Le syndrome CDAGS est le terme médical pour un complexe rare de malformations associées principalement à des anomalies crâniennes. Le complexe symptomatique a une base héréditaire et résulte d'une mutation sur le chromosome 22. Aucune cause thérapie existe à ce jour.
Qu'est-ce que le syndrome CDAGS?
Le syndrome CDAGS est également connu sous le nom de syndrome CAP et correspond à une maladie héréditaire extrêmement rare. La prévalence est estimée à un cas pour 1,000,000 21 XNUMX d'habitants. La maladie a été décrite pour la première fois au XNUMXe siècle. R. Mendoza-Londono et ses associés sont considérés comme le premier descripteur et éponyme. Le nom syndrome CDAGS est un acronyme. Cet acronyme contient la combinaison de caractéristiques cliniques qui distingue le complexe de symptômes. Dans ce contexte, le C signifie craniosynostose, le D abrégé «retardé» et se réfère à la fermeture retardée de la fontanelle ou «surdité». Un code pour les malformations anales associées au syndrome. Le G obtient l'acronyme en raison des malformations génitales avec lesquelles le condition est associée de manière symptomatique, et le S signifie «peau»Et indique les changements cutanés dans le tableau clinique. Le syndrome entre dans le groupe des syndromes malformations non spécifiés et correspond à un trouble congénital.
Causes
Le syndrome CDAGS a une base génétique. Le syndrome ne semble pas se produire sporadiquement mais être sujet à une transmission autosomique récessive. Jusqu'à présent, le complexe des symptômes n'a été décrit qu'au sein de quatre familles. Dans tous, un regroupement familial était présent, ce qui confirme l'hypothèse d'une composante génétique. Ainsi, les symptômes ont été retrouvés chez sept individus au sein des quatre familles. Une mutation héréditaire est la cause du complexe de symptômes. Malgré les quelques cas documentés à ce jour, la cause génétique est désormais liée à des gènes spécifiques. Ainsi, la mutation affecte les gènes du chromosome 22 sur le gène locus 22q12-q13. Le chromosome 22 est le deuxième plus petit chromosome chez l'homme et contient entre 500 et 800 gènes, dont 508 sont connus à ce jour. Les mutations des gènes sur le chromosome 22 sont impliquées dans de nombreuses maladies différentes. Les exemples incluent la trisomie 22, le syndrome d'Epstein et le syndrome de Sebastian. Quels gènes du chromosome peuvent jouer un rôle dans le développement du syndrome CDAGS font l'objet de recherches. À l'heure actuelle, nous ne pouvons que spéculer sur les principaux facteurs responsables du syndrome. En plus de l'exposition aux toxines pendant grossesse, de nombreux autres facteurs peuvent être considérés comme des facteurs activateurs de la disposition génétique.
Symptômes, plaintes et signes
Les anomalies crâniennes caractérisent le tableau clinique du syndrome CDAGS. Ce sont des malformations qui affectent le crâne. La synostose de la suture crânienne est la plus caractéristique du syndrome. Le terme synostose fait référence à une fusion osseuse de plusieurs os qui étaient autrefois cartilagineuses ou liées par tissu conjonctif. La synostose de la suture crânienne est associée à des fontanelles largement ouvertes dans les régions antérieure et postérieure chez les patients atteints du syndrome CDAGS. Les foramens pariétaux des patients sont également remarquablement volumineux. Le foramen pariétal fait partie de l'os pariétal et correspond à une ouverture sur l'os pariétal supérieur à travers laquelle le pariétal veine passe. En plus de ces anomalies de la crâne, les personnes atteintes souffrent généralement de kératinisation et donc des troubles de la cornification informent la porokératose, qui apparaît comme un exanthème cutané. Les personnes touchées sont également fréquemment touchées par des troubles neurosensoriels perte auditive jusqu'à la surdité absolue. Des anomalies anales et urogénitales complètent le tableau. Ces symptômes sont associés à un retard sévère du développement mental et moteur. Dans certaines circonstances, il y a un sous-développement supplémentaire des clavicules.
Diagnostic
Habituellement, le diagnostic du syndrome CDAGS est posé dans la petite enfance. Le premier soupçon atteint déjà le médecin par diagnostic visuel. Pour confirmer la suspicion, l'imagerie du crâne peut être ordonné de fournir des preuves des anomalies crâniennes. Des tests dermatologiques peuvent également être effectués dans le cadre du processus de diagnostic. Pour confirmer le diagnostic sans aucun doute, le médecin peut demander des tests de génétique moléculaire. Une mutation sur le chromosome 22 confirme la suspicion du syndrome.
Complications
En raison du syndrome CDAGS, le patient est affecté par diverses malformations et déformations. Dans ce cas, ceux-ci ont un effet négatif principalement sur le crâne et peuvent conduire à l'inconfort du osL’ front est visiblement grande, ce qui conduit à une esthétique réduite. Dans de nombreux cas, cela conduit à des taquineries et à des brimades, en particulier chez les enfants. Cela peut conduire aux plaintes psychologiques. Il n'est pas rare que le syndrome CDAGS entraîne également une diminution de l'audition ou même une surdité complète. Cela peut également constituer un lourd fardeau sur la vie et la routine quotidienne de la personne touchée. Cependant, il n'y a pas de réduction de l'intelligence, de sorte que la personne affectée peut généralement comprendre et comprendre les processus de pensée. Un traitement causal du syndrome CDAGS n'est pas possible. Seuls les symptômes peuvent être limités, mais il n'y a pas d'autres complications. La limitation des symptômes se fait par des interventions chirurgicales ou à l'aide de diverses thérapies. Cependant, on ne peut pas prédire si ces conduire à une évolution positive de la maladie. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome CDAGS.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome CDAGS est généralement diagnostiqué dans la petite enfance. Une visite chez le médecin est nécessaire si les malformations entraînent des complications. Par exemple, si l'enfant souffre de douleur osseuse ou une diminution de l'audition, le spécialiste approprié doit être contacté. Il en est de même pour toutes les complications mineures et majeures associées au syndrome CDAGS. Elles doivent être traitées dans tous les cas pour permettre à l'enfant de vivre une vie sans symptôme malgré la maladie. En cas de malformations sévères, une intervention chirurgicale peut également être possible. Une telle opération doit avoir lieu à un stade précoce, car sinon des troubles du développement permanents peuvent se développer. En cas de suspicion de souffrance psychologique, déclenchée par exemple par des taquineries et des brimades, l'enfant doit chercher un accompagnement thérapeutique avec les parents. En général, les enfants et les adultes atteints du syndrome CDAGS doivent être étroitement surveillés par un spécialiste expérimenté. Étant donné que les troubles héréditaires peuvent déclencher des symptômes non spécifiques, il convient de consulter divers professionnels de la santé qui peuvent donner à la personne touchée une bonne image des symptômes et des procédures thérapeutiques possibles.
Traitement et thérapie
À ce jour, aucun traitement causal n'est disponible pour les patients atteints du syndrome CDAGS. D'une part, le chromosome mais pas le responsable gène a été identifié. Pour un autre, bien que gène thérapie a été un sujet de recherche, il n'est pas encore applicable. Les patients atteints du syndrome sont traités de manière symptomatique pour cette raison. Ce traitement symptomatique comprend, par exemple, des corrections des anomalies crâniennes, qui sont généralement effectuées chirurgicalement. Cependant, la solution chirurgicale de la synostose n'est effectuée que s'il existe des problèmes clairement dus à l'adhérence. La chirurgie donne le cerveau plus de place pour grow. Si la chirurgie est effectuée suffisamment tôt, elle peut atténuer les problèmes de développement du patient. Les anomalies anales et urogénitales des patients peuvent également être généralement améliorées par la chirurgie. Ces étapes sont généralement moins urgentes que la correction du crâne, car elles sont limitées cerveau la croissance est associée à des problèmes beaucoup plus secondaires. La porokératose des personnes touchées peut être traitée par des médicaments conventionnels, tels que le administration of kératolytiques, qui dissolvent la couche cornée. Pour compenser les retards de développement mental et moteur, intervention précoce ainsi que thérapie physique peut être utile.
Perspectives et pronostics
Le syndrome CDAGS ne peut pas être traité par thérapie. Pour cette raison, seules des options de traitement symptomatique sont disponibles pour la personne touchée, mais celles-ci ne peuvent pas limiter complètement la maladie. Les différentes malformations et déformations peuvent être corrigées à l'aide d'interventions chirurgicales. En l'absence de traitement, ces malformations et adhérences persistent et entraînent de graves limitations dans la vie de la personne affectée. Le diagnostic et le traitement précoces du syndrome CDAGS peuvent réduire et minimiser les perturbations dans le développement de l'individu affecté. cerveau ne peut généralement pas grow sans autre traitement, de sorte que les troubles mentaux et, dans le pire des cas, mort cérébrale peut se produire. Avec un traitement rapide, ces plaintes peuvent être évitées. Les autres plaintes sont généralement soulagées à l'aide de médicaments. Étant donné que le syndrome CDAGS entraîne également une diminution de l'intelligence et des troubles moteurs et mentaux, ceux-ci sont compensés par un soutien spécial. Cependant, cela ne permet pas non plus de guérir complètement. Cependant, avec un traitement précoce, le syndrome CDAGS n'affecte pas négativement l'espérance de vie du patient.
Prévention
À ce jour, le syndrome CDAGS ne peut être évité. Par exemple, les principaux facteurs causaux ne sont actuellement pas connus en détail, de sorte que le champ d'action est limité.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Avant de faire de l'auto-assistance les mesures, les personnes touchées par le syndrome CDGAS doivent d'abord parler au médecin responsable. Dans la plupart des cas, les symptômes et les conditions individuels ne peuvent être traités que chirurgicalement et l'auto-assistance les mesures comme l'application onguents aux abcès provoquent souvent des symptômes secondaires. Par conséquent, il est important de clarifier les prochaines étapes avec un spécialiste. Tout d'abord, le médecin recommandera un mode de vie sain et une activité physique régulière. Accompagnement physiothérapeutique les mesures sont indiqués. Physiothérapie , Yoga et autres aident à stabiliser le système immunitaire et éviter les effets tardifs tels que hémorroïdes sur le anus ou abcès sur la calotte. Selon la gravité du syndrome CDGA, il peut également être nécessaire de promouvoir les capacités mentales. Cela devrait toujours être fait sous la supervision d'un professionnel. Cependant, les parents et amis de la personne affectée peuvent soutenir la thérapie respective - de quelle manière dépend des plaintes individuelles et de la constitution de la personne affectée. Le soutien psychologique est également important. Les personnes atteintes souffrent généralement beaucoup des anomalies, le soutien émotionnel est d'autant plus important, surtout en cas de limitations mentales ou de mauvais pronostic général.
