L'amaurose congénitale de Leber est un trouble héréditaire de la fonction du rétine de l'œil. Principalement, un pigment spécifique épithélium situé sur la rétine est affecté par la déficience. Le terme de la maladie est dérivé du mot grec «amauros», qui signifie aveugle ou sombre. L'amaurose congénitale de Leber est congénitale et comprend également diverses conditions dégénératives qui se développent sur le choroïde de l'œil.
Qu'est-ce que l'amaurose congénitale de Leber?
Fondamentalement, l'amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire. Le trouble a été décrit pour la première fois en 1869 par le médecin Theodor von Leber. Il a également noté que la maladie était regroupée chez des individus étroitement apparentés et a ainsi découvert la composante génétique de l'amaurose congénitale de Leber. Une caractéristique de la maladie est que les patients sont déjà nés avec une déficience visuelle. Dans certains cas, ils sont même complètement aveugles de naissance. Chez les frères et sœurs, l'amaurose congénitale de Leber se produit également avec une probabilité d'environ 25%. En principe, environ 10 pour cent de tous les cas de cécité sont causés par l'amaurose congénitale de Leber. Il faut veiller à ne pas confondre l'amaurose congénitale de Leber avec l'hérédité de Leber atrophie optique. Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte généralement le nerf optique. En principe, le terme amaurose congénitale de Leber résume une variété de dystrophies dites rétiniennes-choroïdiennes. Ceux-ci se produisent parce que les patients affectés ont un trouble du pigment épithélium dans la rétine. En conséquence, la rétine perd sa fonction. De plus, le choroïde de l'œil dégénère. Le nombre de personnes touchées en Allemagne est estimé à environ 2,000 XNUMX.
Causes
Les causes de l'amaurose congénitale de Leber sont largement comprises dans les temps modernes. La maladie est génétique et, dans la majorité des cas, est transmise à la progéniture de manière autosomique récessive. Beaucoup moins fréquemment, l'amaurose congénitale de Leber est héritée d'une manière autosomique dominante. Selon l'état actuel des connaissances en recherche médicale, les causes exactes de la maladie résident dans divers types de mutations. Quinze sous-catégories de mutations et de défauts génétiques ont été identifiées. Fréquemment, des homozygotes de certains gènes sont présents qui conduire à l'expression de l'amaurose congénitale de Leber. Par exemple, une cause potentielle est un défaut sur le RPE65 gène. En conséquence, une enzyme spéciale est modifiée, ce qui est très important pour la reconstruction de la substance rhodopsine. En outre, l'amaurose congénitale de Leber se produit plus souvent chez les enfants issus de mariages entre parents.
Symptômes, plaintes et signes
L'amaurose congénitale de Leber est généralement associée à plusieurs symptômes. Premièrement, l'acuité visuelle des patients atteints est généralement nettement réduite et le champ visuel est considérablement limité. Dans la majorité des cas, cela conduit à compléter cécité. De plus, les personnes touchées souffrent souvent de Nystagmus en conjonction avec le soi-disant strabisme. Il existe également une faible sensibilité à l'éblouissement et à l'hypermétropie. Dans le cours ultérieur de l'amaurose congénitale de Leber, une opacification du cristallin et un kératoglobe peuvent se développer. Dans de nombreux cas, les résultats sur la rétine ne sont pas très visibles au début de la maladie. Cependant, avec le temps, les dégradations du pigment épithélium devenir plus évidente. Au cours de cela, une dépigmentation se produit également, qui ressemble à du sel ou poivre sur l'imagerie. le nerf optique peut être affecté par l'atrophie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si des symptômes typiques de l'amaurose congénitale de Leber sont observés, un spécialiste approprié doit être consulté dès que possible. Surtout chez les enfants atteints, il est important de ne pas attendre pour se présenter au médecin. C'est parce que le plus tôt thérapie est commencé chez les patients jeunes, plus l'évolution de la maladie est généralement favorable. La première étape consiste à prendre le antécédents médicaux, que le médecin traitant effectue avec le patient concerné. antécédents médicaux et les liens familiaux sont au centre de l'analyse. De cette manière, le médecin obtient déjà une série d'informations importantes qui l'aident à poser le diagnostic. L'aspect clinique typique indique enfin la présence d'une amaurose congénitale de Leber. La maladie peut être diagnostiquée avec certitude à l'aide de électrorétinographie. Si une personne souffre d'amaurose congénitale de Leber, cet examen révèle des stimuli absents relativement précoces. Cela permet également de différencier la maladie des autres atrophies héréditaires de l'optique nerfs.
Quand devriez-vous voir un médecin?
L'amaurose congénitale de Leber est héréditaire et est donc généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. La nécessité de visites supplémentaires chez le médecin dépend du type et de la gravité de la maladie. condition. Si l'enfant souffre de troubles visuels, un ophtalmologiste doit être consulté dans tous les cas. Si les symptômes sont sévères, un avis médical doit être consulté immédiatement, car s'il n'est pas traité, le patient peut devenir complètement aveugle. Les personnes qui souffrent elles-mêmes d'amaurose congénitale de Leber devraient subir un test génétique si la progéniture est en attente. Un diagnostic précoce, de préférence alors que l'enfant est encore dans l'utérus, permet d'initier rapidement le traitement. Cela améliore considérablement les chances de guérison de l'enfant. Si d'autres troubles visuels ou d'autres plaintes dans la région de la rétine et des pupilles surviennent pendant le traitement, un avis médical est requis. D'autres contacts sont les ophtalmologiste, un interniste et une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires. Les enfants doivent également être étroitement surveillés par un pédiatre. En cas de complications, approprié les mesures peut alors être pris rapidement.
Traitement et thérapie
Pendant longtemps, la communauté médicale a cru que l'amaurose congénitale de Leber n'était pas guérissable. Récemment, cependant, des études ont révélé de nouvelles preuves de moyens de traiter avec succès la maladie. Cela implique l'injection d'adénovirus dans la rétine afin que les gènes défectueux soient remplacés.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie dépend de l'étendue des troubles présents. Les chercheurs ont déterminé que la cause de l'amaurose congénitale de Leber est due à un défaut génétique. Le défi consiste donc à trouver une méthode de traitement appropriée. En raison des exigences légales, les médecins ne sont pas autorisés à modifier génétique. Néanmoins, il est devenu évident ces dernières années qu'il existe une perspective de soulagement des symptômes chez certains patients dans certaines conditions. Selon des études initiales, des adénovirus ont été injectés avec succès dans la rétine de patients atteints de la maladie. La vision a été restaurée. Cela peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Dans certains cas, il a été documenté qu'une régénération complète de la vision s'est produite et était comparable à une personne en bonne santé. Néanmoins, cette procédure n'est pas utilisée chez tous les patients ou ne conduire à un succès thérapie. Des études complémentaires sont nécessaires et enfin l'examen de l'applicabilité juridique doit être effectué. Il faut tenir compte du fait qu'en cas d'échec thérapie les risques de troubles secondaires sont accrus en raison des stress. En cas d'évolution défavorable de la maladie, un trouble psychologique se développe. Cela réduit en outre la qualité de vie du patient et a une influence considérable sur l'évolution de la maladie.
Prévention
L'amaurose congénitale de Leber représente une maladie héréditaire déjà présente à la naissance. Pour cette raison, il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie. Par conséquent, une thérapie appropriée est particulièrement importante.
Suivi
Dans cette maladie, il y a peu de les mesures de soins ultérieurs disponibles pour le patient dans la plupart des cas, car la maladie ne peut pas être complètement guérie et conduit généralement à une cécité du patient. Par conséquent, la plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent de l'aide d'autres personnes et de leur propre famille pour pouvoir encore faire face à la vie quotidienne. Comme il s'agit d'une maladie génétique, il est recommandé aux personnes touchées de se soumettre d'abord à des tests génétiques et à des conseils s'ils souhaitent avoir des enfants, afin de prévenir la récidive de la maladie. cette maladie est généralement. Si la cécité est déjà survenue chez les enfants, ils dépendent d'un soutien intensif dans leur vie pour pouvoir continuer à se développer normalement. Dans ce contexte, des conversations amoureuses avec les parents ont également un effet positif sur la suite du parcours et peuvent prévenir les plaintes psychologiques ou même Dépression. En outre, pas de spécial les mesures d'un suivi sont nécessaires ou possibles. En règle générale, cette maladie ne réduit pas non plus l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber voient leur indépendance et leur qualité de vie altérées par la maladie. Les limitations typiques de la fonction visuelle conduire à divers problèmes de la vie quotidienne et entraînent parfois des souffrances physiques et psychologiques supplémentaires. En raison de la fonction visuelle réduite, par exemple, certains patients peuvent négliger les activités sportives et leur de l'aptitude souffre en conséquence. En ce qui concerne les plaintes psychologiques, troubles anxieux or Dépression sont remis en question, car la menace de cécité représente un fardeau énorme pour de nombreuses personnes. Il est important de visiter le ophtalmologiste régulièrement afin qu'il puisse détecter les changements pertinents dans le condition de la fonction visuelle à un stade précoce. Si la cécité du patient semble réellement imminente, il ou elle réaménage son domicile pour accueillir le déficience visuelle. Le but de la nouvelle installation est de faciliter le chemin de la personne aveugle et également de réduire les risques d'accidents. Les patients aveugles pratiquent l'utilisation d'une longue canne dans une école pour aveugles et, si nécessaire, apprennent le braille. La plupart des personnes touchées bénéficient également de contacts sociaux grâce auxquels elles bénéficient d'un soutien malgré la maladie. Les aveugles sont également en cause ici. En effet, les patients connaissent souvent une amélioration de leur qualité de vie grâce à une interaction avec d'autres personnes malvoyantes.
