défaut génétique

Syndrome de Majewski: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Majewski appartient au groupe des ostéochondrodysplasies congénitales. Ainsi, la maladie a une composante génétique. Le syndrome de Majewski ne doit pas être confondu avec le syndrome dit de Lenz-Majewski. La maladie existe dès la naissance et est généralement mortelle pour les patients atteints. Les principaux symptômes consistent en un sous-développement des poumons et un raccourcissement des côtes. … Syndrome de Majewski: causes, symptômes et traitement

Syndrome de carence héréditaire en zinc: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de carence héréditaire en zinc représente un trouble héréditaire de l'absorption du zinc dans l'intestin. Les mêmes symptômes se développent que dans le syndrome de carence acquise en zinc. Le trouble est très traitable par une supplémentation en zinc à vie. Qu'est-ce que le syndrome de carence héréditaire en zinc ? Le terme syndrome de carence héréditaire en zinc décrit un trouble héréditaire de l'absorption du zinc dans… Syndrome de carence héréditaire en zinc: causes, symptômes et traitement

Amaurose congénitale de Leber: causes, symptômes et traitement

L'amaurose congénitale de Leber est un trouble héréditaire de la fonction de la rétine de l'œil. Principalement, un épithélium pigmentaire spécifique situé sur la rétine est affecté par la déficience. Le terme de la maladie est dérivé du mot grec « amauros », qui signifie aveugle ou sombre. L'amaurose congénitale de Leber est congénitale et comprend également… Amaurose congénitale de Leber: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Beemer-Langer: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Beemer-Langer est une affection qui est généralement classée parmi les soi-disant ostéochondrodysplasies. Dans de nombreux cas, le syndrome de Beemer-Langer est désigné par le terme synonyme de syndrome de polydactylie des côtes courtes de type Beemer. Qu'est-ce que le syndrome de Beemer-Langer ? D'un point de vue médical, le syndrome de Beemer-Langer est classé parmi les syndromes dits de polydactylie des côtes courtes. Le … Syndrome de Beemer-Langer: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Alstroem: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Alström est une maladie génétique qui se manifeste tôt pendant l'enfance. Elle affecte l'ensemble du système organique et est associée à une courte espérance de vie. Qu'est-ce que le syndrome d'Alström ? Le syndrome d'Alström est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne touche que quelques centaines d'enfants et d'adultes dans le monde. Le syndrome d'Alström est une maladie héréditaire extrêmement rare… Syndrome d'Alstroem: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Gordon: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Gordon est une maladie génétique rare qui appartient au groupe des arthrogryposes distales. Elle est associée à une raideur articulaire, une fente palatine et d'autres limitations de mobilité, entre autres symptômes, et nécessite un traitement intensif. Qu'est-ce que le syndrome de Gordon ? Le syndrome de Gordon fait référence à une maladie génétique associée à des dommages aux articulations et à l'ensemble du système musculo-squelettique. Les … Syndrome de Gordon: causes, symptômes et traitement

Hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile: causes, symptômes et traitement

L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est une maladie héréditaire présente dès la naissance. La condition est généralement désignée par l'abréviation HJMD. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est relativement rare. Ses principaux symptômes sont une faible pousse des cheveux (terme médical d'hypotrichose), qui est déjà perceptible chez les jeunes enfants. De plus, il y a un… Hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile: causes, symptômes et traitement

Syndrome de l'enfant: causes, symptômes et traitement

Le syndrome CHILD appartient au groupe de maladies héréditaires de la peau appelées génodermatoses. C'est une maladie très rare qui n'affecte qu'un seul côté du corps, généralement le droit. En plus de la génodermatose, des malformations équilatérales des membres et des anomalies des organes internes se produisent. Qu'est-ce que le syndrome de l'ENFANT ? L'acronyme ENFANT signifie « Hémidysplasie congénitale avec … Syndrome de l'enfant: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est une maladie héréditaire. Dans le cadre de la maladie, la fonction de divers nerfs caudaux du cerveau est perdue. De plus, les patients atteints perdent leur audition. De plus, une soi-disant atrophie spinale de la musculature se développe chez certains des individus touchés. Qu'est-ce que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ? Marron-Vialetto-Van … Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: causes, symptômes et traitement

Ichtyose

L'ichtyose est ce qu'on appelle la maladie des écailles de poisson. Cette maladie est basée sur une anomalie génétique qui peut être héréditaire, mais peut occasionnellement survenir chez des personnes sans anomalie génétique. Environ une personne sur 300 est touchée par l'ichtyose, certaines moins sévèrement, d'autres très sévèrement. L'ichtyose est une maladie de peau incurable. Néanmoins, il y a des choses qui… Ichtyose

Diagnostic | Ichtyose

Diagnostic Afin de diagnostiquer l'ichtyose, il est généralement préférable de consulter un dermatologue (dermatologue) car il est spécialisé dans les maladies de la peau et a donc le plus d'expérience dans ce domaine. Le diagnostic d'ichtyose est souvent un diagnostic de regard pour un dermatologue expérimenté, tandis que d'autres peuvent avoir du mal à faire la distinction entre… Diagnostic | Ichtyose

Thérapie | Ichtyose

Thérapie L'ichtyose est une maladie pour laquelle aucune thérapie ne conduit à une guérison complète. Néanmoins, il existe plusieurs moyens de soulager les symptômes de l'ichtyose : Il est important de garder la peau souple et de détacher la couche cornée de la peau à l'aide de kératolytiques. Les kératolytiques sont des ingrédients qui sont souvent contenus dans… Thérapie | Ichtyose