hypertélorisme

Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Greig est un terme médical désignant un syndrome de malformation congénitale associé principalement à des déformations faciales et à des articulations multiples des doigts et des orteils. Bien que le syndrome héréditaire ne puisse pas être guéri, il peut être traité chirurgicalement. Les patients atteints de la maladie liée à la mutation sont considérés comme ayant un excellent pronostic. Qu'est-ce que le syndrome de Greig ? Le syndrome de Greig est aussi… Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Baller-Gerold appartient au groupe des syndromes malformatifs avec atteinte prédominante du visage. Le syndrome est dû à des mutations et se transmet sur le mode autosomique dominant. Le traitement se limite à un traitement symptomatique, qui consiste en grande partie en une correction chirurgicale des malformations. Qu'est-ce que le syndrome de Baller-Gerold ? Dans le groupe de maladies congénitales… Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Syndrome acrorénal: causes, symptômes et traitement

Le syndrome acrorénal est un groupe de troubles associés à des malformations des reins et des membres. Le syndrome acrorénal existe chez les personnes atteintes dès la naissance et se caractérise par un mode de transmission autosomique récessif. Le syndrome acrorénal est relativement rare. Qu'est-ce que le syndrome acrorénal ? Le syndrome acrorénal est une maladie héréditaire qui se traduit par des malformations des membres… Syndrome acrorénal: causes, symptômes et traitement

Séquence Oligohydramnios: causes, symptômes et traitement

La séquence oligohydramnios représente la description des effets d'une production insuffisante de liquide amniotique. Ce sont des malformations sévères qui se développent en raison de faibles volumes de liquide amniotique au cours de l'embryogenèse. La condition est fatale. Qu'est-ce qu'une séquence d'oligohydramnios ? La séquence oligohydramnios fait référence aux effets d'une production insuffisante de liquide amniotique pendant la grossesse. En raison de l'espace restreint en raison de … Séquence Oligohydramnios: causes, symptômes et traitement

Polypes nasaux: causes, symptômes et traitement

Les polypes nasaux sont des modifications pathologiques des muqueuses des sinus. S'il est traité tôt, le contrôle est généralement efficace. Que sont les polypes nasaux ? Diagramme schématique montrant l'anatomie du nez dans les polypes nasaux. Cliquez pour agrandir. Les polypes nasaux sont des excroissances bénignes ou des excroissances de la muqueuse qui font saillie dans la cavité nasale à partir de la… Polypes nasaux: causes, symptômes et traitement

Syndrome de LEOPARD: causes, symptômes et traitement

Le syndrome LEOPARD est étroitement lié au syndrome de Noonan et se caractérise par des malformations dermiques et cardiaques qui peuvent être associées à des symptômes tels que la surdité et l'arriération. La cause du syndrome est une mutation du gène PTPN11. Le traitement des personnes atteintes est symptomatique et se concentre principalement sur l'anomalie cardiaque. Qu'est-ce que LEOPARD… Syndrome de LEOPARD: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Holt-Oram: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Holt-Oram est un syndrome malformatif associé principalement à des malformations cardiaques et des anomalies des pouces résultant d'une mutation. Dans la plupart des cas, la mutation en cause survient sporadiquement et correspond donc à une nouvelle mutation. La correction chirurgicale de l'anomalie cardiaque est au centre de la thérapie. Syndrome de Holt Oram ? Syndromes malformatifs congénitaux avec atteinte prédominante… Syndrome de Holt-Oram: causes, symptômes et traitement

Syndrome CEDNIK: causes, symptômes et traitement

Le syndrome CEDNIK est une maladie congénitale qui se manifeste par des anomalies de la peau ainsi que des troubles du système nerveux. Les patients atteints du syndrome CEDNIK souffrent principalement de kératodermie ainsi que d'hyperkératose. De ce fait, les processus de cornification de la peau sont altérés. Sur le système nerveux, le syndrome CEDNIK se manifeste notamment par des troubles développementaux… Syndrome CEDNIK: causes, symptômes et traitement

Hypertélorisme: causes, traitement et aide

L'hypertélorisme est une distance anormalement grande entre les yeux qui n'a pas nécessairement de valeur pathologique. Lorsque le phénomène est présent dans le cadre de syndromes malformatifs, il a une signification pathologique et est généralement dû à une mutation génétique. Le traitement de l'hypertélorisme n'est généralement pas indiqué, mais peut améliorer la qualité de vie des… Hypertélorisme: causes, traitement et aide

Syndrome de Neu-Laxova: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Neu-Laxova est un syndrome malformatif qui a été associé à l'inceste. Les enfants atteints présentent de multiples malformations avec une évolution généralement mortelle. Les options thérapeutiques sont quasi inexistantes en raison de la gravité et de la multiplicité des malformations. Qu'est-ce que le syndrome de Neu-Laxova ? Les syndromes malformatifs sont un ensemble de complexes de symptômes qui apparaissent dès la naissance sous forme de malformations multiples. … Syndrome de Neu-Laxova: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Catel-Manzke: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Catel-Manzke, ou CATMANS, survient relativement rarement et est lié au sexe. Les symptômes typiques de la maladie correspondent à ceux de la séquence dite de Pierre-Robin. Ceux-ci incluent, par exemple, des symptômes tels qu'une fente palatine, un glossotopsis et une microgénie. Une autre caractéristique est qu'il y a trop de parties de doigts sur les mains. De plus, l'index... Syndrome de Catel-Manzke: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Lenz-Majewski: causes, symptômes et traitement

Les médecins connaissent le syndrome de Lenz-Majewski comme un type de petite taille hyperostotique associée à la cutix laxa et à l'ostéosclérose. Le syndrome est basé sur une mutation du gène PTDSS1 sur le locus du gène 8q22.1. La thérapie causale n'est pas encore disponible pour les personnes touchées. Qu'est-ce que le syndrome de Lenz-Majewski ? Le syndrome de Lenz-Majewski est une forme spécifique et extrêmement rare de syndrome court… Syndrome de Lenz-Majewski: causes, symptômes et traitement