Test de trisomie 21 | Test prénatal

Test de trisomie 21

Depuis quelques années maintenant, un sang test a été la procédure standard pour détecter la trisomie 21 et donc le syndrome de Down chez les enfants à naître. C'est une méthode non invasive, en prenant simplement un sang échantillon de la mère. Auparavant, il n'était possible de détecter la trisomie que par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

Cependant, les deux méthodes comportent un faible risque d'interruption involontaire de grossesseL’ test prénatal lui-même doit encore être payé. Les coûts sont généralement d'environ 500 € et ne sont actuellement pas couverts par décomposition cellulaire Assurance.

Le test peut être effectué à partir de la 11e semaine du grossesse, mais le résultat est encore plus fiable à une date ultérieure. Après son envoi au laboratoire, il faut généralement environ 2 semaines pour que les résultats soient disponibles. Comme grossesse progresse, le maternel sang contient de plus en plus de parties d'ADN fœtal, le matériel génétique dans lequel les défauts chromosomiques peuvent être détectés.

Si le résultat est positif pour la trisomie, une des procédures invasives doit encore être effectuée pour vérifier les résultats. Un soupçon de présence de trisomie 21 peut résulter d'un précédent ultrason examen. Connexion individuelle développement de la petite enfance peut déjà fournir des indications de défauts chromosomiques. Chez les fœtus avec Le syndrome de Down, augmenté cou épaisseur, altération nasale cartilage or Cœur les défauts découverts à un stade précoce peuvent être des signes. Cependant, un diagnostic ne peut pas être posé en utilisant ultrason.

Quels tests prénataux sont disponibles?

Actuellement, les femmes enceintes peuvent choisir entre trois tests prénataux: Le test Panorama est l'un des trois tests proposés pour la détermination des trisomies (irrégularités dans le nombre de chromosomes) via le sang maternel. Ici, le sang est prélevé après la 11e semaine de grossesse. Le test panoramique présente l'avantage qu'en plus de la trisomie 21, d'autres défauts chromosomiques sont également examinés.

Ainsi, trisomie 18 et la trisomie 13 sont également détectées avec le test panoramique. Les deux trisomies représentent des tableaux cliniques beaucoup plus sérieux que la trisomie 21. Le taux de survie pour trisomie 18 est de 6 jours en moyenne, pour la trisomie 13 de moins d'un an.

Cependant, les deux anomalies chromosomiques sont nettement moins fréquentes que le syndrome de Down. Le fabricant du test panoramique déclare qu'il est précis à 99% pour déterminer le risque de trisomies. Le test panoramique lui-même ne coûte que 399 €, mais avec un examen d'accompagnement, il coûte environ 550 €.

Ce test prénatal ne peut pas être réalisée lors de grossesses gémellaires.Les parties ADN de l'enfant dans le sang de la mère sont évaluées, mais dans les grossesses multiples, il est difficile de les distinguer. Les frais ne sont couverts que par le décomposition cellulaire compagnie d'assurance en cas de risque médicalement significatif, par exemple en cas de grossesse de plus de 35 ans. Le test Harmony est un test particulièrement étudié scientifiquement.

Selon des études récentes, le test Harmony détecte environ 99.5% de toutes les maladies de la trisomie 21. Sur demande, d'autres maladies peuvent également être détectées en plus du dépistage de la trisomie 21. En plus de trisomie 18 et 13, ceux-ci incluent le sexe fœtal et les troubles spécifiques du chromosome X ou Y, tels que syndrome de Turner or syndrome de Klinefelter.

Les frais du test de la trisomie 21 s'élèvent à 399 €. Cependant, même le test Harmony n'est pas un outil de diagnostic fiable. Si les résultats de la test prénatal sont positifs, un biopsie des placenta doit toujours être effectuée pour confirmer le diagnostic.

Le test prénatal a également la possibilité de détecter d'autres défauts chromosomiques en plus de la trisomie 13, 18 et 21. Le fabricant annonce avec une certitude de 99.8% dans le dépistage de la trisomie 21, mais de rares erreurs ne peuvent jamais être complètement exclues. Le résultat du test Praena est disponible après 4-6 jours, ce qui est un avantage par rapport aux autres procédures de test.

Les coûts du test prénatal sont indiqués par le fabricant entre 350 € et 500 € selon l'étendue de l'examen. Le test prénatal doit normalement également être payé par le patient, mais dans de nombreux cas, le décomposition cellulaire les compagnies d'assurance remboursent déjà les frais. Cela est particulièrement vrai pour les grossesses à haut risque et en cas de suspicion due à des examens préalables.