syndrome de Sébastien

Syndrome de Sebastian: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sebastian est l'un des troubles associés à MYH9 et est un complexe de symptômes congénitaux avec le principal symptôme de tendance hémorragique résultant d'une mutation. Des grappes familiales ont été observées. Pour la plupart des patients, un traitement à long terme n'est pas nécessaire pour mener une vie normale. Qu'est-ce que le syndrome de Sébastien ? Un groupe de troubles génétiques congénitaux sous-jacents… Syndrome de Sebastian: causes, symptômes et traitement

Syndrome CDAGS: causes, symptômes et traitement

Le syndrome CDAGS est le terme médical désignant un complexe rare de malformations associées principalement à des anomalies crâniennes. Le complexe symptomatique a une base héréditaire et résulte d'une mutation sur le chromosome 22. Aucune thérapie causale n'existe à ce jour. Qu'est-ce que le syndrome CDAGS ? Le syndrome CDAGS est également connu sous le nom de syndrome CAP et correspond à une forme extrêmement rare… Syndrome CDAGS: causes, symptômes et traitement

Anomalie de May-Hegglin: causes, symptômes et traitement

L'anomalie de May-Hegglin est une anomalie héréditaire des leucocytes qui est l'un des troubles associés à MYH9 et est associée à une mutation ponctuelle. La maladie héréditaire est associée à une carence en plaquettes et à une forme anormale des plaquettes. Les patients présentant l'anomalie souffrent donc de légères tendances hémorragiques. Qu'est-ce qu'une anomalie de May-Hegglin ? Le groupe de… Anomalie de May-Hegglin: causes, symptômes et traitement