En médecine, Leber's atrophie optique fait référence à une maladie qui affecte l'optique nerfs des yeux. Cela conduit à une dégénérescence des fibres, entraînant des limitations massives de la vision et même cécité.
Qu'est-ce que l'atrophie optique de Leber?
Leber atrophie optique est une maladie héréditaire rare qui affecte les yeux décomposition cellulaire. Malgré son nom un peu trompeur, le condition n'a rien à voir avec l'orgue Leber: le nom vient de son découvreur, ophtalmologiste Theodor Carl Gustav von Leber. Cela affecte le nerf optique et est d'origine génétique. Avec une fréquence de 1 sur 50,000 1 à 100,000 sur XNUMX XNUMX, Leber atrophie optique est rare dans la population générale. Elle affecte principalement les hommes, qui développent la maladie entre 15 et 35 ans. enfance. Il n'y a pas de traitement établi pour l'atrophie optique de Leber. Par conséquent, la maladie réduit la vision de presque toutes les personnes touchées à deux à cinq pour cent. En médecine, l'atrophie optique de Leber est classée comme une mitochondriopathie. Il s'agit d'un groupe de maladies dont la cause réside dans le mitochondries des propres cellules du corps.
Causes
L'atrophie optique de Leber est transmise des femmes d'une génération à l'autre. Cette forme d'héritage est ce que la science médicale appelle l'héritabilité maternelle (maternelle). Néanmoins, l'atrophie optique de Lebers éclate beaucoup moins fréquemment chez les femmes elles-mêmes. Une mutation ponctuelle dans la mitochondrie gène la séquence est responsable. Les mitochondries sont des organites spéciaux trouvés dans chaque cellule animale. La biologie les appelle aussi «centrales électriques de la cellule» car elles sont indispensables à la respiration cellulaire des cellules animales (et donc aussi humaines). Dans ce processus biochimique, les mtochondries produisent de l'énergie chimiquement liée (ATP), que la cellule peut utiliser directement. D'un point de vue génétique, mitochondries se distinguent des autres composants cellulaires par une particularité: ils ont leur propre information génétique, tandis que l'ADN dans le noyau cellulaire stocke les gènes d'autres organites. Selon l'hypothèse de l'endosymbionte, les mitochondries étaient encore des mini-organismes indépendants à un stade précoce de l'évolution, au stade d'organismes unicellulaires. Grâce à une symbiose avec d'autres cellules, elles ont peut-être fusionné dans les organismes unicellulaires plus grands, bénéficiant ainsi de manière significative du métabolisme de l'hôte. Ainsi, selon la théorie, ils ont survécu à la sélection évolutive et ne se trouvent aujourd'hui que sous forme d'organites. Cependant, les mitochondries doivent ce développement au fait que leurs gènes n'appartiennent pas à l'ADN du noyau cellulaire, mais forment leurs propres chaînes nucléiques dans les mitochondries. Dans l'atrophie optique de Leber, la mutation se produit dans cette mitochondrie gène séquence. Elle affecte les positions 3460, 11778 et 14484. Étant donné que seules les mères transmettent leurs mitochondries à leurs enfants, les hommes ne sont pas considérés comme porteurs de cette maladie héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes atteintes peuvent remarquer l'atrophie optique de Leber à un stade précoce par une perception altérée des couleurs: au début, elles sont moins capables de distinguer le rouge du vert. Au stade avancé, l'atrophie optique de Leber signifie également que les personnes atteintes ne peuvent plus voir clairement dans le centre visuel. Les personnes touchées essaient souvent inconsciemment de compenser cette faiblesse en regardant au-delà de l'objet réel de leur intérêt. En conséquence, l'œil ne voit plus cet objet avec le nerfs du centre visuel, mais avec les cellules sensorielles périphériques. Étant donné que l'atrophie optique de Leber n'affecte pas encore les zones périphériques de la vision à ce stade, les personnes atteintes peuvent au moins partiellement compenser la restriction par ce passé de vision. Une autre caractéristique typique de l'atrophie optique de Leber est qu'elle n'affecte initialement qu'un seul œil avant que les symptômes ne se propagent au deuxième œil après un certain temps. Il peut y avoir une période allant jusqu'à neuf mois entre les deux. Cependant, les symptômes du deuxième œil peuvent se manifester après seulement quelques jours. De plus, la perte de champ visuel (scotome) est un signe potentiel de l'atrophie optique de Leber.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les symptômes décrits ci-dessus justifient la suspicion d'atrophie optique de Leber; un nerf optique un examen est nécessaire pour le bilan diagnostique.Une procédure optique peut rendre visible l'arrière-plan de l'œil et ainsi fournir des informations plus précises sur son condition. Les médecins doivent non seulement distinguer la cause des symptômes; il est également important de distinguer l'atrophie optique de Leber des autres formes d'atrophie optique. Étant donné que la maladie ne peut généralement pas être traitée avec succès aujourd'hui, les personnes touchées doivent s'attendre à une réduction drastique de leur vision. Souvent, seulement deux à cinq pour cent de la capacité originale de voir est conservée.
Complications
Dans cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement de plaintes dans les yeux. Ceux-ci peuvent se manifester de manière très différente. Comme règle, faiblesse rouge-vert survient au début de la maladie, de sorte que les personnes touchées sont considérablement limitées dans leur vie quotidienne. En outre, la maladie entraîne également une réduction significative de l'acuité visuelle, de sorte que les patients sont généralement dépendants de lunettes or lentilles de contact. Dans le pire des cas, la maladie peut également conduire à remplir cécité du patient, ce qui est également associé à des restrictions importantes dans la vie quotidienne. De même, la maladie se propage également à l'autre œil et y conduit également à ces plaintes. Traitement de la cécité n'est pas possible dans ce cas. Il n'est pas rare qu'il y ait également des défaillances dans le champ visuel et d'autres perturbations de la sensibilité. Le traitement de cette maladie est effectué à l'aide de médicaments. Bien qu'il n'y ait pas de complications, les symptômes ne peuvent généralement pas être complètement limités. Cependant, la maladie n'affecte pas l'espérance de vie du patient, elle n'est donc pas réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si la vision est altérée, un médecin doit être consulté dès que possible. Les changements de vision sont considérés comme inhabituels et doivent toujours être clarifiés médicalement. Si une vision floue se produit et que les personnes ou les objets ne sont plus reconnus comme d'habitude, il est conseillé de consulter un médecin. S'il y a des limites dans la vision spatiale, il y a lieu de s'inquiéter. Un médecin doit être consulté pour s'assurer qu'il n'y a pas de détérioration sévère ou soudaine. Si la vision est réduite en comparaison directe avec les autres humains, un contrôle doit être organisé. Si la vision continue de décliner, la cause des symptômes doit être clarifiée afin qu'un traitement rapide puisse être instauré. Si les couleurs rouge et vert ne peuvent pas être clairement distinguées l'une de l'autre, la personne affectée doit discuter des observations avec mon médecin. Si le malade remarque qu'il regarde de plus en plus au-delà des objets ciblés pour mieux reconnaître leurs contours, une visite chez le médecin est nécessaire. Si l'acuité visuelle est différente dans les deux yeux, cela doit être examiné et testé de plus près par un médecin. Si maux de tête, le vertige ou une sensation de pression dans le front se produire, une consultation médicale est conseillée. En cas de sensation diffuse de maladie, douleur des yeux ainsi que de l'orbite ou un risque accru d'accidents, un médecin doit être consulté.
Traitement et thérapie
Outre certaines approches thérapeutiques expérimentales, il n'existe aucun traitement efficace connu pour l'atrophie optique de Leber. Cependant, les médecins espèrent que s'abstenir d'acide prussique donnera les premiers résultats. On soupçonne que l'acide prussique est associé à l'apparition de l'atrophie optique de Leber; cependant, cette méthode de traitement ne garantit pas le succès et ne soutient idéalement qu'un développement positif de la maladie. L'acide prussique se trouve, par exemple, dans alcool, tabac, des noisettes ainsi que chou. Depuis 2015, les détaillants pharmaceutiques proposent également le premier médicament contenant l'ingrédient actif Idebenone. Les chercheurs ont initialement développé ce médicament pour traiter les troubles cognitifs, tels que ceux observés dans La démence d'Alzheimer.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie est défavorable. C'est une maladie génétique de l'atrophie optique de Leber. Parce que, pour des raisons juridiques, les chercheurs et les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier génétique, uniquement traitement symptomatique les mesures peut être pris. Celles-ci sont très difficiles dans ce décomposition cellulaire désordre. Étant donné que la maladie entraîne un affaiblissement de la vision, le fardeau pour la personne touchée dans la vie quotidienne est très élevé, ce qui entraîne des déficiences, un risque accru d'accidents et des risques accrus de maladies secondaires. Les troubles psychologiques sont souvent documentés dans le cours ultérieur. Ceux-ci doivent être pris en compte dans le pronostic global. À un stade avancé, la vision est tellement réduite que l'accomplissement des obligations quotidiennes n'est plus possible sans l'aide d'autres personnes. De plus, des déficits faciaux se produisent, entraînant une nouvelle détérioration de la qualité de vie. Un défaut visuel est perçu, ce qui peut également devenir un fardeau émotionnel pour la personne affectée. Souvent, la joie de vivre et la participation à la vie sociale et communautaire diminuent. Dans une évolution très défavorable de la maladie, la cécité des deux yeux se produit. S'améliorer décomposition cellulaire, la personne affectée doit accorder une attention suffisante à un bien-être émotionnel. Bien qu'aucun remède ne se produise, il faut apprendre à gérer le trouble.
Prévention
La prévention de l'atrophie optique de Leber n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Les influences externes ne jouent qu'un rôle mineur, le cas échéant. le les mesures mentionnés ci-dessus, comme éviter les aliments et stimulants contenant de l'acide cyanhydrique, peut éventuellement retarder un début ou favoriser une évolution plus douce à un stade précoce.
Suivi
Il y en a généralement peu les mesures de soins ultérieurs à la disposition de la personne affectée pour cette maladie, car elle ne peut pas être complètement guérie. En cas de cécité complète de la personne affectée, aucun soin de suivi ne peut être fourni, car il n'est généralement pas nécessaire non plus. La maladie elle-même peut être traitée dans certains cas à l'aide de médicaments. Ici, la personne touchée doit faire attention à une utilisation régulière et également au dosage correct afin d'atténuer l'inconfort dans les yeux. De même, un mode de vie sain avec un régime peut avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie et ralentir sa progression. En particulier, le patient doit éviter tabac ainsi que alcool. Étant donné que la maladie survient souvent avec démence, nombre de personnes touchées dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Ici, des conversations aimantes et intensives ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent également prévenir Dépression ou des troubles psychologiques. Dans la plupart des cas, la maladie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints d'atrophie optique de Leber connaissent des limitations de plus en plus sévères de leur vision en raison de la maladie, et donc de leur qualité de vie. Étant donné que la maladie affecte d'abord négativement la perception des couleurs, cela représente un symptôme important pour une détection précoce, et les personnes touchées consultent immédiatement un ophtalmologiste. Les patients prennent les médicaments prescrits par un médecin selon les instructions et consultent immédiatement un médecin en cas d'effets secondaires. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients acceptent une altération croissante de leur fonction visuelle. La vision floue ne peut être compensée que dans une certaine mesure par des SIDA tel que lunettes. Par conséquent, il est très important que les personnes touchées acceptent la maladie et tentent de toujours atteindre une qualité de vie relativement élevée. Par exemple, il est utile de rechercher des contacts avec d'autres personnes malvoyantes afin de bénéficier d'un soutien social. L'expérience médicale jusqu'à présent indique une influence négative de l'acide cyanhydrique sur l'apparition et l'évolution de la maladie. Par conséquent, les patients s'abstiennent strictement de consommer alcool or tabac. Dans certains cas, la maladie conduit finalement à la cécité, de sorte que les patients adaptent leur espace de vie aux nouvelles circonstances et apprennent à s'orienter avec une longue canne.
