Le syndrome de Sebastian est l'un des troubles associés à MYH9 et est un complexe de symptômes congénitaux avec le principal symptôme de tendance au saignement qui résulte d'une mutation. Des grappes familiales ont été observées. Pour la plupart des patients, à long terme thérapie n'est pas obligé de conduire une vie normale.
Qu'est-ce que le syndrome de Sebastian?
Un groupe de maladies génétiques congénitales sous-tendant une mutation du MHY9 gène sont connus comme des troubles associés à MYH9. En plus du syndrome de Fechtner, de l'anomalie de May-Hegglin et du syndrome d'Epstein, le syndrome de Sebastian appartient également à ce groupe de maladies. Ce complexe de symptômes est caractérisé par un tendance au saignement. La prévalence du syndrome de Sebastian est faible. On estime que 50 personnes sont actuellement touchées par la maladie. La proportion d'hommes et de femmes affectés est à peu près égale. De plus, aucun regroupement démographique n'a été observé à ce jour. La première description du syndrome de Sébastien a eu lieu vers la fin du 20e siècle. Les cas documentés à l'époque ont été décrits par Greinacher et ses collègues. Le faible nombre de cas depuis la description initiale a rendu les recherches sur le syndrome de Sébastien difficiles à ce jour. Toutes les tendances et causes du syndrome n'ont pas été élucidées de manière concluante.
Causes
Le syndrome de Sebastian ne survient pas de manière sporadique mais est associé à un regroupement familial. Les 50 cas décrits à ce jour n'ont été observés que dans dix familles différentes. Une prédisposition génétique est suggérée pour cette raison. L'hérédité semble être autosomique dominante. Pendant ce temps, une mutation a été identifiée comme la cause du syndrome. Comme dans toutes les maladies associées à MYH9, cette mutation affecte le MYH9 gène sur le locus du gène q11.2 du chromosome 22. Les maladies individuelles du groupe ne diffèrent que par la localisation exacte, mais pas par le type de mutation. Dans l'ensemble du groupe, les mutations sont principalement des mutations ponctuelles. La localisation différente explique les symptômes spécifiques des syndromes individuels. Le MHY9 gène est impliqué dans le codage des chaînes lourdes des myosines non musculaires de type IIA. Celles-ci protéines se trouvent principalement dans sang cellules telles que monocytes ainsi que Plaquettes, mais aussi dans la cochlée et les reins. En raison de la mutation génique, les patients atteints du syndrome de Sebastian souffrent de macrothrombocytopénie, qui se caractérise par une carence en Plaquettes et la taille hyperplasique des plaquettes.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Sebastian souffrent d'un complexe de symptômes de diverses caractéristiques cliniques. Le symptôme le plus typique est la macrothrombocytopénie. Les patients surdimensionnés Plaquettes conduire à une carence en plaquettes. En plus de la taille anormale, des inclusions constituées de leucocytes se trouvent souvent dans les plaquettes individuelles. Les plaquettes jouent un rôle déterminant dans la cascade de coagulation qui se ferme blessures après une blessure. En raison de leur faible teneur en plaquettes, les patients atteints du syndrome de Sebastian souffrent de tendances hémorragiques car ils ont une fermeture de plaie moins bonne que la moyenne. Leur saignement est nettement sévère. Les patients sont souvent sujets aux saignements gencives ou épistaxis. Les femmes atteintes du syndrome de Sebastian ont des saignements menstruels beaucoup plus abondants que les femmes en bonne santé. Fréquent épistaxis ont également été observés chez certains patients. De plus, le sang la perte peut mettre à rude épreuve la constitution circulatoire générale des personnes touchées.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Sebastian ne peut être posé que par des tests de génétique moléculaire. Seule l'analyse ADN peut prouver l'association avec le gène correspondant. De plus, l'exclusion des syndromes apparentés ne peut se faire qu'en localisant la mutation lors de l'analyse génétique. Le médecin lance l'analyse ADN après la antécédents médicaux, si les symptômes suscitent chez lui une première suspicion du groupe des maladies associées à MYH9. En principe, le pronostic est favorable pour les patients atteints du syndrome de Sebastian. Ni leur espérance de vie ni leur qualité de vie ne sont particulièrement limitées par la maladie. Cependant, seulement lent sang la coagulation a lieu pendant les opérations et les blessures. Pour cette raison, leur risque d'hémorragie en cas d'accident, par exemple, est plus élevé que celui des personnes en bonne santé. Dans le cas des opérations, le risque n'est élevé que si la maladie n'a pas été détectée au préalable.
Complications
Le syndrome de Sebastian a un impact très négatif sur la qualité de vie des personnes touchées et peut la réduire considérablement. Tout d'abord, le syndrome entraîne un retard cicatrisation et donc des saignements plus fréquents et prolongés. Surtout chez les enfants, cela peut retarder et limiter le développement. Le risque de saignements abondants augmente également pendant les interventions chirurgicales. De plus, les personnes touchées souffrent très souvent de saignements gencives et donc éventuellement aussi de douleur or inflammation. Chez la femme, le syndrome de Sebastian peut conduire à une augmentation des saignements menstruels, généralement associés à des douleur. Fréquent épistaxis peuvent également survenir et avoir un impact négatif sur la vie quotidienne du patient. Les saignements fréquents entraînent une perte de sang qui, si elle se prolonge, peut entraîner des problèmes circulatoires. Les personnes touchées souffrent parfois de le vertige or sensation de fatigue. Le syndrome de Sebastian n'est traité que de manière symptomatique. En règle générale, aucune complication particulière ne se produit. Avec l'aide de médicaments, le saignement peut être arrêté. L'espérance de vie n'est pas non plus limitée ou réduite par le syndrome dans la plupart des cas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin doit toujours être consulté pour le syndrome de Sebastian. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il ne peut y avoir d'auto-guérison, et la personne affectée n'a également qu'un thérapie disponible. En règle générale, le médecin doit être consulté en cas de syndrome de Sebastian si le patient présente une tendance fortement accrue à saigner. Dans ce cas, même des blessures mineures ou des coupures mineures peuvent provoquer des saignements très abondants et la personne affectée peut perdre une grande quantité de sang. Saignement abondant du gencives ou des saignements menstruels très abondants peuvent également indiquer le syndrome de Sebastian et doivent être évalués par un médecin. En cas de gravité, un médecin urgentiste doit être appelé ou l'hôpital doit être visité directement pour éviter d'autres complications. Le syndrome de Sebastian est principalement traité par le médecin de premier recours. En cas de traitement ultérieur, la personne affectée doit toujours informer les médecins du syndrome de Sebastian.
Traitement et thérapie
Causal thérapie les options ne sont pas disponibles pour les patients atteints du syndrome de Sebastian, pas plus que pour les personnes souffrant des troubles associés. La thérapie causale équivaudrait à la thérapie génique. Cette voie de traitement faisant actuellement l'objet de recherches médicales, des troubles génétiques tels que le syndrome de Sebastian sont susceptibles d'être guéris à l'avenir. À l'heure actuelle, cependant, le syndrome est toujours considéré comme une maladie incurable qui ne peut être traitée que de manière symptomatique. Dans la plupart des cas, le syndrome de Sebastian ne restreint plus la vie des patients. Pour cette raison, en règle générale, aucune mesure thérapeutique n'est prise. Cela est vrai du moins tant que les personnes touchées ne sont pas impliquées dans des accidents et doivent subir aussi peu d'opérations. Ce n'est qu'en cas de saignement sévère dû à des blessures graves ou à des opérations que le manque de plaquettes doit être compensé temporairement afin que les patients ne saignent pas à mort. Une telle compensation est généralement obtenue par l'administration d'un concentré plaquettaire. Après administration de ces concentrés, la coagulation sanguine se déroule de la même manière que chez les individus en bonne santé, et les risques de complications sont ainsi minimisés.
Prévention
Le syndrome de Sebastian est une maladie qui n'a été documentée que récemment. Étant donné que seulement 50 cas sur un total de cinq familles ont été enregistrés depuis la description initiale, la base de recherche est très limitée. Pour cette raison, ni tous les facteurs influençant la mutation d'origine ne sont connus, ni la prévention les mesures exister. Étant donné que les familles avec des cas de syndrome de Sebastian ont une forte probabilité de transmettre le syndrome, ces familles peuvent rechercher des Conseil génétique dans le cadre de la planification familiale.
Suivi
Le syndrome de Sebastian est une maladie incurable. Pour l'instant, il n'y a aucun moyen de le traiter. Seul un traitement symptomatique peut être administré. De plus, il y a certaines choses auxquelles les personnes touchées doivent prêter attention afin qu'elles puissent faire face à la vie quotidienne et qu'aucune complication ne se produise. Il est très important que les personnes concernées consultent rapidement un médecin en cas de blessures. Étant donné que le sang des malades coagule mal, ils doivent également faire attention en cas d'accident. Les personnes atteintes peuvent mener une vie relativement normale avec une thérapie appropriée. Néanmoins, ils devraient rester en contact avec leur famille et leurs proches afin de pouvoir faire appel à leur aide et à leur soutien en cas d'urgence. Pour cela, il est également important que la famille et les proches soient suffisamment informés sur la maladie. En cas d'urgence, ils peuvent alors agir de manière appropriée. Les personnes touchées qui souffrent gravement de la maladie devraient suivre une consultation psychologique permanente. Pour eux, il peut également être utile de visiter un groupe d'entraide. Là, les malades peuvent parler à propos de la maladie avec d'autres personnes atteintes et découvrez d'autres façons possibles de vivre avec la maladie. Les personnes touchées ne se sentent donc pas seules face à la maladie. Exercice suffisant et équilibré régime riche en vitamines sont également très importants. Cela réduit le risque de complications.
Ce que tu peux faire toi-même
À l'heure actuelle, le syndrome de Sébastien est l'une des maladies encore incurables. Cela signifie qu'il n'y a qu'un traitement symptomatique. Pour cela, quelques astuces du quotidien sont disponibles pour minimiser les décomposition cellulaire risque. Le sang des patients coagule mal, il est donc très important d'agir rapidement en cas de blessure. Par conséquent, en cas d'accident, les personnes concernées doivent prêter une attention particulière et en cas de chirurgie imminente, les médecins doivent être informés. En cas de blessure grave accompagnée de saignements abondants, un équilibre de plaquettes est nécessaire. Cela garantit que les patients ne perdent pas trop de sang. Avec un concentré de plaquettes, le processus de coagulation sanguine est similaire à celui d'une personne en bonne santé. Cela réduit le risque de complications possibles. La prise en charge quotidienne de la maladie héréditaire implique donc certaines précautions particulièrement importantes lors d'activités sportives. Néanmoins, les personnes touchées peuvent vivre une vie relativement normale sans traitement à long terme. L'hérédité de la maladie rare est très probable. C'est pourquoi il est conseillé aux personnes touchées de bénéficier de conseils approfondis en matière de planification familiale. Dans ce contexte, le principal enjeu est l'analyse génétique moléculaire, qui constitue la base de la consultation entre le médecin et le patient.
