Le syndrome de Catel-Manzke, ou CATMANS, survient relativement rarement et est lié au sexe. Les symptômes typiques de la maladie correspondent à ceux de la séquence dite de Pierre-Robin. Ceux-ci incluent, par exemple, des symptômes tels qu'une fente palatine, un glossotopsis et une microgénie. Une autre caractéristique est qu'il y a trop de doigt pièces sur les mains. De plus, l'indice doigt est angulé (terme médical clinodactylie).
Qu'est-ce que le syndrome de Catel-Manzke ?
Le syndrome de Catel-Manzke est synonyme de syndrome digital ou syndrome de Pierre Robin avec déformations de l'index. Il s'agit d'un syndrome dit dysmorphique. Le nom de la maladie est dérivé des médecins allemands Catel et Manzke, qui ont d'abord décrit le syndrome de Catel-Manzke. La prévalence de la maladie est estimée à 1:1,000,000 XNUMX XNUMX. Fondamentalement, le syndrome de Catel-Manzke est hérité de la progéniture de manière autosomique récessive. La maladie affecte principalement le squelette et os. L'hyperphalangie est visible des deux côtés, ainsi qu'une angulation de l'index doigt. De plus, les patients atteints souffrent des symptômes caractéristiques de la séquence de Pierre-Robert. À l'heure actuelle, 33 personnes sont déjà connues pour avoir le syndrome de Catel-Manzke.
Causes
Les causes du syndrome de Catel-Manzke sont principalement génétiques. Les mutations spécifiques qui se produisent à certains gène loci et de cette façon conduire à la formation de la maladie. Plus précisément, le soi-disant TGDS gène est affecté par les mutations. Cette gène est situé au locus du gène 13q32.1.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Catel-Manzke s'exprime par divers symptômes et plaintes. Cependant, le principal symptôme représente l'hyperphalangie de l'index, qui apparaît sur les deux mains. De plus, il existe un noyau osseux redondant au niveau de l'articulation métacarpo-phalangienne. De cette façon, une déviation se développe sur l'index, qui est principalement radial. Dans la majorité des cas, le syndrome de Catel-Manzke survient en association avec la séquence de Pierre-Robin. Ainsi, des symptômes caractéristiques tels que la microgénie et la glossoptose sont observés. De plus, la plupart des patients présentent une fente palatine. De plus, de nombreuses personnes atteintes souffrent de malformations qui existent depuis la naissance. Les défauts possibles sont, par exemple, les défauts du Cœur, tels que des défauts de la cloison ventriculaire ou de la cloison auriculaire. Les signes tels que iris colobomes ou déviations des traits du visage par rapport à l'apparence moyenne. Les individus affectés ont souvent de courtes fissures palpébrales, un hypertélorisme et des joues rondes. Les oreilles sont souvent plus basses que d'habitude et parfois tournées vers l'arrière. De plus, le syndrome de Catel-Manzke peut être associé à scoliose, pectus excavatum et brachydactylie. Orteils raccourcis, pied bot, et une diminution de l'intelligence sont parfois observées. De plus, dans le syndrome de Catel-Manzke, un os long redondant peut être présent ou une phalange proximale peut se former sur le doigt.
Diagnostic et cours
Si des signes typiques du syndrome de Catel-Manzke apparaissent, la consultation d'un spécialiste est recommandée. Dans de nombreux cas, cependant, un diagnostic est possible peu de temps après la naissance car les index déformés et les plaintes de la séquence de Pierre-Robert sont très visibles et indiquent relativement clairement la maladie. Dans le cadre d'examens radiologiques, les anomalies du doigt os peut être détecté de manière fiable. Dans ce processus, superflu os avec la forme de trapèzes ou de triangles sont rendus visibles dans les images. Ceux-ci sont généralement situés sur le deuxième métacarpien et la phalange correspondante. Ici, l'os a souvent une structure altérée ressemblant à des cônes. Une épiphyse est également possible dans cette zone. Avec l'âge croissant de la personne affectée, les parties osseuses superflues se connectent à la phalange de base existante. De cette façon, l'articulation métacarpo-phalangienne peut devenir subluxée. La réalisation d'un examen approfondi diagnostic différentiel prend une haute priorité. En particulier, une attention particulière doit être portée aux autres types d'anomalies des os. Par exemple, le syndrome temtamy-brachydactylie préaxiale ou le syndrome de Desbuquois sont possibles.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si un syndrome de Catel-Manzke est suspecté, un médecin doit être consulté. Les parents qui remarquent les malformations typiques de l'index chez leur enfant sont préférables de clarifier cela immédiatement. Un avis médical doit être demandé au plus tard lorsque des signes de Cœur la maladie apparaît. Le syndrome de Catel-Manzke survient généralement en rapport avec la séquence de Pierre-Robin. Malformations congénitales, pied bot, une fente palatine et une diminution de l'intelligence indiquent également un condition qui doit être évalué au plus tôt. Un syndrome de Catel-Manzke diagnostiqué doit être surveillé de près. En cas de complications, une visite chez le médecin est indiquée. Même après toute intervention chirurgicale, la personne affectée doit se rendre régulièrement au cabinet du médecin et faire clarifier l'évolution de la maladie. En cas de saignement, de cicatrices ou d'autres troubles, le professionnel de la santé responsable doit être consulté immédiatement. D'autres interventions peuvent être nécessaires. Des spécialistes des maladies héréditaires ainsi que divers internistes peuvent être consultés en plus du médecin de famille. En cas d'urgence médicale impliquant le syndrome de Catel-Manzke, il est préférable d'appeler directement les services médicaux d'urgence.
Traitement et thérapie
En ce qui concerne le syndrome de Catel-Manzke, il existe différentes options pour thérapie à choisir. Leur utilisation est principalement basée sur les symptômes présents dans chaque cas et leur gravité. Fondamentalement, cependant, le thérapie du syndrome de Catel-Manzke montre de grandes similitudes avec le traitement de la séquence de Pierre Robin. Dans la majorité des cas, la maladie survient de façon sporadique. Si des grappes fortes sont trouvées au sein des familles, Conseil génétique des personnes touchées est recommandée. Les symptômes du syndrome de Catel-Manzke entraînent parfois des difficultés de prise en charge des bébés atteints. Par exemple, des problèmes d'alimentation sont possibles. le Respiration des enfants touchés est également sensible aux complications. Si une fente palatine est présente, elle est généralement corrigée avant le neuvième mois après la naissance dans le cadre d'une intervention chirurgicale. De plus, l'orthodontie thérapie est généralement nécessaire. De nombreux spécialistes travaillent ensemble dans le traitement des enfants pour assurer le meilleur développement possible du patient. Si la thérapie est bien adaptée aux symptômes individuels, cela a généralement un effet positif sur le pronostic de la maladie.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Catel-Manzke étant une maladie génétique, il ne peut pas être guéri de manière causale ou complète. Seuls les symptômes individuels peuvent être traités, de sorte que les personnes touchées doivent généralement vivre avec des restrictions tout au long de leur vie. En raison des défauts du Cœur, l'espérance de vie de la personne affectée peut également être réduite par le syndrome. Si le syndrome n'est pas traité, les patients souffrent d'un certain nombre de malformations corporelles, qui toutes réduisent considérablement la qualité de vie et rendent la vie quotidienne plus difficile. L'intelligence est également réduite par le syndrome, rendant les patients dépendants des soins intensifs et de la surveillance. Le traitement ne peut soulager que certains des symptômes, de sorte que, par exemple, des interventions chirurgicales ont lieu pour corriger la fente palatine ou pied bot. Le développement peut également être favorisé par une thérapie intensive afin d'éviter les complications à l'âge adulte. En raison des symptômes graves, le syndrome de Catel-Manzke a souvent également un effet négatif sur l'état psychologique des parents et des proches, de sorte qu'ils dépendent également d'une aide psychologique.
Prévention
Non les mesures pour la prévention du syndrome de Catel-Manzke sont encore connus. le condition existe dès la naissance, la thérapie est donc au centre de nos préoccupations.
Suivi
Le syndrome de Catel-Manzke étant une maladie congénitale, les options de soins de suivi sont relativement limitées dans la plupart des cas. En général, le syndrome lui-même ne peut être traité que de manière symptomatique et non causale. Si la personne atteinte du syndrome a le désir d'avoir des enfants, Conseil génétique peut être utile pour prévenir la récurrence du syndrome chez les enfants. Habituellement, les symptômes du syndrome de Catel-Manzke sont traités par des interventions chirurgicales. Cependant, ceux-ci dépendent beaucoup de la manifestation exacte des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici. Après une intervention chirurgicale, le patient doit se reposer et se détendre. Au cours de la vie, les personnes touchées dépendent souvent d'autres opérations sur la mâchoire, il est donc logique d'examiner régulièrement la mâchoire. Les parents, en particulier, doivent être actifs à cet égard. Développement de l'enfant peut également être ralentie par le syndrome de Catel-Manzke, de sorte que les patients sont dépendants des soins intensifs. Ici, bien sûr, les soins apportés par sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. De plus, le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Catel-Manzke peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car cela peut conduire à un échange d’informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Les enfants atteints du syndrome de Catel-Manzke ont besoin d'un traitement rapproché et du soutien des parents et des proches. La mesure d'auto-assistance la plus importante est de suivre les instructions du médecin concernant les médicaments et régime. Selon le type et la gravité des symptômes, le médecin recommandera également des mesures d'hygiène les mesures au malade. Par exemple, en cas de malformations de la région génitale, une attention particulière doit être portée à une hygiène intime complète afin d'éviter les infections et autres complications. S'il existe une anomalie cardiaque liée à la maladie rare, l'enfant peut avoir besoin d'un stimulateur cardiaque ou même un cœur de donneur. Les parents doivent se rendre dans une clinique spécialisée et discuter des prochaines étapes avec un spécialiste des maladies héréditaires. Une thérapie psychologique est généralement également nécessaire pour accompagner le traitement physique. Surtout dans le cas de malformations externes au niveau du visage, l'enfant a souvent besoin de l'aide d'un psychologue pour enfants. Par ailleurs, les mesures doivent être prises pour permettre à l'enfant d'avoir une vie normale enfance sans exclusion. Il s'agit notamment de l'inscription à un programme spécial jardin d'enfants, des rendez-vous avec des spécialistes des yeux, des oreilles et des dentistes, et l'achat d'appareils fonctionnels, comme des chaussures orthopédiques ou un fauteuil roulant. Le médecin responsable peut assister les membres de la famille dans ces démarches.
