Le syndrome de Holt-Oram est un syndrome de malformation associé principalement à Cœur défauts et anomalies du pouces qui résulte d'une mutation. Dans la plupart des cas, la mutation causale survient sporadiquement et correspond donc à une nouvelle mutation. La correction chirurgicale de l'anomalie cardiaque est au centre de thérapie.
Syndrome de Holt-Oram?
Les syndromes de malformation congénitale avec une atteinte prédominante des extrémités sont un groupe de maladies qui comprennent diverses malformations des bras et des jambes. L'un d'eux est le syndrome de Holt-Oram, également connu sous le nom de Cœursyndrome de la main. Le syndrome est associé au groupe des dysplasies auriculo-digitales, qui comprend des troubles congénitaux avec malformations des membres supérieurs et Cœur. Outre le syndrome de Holt-Oram, le syndrome cœur-main de type 2, le syndrome cœur-main de type 3 et le syndrome cœur-main de type slovène font partie de ce groupe de maladies. Le syndrome de Holt-Oram a été décrit pour la première fois en 1960, et le pédiatre britannique Holt et le cardiologue Samuel Oram sont considérés comme les premiers à décrire le condition. Le syndrome de Holt-Oram Das est une maladie relativement rare et est associée à une prévalence moyenne d'une personne affectée sur 100,000 XNUMX personnes. Dans le syndrome de Holt-Oram, la cause des malformations des mains et du cœur est génétique. Les symptômes du syndrome sont aussi variés que ses causes présumées. Les malformations sont concentrées dans le cœur et le pouce dans ce trouble.
Causes
Bien que le syndrome de Holt-Oram soit une maladie génétique et congénitale, peu de fréquence familiale peut être observée dans les cas documentés à ce jour. Bien que le syndrome semble être hérité d'une transmission autosomique dominante dans des cas individuels, une grande partie de la documentation des cas suggère une occurrence sporadique. Environ 85% des cas documentés semblent être dus à une nouvelle mutation. La principale cause du syndrome de Holt-Oram est des mutations génétiques à gène locus 12q23-24.1 À ce gène locus est le soi-disant gène TBX5, qui est situé sur le chromosome 12 et code pour une protéine impliquée dans le développement des membres et du cœur. Les fonctions exactes de la protéine n'ont pas encore été clarifiées. Il n'est pas encore clair non plus si des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines ou malnutrition pendant grossesse promouvoir la mutation du TBX5 gène. Des mutations du gène peuvent être détectées chez au moins 70 personnes sur 100 patients atteints du syndrome de Holt-Oram. Cependant, les scientifiques pensent que des anomalies dans d'autres gènes peuvent également provoquer les symptômes du syndrome. Par exemple, le syndrome de malformation est associé à une polysyndactylie du pouce à trois membres.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Holt-Osram souffrent d'un complexe sur les malformations qui affectent préférentiellement le pouces et le cœur. Bien que la localisation des malformations du patient soit courante, différents types de malformations du cœur et pouces peut être impliqué. Le tableau clinique est donc extrêmement varié. Par exemple, les anomalies cardiaques peuvent se manifester par une communication interventriculaire, une communication interauriculaire, une arythmie ou une perturbation de la conduction. Les anomalies squelettiques peuvent correspondre à des malformations de réduction des pouces, mais des anomalies telles que la non-union du radius se produisent également. De nombreux patients atteints du syndrome souffrent également de synostoses radio-ulnaire et d'anomalies du travers de porc, omoplate ou clavicule. De plus, le syndrome de Holt-Oram est associé au pectus carinatum et scoliose. Une grande proportion d'individus atteints souffrent également de syndactylie des doigts ou des phalanges. Dans des cas isolés, ces symptômes sont associés à un hypertélorisme.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Holt-Oram est souvent mal diagnostiqué. De manière différentielle, le médecin doit différencier le complexe symptomatique du syndrome d'Okihiro en fonction des mutations génétiques du gène SALL4 sur le chromosome 20, qui sont associées aux mêmes malformations du bras et aux malformations cardiaques. Le plus pertinent pour le diagnostic différentiel est que les patients atteints du syndrome d'Okihiro présentent généralement une anomalie de Duane. Ils ont un strabisme, sont souvent affectés par des malformations rénales et ont des troubles de l'audition, des anomalies du pied ou des malformations de l'oreille. De plus, le thrombocytopénie-le syndrome du radius absent doit être différencié du syndrome de Holt-Oram, qui est principalement atteint par diagnostic de laboratoire.D'autres syndromes avec une image cliniquement similaire sont Fanconi anémie et le syndrome de Pallister-Hall. L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Holt-Oram n'est pas inférieure à la moyenne. Seuls les cas graves présentent une anomalie cardiaque à peine traitable qui rend le pronostic défavorable.
Complications
Le syndrome de Holt-Oram amène le patient à développer un certain nombre de malformations et de déformations différentes qui peuvent compliquer la vie et la vie quotidienne. Le cœur en particulier est affecté par les malformations, de sorte que le patient souffre d'un malformation cardiaque. Cela conduit également à un arythmie cardiaque, qui dans le pire des cas peut entraîner la mort du patient. De même, des anomalies se produisent dans les pouces, de sorte que certains mouvements ou processus de la vie quotidienne sont également rendus plus difficiles. Il n'est pas rare que les malformations du corps conduire aux taquineries et aux brimades d'autres enfants, ce qui peut entraîner des plaintes psychologiques et Dépression chez de nombreux patients. Il n'est pas rare que un rein des troubles et, dans le pire des cas, une insuffisance rénale peut en résulter. En outre, les personnes touchées souffrent également de troubles de la vue et de l'audition. En règle générale, l'espérance de vie reste inchangée par le syndrome de Holt-Oram, tant qu'il n'y a pas malformation cardiaque menant à la mort. Le traitement causal du syndrome de Holt-Oram n'est généralement pas possible, seuls les symptômes peuvent donc être traités. Dans de nombreux cas, des soins psychologiques sont également nécessaires.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Holt-Oram est généralement diagnostiqué peu de temps après la naissance. En fonction de la gravité des malformations, l'enfant affecté doit subir des examens médicaux supplémentaires. En principe, les anomalies cardiaques doivent être traitées rapidement pour réduire le risque de séquelles graves. Si des complications telles que arythmies cardiaques ou des signes de communication interauriculaire se développent, un avis médical est requis. Un professionnel de la santé doit également être consulté en cas d'anomalies squelettiques des pouces. Les parents d'enfants affectés devraient consulter étroitement le médecin approprié et l'informer de tout symptôme inhabituel. Le syndrome de Holt-Oram étant une maladie héréditaire, aucun traitement causal n'est disponible. Les patients peuvent donc devoir être traités pour le reste de leur vie, en fonction des malformations qui surviennent et de la constitution du malade. Étant donné que cela provoque souvent des plaintes psychologiques, une prise en charge psychologique d'accompagnement est indiquée. Les enfants qui souffrent d'intimidation ou de taquineries devraient chercher des conseils thérapeutiques avec leurs parents.
Traitement et thérapie
Aucun traitement causal n'est disponible pour les patients atteints du syndrome de Holt-Oram. Il y a un certain espoir de traitabilité causale à l'avenir, en tant que gène thérapie fait actuellement l'objet de recherches médicales. Cependant, jusqu'à ce que ce type de thérapie atteint la phase clinique, le syndrome de Holt-Oram restera une maladie incurable. Ainsi, seules des options thérapeutiques symptomatiques sont actuellement disponibles pour traiter les patients. Ainsi, la thérapie dépend des symptômes dans le cas individuel. La correction précoce de la malformation cardiaque. Cette correction est effectuée chirurgicalement. Dans le cas d'un défaut septal de Vohof, par exemple, l'intervention chirurgicale vise à fermer le défaut en question. Il en va de même pour une communication interventriculaire. Les corrections des malformations des extrémités sont d'abord secondaires. Après une correction réussie du défaut cardiaque, les procédures chirurgicales reconstructives peuvent restaurer les rayons manquants et séparer les syndactyles. Existant scoliose est généralement adressé avec thérapie physique. Dans les cas particulièrement graves, une intervention chirurgicale pour implanter une prothèse costale en titane peut être nécessaire. Pour le pectus carinatum, la chirurgie n'est généralement pas nécessaire. Cependant, pour des raisons psychologiques, un remodelage chirurgical du thorax peut être réalisé, suite à l'intervention de Nuss par exemple.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Holt-Oram est favorable. Bien qu'un défaut génétique soit présent, il peut être traité de manière adéquate avec les options médicales actuelles. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome n'est pas inférieure à la moyenne. En cas de malformation sévère, l'espérance de vie peut être considérablement réduite. Le pronostic est nettement pire chez ces patients, l'activité cardiaque est limitée et peut conduire à une fin de vie prématurée. Cependant, la majorité des patients peuvent être traités correctement et avec succès. Bien qu'aucun remède ne puisse se produire en raison du défaut génétique présent, il existe de bonnes perspectives pour diverses options correctives. L'activité cardiaque est régulée et, si possible, complètement corrigée lors d'une intervention chirurgicale. Bien qu'il puisse y avoir une altération permanente du mode de vie par rapport aux personnes en bonne santé, une bonne qualité de vie est obtenue grâce au traitement. Les anomalies ou malformations physiques sont modifiées dans une étape ultérieure. Dans la plupart des cas, une correction nécessaire ou souhaitée des malformations existantes est initiée une fois la phase de croissance de l'enfant terminée. Si les troubles conduire à des déficiences significatives dans le processus de développement, correctif les mesures sont pris en enfance pour soulager les symptômes. En raison des changements visuels, le patient peut éprouver des séquelles psychologiques. Cela aggrave le pronostic global.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Holt-Oram ne peut être évité car les facteurs d'influence externes n'ont pas été clarifiés de manière concluante.
Suivi
Le syndrome de Holt-Oram étant une maladie congénitale, il ne peut pas être complètement guéri. Par conséquent, la les mesures ou les options de soins de suivi sont également très limitées, de sorte que la personne touchée dépend principalement d'une détection précoce avec un traitement ultérieur. Si le patient ou les parents souhaitent avoir des enfants, Conseil génétique doivent être fournis pour éviter la récidive de ce syndrome. Le traitement du syndrome de Holt-Oram est principalement axé sur le traitement de la malformation cardiaque. La malformation cardiaque est corrigée par chirurgie et le patient doit récupérer et se reposer après la procédure. Ce faisant, le patient doit s'abstenir de tout effort ou d'activités physiques. Il n'est pas rare qu'un traitement physiothérapeutique soit nécessaire, bien que de nombreux exercices puissent également être effectués au domicile du patient. Les victimes dépendent parfois de l'aide et du soutien de leur propre famille et de leurs amis. Cela peut également éviter des troubles psychologiques ou Dépression. De plus, un mode de vie sain avec un régime a un effet très positif sur l'évolution du syndrome de Holt-Oram.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Holt-Oram ne peut être évité et ne peut pas non plus être traité par des moyens d'auto-assistance. Les personnes atteintes de ce syndrome dépendent toujours d'une intervention chirurgicale pour traiter les malformations cardiaques afin de prolonger l'espérance de vie du patient. Plus le syndrome est détecté tôt, plus les chances d'évolution positive de la maladie sont élevées. Les autres malformations du corps doivent également être corrigées chirurgicalement. Étant donné que beaucoup de personnes touchées souffrent également de plaintes psychologiques ou de complexes d'infériorité avec ce syndrome, elles dépendent d'un traitement psychologique. Cependant, les conversations avec d'autres patients, ses propres parents ou amis peuvent renforcer la confiance en soi du patient et ainsi atténuer les plaintes psychologiques. De plus, certains patients dépendent de l'aide de leurs semblables dans leur vie quotidienne, les soins cordiaux ayant un effet très positif sur l'évolution du syndrome de Holt-Oram. Étant donné que la maladie peut également affecter le les organes internes, les patients sont dépendants d'examens réguliers et de bilans de santé avec divers médecins. Cela peut empêcher un rein problèmes, par exemple. Les enfants touchés doivent être informés des conséquences et des complications de la maladie.
