HISTOIRE
Les premières informations sur l'apparition de hémochromatose a été donnée par M. Armand Trousseau au 19e siècle. Il a décrit un complexe de symptômes consistant en foie cirrhose, diabète et pigmentation de la peau foncée. 20 ans plus tard, le terme hémochromatose a été inventé. Dans les années 1970, l'hérédité autosomique récessive a été reconnue et dans les années 1990, le gène causal (gène HFE) a finalement été découvert. Les scientifiques pensent que la mutation de ce gène a fourni un avantage de survie en période de malnutrition parce que le fer était stocké en quantités accrues.
Résumé
Hémochromatose est une maladie métabolique caractérisée par une augmentation du stockage du fer dans les organes et tissus de l'organisme. L'hémochromatose appartient au grand groupe des maladies héréditaires et est basée sur un défaut génétique du gène dit HFE, qui est responsable de la régulation de l'absorption du fer par l'intestin. Ces dépôts de fer endommagent les organes et les tissus et peuvent se déposer dans la peau, provoquant une décoloration de couleur bronze.
Les organes touchés sont principalement les Cœur ainsi que foie. Si l'hémochromatose n'est pas détectée, foie une cirrhose peut se développer et enfin un carcinome hépatocellulaire. Les mesures thérapeutiques comprennent la saignée et la restriction alimentaire en fer.
La saignée abaisse le diagnostic important ferritine niveau afin de réduire la quantité de fer corporel. Sur le plan pronostique, l'hémochromatose dépend des maladies concomitantes et essentiellement de l'étendue des lésions hépatiques. Environ 35% des patients hémochromatotiques développent un foie cancer due à une cirrhose du foie.
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