Le syndrome de Pitt-Hopkins est le nom donné à une maladie génétique extrêmement rare qui n'a pas de remède. Le défaut génétique entraîne des déficiences motrices et intellectuelles, entre autres symptômes.
Qu'est-ce que le syndrome de Pitt-Hopkins?
Le syndrome de Pitt-Hopkins (PHS) est une maladie génétique associée à retardement, absence de langue parlée inadéquate ou complète, épilepsieet les troubles de la régulation respiratoire. De plus, il existe des anomalies faciales typiques. La maladie ne se manifeste que très rarement. Jusqu'à présent, seuls 150 cas sont connus dans le monde entier, et ils se produisent également chez les hommes et les femmes. Cependant, les médecins soupçonnent un nombre plus élevé de cas non signalés car la maladie n'a été diagnostiquée de manière fiable que depuis quelques années. Le nom de syndrome de Pitt-Hopkins est dérivé des deux médecins australiens D. Pitt et I. Hopkins, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1978. La découverte de la cause gène n'a eu lieu qu'en 2007. Deux groupes de recherche à Erlangen et à Paris ont découvert des mutations dans le TCF4 gène en même temps. En conséquence, un diagnostic clair du syndrome de Pitt-Hopkins est désormais possible. On estime que la maladie héréditaire se manifeste dans une naissance sur 34,000 41,000 à XNUMX XNUMX.
Causes
Le syndrome de Pitt-Hopkins est hérité de manière autosomique dominante. La cause de la maladie héréditaire est de nouvelles mutations hétérozygotes au sein du TCF4 gène. Ce gène code pour un facteur de transcription b-HLH omniprésent. Le gène TCF4 est situé sur le chromosome 18, et le gène mute sur l'un des exons 1 à 20 ou est complètement supprimé. Si une personne souffre du syndrome de Pitt-Hopkins, le risque de transmettre la maladie héréditaire à la progéniture est d'environ 50%. Cependant, la plupart des patients n’ont généralement pas d’enfants. Dans la plupart des cas, la maladie survient même si les deux parents sont en bonne santé et ne présentent aucune mutation dans le gène TCF4. Le risque de récidive de PHS dans les grossesses supplémentaires est considéré comme très faible, à un pour cent.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Pitt-Hopkins a une variété de symptômes différents. Cependant, ceux-ci ne se manifestent jamais pleinement chez un seul patient. Chez la plupart des personnes touchées, les traits caractéristiques du syndrome ne se développent qu'avec le temps, de sorte qu'ils finissent par devenir clairement reconnaissables. Immédiatement après la naissance et dans les premiers mois de la vie, il n'y a généralement pas de symptômes distinctifs. Au fil du temps, les parents remarquent un développement anormalement lent de leur enfant. Par exemple, il ou elle cherche rarement des jouets, ne s'allume pas ou plisse les yeux. Il peut également y avoir des troubles mentaux modérés à sévères retardement, retard de croissance postnatal, capacités de marche limitées, mouvement coordination troubles et hypotonie musculaire. hyperventilation épisodes, troubles du sommeil, graves constipation, scoliose, et des anomalies génitales ont également été enregistrées dans ce tableau clinique. De plus, le développement du langage est faible, voire totalement absent. Anomalies faciales visibles telles que l'épaisseur Cœur-lèvres en forme, un palais large et plat avec un grand bouche, une macrostomie avec de grands espaces entre les dents et des dents saillantes sont également considérées comme typiques du syndrome de Pitt-Hopkins. De plus, des narines évasées, des yeux enfoncés, l'expression d'un sillon entre le lèvre et nez, l'absence de flexion du pouce ou des doigts et les mains étroites qui ont le bout des doigts larges sont considérées comme des caractéristiques d'identification externes. Fondamentalement, cependant, la plupart des patients PHS ont une disposition joyeuse, donc ils rient fréquemment. Ils ont également besoin de beaucoup d'amour et de contacts physiques.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Pitt-Hopkins est principalement posé par un examen clinique. Électroencéphalographie (EEG) est également considéré comme une méthode d'examen importante, grâce à laquelle les changements peuvent être détectés. En outre, les procédures d'imagerie telles que imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée. Ceux-ci peuvent indiquer des changements dans les lobes temporaux ainsi que des changements dans le hippocampe. Dans certains cas, détection de ventricules dilatés ou d'un corps calleux hypoplasique (cerveau barre) est également possible. Si la mutation du gène est déjà connue, diagnostic prénatal peut être effectuée. Cela signifie que la maladie héréditaire peut être détectée avant la naissance.Diagnostic différentiel joue également un rôle important, car les symptômes de certains troubles sont similaires à ceux du syndrome de Pitt-Hopkins. Ceux-ci incluent le syndrome de Goldberg, Le Syndrome d'Angelman, Syndrome de Mowat-Wilson et syndrome de Rett. Parce que le syndrome de Pitt-Hopkins est un défaut génétique, il n'a aucun remède. Dans la plupart des cas, il faut s'attendre à une déficience intellectuelle permanente. De plus, la plupart des patients PHS sont incapables de parler. L'espérance de vie des personnes touchées dépend de l'étendue de décomposition cellulaire problèmes et déformations. Ils ont généralement besoin de l'aide des autres tout au long de leur vie.
Complications
En raison du syndrome de Pitt-Hopkins, les personnes les plus touchées souffrent généralement de diverses limitations et incapacités motrices et mentales. En conséquence, les patients dépendent généralement de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent plus faire face seuls à la vie quotidienne sans plus tarder. Les personnes touchées souffrent de strabisme et ont augmenté retardement. Défauts de parole et coordination des problèmes peuvent également survenir à la suite du syndrome de Pitt-Hopkins, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient. Constipation et des troubles du sommeil se produisent également. Le développement global de l'enfant est considérablement affecté par le syndrome de Pitt-Hopkins, entraînant des complications même à l'âge adulte. Surtout chez les enfants, les symptômes du syndrome de Pitt-Hopkins peuvent conduire aux taquineries ou à l'intimidation. Le traitement causal du syndrome de Pitt-Hopkins n'est pas possible, de sorte que les personnes atteintes dépendent de diverses thérapies qui peuvent faciliter la vie quotidienne. Parfois, les proches et les parents ont également besoin d'un traitement psychologique. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée par cette maladie. De plus, les parents devraient envisager Conseil génétique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Pitt-Hopkins étant une maladie congénitale dans laquelle il n'y a pas d'auto-guérison, le syndrome doit toujours être traité par un médecin. Cependant, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que la personne touchée est dépendante d'un traitement médical tout au long de sa vie. Un médecin doit être consulté en cas de syndrome de Pitt-Hopkins si l'enfant présente un développement significativement ralenti. En outre, un strabisme peut survenir et de nombreux enfants ont également coordination troubles. Un médecin doit également toujours être consulté pour des déformations ou des anomalies du visage. Plus ceux-ci sont reconnus et traités tôt, plus la probabilité d'une évolution positive de la maladie est élevée. De même, des anomalies dans les mains et les pieds de l'enfant peuvent indiquer un syndrome de Pitt-Hopkins et doivent être examinées par un médecin. Le diagnostic du syndrome lui-même peut être effectué par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur nécessite un spécialiste et le traitement dépend de la manifestation exacte du syndrome. On ne peut généralement pas prédire si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie du patient. Parce que le syndrome provoque souvent également une détresse psychologique chez les parents et les membres de la famille, un psychologue peut également être consulté.
Traitement et thérapie
Puisque le syndrome de Pitt-Hopkins ne peut être guéri, thérapie se limite au traitement des symptômes, qui à leur tour dépendent de l'individu. Dans tous les cas, il est important de commencer le traitement de la maladie héréditaire le plus tôt possible. Formes appropriées de thérapie sont principalement physiothérapeutiques les mesures, orthophonie, ergothérapie, équitation (hippothérapie) ou musicothérapie. Dans le cas du strabisme, occlusion thérapie est important, dans lequel un œil est masqué avec un patch oculaire spécial pour contrer le trouble visuel. Traitement médicamenteux avec le inhibiteur de l'anhydrase carbonique acétazolamide, qui sert à abaisser sang pression et pression intracrânienne, est également considérée comme utile. Certains patients reçoivent également des médicaments pour les troubles du sommeil, constipationet épilepsie. Un problème majeur du syndrome de Pitt-Hopkins est le manque ou l'absence de langage parlé. Pour cette raison, les enfants affectés devraient apprendre à communiquer par le biais de la langue des signes. Pour les parents, Conseil génétique est considérée comme souhaitable.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de guérison ou d'amélioration du syndrome de Pitt-Hopkins héréditaire ne sont pas très bonnes. Le syndrome d'origine génétique se produit très rarement. Plus de 400 cas n'ont pas été documentés dans le monde. Le syndrome de Pitt-Hopkins entraîne toute une gamme de troubles fonctionnelset les déficiences mentales. Entre autres, petite taille ou des épilepsies se développent. Les enfants ne peuvent pas parler. Il est problématique pour les parents de ces enfants que le diagnostic correct ne soit généralement posé qu'après plusieurs années. Il est alors important de distinguer le syndrome de Pitt-Hopkins des autres syndromes présentant des symptômes similaires. Compte tenu du grand nombre d'anomalies et de séquelles, la médecine ne peut intervenir que de manière symptomatique. Les personnes atteintes sont souvent hospitalisées car elles peuvent avoir de graves problèmes respiratoires. Le traitement interdisciplinaire des personnes affectées est standard. Le pronostic des évolutions positives pour les personnes atteintes n'est pas particulièrement bon, compte tenu du large éventail de troubles. Même chirurgical les mesures ne peut pas changer le degré de handicap. Les personnes affectées ont besoin de soins permanents. Pour les parents de ces enfants, ce pronostic est un facteur pertinent. Il est vrai que les chances d'avoir un autre enfant avec ce handicap sont plutôt faibles. Cependant, ils sont donnés. Par conséquent, dans le cas d'un autre grossesse, amniocentèse est recommandé. Si nécessaire, avortement doit être recommandé.
Prévention
Il n'y a pas les mesures pour prévenir le syndrome de Pitt-Hopkins. Il s'agit donc d'une maladie héréditaire déjà congénitale.
Suivi
Dans le syndrome de Pitt-Hopkins, les mesures de suivi sont significativement limitées dans la plupart des cas. C'est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie, donc la priorité dans cette maladie est la détection précoce et le traitement pour empêcher d'autres complications ou d'autres conditions médicales de se développer. Plus le syndrome est détecté et traité tôt par un médecin, meilleure est généralement l'évolution ultérieure. Si un enfant est désiré, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués pour éviter la récidive du syndrome de Pitt-Hopkins. Les enfants touchés sont dépendants de contrôles réguliers par divers médecins tout au long de leur vie. Les soins et le soutien de leur propre famille sont également très importants, car cela peut en particulier empêcher le développement de Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Un soutien intensif des enfants affectés est également très important à l'école. Certains symptômes du syndrome de Pitt-Hopkins sont traités à l'aide de médicaments. Des précautions doivent toujours être prises pour assurer le dosage correct et également que le médicament est pris régulièrement. Peut-être, le syndrome de Pitt-Hopkins réduit l'espérance de vie de la personne touchée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les personnes atteintes du syndrome de Pitt-Hopkins sont généralement incapables de vivre sans aide. Les proches doivent apporter au malade le soutien dont il a besoin et surveiller décomposition cellulaire plaintes. En plus des visites régulières chez le médecin, des mesures thérapeutiques telles que des exercices de respiration et des conversations régulières font également partie de l'auto-assistance. Le manque de parole peut être compensé par un apprentissage ciblé de la parole. Dans le cas de malformations externes, parler une thérapie peut également être nécessaire. Après une opération, le repos au lit s'applique. Le médecin peut recommander des remèdes maison et naturels appropriés pour le douleur et, si nécessaire, consulter un autre médecin. En cas de détresse respiratoire aiguë, le médecin urgentiste doit être alerté. Jusqu'à l'arrivée de l'aide médicale, de kit de premiers soins doit être administré au malade et s'assurer qu'il ou elle reste calme. Le syndrome de Pitt-Hopkins peut être bien traité avec des soins complets. Les patients doivent être pris en charge à domicile par un service de soins ambulatoires et doivent assister à un jardin d'enfants et l'école plus tard dans la vie. le stress associé à cela met à rude épreuve la victime ainsi que les parents, qui devraient parler au médecin au sujet de leurs craintes et de leurs problèmes. La thérapie d'accompagnement peut améliorer le bien-être et ouvrir une nouvelle perspective sur la vie des personnes touchées.
