérée ou bile couler. Dans le cas de bile problèmes d'écoulement, il y a aussi un jaunissement du peau et les yeux (jaunisse). Très rarement, des saignements des kystes sont également possibles. Des lacérations et des infections au niveau des kystes peuvent également survenir. Par conséquent, malgré le pronostic généralement bon du foie kystique, une intervention chirurgicale est parfois nécessaire pour atténuer les symptômes. Cependant, si le foie est complètement criblé de kystes, la fonction hépatique peut échouer complètement. Dans ce cas, transplantation hépatique Doit être effectué.
Diagnostic et cours
Le foie kystique se manifeste principalement par une augmentation lente de la taille de l'organe en raison du nombre et de la taille croissants des kystes. Il y a alors généralement déplacement d'autres organes du corps. Un foie de kyste atteint généralement environ dix fois la taille d'un organe normal. Les symptômes typiques d'un foie kystique comprennent douleur, une augmentation de la circonférence abdominale, des premières sensations de plénitude, nausée ainsi que vomissementet les hernies de la paroi abdominale. Dans certaines circonstances, les personnes touchées peuvent également éprouver un essoufflement et arythmies cardiaques. En cas d'infection du contenu du kyste ou d'éclatement d'un kyste (avec et sans saignement), des complications graves peuvent en résulter. Dans de rares cas, le foie du kyste porte une restriction de haut grade de la fonction du foie. ultrason (échographie) est le moyen le plus sûr de diagnostiquer un foie kystique. Si d'autres membres de la famille sont déjà touchés par la maladie, le antécédents médicaux peut fournir d'autres indices sur la nature exacte du foie kystique. Tomographie par ordinateur ou imagerie par résonance magnétique peut également fournir informations complémentaires, surtout si des symptômes sont présents. Paramètres de laboratoire élevés seuls (p. Ex. Bilirubine) ou même un surélevé marqueur tumoral (CA 19-9) ne permettent pas de tirer des conclusions sur la gravité de la maladie.
Complications
Le foie kystique peut entraîner diverses complications. Si la maladie du foie n'est pas traitée à temps, arythmies cardiaques, une détresse respiratoire et des symptômes gastro-intestinaux peuvent survenir à mesure que la maladie progresse. La poursuite de la croissance du kyste provoque douleurs abdominales et éventuellement crampes, toujours associée à une forte sensation de malaise et de maladie. En cas d'infection du contenu du kyste ou de rupture d'un kyste, cela peut entraîner de graves complications. Premièrement, il existe un risque que le foie entier devienne enflammé, ce qui altère gravement sa capacité de fonctionner. Par ailleurs, sang un empoisonnement peut survenir, ce qui, dans le pire des cas, peut être mortel. Dans le traitement d'un foie kystique, les risques proviennent principalement d'interventions chirurgicales. Transplantation de foie comporte le risque que le corps rejette le nouvel organe. En outre, les infections, les réactions allergiques et les maladies secondaires telles que l'ostéoporose peut se produire. L'élimination des kystes individuels peut conduire aux saignements, blessures ou inflammation, qui à leur tour sont associées à des complications de grande envergure. Enfin, le administration of antibiotiques et d'autres médicaments peuvent conduire aux effets secondaires graves et interactions. S'il est pris pendant une période prolongée, il existe un risque de lésions permanentes des organes.
Quand devriez-vous voir un médecin?
S'il y a un défaut génétique diagnostiqué au sein de la famille, un test génétique complet doit être effectué immédiatement après la naissance de la progéniture. Il convient de vérifier si la mutation génétique existante a été transmise à la progéniture. Si divers décomposition cellulaire des irrégularités deviennent apparentes dans le cours ultérieur, une visite chez le médecin est également nécessaire. Les plus inquiétants sont les gonflements, une sensation de tiraillement dans l'organisme ou des limitations générales des activités fonctionnelles. En cas de troubles du tractus gastro-intestinal, douleur, nausée or vomissement, une clarification de la cause est nécessaire. Changements de poids, un perte d'appétit, et un sentiment général de maladie ou de faiblesse interne sont d'autres signes d'une maladie actuelle. Essoufflement, troubles de la Cœur rythme et changements dans l'apparence du peau doit toujours être présenté à un médecin. Une caractéristique du foie kystique est une apparence jaune de la personne affectée. Un médecin doit être consulté immédiatement avant que des complications ne se développent. Si des états d'anxiété, insomnie ou une agitation intérieure se développe en raison des perturbations de l'activité respiratoire, il est conseillé de consulter un médecin. Un examen médical est nécessaire pour qu'un diagnostic puisse être posé. Un plan de traitement est nécessaire pour atténuer les symptômes. L'augmentation régulière de décomposition cellulaire les déficiences doivent être comprises comme un signal d'avertissement. Par conséquent, ils doivent être contrôlés. Si elle n'est pas traitée, des développements potentiellement mortels peuvent survenir.
Traitement et thérapie
Le foie kystique, s'il n'y a pas de symptômes, n'a pas nécessairement besoin d'être traité. Si le traitement doit néanmoins être effectué, il est possible au moyen d'un coiffage laparoscopique des kystes, de l'ablation de segments individuels du foie ou d'une combinaison des deux techniques. Si le foie est massivement criblé de kystes et que la fonction du foie est réduite en conséquence, transplantation hépatique est réalisée dans des cas exceptionnels. La procédure réellement utilisée dépend des symptômes et des plaintes du patient affecté. Une intervention chirurgicale peut généralement mettre fin aux symptômes dans 90% des cas, mais une récurrence des symptômes due à une croissance supplémentaire des kystes ne peut être exclue. Les patients qui souhaitent éviter une intervention chirurgicale peuvent recourir à la perforation de kystes individuels, à la sclérothérapie ou à des médicaments. Ponction - en particulier de gros kystes individuels - peut généralement conduire à un soulagement des symptômes, au moins à court terme, mais il y a aussi 100% de chances de récidive.La probabilité de récidive est généralement plus faible lorsque les kystes sont sclérosés. Les deux procédures sont limitées à un petit nombre de kystes et il n'y a généralement pas d'amélioration significative des symptômes. Même si l'utilisation de médicaments doit être considérée de manière plutôt critique, principalement en raison des effets secondaires et aussi thérapie les coûts, les médicaments (p. ex. somatostatine analogues) peuvent entraîner une diminution du foie le volume ainsi qu'un ralentissement de la croissance des kystes.
Prévention
Un foie kystique ne peut pas être évité, surtout s'il est héréditaire. Seul le médecin traitant peut clarifier s'il existe des les mesures, après un examen approfondi antécédents médicaux a été prise - y compris les maladies de la famille.
Suivi
La personne affectée n'a généralement que peu de les mesures de suivi direct disponible en cas de foie kystique. Pour cette raison, un diagnostic précoce et un traitement ultérieur sont primordiaux dans cette maladie pour éviter l'apparition d'autres symptômes ou complications. En règle générale, le foie kystique ne peut pas se guérir, de sorte que la personne touchée dépend toujours d'une visite chez un médecin. Dans de nombreux cas, la maladie ne peut être complètement guérie que par transplanter du foie. Après une telle procédure, la personne affectée doit se reposer et se détendre dans tous les cas. Les efforts ou activités stressantes et physiques doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. De même, un mode de vie sain avec un régime peut avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure du kyste hépatique. Les personnes touchées doivent éviter autant que possible l'excès de poids. Il est souvent nécessaire de prendre divers médicaments. Cela peut également limiter certains des symptômes. Des précautions doivent toujours être prises pour assurer le dosage correct et également que le médicament est pris régulièrement. En cas d'ambiguïté ou d'effets secondaires, un médecin doit toujours être consulté en premier. Dans certaines circonstances, la maladie peut également réduire l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le cas d'un foie kystique, les options d'auto-assistance sont considérablement limitées dans la plupart des cas et sont également très rarement disponibles pour la personne affectée dans le processus. La maladie elle-même ne peut être guérie de ce fait généralement que par un transplanter du foie complètement, de sorte que les plaintes après une intervention chirurgicale peuvent se reproduire, cependant. Les personnes atteintes de foie kystique dépendent souvent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Le soutien psychologique est également très important ici, car il peut également prévenir ou atténuer Dépression et autres troubles psychologiques. De plus, des contrôles réguliers par un médecin sont également très utiles afin de surveiller en permanence la condition du foie. En général, un mode de vie sain avec un régime peut également avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure de la maladie kystique du foie. Dans tous les cas, les patients doivent s'abstenir de tabagisme et boire alcool afin de ne pas exercer de pression inutile sur le foie. Étant donné que le foie kystique peut également être héréditaire, des tests génétiques et des conseils doivent absolument être effectués si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter la récidive de cette maladie chez les descendants.