Diagnostic de la phénylcétonurie | Phénylcétonurie
Diagnostic de la phénylcétonurie Le diagnostic est effectué de deux manières différentes en standard. L'une est la détection de l'enzyme défectueuse, l'autre est la détection de la concentration considérablement augmentée de phénylalanine dans le sang. La première méthode fait partie du dépistage néonatal sous le nom de spectroscopie de masse en tandem et indique le défaut sans avoir besoin… Diagnostic de la phénylcétonurie | Phénylcétonurie