maladies héréditaires

Cystinose: causes, symptômes et traitement

La cystinose est le nom donné à une maladie métabolique héréditaire. Elle implique une accumulation excessive de cystine dans de nombreux organes. Qu'est-ce que la cystinose ? La cystinose est une maladie métabolique congénitale héréditaire. Il est également connu sous le nom de cystinose, maladie de stockage de la cystine, diabète aux amines, syndrome d'Abderhalden-Fanconi ou syndrome de Lignac. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste dans l'enfance. … Cystinose: causes, symptômes et traitement

Mutation: fonction, tâches, rôle et maladies

Lorsqu'ils entendent le mot mutation, beaucoup de gens pensent probablement d'abord aux créatures affreusement déformées des films d'horreur et moins à la biologie. Pourtant, les mutations jouent un rôle important partout en biologie : pour l'évolution, l'émergence de nouvelles espèces, l'émergence de nouvelles créatures, et finalement dans l'émergence de nombreuses maladies. Cependant, la mutation s'opère... Mutation: fonction, tâches, rôle et maladies

Gendrift: fonction, tâche et maladies

Gendrift est un changement dans la fréquence des allèles au sein d'un pool génétique d'une population. Dans ce contexte, la dérive génétique est généralement déclenchée par un événement aléatoire, tel qu'une catastrophe naturelle, le déplacement des plaques continentales ou l'éruption de volcans. Ainsi, la dérive génétique représente un facteur évolutif. Qu'est-ce que la dérive ? Gendrift représente un important… Gendrift: fonction, tâche et maladies

Atrophie optique de Lebers: causes, symptômes et traitement

En médecine, l'atrophie optique de Leber fait référence à une maladie qui affecte les nerfs optiques des yeux. Elle conduit à une dégénérescence des fibres, entraînant des limitations massives de la vision et même la cécité. Qu'est-ce que l'atrophie optique de Leber ? L'atrophie optique de Leber est une maladie héréditaire rare qui affecte la santé des yeux. Malgré son nom un peu trompeur, … Atrophie optique de Lebers: causes, symptômes et traitement

Amaurose congénitale de Leber: causes, symptômes et traitement

L'amaurose congénitale de Leber est un trouble héréditaire de la fonction de la rétine de l'œil. Principalement, un épithélium pigmentaire spécifique situé sur la rétine est affecté par la déficience. Le terme de la maladie est dérivé du mot grec « amauros », qui signifie aveugle ou sombre. L'amaurose congénitale de Leber est congénitale et comprend également… Amaurose congénitale de Leber: causes, symptômes et traitement

Neurinome: causes, symptômes et traitement

Un neurinome est une tumeur bénigne qui se développe à partir des cellules de Schwann. Selon l'emplacement de la tumeur, les symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre; cependant, la douleur et la perte nerveuse sont particulièrement fréquentes. Les options de traitement comprennent principalement l'ablation chirurgicale du neurinome et la radiothérapie. Qu'est-ce qu'un neurinome ? Le neurinome est un… Neurinome: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Pitt-Hopkins: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pitt-Hopkins est le nom donné à une maladie génétique extrêmement rare qui n'a pas de remède. Le défaut génétique entraîne, entre autres symptômes, des déficiences motrices et intellectuelles. Qu'est-ce que le syndrome de Pitt-Hopkins ? Le syndrome de Pitt-Hopkins (SPH) est une maladie génétique associée à un retard mental, une absence inadéquate ou complète de langage parlé, une épilepsie et des troubles de la régulation respiratoire. … Syndrome de Pitt-Hopkins: causes, symptômes et traitement

Résistance osmotique des érythrocytes: fonction, rôle et maladies

La résistance osmotique des globules rouges est une mesure de la force avec laquelle les membranes entourant les globules rouges résistent à un gradient de pression osmotique. Une pression osmotique partielle se développe au niveau des membranes semi-perméables des érythrocytes lorsqu'ils sont entourés d'une solution saline inférieure à leur propre concentration en sel (physiologique) de 0.9 pour cent. Les globules rouges absorbent l'eau... Résistance osmotique des érythrocytes: fonction, rôle et maladies

Effet Bayliss: fonction, tâches, rôle et maladies

L'effet Bayliss maintient un flux sanguin constant vers des organes tels que le cerveau et les reins malgré les fluctuations quotidiennes de la pression artérielle. À des pressions élevées, l'effet induit une vasoconstriction du muscle vasculaire. La perturbation de l'effet Bayliss entraîne une hyperémie persistante et la formation d'œdèmes dans l'espace extracellulaire. Qu'est-ce que l'effet Bayliss ? L'effet Bayliss... Effet Bayliss: fonction, tâches, rôle et maladies

Hybridation in situ: traitement, effets et risques

L'hybridation in situ est une méthode de détection des aberrations chromosomiques. Il s'agit de marquer des chromosomes spécifiques avec des colorants fluorescents et de les lier à une sonde d'ADN. Cette technique est utilisée pour le diagnostic prénatal des mutations génétiques. Qu'est-ce que l'hybridation in situ ? L'hybridation in situ consiste à marquer des chromosomes spécifiques avec des colorants fluorescents et à les lier à un ... Hybridation in situ: traitement, effets et risques