L'hypertélorisme est une distance anormalement grande entre les yeux qui n'a pas nécessairement de valeur pathologique. Lorsque le phénomène est présent dans le cadre de syndromes malformatifs, il a une signification pathologique et est généralement dû à une mutation génétique. Le traitement de l'hypertélorisme n'est généralement pas indiqué, mais peut améliorer la qualité de vie de la personne affectée en cas d'hypertélorisme sévère.
Qu'est-ce que l'hypertélorisme ?
En médecine, lorsque les organes sont inhabituellement éloignés les uns des autres, le terme hypertélorisme est utilisé. Le terme peut généralement être utilisé pour décrire toute distance pathologiquement importante entre les organes. Cependant, le terme est utilisé particulièrement fréquemment en relation avec les yeux et désigne alors une distance interoculaire inhabituellement large. Il s'agit le plus souvent d'un phénomène congénital qui peut être symptomatique de divers syndromes malformatifs avec une atteinte prédominante du visage. Par définition, on dit que l'hypertélorisme se produit chaque fois que la distance entre les centres des deux pupilles est supérieure de plus de 97 % au centile distribution dans la population normale. La distance interpupillaire moyenne des femmes est de 65 millimètres. Pour les hommes, la valeur moyenne est de 70 millimètres. Toute valeur supérieure à cette moyenne est un hypertélorisme. Le phénomène ne doit pas nécessairement avoir une valeur de maladie. Le contraire de l'hypertélorisme oculaire est l'hypertélorisme oculaire, qui correspond à une distance interpupillaire anormalement basse.
Causes
Tous les hypertolérismes n'ont pas de valeur pathologique. La cause des hypertélorismes symétriques est généralement une anomalie physiologique. Les hypertélorismes asymétriques ont généralement une valeur pathologique et font référence à des syndromes malformatifs avec atteinte faciale prédominante. La cause de ces troubles est génétique. Dans la plupart des cas, ils reposent sur une gène mutation. Par exemple, l'hypertélorisme sévère est un symptôme du syndrome des cris, Syndrome de Wolf-Hirschhorn, syndrome de Zellweger, triploïdie, syndrome de Noonan et syndrome de Gorlin-Goltz. De même, le phénomène peut être caractéristique du syndrome de Fraser. L'hypertélorisme a également souvent été documenté dans le contexte de la trisomie 14, du syndrome d'Edwards, de la trisomie 22 et du syndrome LEOPARD. Il en est de même pour le syndrome de De-Grouchy, le syndrome de Mabry, la maladie de Crouzon et le syndrome de Dubowitz ou Le syndrome de Down. De plus, le syndrome d'Alagille et le syndrome ATR-X sont associés à l'hypertélorisme. Dans le contexte des syndromes susmentionnés, l'hypertélorisme oculaire est généralement associé à une variété d'autres dysmorphies faciales. Les patients atteints d'hypertélorisme oculaire sont asymptomatiques dans de nombreux cas. Cela est particulièrement vrai lorsque l'hypertélorisme est isolé et seulement léger. Dans ce contexte, la médecine parle d'une anomalie sans valeur de maladie. Même un hypertélorisme prononcé n'altère pas nécessairement la fonction des yeux. Cependant, le phénomène est souvent associé au strabisme. L'hypertélorisme est encore plus fréquemment associé au télécanthus. Il s'agit d'une distance anormalement grande entre les angles externes des yeux. Dans le contexte de l'hypertélorisme, il n'y a pas de télécanthus primaire, mais secondaire. Les hypertélorismes importants sont perçus comme une atteinte esthétique et peuvent présenter principalement des symptômes psychologiques comme symptômes d'accompagnement. Dans le cadre des syndromes évoqués ci-dessus, l'hypertélorisme est le plus souvent associé à d'autres malformations du visage. La nature de ceux-ci dépend du trouble primaire et de sa mutation génétiquement causale.
Maladies avec ce symptôme
- loucher
- Syndrome du cri du chat
- Trisomie 22
- Syndrome LÉOPARD
- Le syndrome de Grouchy
- Syndrome de Barber-Say
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome ATR-X
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Trisomie 14
- Syndrome d'Edwards
- Le syndrome de Down
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Gorlin-Goltz
- Syndrome de Fraser
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Dubowitz
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin diagnostique un hypertélorisme prononcé par le diagnostic du regard. Dans les cas moins prononcés, la distance interpupillaire doit être mesurée dans le cadre du processus diagnostique. Si elle est supérieure aux valeurs moyennes, un hypertélorisme est présent. Que cet hypertélorisme soit une maladie dépend de l'image générale du patient. Si des malformations faciales supplémentaires sont présentes, le médecin détermine les symptômes individuels dans le cadre du processus de diagnostic et commence à rechercher la cause. Une analyse génétique moléculaire peut être requise à cette fin. Le pronostic de l'hypertélorisme isolé et léger est excellent. L'hypertélorisme prononcé a souvent des conséquences psychologiques. Si un syndrome est présent, le pronostic dépend de la nature de la mutation en cause. L'hypertélorisme des organes a un pronostic légèrement moins favorable.
Complications
L'hypertélorisme, une distance accrue entre les yeux, est symptomatique de nombreux maladies génétiques. Un exemple d'un condition est le syndrome du cri félin. Les enfants touchés souffrent de insuffisance pondérale, petit front, faiblesse musculaire et Cœur défauts. Cependant, l'espérance de vie n'est pas beaucoup affectée. Cependant, les enfants souffrent de handicaps mentaux et physiques, et les personnes concernées n'ont généralement pas un QI supérieur à 40. Le syndrome de Down (trisomie 21) peut également être à l'origine d'un hypertélorisme. Les personnes touchées ont un risque accru de maladie thyroïdienne. Cela comprend à la fois l'hypothyroïdie et hyperthyroïdie. De plus, les enfants avec Le syndrome de Down sont plus susceptibles de développer leucémie plus tard dans la vie. Problèmes de vision et infertilité font également partie des complications de cette maladie. L'espérance de vie est d'environ 60 ans. syndrome d'Edwards (trisomie 18) est également une cause d'hypertélorisme. Les enfants atteints ont une espérance de vie considérablement réduite de quelques jours à quelques semaines seulement. Seuls quelques enfants vivent jusqu'à quelques années. Les enfants ont une congénitale Cœur défaut, en particulier dans le septum cardiaque, de sorte que l'insuffisance cardiaque se produit rapidement. De plus, le syndrome de Zellweger est également une possibilité. Cette maladie peroxysmale est généralement reconnaissable par des signes distincts sur le visage du nouveau-né. De plus, des kystes se forment dans le cerveau. L'espérance de vie est très faible et les individus touchés vivent à peine un an.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le terme hypertélorisme fait référence à une distance anormalement grande entre les deux yeux. L'hypertélorisme est rarement une maladie sous la forme d'une malformation héréditaire. L'hypertélorisme n'est pas nécessairement une raison pour consulter un médecin. Dans certains cas, cependant, l'hypertélorisme peut avoir le caractère d'un handicap en ce qu'il altère la qualité de vie. L'hypertélorisme asymétrique - c'est-à-dire non symétrique - a également l'effet d'une maladie. Une visite de contrôle au ophtalmologiste est recommandé même en cas d'hypertélorisme subjectivement non altérant. En cas d'inconfort causé par l'hypertélorisme, une visite au ophtalmologiste va de soi de toute façon. L'hypertélorisme peut conduire au strabisme, qui peut être traité en visitant une soi-disant école de la vision et avec correction lunettes. Parfois, une intervention chirurgicale peut être indiquée. En raison d'une éventuelle malformation faciale plus forte, l'hypertélorisme peut également être psychologiquement stressant. Par conséquent, la consultation d'un psychologue ou d'un psychothérapeute doit être envisagée. Puisqu'il n'est pas possible de réduire chirurgicalement la distance interpupillaire et donc de corriger l'hypertélorisme, les discussions thérapeutiques peuvent aider les personnes concernées à mieux faire face à leur situation.
Traitement et thérapie
L'hypertélorisme ne nécessite pas nécessairement une intervention. Si le patient est asymptomatique et ne se sent pas affecté par la distance interpupillaire anormale, il n'y a généralement pas de thérapie. S'il existe une distance interpupillaire particulièrement prononcée, l'hypertélorisme peut être corrigé chirurgicalement. Cela est particulièrement vrai si le patient développe des problèmes psychologiques. Si nécessaire, psychothérapie est appliqué d'abord contre les problèmes psychologiques afin d'éviter un traitement invasif inutile du patient. Si le patient perçoit toujours l'hypertélorisme comme un défaut gravement handicapant malgré les soins psychothérapeutiques, une correction chirurgicale a lieu. Avec la correction, la qualité de vie de la personne affectée s'améliore. Cependant, dans le cadre des syndromes malformatifs, la correction de l'hypertélorisme est généralement mise en veilleuse. Le traitement primaire de ces syndromes consiste à thérapie de symptômes potentiellement mortels.Hypertélorisme de les organes internes est quelque peu différent. Bien que ceux-ci ne nécessitent pas nécessairement une correction non plus, une intervention est un peu plus susceptible d'être indiquée dans ce cas. L'hypertélorisme des organes peut également être corrigé par des interventions chirurgicales. Les organes affectés doivent être repositionnés principalement lorsque la distance élargie interfère avec leur fonction.
Perspectives et pronostics
Dans certains cas, l'hypertélorisme ne conduire à des complications et n'est qu'un symptôme esthétique parfois indésirable. Cependant, chez de nombreuses personnes touchées, l'hypertélorisme entraîne également des déformations faciales. Cela a un effet négatif sur l'estime de soi et peut conduire à de graves problèmes sociaux et psychologiques. Parfois, cela conduit à Dépression. En plus des malformations, il y a des dommages aux organes. Ici, les patients peuvent avoir un faible Cœur ou des muscles faibles. le front lui-même est également façonné différemment, et insuffisance pondérale se produit souvent. Le insuffisance pondérale est ainsi favorisé par le sous-fonctionnement du glande thyroïde. En raison de ces symptômes, la personne affectée souffre d'une qualité de vie réduite, qui peut être encore réduite par des troubles visuels et une déficience auditive. Les enfants souffrent beaucoup des malformations cardiaques. En eux, l'insuffisance cardiaque peut se produire, ce qui, dans le pire des cas, peut entraîner la mort. Le traitement est principalement sur le plan physique et assure la stabilité de tous les organes et fonctions du corps. Cependant, aucun succès ne peut être garanti ici. Si le patient se plaint uniquement de la distance inhabituelle entre les yeux, le traitement n'est pas nécessaire. Dans ce cas, il s'agit uniquement d'une sensation esthétique.
Prévention
L'hypertélorisme n'est généralement pas acquis, mais survient dans le cadre de syndromes malformatifs. Ces troubles ont une base génétique. Par conséquent, Conseil génétique pendant la phase de planification familiale peut être largement décrite comme une mesure préventive.
Ce que tu peux faire toi-même
L'hypertélorisme n'a pas nécessairement besoin d'être traité. Quelque les mesures aider contre les problèmes quotidiens liés à une distance interpupillaire excessive. Par exemple, parler avec des amis et des membres de la famille aide à contrer la baisse de l'estime de soi résultant de l'anomalie. Un défaut gravement débilitant peut être traité dans le cadre d'interventions thérapeutiques. Spécial lunettes réduire l'hypertélorisme et permettre à la personne atteinte une vie quotidienne relativement normale malgré la malposition. De plus, la déformation ne peut être réduite que par une intervention chirurgicale les mesures, dans la mesure où il ne régresse pas seul au cours de la puberté. Conseil génétique dans le contexte de la planification familiale révèle facteurs de risque et facilite le traitement ultérieur de l'enfant. Le risque d'hypertélorisme héréditaire peut être réduit en ne prenant pas médicaments antiépileptiques in grossesse précoce. De plus, l'hypertélorisme doit être traité en fonction du syndrome. Il n'existe pas de remède maison efficace pour l'hypertélorisme, mais les symptômes typiques d'accompagnement tels que l'atrophie, le strabisme/strabisme ou l'hyperréflexie peuvent être soulagés par une thérapie appropriée les mesures. Le moyen le plus efficace d'auto-assistance est la clarification précoce de l'anomalie par un ophtalmologiste.
