Immunodéficience: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de premier ordre - tests de laboratoire obligatoires.

Petite formule sanguine [leucocytopénie (déficit en leucocytes / globules blancs), thrombocytopénie (déficit plaquettaire / plaquettaire), le cas échéant.
Différentielle sang numération [éventuellement lymphopénie (déficit en lymphocytes), neutropénie (déficit en granulocytes neutrophiles). Manque de monocytes ou également une éosinophilie (augmentation du nombre de granulocytes éosinophiles)]
Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes).
Tests sérologiques pour les maladies bactériennes, virales ou parasitaires suspectées.

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et les paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.

Dépistage des graves combinés immunodéficience (SCID) à partir de sang dès les premières heures de la vie (48-72 h) pour déterminer le statut immunitaire »[le dépistage du SCID n'a pas encore été inclus dans le Children's Guideline par le Federal Joint Committee (G-BA)].
Immunoglobulines (déficits immunitaires humoraux) - diagnostic de gammapathie (fréquemment: gammapathie IgA, IgG, IgM); rarement: IgD, gammapathie IgE) [hypogammaglobulie.]
Immunoélectrophorèse - pour l'analyse du plasma protéines; pour les gammapathies monoclonales suspectées.
Statut immunitaire cellulaire * * (immunodéficiences cellulaires) - différenciation des lymphocytes (cellules B; cellules T; cellules T4; cellules T8; rapport CD4 / CD8; cellules NK; cellules T activées).
Test de dépendance aux auto-anticorps
Foie paramètres - alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT).
Paramètres rénaux - urée, La créatinine, cystatine C or clairance de la créatinine, le cas échéant.
Statut urinaire (test rapide pour: pH, leucocytes, nitrite, protéine, glucose, cétone, urobilinogène, Bilirubine, sang), sédiments, si nécessaire culture d'urine (détection des agents pathogènes et résistogramme, c'est-à-dire tests appropriés antibiotiques pour sensibilité / résistance).
Marqueurs tumoraux - en fonction du diagnostic suspecté.

Avec des diagnostics de base discrets (petite numération formule sanguine, numération globulaire différentielle, immunoglobulines), un primaire immunodéficience (PID) est largement exclu. Si le soupçon persiste, le patient doit être orienté vers un immunodéficience centre.

Dépistage néonatal (NGS)

Cercles d'excision des récepteurs des lymphocytes T (TREC) - maladie cible: déficit immunitaire combiné sévère (SCID).
- Immunodéficience combinée sévère (SCID) - groupe de maladies génétiques (anomalies génétiques récessives autosomiques ou liées à l'X) caractérisées par une absence totale de défense immunitaire (inhibition du développement des lymphocytes T ainsi que, éventuellement. Absence de B-lymphocytes et les lymphocytes NK); non traitées, les personnes les plus touchées meurent en bas âge; prévalence (fréquence de la maladie) d'environ 1: 70,000 XNUMX.

Statut immunitaire - aperçu des paramètres individuels

Granulocytes

Granulocytes neutrophiles - ce sous-ensemble de granulocytes représente la plus grande proportion de tous les leucocytes dans le corps. Les cellules produites dans le moelle osseuse restent dans la circulation sanguine pendant seulement quelques heures et sont complètement dégradés après 1 à 2 jours. En plus de la libération de médiateurs inflammatoires, la phagocytose de les bactéries est indiquée comme fonction principale.
Granulocytes éosinophiles - cette fraction de granulocytes a pour fonction principale de tuer les parasites et a donc probablement un effet synergique avec histamine. La production de ce type de cellule se produit également dans le moelle osseuse.
Granulocytes basophiles - cette population de granulocytes est également synthétisée dans le moelle osseuse. Cependant, la tâche de ces cellules n'est toujours pas claire.

Macrophages

Les macrophages restent dans la circulation sanguine pendant environ un jour, puis se différencient en macrophages tissulaires tels que les cellules de Kupffer. Comme on peut le déduire du nom, la fonction principale de ce type de cellule est le élimination des micro-organismes et des complexes immuns. De plus, les macrophages ont un énorme pool d'interleukines et de tumeurs nécrose facteurs (TNF). De plus, les macrophages sont également impliqués dans la présentation de l'antigène et peuvent contribuer au développement de conditions fébriles.

* * Les lymphocytes et leurs sous-populations.

Dans l'ensemble, les lymphocytes et leurs sous-ensembles associés représentent environ 30% de tous leucocytes stockés et circulant dans le corps. Une classification des lymphocytes est faite en différents sous-groupes en fonction de leurs différentes structures de récepteurs. Cette forme de classification est appelée classification CD (cluster of differentiation).
Lymphocytes T - Les lymphocytes T représentent le plus grand sous-groupe de lymphocytes, représentant 70% de tous les lymphocytes. Caractéristique de Lymphocytes T est la présence de récepteurs CD3 +. Le développement de ce groupe de lymphocytes se produit dans le thymus jusqu'à ce que les cellules précurseurs donnent finalement lieu à la reconnaissance de l'antigène Lymphocytes T. Le processus de reconnaissance de l'antigène se produit dans Lymphocytes T par l'utilisation d'un récepteur de cellule T après la présentation de l'antigène par monocytes ou des macrophages, qui se développent à partir de monocytes.
Lymphocytes Ts (lymphocytes T suppresseurs) - Ce sous-ensemble est caractérisé par la présence de récepteurs CD3 + et CD8 +. La fonction de ce type de cellule est la suppression des réactions immunitaires excessives. Pour remplir cette fonction, il faut une interaction des lymphocytes Ts avec presque toutes les cellules nucléées du corps humain.
Lymphocytes Tc - Ce sous-ensemble, qui possède des récepteurs CD3 + et CD8 + ainsi que des récepteurs CD28 +, représente une population de cellules cytotoxiques. Comme les lymphocytes Ts, les lymphocytes Tc nécessitent également une communication avec des cellules somatiques nucléées pour remplir leur fonction. La tâche principale de ces lymphocytes est la reconnaissance des cellules infectées par le virus. Si les lymphocytes Tc rencontrent une cellule corporelle infectée, elle est immédiatement éliminée.
Lymphocytes Th - Pour que les divers composants du système lymphocytaire soient activés de manière significative, le corps a besoin d'un type de cellule pour coordonner ces cellules de défense. Cette tâche est effectuée par les lymphocytes Th, qui possèdent des récepteurs CD3 + et CD4 +. Sans la présence de ce type cellulaire, il n'est pas possible pour les lymphocytes T, par exemple, de détruire les cellules infectées par le virus. Via la sécrétion d'interleukines (IL), il existe la possibilité de stimuler les lymphocytes B, les macrophages et les cellules T cytotoxiques.
Lymphocytes B - En plus des lymphocytes T, il existe une autre population importante de lymphocytes, les lymphocytes B porteurs de récepteurs CD19 +. En comparant les nombres de lymphocytes T et B, il est clair que la quantité de lymphocytes T est plus de 6 fois supérieure. Contrairement aux lymphocytes T, ce groupe de lymphocytes ne nécessite aucune présentation d'antigène par les macrophages ou monocytes, puisque la reconnaissance de l'antigène est effectuée par immunoglobulines. De plus, il est important sur le plan du développement de noter que les lymphocytes B peuvent se différencier en plasmocytes. La production de anticorps.

Cellules tueuses naturelles (cellules NK).

Parce que les cellules NK n'ont ni spécificité antigénique ni mécanisme d'activation détectable, ces cellules sont considérées comme faisant partie de la cellule cellulaire non spécifique système immunitaire . On pense qu'ils fonctionnent pour détruire les cellules tumorales et les cellules infectées par le virus.