Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Petite formule sanguine
- Numération globulaire différentielle
- Paramètre inflammatoire - CRP (protéine C-réactive)
- Sérum fonte, plasma ferritine* transferrine saturation * * (suspectée chez les hommes> 45%, femmes préménopausées> 35%).
- Glycémie à jeun (glycémie à jeun), HbA1c
- Foie paramètres - alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT), phosphatase alcaline, Bilirubine [ALT> AST].
- Paramètres rénaux - urée, La créatinine, cystatine C or clairance de la créatinine, si nécessaire.
- Paramètres de coagulation - PTT, rapide
* ferritine niveaux> 300 ng / ml → causes de hémochromatose devrait être exclu.
* * ferritine niveaux> 300 ng / ml + transferrine saturation> 50% → test génétique moléculaire du HFE gène nécessaire.
Paramètres de laboratoire de 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires -.
- Examen génétique moléculaire - analyse des mutations HFE gène* (C282Y, H63D), examen aussi chez les frères et sœurs * *.
- FSH, la testostérone - si un hypogonadisme hypogonadotrope est suspecté.
* La prévalence de l'homozygotie C282Y est de 80.6% dans la maladie HH cliniquement apparente, l'hétérozygosité composée pour C282Y / H63D est de 5.3%. La pénétration de l'homozygotie C282Y varie en fonction des définitions de pénétrance de laboratoire ou clinique: jusqu'à 38 à 50% de tous les homozygotes C282Y ont fonte surcharge et 10-33% se développent hémochromatose-Maladie associée à un moment donné. En général, les études montrent une pénétrance plus élevée chez les mâles.
* * Le dépistage familial est fortement recommandé chez les frères et sœurs des patients HH, par année Stack monitoring de ferritine et transferrine saturation et tests génétiques (analyse ADN) après un conseil approprié (Clinical Practice Guidelines for HFE - Hémochromatose 2010, EASL - Association européenne pour l'étude de la Foie).
