Le Syndrome d'Angelman (AS) se caractérise par un retard du développement physique et mental. Gens avec Le Syndrome d'Angelman nécessitent des soins constants tout au long de leur vie car ils ne peuvent pas prendre soin d'eux-mêmes ou évaluer correctement le danger. La maladie génétique rare tire son nom du pédiatre britannique Harry Angelman, qui a été le premier à décrire le condition d'un point de vue scientifique en 1965.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
À l'extérieur, les personnes Le Syndrome d'Angelman sont visibles pour avoir un dos plat du front, un grand bouche avec un saillant mâchoire inférieure, et une démarche non coordonnée à jambes larges. Les autres caractéristiques du syndrome d'Angelman comprennent une mauvaise pigmentation peauet de petites mains et pieds. Scoliose, une courbure en forme de S de la colonne vertébrale, se produit souvent pendant la puberté. 90% des personnes atteintes du syndrome d'Angelman souffrent de épilepsie. Les particularités du comportement sont exprimées, entre autres, par une humeur basique d'apparence joyeuse avec des sourires et des rires fréquents, un enthousiasme manifeste pour d'eau, et une recherche intense de proximité physique. Une difficulté à se concentrer, une incapacité à parler et une durée plus longue que la moyenne de la phase orale caractérisent également le syndrome d'Angelman.
Causes
Les causes du syndrome d'Angelman sont héréditaires. La plus courante est une anomalie sur le 15e chromosome héritée de la mère. Le plus souvent, cette anomalie consiste en des petites sections manquantes du chromosome. D'autre part, dix pour cent de l'anomalie est un gène mutation. Dans ces cas, aucune section défectueuse sur le chromosome 15 n'a été trouvée chez la mère de l'enfant atteint du syndrome d'Angelman. En conséquence, il est possible que l'anomalie se soit produite lors du développement d'un œuf. Dans des cas individuels, la cause du syndrome d'Angelman peut également être que les deux chromosomes 15 proviennent du père seul. Chez environ dix pour cent des personnes atteintes du syndrome d'Angelman, aucune anomalie de la 15e paire de chromosomes n'était détectable. Il est possible que le changement dans le matériel génétique soit trop petit et ne puisse pas être détecté avec la technologie actuellement disponible.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome d'Angelman se manifeste par divers symptômes et comportements physiques. Les signes typiques apparaissent généralement après l'âge de trois ans et affectent tout le corps. Au début, les enfants affectés souffrent de mouvements ou équilibre troubles, dont la gravité peut varier. La démarche non coordonnée et les mouvements saccadés des bras et des jambes sont typiques. Parallèlement, des comportements hypermoteurs et hyperactifs peuvent être observés - les personnes touchées sont agitées et bougent sans cesse. Le développement de la parole est généralement altéré. Les personnes concernées comprennent ce qui leur est dit, mais elles ne peuvent pas se parler dans la plupart des cas. En général, le développement physique et mental est retardé, ce qui se manifeste au cours de la maladie en augmentant retardement et diverses limitations physiques. De plus, le syndrome d'Angelman peut provoquer de nombreux autres symptômes. Les enfants atteints ont souvent des crises d'épilepsie ou souffrent de ce que l'on appelle une microcéphalie, une front c'est trop petit. D'autres caractéristiques externes comprennent une mâchoire prononcée et large bouche, dents largement espacées, plissant les yeux et marchant sur les jambes larges avec les pieds tournés vers l'extérieur. Les enfants touchés sont également fascinés par d'eau, papier et plastique crépitants et ont un comportement alimentaire inhabituel. Peu pigmenté peau est également typique, avec la lumière de gamme et la couleur des yeux.
Diagnostic et cours
À ce jour, deux méthodes sont connues pour diagnostiquer le syndrome d'Angelman. Entre trois et sept ans, les neurologues pédiatriques remarquent des lectures anormales de l'EEG. La certitude quant à savoir si l'enfant est né avec le syndrome d'Angelman est fournie par un test génétique positif. Dans la petite enfance et au début de la petite enfance, les problèmes de développement existants dans le syndrome d'Angelman sont à peine perceptibles. Les diagnostics sont effectués avec une fréquence moyenne de 1: 15,000 1 à 20,000: XNUMX XNUMX. Il peut y avoir plusieurs autres cas de cette particularité. Souvent, le diagnostic du syndrome d'Angelman n'est pas du tout posé. Au lieu de cela, il est supposé être autisme. Les garçons et les filles ont la possibilité de naître avec le syndrome d'Angelman. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Angelman est normale et une formation de rattrapage précoce peut grandement améliorer leur indépendance.
Complications
Le syndrome d'Angelman implique principalement le développement mental et physique. Souvent, la personne affectée rira sans raison. Cela peut sembler répugnant et étrange à de nombreux autres patients, les obligeant à isoler socialement la personne affectée. De plus, un comportement hyperactif et hypermoteur est observé, de sorte que le risque de blessure est élevé. Dans le contexte du syndrome d'Angelman, les crises d'épilepsie sont plus fréquentes et la personne affectée peut se blesser. De plus, un état de mal épileptique potentiellement mortel peut survenir. Cette crise particulièrement durable peut survenir plusieurs fois de suite et est difficile à traiter, c'est pourquoi un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement et des soins médicaux intensifs doivent être instaurés. De plus, un patient développe un strabisme. Dans les premières années, cela doit être traité le plus tôt possible, car il ne peut pas être inversé déjà à l'âge scolaire et peut donc conduire à l'amblyopie. Après la chirurgie, il y a toujours un risque que le strabisme revienne, de sorte qu'une nouvelle chirurgie des muscles oculaires est nécessaire. Une autre complication du syndrome d'Angelman est la courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Au fil des ans, les corps vertébraux et leurs disques intervertébraux s'usent de plus en plus, provoquant de graves douleur. Le thorax devient également plus petit, les organes sont resserrés et limités dans leur fonction, comme le Cœur ou les poumons.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si le syndrome d'Angelman est suspecté, les parents doivent parler au pédiatre responsable ou à un neurologue pédiatrique. Si le condition est présente peut être déterminée par divers symptômes et comportements physiques. Si ce tableau clinique (retard de développement mental et physique, mouvement et équilibre troubles, etc.) est remarqué, une visite chez le médecin est recommandée. Surtout la caractéristique principale, un sourire très fréquent et sans fondement, doit donner lieu à une clarification médicale. Les symptômes apparaissent généralement entre la 3e et la 7e année de vie et peuvent être auto-attribués sur la base de brochures d'information et de forums. Un diagnostic médical doit néanmoins avoir lieu afin que les mesures peut être lancé rapidement. Une partie du traitement devrait toujours être des discussions avec des psychologues et d'autres parents affectés. Les parents devraient également envisager d'assister à des groupes de discussion spéciaux pour les enfants atteints du syndrome d'Angelman. Dans certains cas, le syndrome d'Angelman nécessite des soins médicaux d'urgence. Ensuite, par exemple, si des crises surviennent ou si un accident survient à la suite du mouvement et équilibre troubles.
Traitement et thérapie
Le syndrome d'Angelman n'est pas curable à ce jour. Cependant, adéquat les mesures pour traiter les symptômes physiques sont médicalement pertinents. Physiothérapie convient pour stabiliser la colonne vertébrale afin de contrer d'éventuels dommages consécutifs causés par scoliose, qui survient chez de très nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Si nécessaire, le administration des médicaments appropriés sont nécessaires pour prévenir les crises d'épilepsie. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman présentent un développement de la parole altéré et ne parlent presque jamais d'elles-mêmes. Néanmoins, ils ont une bonne compréhension de la parole. Avec un soutien professionnel, les personnes touchées sont tout à fait capables de apprentissage d'autres formes de communication telles que la communication assistée par signes ou la communication visuelle. Grâce à l'équitation thérapeutique, les enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent améliorer leur sens de l'équilibre et ainsi marcher avec plus de confiance. Autre thérapeutique les mesures pour améliorer la motricité fine, l'indépendance et la conscience corporelle comprennent ergothérapie, orthophonie et thérapie d'intégration sensorielle. De plus, des soins attentifs, une attention aimante et un soutien éducatif intensif ont un effet positif sur les personnes atteintes du syndrome d'Angelman.
Perspectives et pronostics
En règle générale, le syndrome d'Angelman a un effet très négatif sur le développement du patient et peut le retarder considérablement. Non seulement le développement mental mais aussi physique et moteur du patient est restreint, ce qui entraîne de graves limitations et des difficultés à l'âge adulte. Il n'est pas rare que les personnes touchées dépendent alors de l'aide d'autres personnes. Cela conduit à des perturbations dans coordination ainsi que concentrationLa lecture et l'écriture sont également généralement difficiles pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, et troubles de la parole se produire. En outre, les patients peuvent également souffrir de crises d'épilepsie, qui dans le pire des cas peuvent également conduire à mort. Le comportement des personnes affectées est hyperactif, les parents et les proches souffrent souvent de troubles psychologiques ou Dépression. Un traitement causal direct de cette maladie n'est généralement pas possible. Les personnes touchées dépendent des thérapies et de l'aide d'autres personnes tout au long de leur vie. Il n'est généralement pas possible de prédire universellement si la maladie entraînera également une réduction de l'espérance de vie.
Prévention
Le syndrome d'Angelman ne peut être évité. Il est possible de détecter le syndrome d'Angelman chez l'enfant à naître par des tests génétiques pendant grossesse. Cependant, une telle procédure comporte de nombreux risques et ne doit être effectuée qu'après un examen approfondi en consultation avec le médecin traitant. Le syndrome d'Angelman ne peut pas être détecté par échographie.
Suivi
Dans le syndrome d'Angelman, les options de soins de suivi sont généralement très limitées. Parce qu'il s'agit d'un trouble héréditaire, il ne peut pas être traité complètement et aussi uniquement de manière purement symptomatique. La personne affectée est généralement dépendante à vie thérapie. S'il y a encore un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que le syndrome d'Angelman ne se transmette aux enfants. Le traitement du syndrome implique généralement thérapie physique et divers exercices. Celles-ci peuvent également être effectuées au domicile du patient, ce qui augmente considérablement la mobilité de la personne affectée. Dans la plupart des cas, les soins intensifs et affectueux des proches et de la famille ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Cependant, le patient atteint du syndrome d'Angelman a toujours besoin de soutien dans sa vie quotidienne et ne peut souvent pas le maîtriser seul. Un soutien intensif peut également soulager les plaintes intellectuelles. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas limitée par le syndrome d'Angelman.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que les patients affectés souffrent d'un retard dans le développement physique et mental, ils sont généralement incapables de prendre des mesures d'auto-assistance par eux-mêmes. De plus, cette maladie génétique survient dès la naissance. Par conséquent, ce sont principalement les membres de la famille des patients qui sont appelés à apporter leur aide. Le syndrome d'Angelmann est une maladie relativement rare. Les parents doivent donc s'assurer que leur enfant est pris en charge par un médecin ayant l'expérience de ce trouble. Chez la plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelmann, le développement de la parole est gravement retardé. Ciblé orthophonie le soutien à l'enfant ne peut pas éliminer ce déficit, mais dans certains cas, il peut au moins l'atténuer. Souvent, cependant, les personnes touchées sont toujours incapables de communiquer avec leur environnement par la parole. Cependant, de nombreux patients Angelmann ont une bonne compréhension de la parole et sont donc capables d'apprendre la langue des signes. Cette capacité doit être transmise aux personnes touchées le plus tôt possible, car la communication avec leur environnement a un effet positif sur leur développement mental. Les mesures physiothérapeutiques aident à lutter contre les déficiences physiques, en particulier la scoliose, qui débute souvent au début de la puberté. De plus, le sens de l'équilibre et la motricité peuvent être favorisés par ergothérapie. En outre, les parents des enfants affectés devraient chercher à temps une école spécialisée appropriée, où la langue des signes est également enseignée.
