Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer un syndrome adrénogénital (AGS):
L'expression et la gravité des symptômes dépendent de la enzymes est défectueux et la mesure dans laquelle il existe une activité résiduelle de l'enzyme affectée, ainsi que sur le sexe de la personne affectée.
Principaux symptômes d'un déficit en 21-hydroxylase
- Conséquences de l'hyperandrogénémie (augmentation de la production de androgènes (sexe masculin hormones)).
- Filles:
- Pseudohermaphrodisme femininus - le génotype (XX) est féminin, mais les filles ont l'air de sexe masculin
- Parties génitales intersexuelles déjà visibles à la naissance (hypertrophie clitoridienne (hypertrophie du clitoris) en présence d'organes génitaux internes féminins normaux (utérus / utérin et ovaires / ovaires))
- Virilisation croissante (masculinisation).
- Homme de gamme motif (supérieur lèvre barbe, cheveux sur la Pecs).
- Poils pubiens prématurés
- Manque de développement mammaire
- Primaire aménorrhée (pas de saignement menstruel pendant plus de trois mois avec un cycle déjà établi).
- Pseudohermaphrodisme femininus - le génotype (XX) est féminin, mais les filles ont l'air de sexe masculin
- Garçons:
- Pseudopubertas praecox (forme de maturité sexuelle prématurée chez le type juvénile (adolescent)).
- L'hypogonadisme (hypofonction gonadique, c'est-à-dire petits testicules) contraste avec le développement accru des caractères sexuels secondaires (poils pubiens et croissance du pénis)
- Pseudopubertas praecox (forme de maturité sexuelle prématurée chez le type juvénile (adolescent)).
- Les deux sexes:
- En l'absence de traitement, une grande taille infantile (due à une maturation osseuse accélérée) et une petite taille à l'âge adulte surviennent (en raison d'une fermeture prématurée des articulations épiphysaires)
- À l'âge adulte, les personnes touchées souffrent souvent de obésité, modifications métaboliques et troubles de la fertilité (fertilité).
- Filles:
- Hypocortisolisme (carence en cortisol).
- Anorexie (perte d'appétit)
- Épuisement, fatigue
- Irritabilité
- Perte de poids
- Hypercalcémie (excès de calcium)
- Hypoglycémie (hypoglycémie)
- Vertiges (étourdissements)
L'activité résiduelle de la 21-hydroxylase détermine l'évolution:
- Syndrome adrénogénital classique avec syndrome de gaspillage du sel («gaspillage de sel» -AGS; 75% des cas) - l'enzyme est complètement défunte
- Se produit dès la petite enfance
- Manque d'action minéralcorticoïde ou insuffisamment formé aldostérone; l'aldostérone est un minéralocorticoïde qui est également produit dans le cortex surrénalien. Il représente un lien important dans le rénine-angiotensine-aldostérone système (RAAS), qui permet de réguler sang pression et sel équilibre. Hypoaldostéronisme (déficit en aldostérone) provoque des perturbations dans le sel équilibre avec perte de liquide («syndrome de gaspillage du sel»).
- Perturbation électrolytique (sodium ↓, potassium ).
- Émesis (vomissement), diarrhée (la diarrhée), dessiccose (déshydratation), faiblesse à boire, apathie (apathie), hypotension (faible sang pression), hyponatrémie (sodium carence), hyperkaliémie (potassium excès), acidose métabolique/acidose métabolique).
- Carence en cortisol et hyperandrogénémie
- Classique syndrome adrénogénital sans syndrome de gaspillage du sel («virilisant simple» -AGS; 25% des cas) - activité 21-hydroxylase résiduelle de 1 à 2%.
- Se produit dès la petite enfance
- Carence en cortisol et hyperandrogénémie
- Non classique syndrome adrénogénital (AGS «à déclenchement tardif») - activité 21-hydroxylase résiduelle de 20 à 60%; symptomatologie légère.
- Pas de masculinisation prénatale; ne se manifeste généralement pas avant la puberté ou l'âge adulte
- Aucune perte de sel
- Pas d'insuffisance surrénalienne (faiblesse surrénalienne)
- Chez les filles: Hirsutisme (augmentation du terminal de gamme (cheveux longs) chez la femme, selon l'homme distribution modèle (dépendant des androgènes)), la peau grasse, acné, voix profonde, troubles menstruels.
- Poils pubiens prématurés
- Perturbation de la fertilité (fertilité)
Principaux symptômes d'un déficit en 11β-hydroxylase
- Il y a une augmentation de la production de désoxycorticostérone à action minéralcorticoïde (DOC) avec un excès minéralcorticoïde:
- L'hypertension (haute pression sanguine)
- Hyperkaliémie (excès de potassium)
- Dans le sexe féminin: virilisation (masculinisation).
Principaux symptômes d'un déficit en 17α-hydroxylase
- Il y a une augmentation de la production de désoxycorticostérone à action minéralcorticoïde (DOC) avec un excès minéralcorticoïde:
- Hypertension
- Hyperkaliémie
- Hyponatrémie (carence en sodium)
- Alcalose métabolique (trouble métabolique caractérisé par une augmentation du bicarbonate ou une perte de Hydrogénation ions).
- Dans le sexe féminin: primaire aménorrhée (absence de la première période menstruelle).
- Dans le sexe masculin: féminisation (la formation des caractères sexuels masculins est absente).
- Absence de développement pubertaire chez les deux sexes.