L'anomalie de May-Hegglin est une anomalie héréditaire de leucocytes qui est l'un des troubles associés à MYH9 et est associé à une mutation ponctuelle. Le trouble héréditaire est associé à une carence de Plaquettes et une forme plaquettaire anormale. Les patients présentant l'anomalie souffrent donc de tendances hémorragiques légères.
Qu'est-ce qu'une anomalie de May-Hegglin?
Le groupe des maladies dites associées à MYH9 comprend divers troubles héréditaires qui ont une mutation dans les gènes MYH6 comme base. Ce groupe de maladies comprend l'anomalie de May-Heggelin, qui est associée à une Plaquettes et fait partie des anomalies génétiques des leucocytes. Les autres troubles du groupe associé à MYH9 comprennent le syndrome de Sebastian, le syndrome de Fechtner et le syndrome d'Epstein. L'anomalie de May-Hegglin est la maladie la plus courante du groupe parent, bien qu'il s'agisse également d'une maladie rare. À ce jour, peu de cas ont été documentés pour donner une prévalence fiable. Le petit nombre de cas rend difficile la recherche sur l'anomalie de May-Hegglin et les autres troubles associés à MYH9. Pour cette raison, toutes les associations du groupe de la maladie n'ont pas été établies de manière concluante.
Causes
La cause de la MHA est une mutation génétique. C'est une mutation ponctuelle dans le MYH9 gène situé sur le chromosome 22 et le locus du gène q11.2. Cette gène code des chaînes lourdes de myosine non musculaire de type IIA. Il s'agit d'une protéine que l'on trouve principalement dans sang cellules telles que monocytes ainsi que Plaquetteset dans la cochlée et les reins. Mutation du gène entraîne un changement de conformation affectant le front de la protéine NMMHC-IIA. La protéine des patients s'agrège anormalement dans les corps de Döhle en raison du changement de conformation, et le cytosquelette des mégacaryocytes s'organise de manière incorrecte en conséquence. Les mégacaryocytes sont des cellules précurseurs des plaquettes. Ainsi, la mutation du gène dans le cadre de l'anomalie de May-Hegglin conduit non seulement à une anomalie leucocytaire, mais également à une macrothrombocytopénie. Ce phénomène se caractérise par une carence en plaquettes résultant de plaquettes surdimensionnées. Les plaquettes hyperplasiques portent des inclusions leucocytaires et deviennent parfois encore plus grosses que érythrocytes. Un clustering familial a été observé pour l'anomalie. La maladie est transmise par héritage autosomique dominant.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients présentant une anomalie de May-Hegglin souffrent d'un certain nombre de symptômes cliniques caractéristiques. Le complexe de symptômes comprend une diminution du nombre de plaquettes et une modification des plaquettes le volume. En raison de ces associations, ils sont généralement affectés par une augmentation tendance au saignement, car les plaquettes jouent un rôle majeur dans la cascade de la coagulation. Le symptomatique tendance au saignement de ces patients n'est pas aussi prononcée que chez les patients atteints du syndrome de Sebastian associé. Néanmoins, les patients présentant une anomalie de May-Hegglin souffrent également d'un dysfonctionnement plaquettaire, également appelé thrombocytopathie. Ces symptômes sont associés à une macrothrombocytopénie, qui est indiquée par la présence de plaquettes informant d'une taille anormale avec des inclusions leucocytaires. Les personnes touchées, contrairement aux patients atteints du syndrome de Fechtner ou du syndrome d'Epstein, n'ont pas perte auditive ou des problèmes rénaux. L'anomalie est généralement désignée comme la maladie la plus bénigne de la gamme des troubles associés à MYH9 car elle est associée au moins de symptômes et à l'expression la plus bénigne.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de l'anomalie de May-Hegglin peut être difficile pour les médecins. Certains patients présentent peu de symptômes et ne sont donc pas diagnostiqués du tout ou sont diagnostiqués à un âge plus avancé. En raison de l'absence approximative de symptômes, les antécédents ne mènent souvent pas très loin le médecin. Souvent, seule routine sang les tests révèlent des anomalies. À un examen plus approfondi, ceux-ci peuvent suggérer une maladie du groupe des troubles associés à MYH9. Afin de différencier les maladies de ce groupe, une analyse génétique moléculaire doit être effectuée. Bien que les quatre maladies de ce groupe se manifestent par des mutations ponctuelles du gène MYH9, ces mutations ponctuelles sont localisées à des sites différents en fonction de la maladie. Pour cette raison, l'analyse ADN permet de poser un diagnostic définitif sur l'anomalie. Le pronostic est extrêmement favorable. Il n'y a généralement aucune restriction sur l'espérance de vie ou la vie quotidienne des personnes touchées.
Complications
L'anomalie de May-Hegglin entraîne une augmentation des saignements chez les patients. Celles-ci se produisent même avec des blessures mineures ou des coupures et sont très difficiles à arrêter dans la plupart des cas. La qualité de vie de la personne affectée est considérablement limitée et réduite par l'anomalie de May-Hegglin. Dans certains cas, l'anomalie de May-Hegglin peut également conduire à perte auditive et donc à d'autres limitations dans la vie quotidienne du patient. De même, un rein des problèmes surviennent, de sorte que dans le pire des cas, la personne affectée peut souffrir d'insuffisance rénale. Les victimes dépendent d'examens et de contrôles réguliers pour éviter divers dommages indirects. Malheureusement, un traitement direct et causal de l'anomalie de May-Hegglin n'est pas possible. Par conséquent, le traitement vise principalement à limiter les symptômes. Cependant, dans de nombreux cas d'anomalie de May-Hegglin, aucun traitement n'est nécessaire s'il n'y a pas de dommage ou de restriction au les organes internes. Les personnes touchées doivent être conscientes et éviter divers dangers dans leur vie quotidienne pour éviter les saignements. En cas d'urgence aiguë, le saignement peut être arrêté à l'aide de médicaments. Dans la plupart des cas, l’espérance de vie n’est pas réduite par l’anomalie de May-Hegglin.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes qui présentent une tendance accrue à saigner par rapport directement à leurs pairs devraient consulter un médecin. Si même petit blessures ne peut être arrêté qu'avec un gros effort ou après une forte sang perte, une visite chez le médecin est recommandée. De plus, stérile les soins des plaies est nécessaire pour prévenir le risque de septicémie et donc un danger pour la vie. Si les soins des plaies ne peut pas être fourni par la personne affectée dans la mesure requise, un médecin doit être consulté dès que possible. Si existant blessures se déchirer à nouveau très rapidement lors d'un changement de pansement, c'est le signe d'une irrégularité existante. Un processus de guérison optimal est considérablement perturbé par cela et doit être examiné par un médecin. Si la personne affectée souffre de fréquentes nez ou des saignements des gencives, il est conseillé de discuter des observations avec un médecin. Si le vertige, vision trouble ou perte de force se produit en raison d'une perte de sang accrue, un médecin est nécessaire. Des examens approfondis sont nécessaires pour déterminer une cause et permettre un diagnostic. En cas de perte de conscience, les services médicaux d'urgence doivent être alertés. Il y a un danger potentiellement mortel condition qui doit être soigné par un médecin. Si les femmes sexuellement matures souffrent de saignements menstruels abondants, elles doivent enregistrer la quantité de sang puis consulter un médecin. En cas de perte d'audition, un médecin est également nécessaire.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est disponible pour aucun des troubles associés à MYH9. L'anomalie de May-Hegglin est également considérée comme incurable à ce jour en raison de sa base génétique. Actuellement, le gène thérapie les approches font l'objet de recherches médicales. Pour cette raison, un traitement causal de l'anomalie peut exister dans un proche avenir qui fera de la maladie un traitement curable. condition. Jusqu'à présent, c'est toujours une chose du futur. Des traitements symptomatiques peuvent être administrés aux patients présentant une anomalie de May-Hegglin au besoin. Dans la plupart des cas, cependant, les thérapies ne sont pas nécessaires. La plupart des personnes touchées n'ont pratiquement aucune limitation en raison de la maladie. Même en cas de blessures mineures, la maladie ne conduire à des complications graves ou à des pertes sanguines excessivement élevées, car les patients tendance au saignement est maintenu dans des limites. Dans le cadre de blessures et d'opérations graves, les patients reçoivent néanmoins le plus souvent un concentré plaquettaire pour compenser le déficit plaquettaire et favoriser la coagulation. Les complications hémorragiques peuvent être évitées de cette manière.
Perspectives et pronostics
Le pronostic en termes d'espérance de vie est positif chez presque tous les patients présentant une anomalie de May-Hegglin. La maladie héréditaire liée à la mutation est devenue connue comme la plus courante parmi les très rares maladies associées à MYH9. Au moyen de symptomatiques thérapieL'anomalie de May-Hegglin peut être maintenue stable.Une transfusion de plaquettes est nécessaire avant les opérations à venir. Seuls les risques chirurgicaux et postopératoires peuvent aggraver le pronostic. Le fait que le pronostic de l'anomalie de May-Hegglin soit si favorable est un accident vasculaire cérébral de chance. Cependant, les personnes touchées souffrent d'une tendance accrue aux saignements en raison de cette condition. Cependant, ce n'est pas comparable à hémophilie. C'est beaucoup plus faible. Il n'y a généralement aucun autre symptôme. Par conséquent, cette forme de maladie associée à MYH9 peut être facilement distinguée des autres formes de ce groupe. Cependant, il est problématique que certains patients atteints de cette anomalie ne présentent aucun symptôme. Certains ne deviennent donc visibles qu'à un âge avancé. Sans un examen génétique moléculaire ou une analyse d'ADN, le médecin n'aura aucune clarté quant à laquelle des quatre maladies de ce groupe de forme est présente. Jusqu'à présent, seuls quelques cas d'anomalie de May-Hegglin ont été signalés. Par conséquent, aucune déclaration ne peut être faite sur la prévalence de l'anomalie à ce jour. Les médecins savent seulement que l'anomalie de May-Hegglin est héritée de manière autosomique dominante. Il fonctionne donc dans les familles. Le pronostic étant favorable, aucune conséquence mortelle de la maladie n'est à prévoir.
Prévention
Les maladies du groupe associé à MYH9 sont toutes des maladies extrêmement rares. Pour cette raison, la recherche au sein du groupe de la maladie n'a pas suffisamment progressé pour la prévention les mesures être disponible. En raison de l'héritabilité de l'anomalie de May-Hegglin, les patients atteints de ce trouble peuvent au moins rechercher Conseil génétique pendant la planification familiale.
Suivi
L'anomalie de May-Hegglin est généralement associée à diverses conditions médicales, qui peuvent toutes avoir un impact très négatif sur la vie et la qualité de vie de la personne touchée. Par conséquent, la personne affectée doit contacter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie pour éviter que les symptômes ne continuent de s'aggraver. En raison de la tendance accrue aux saignements, les patients doivent prendre soin de conduire un style de vie conscient pour atténuer les risques de blessures. Dans la mesure où les symptômes de la maladie ont favorisé le développement de problèmes psychologiques voire Dépression, un psychologue doit être consulté. La thérapie d'appoint peut aider à restaurer équilibre et promouvoir une meilleure gestion de la maladie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Étant donné que les personnes touchées souffrent d'une tendance nettement accrue à saigner en raison d'une anomalie de May-Hegglin, tout saignement doit être évité. Cela inclut d'éviter les sports dangereux ou les accidents. De plus, lors d'interventions chirurgicales ou de divers autres examens médicaux, le médecin traitant doit toujours être informé de l'anomalie de May-Hegglin. Si les deux parents ont cette anomalie, Conseil génétique peut être utile si l'enfant est désiré. Ainsi, le risque d'hérédité de cette maladie peut être estimé. Si un saignement survient chez le patient, il doit être arrêté. Dans la plupart des cas, il n'est pas nécessaire de consulter un médecin, mais l'arrêt du saignement peut prendre un peu plus de temps. Il n'y a pas de perte de sang majeure et il n'y a pas d'autres complications. En cas d'interventions chirurgicales, les patients dépendent de la prise de médicaments pour prévenir les saignements sévères. Aucun autre traitement de l'anomalie de May-Hegglin n'est nécessaire. Dans la plupart des cas, le développement de l'enfant n'est pas non plus affecté par la maladie, donc aucun traitement n'est nécessaire dans ce cas non plus.
