Introduction La thalassémie est une maladie héréditaire des globules rouges. Il s'agit d'un défaut de l'hémoglobine, un complexe protéique contenant du fer responsable de la capacité des globules rouges à lier l'oxygène. Il n'est pas produit en quantité suffisante ou est décomposé en plus grande quantité, ce qui entraîne un déficit en hémoglobine. Selon la gravité de… Thalassémie
Pronostic Le pronostic de la thalassémie dépend fortement de la gravité de la maladie. Les patients atteints de formes bénignes peuvent généralement mener une vie normale sans restrictions majeures. Dans la forme sévère de la maladie, l'efficacité du traitement et les complications éventuelles sont importantes. Les perspectives pronostiques de la maladie chez l’individu… Pronostic | Thalassémie
«Je ne peux pas m'empêcher d'être si gros. C'est la disposition. Ainsi, ou de la même manière, de nombreux surpoids excusent leur excès de poids et se retirent ainsi de la responsabilité. Mais ils n'ont même pas tort. En fait, certaines personnes ont une prédisposition génétique qui préprogramme pratiquement l'obésité. Néanmoins, cette prédisposition peut être contrecarrée avec un peu… Gras ou mince par disposition?
Définition - qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire ? L'œdème de Quincke est un gonflement de la peau et/ou des muqueuses qui peut survenir de manière aiguë et particulièrement au niveau du visage et des voies respiratoires. Cela peut durer plusieurs jours. Une distinction est faite entre une forme héréditaire et une forme non héréditaire. Héréditaire signifie héréditaire, héréditaire ou congénital. Héréditaire … Angioedème héréditaire
Symptômes associés Les symptômes typiques de l'œdème de Quincke héréditaire sont un gonflement récurrent de la peau (surtout au niveau du visage) et/ou des muqueuses du tractus gastro-intestinal ou des voies respiratoires. Les signes possibles d'une attaque imminente (prodromie) peuvent inclure des symptômes tels que fatigue, épuisement, soif accrue, agressivité et humeur dépressive. Ceci est suivi de… Symptômes associés | Angioedème héréditaire
Evolution de la maladie Angio-œdème héréditaire L'angio-œdème héréditaire se manifeste le plus souvent vers l'âge de 10 ans. Une première manifestation plus tardive est plutôt rare. Dans l'évolution ultérieure de la maladie, des crises récurrentes avec gonflement ou troubles gastro-intestinaux se produisent. Chez certains patients, seul un gonflement de la peau se produit, chez d'autres, uniquement des symptômes gastro-intestinaux. La fréquence des attaques… Évolution de la maladie angio-œdème héréditaire | Angioedème héréditaire
En quoi l'œdème de Quincke héréditaire diffère-t-il de l'œdème de Quincke « normal » ? L'œdème de Quincke est un symptôme qui survient dans le contexte de deux maladies différentes. La différenciation stricte des deux tableaux cliniques est importante car le développement ainsi que le traitement des maladies sont clairement différents. Alors que l'œdème de Quincke héréditaire est une maladie héréditaire causée par un manque… En quoi l'angio-œdème héréditaire diffère-t-il de l'angio-œdème «normal»? | Angioedème héréditaire
Traitement de l'œdème de Quincke héréditaire Il est essentiel de garder à l'esprit que l'œdème de Quincke héréditaire est une maladie potentiellement mortelle, car le gonflement des voies respiratoires sans mesures adéquates peut entraîner une mort rapide par suffocation. Par conséquent, il est crucial de fournir au patient une carte d'identité d'urgence, qui doit être emportée avec lui… Traitement de l'angio-œdème héréditaire | Angioedème héréditaire
Pronostic de l'œdème de Quincke héréditaire Aujourd'hui, le pronostic des patients atteints d'œdème de Quincke héréditaire est beaucoup plus favorable que par le passé en raison des mesures thérapeutiques nettement améliorées. Néanmoins, il arrive encore que des patients meurent d'un œdème laryngé aigu car ils ne reçoivent pas assez rapidement un traitement adéquat. . Le diagnostic est donc extrêmement important afin de… Pronostic de l'angio-œdème héréditaire | Angioedème héréditaire
Mise en œuvre Quiconque souhaite subir un test génétique doit d'abord se présenter à une consultation génétique en Allemagne. Ici, une consultation est effectuée avec un médecin qui a été formé en génétique humaine ou qui a une qualification supplémentaire. Il est logique de penser à l'arbre généalogique à la maison avant la consultation. Des questions sur… Implémentation | Test génétique - Quand est-ce utile?
Coûts d'un test génétique Les prix peuvent varier selon le test et le fournisseur. Un test génétique moyen coûte entre 150 et 200 euros. Cependant, le prix peut varier considérablement. Habituellement, un test de mutations cancéreuses héréditaires coûte au moins 1000 euros, mais doit être pris en charge par l'assurance maladie s'il existe un risque avéré... Coûts d'un test génétique | Test génétique - Quand est-ce utile?
Cancer du sein – Que signifie BRCA ? Le cancer du sein est une maladie qui est généralement d'origine multifactorielle. Cela signifie que de nombreuses circonstances internes et externes contribuent à la coïncidence du développement du cancer du sein. Angelina Jolie est l'un des exemples les plus connus où une mutation génétique augmente le risque de cancer du sein. Elle avait … Cancer du sein - Que signifie BRCA? | Test génétique - Quand est-ce utile?