Pour le diagnostic de la fibrose kystique selon), au moins un indice diagnostique doit être présent et un dysfonctionnement CFTR doit être démontré:
Dépistage fibrose kystique en Allemagne est réalisée en trois étapes comme une combinaison en série de deux tests biochimiques pour immunoréactif trypsine (IRT) et analyse des protéines associées à la pancréatite (PAP) et des mutations d'ADN. À compter du 1er septembre 2016, les nouveau-nés seront également dépistés pour fibrose kystique dans le cadre de leur sélection initiale. Procédure de dépistage:
- La première étape (IRT) et la deuxième étape (PAP) sont effectuées par des méthodes d'essai de laboratoire conventionnelles.
- Si le test IRT est positif (valeur ≥ 99.0e centile), un test PAP est effectué à partir de l'échantillon disponible. Si c'est ≥ le 87.5e centile, la troisième étape est exécutée.
- La troisième étape se produit si l'IRT ainsi que le PAP également testé dans le sang sont élevés (= suspectés fibrose kystique) → Analyse des mutations CFTR (Genetic Diagnostics Act!).
Le dépistage de la fibrose kystique est effectué en utilisant le même sang échantillon comme dépistage néonatal prolongé dans les quatre premières semaines de la vie de l'enfant.
Le dépistage néonatal (CF-NGS) en Suisse consiste en une procédure de test en deux étapes:
- Talon sang test (= test de Guthrie; 4ème jour de vie) - immunoréactif trypsinogène (IRT) est mesuré.
- Dépistage de l'ADN des mutations du gène CF
Tous les enfants dépistés positifs sont dirigés vers un centre FK pour un bilan diagnostique (test de la sueur et diagnostic génétique). La procédure en deux étapes a atteint une sensibilité préliminaire (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'utilisation du test, c'est-à-dire un résultat positif au test) de 96.8% et une spécificité (probabilité que des personnes en maladie en question sont également détectées comme saines dans le test) de 99.9% (en mai 2013).
Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires (pour détecter un dysfonctionnement du CFTR).
- Test de la sueur (utilisant l'iontophorèse à la pilocarpine pour la détection clinique de la fibrose kystique (= test de la sueur à l'iontophorèse à la pilocarpine); le test est effectué en routine dans le dépistage néonatal; étalon-or) [une augmentation de la teneur en ions chlorure est trouvée dans la sueur des patients atteints de fibrose kystique par rapport aux sujets sains :
- Taux de chlorure «intermédiaires»: 30-59 mmol / l → suivi jusqu'à l'âge de 5 ans en raison de la possibilité d'une mucoviscidose «retardée» («retardée»); 86% des diagnostics tardifs de mucoviscidose ont été posés avant la deuxième année de vie
- ≥ 60 mmol / l et / ou un défaut génétique correspondant (voir ci-dessous) = patient atteint de mucoviscidose (patient FK)]
- Test génétique moléculaire - Analyse des mutations génétiques CFTR (mutations Delta F508 / F508del (40-50% des cas), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) en cas de test de sudation positif.
Paramètres de laboratoire de 2ème ordre (pour détecter un dysfonctionnement CFTR)
- Mesure de la différence de potentiel nasal (NPD) ou du courant de court-circuit intestinal (ICM) - pour détecter une anomalie caractéristique de la fonction CFTR.
La fibrose kystique peut être exclue si [lignes directrices: ligne directrice S2k]:
- Pas de transpiration élevée chlorure niveaux dans au moins 2 mesures indépendantes et.
- Aucune mutation causale dans une analyse complète du gène CFTR et
- Des résultats peu visibles dans le NPD et / ou l'ICM ont été détectés.
