L'ophtalmoplégie progressive externe est une paralysie progressive et génétique des muscles oculaires externes dans le cadre de la mitochondriopathie. La chute des paupières est considérée comme le principal symptôme, mais arythmies cardiaques peut également se produire. Pas de causalité thérapie existe.
Qu'est-ce que l'ophtalmoplégie progressive externe?
Le terme clinique «ophtalmoplégie» désigne une paralysie isolée des muscles oculaires internes ou externes. L'ophtalmoplégie progressive chronique est une paralysie progressive des muscles oculaires externes qui survient à la suite d'un dysfonctionnement mitochondrial. Les muscles oculaires externes réalisent toutes les rotations du globe oculaire. Les muscles oculaires externes comprennent le muscle droit supérieur, le muscle droit latéral, le muscle droit inférieur, le muscle droit médial, le muscle oblique supérieur et le muscle oblique inférieur. Ces muscles reçoivent leur innervation motrice des IIIe, IVe et VIe crâniens nerfs. Dans l'ophtalmoplégie progressive externe, la paralysie de ces nerfs est due à une mitochondriopathie génétique. Une forme particulière de cette maladie est l'ophtalmoplégie plus, qui est associée à des symptômes supplémentaires. Il y a une transition en douceur entre la forme plus et le syndrome de Kearns-Sayre.
Causes
Le muscle squelettique repose sur la production d'énergie aérobie. Le terme mitochondriopathie correspond à des syndromes neuromusculaires associés à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale et donc à des problèmes de production d'énergie aérobie. Un tel phénomène est également présent dans l'ophtalmoplégie progressive chronique. Le trouble dans ce cas affecte les muscles oculaires externes et est généralement causé par des délétions ou des mutations ponctuelles en position 3243 dans l'ADN mitochondrial. De multiples défauts dans cette structure provoquent des défauts de la chaîne respiratoire mitochondriale. La forme spéciale ophtalmoplégie plus est une maladie génétique sporadique avec des délétions d'ADNmt singulières dans la moitié des cas et un peu moins fréquemment avec des duplications d'ADNmt. Une mutation ponctuelle héréditaire de l'ADN mitochondrial peut également en être la cause. Souvent, cette mutation correspond à la mutation A3243G. Dans le contexte de matériel génétique nucléaire altéré, des cas autosomiques dominants et, moins fréquemment, autosomiques récessifs peuvent être présents.
Symptômes, plaintes et signes
L'ophtalmoplégie progressive externe peut survenir à tout âge. Le signe cliniquement central est tombant d'une ou des deux paupières. Dans ce contexte, il est appelé ptosis. Parfois, ce symptôme principal est accompagné de restrictions massives de mouvement des yeux. En règle générale, les symptômes sont bilatéraux, mais les manifestations unilatérales ne sont pas exclues. Dans les paralysies bilatérales des muscles oculaires, il n'y a souvent pas d'images doubles caractéristiques. Tant que la paralysie est approximativement symétrique dans les deux yeux, aucun strabisme n'est observé. Contrairement à la paralysie centrale du regard, l'ophtalmoplégie progressive externe laisse oculomotrice tronc cérébral fonctionne complètement intact. Cependant, en raison de la paralysie sévère, même les structures indemnes peuvent présenter des mouvements retardés. Par exemple, dans l'ophtalmoplégie plus, il y a une faiblesse musculaire supplémentaire des extrémités près du corps, sur le visage ou des muscles de déglutition. Troubles de la conduction cardiaque et endocrinopathies avec diabète sucré, puberté retardée ou petite taille sont également concevables, comme le sont axonaux polyneuropathies, démence, neurosensorielle perte auditive, des rétinopathies pigmentaires ou des ataxies.
Diagnostic et progression de la maladie
Des méthodes telles que créatine kinase, lactate déshydrogénase, lactate au repos et sérum pyruvate sont généralement recommandés pour le diagnostic de la maladie mitochondriale. L'examen neurologique du patient est réalisé via ergométrie or électromyographie à exclure lactate élévation. Des biopsies musculaires et des diagnostics génétiques moléculaires peuvent suivre. Le statut hormonal thyroïdien et le statut des anticorps thyroïdiens sont des outils de diagnostic importants, en particulier pour l'ophtalmoplégie progressive externe. Le médecin fera probablement déjà le diagnostic provisoire sur la base des signes caractéristiques de la maladie et de la antécédents médicaux. Différentiellement, myasthénies, paralysie du regard d'autres causes, paralysie oculomotrice et tronc cérébral les lésions doivent être envisagées. Sénile ptosis et le syndrome de fibrose doivent également être exclus. Les moyens pour cela, en plus de l'IRM, sont l'EMG, l'ENG et l'ECG. L'EMG montre une diminution de l'activité musculaire. L'ENG illustre une diminution de la vitesse de conduction nerveuse et l'ECG peut montrer arythmies cardiaques. Plus la maladie apparaît tôt, moins le pronostic est généralement favorable.
Complications
Alors que le principal symptôme de l'ophtalmoplégie progressive externe est ptosis, d'autres organes peuvent être impliqués dans l'ophtalmoplégie plus, entraînant parfois de graves complications. La ptose fait référence à l'affaissement d'une ou des deux paupières. Si cela n'est pas traité, la cornée des yeux peut se dessécher en raison d'une mauvaise paupière fermeture. En plus de la ptose, l'ophtalmoplégie plus se caractérise également par une faiblesse musculaire des extrémités, du visage et des muscles de la déglutition. En plus de la dysphagie, arythmies cardiaques, de multiples déséquilibres hormonaux et une puberté retardée peuvent également survenir. Si elles ne sont pas traitées, les arythmies cardiaques causent des dommages à long terme au Cœur. Problèmes respiratoires et graves Cœur un échec peut survenir. Les complications causées par des arythmies persistantes ne peuvent être évitées que par l'insertion d'un stimulateur cardiaque. Dans les cas graves, le Cœur peuvent être si gravement endommagés que même une transplantation cardiaque devient nécessaire. Les troubles hormonaux se manifestent principalement sous la forme de diabète mellitus, petite taille ou puberté retardée. Non traité diabète conduit à long terme à des maladies cardiovasculaires avec risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral, polyneuropathies et diminution progressive des performances physiques. Une autre complication de l'ophtalmoplégie progressive externe, mais surtout de l'ophtalmoplégie plus, est l'apparition de démence et perturbations du moteur coordination. Cependant, l'évolution de l'ophtalmoplégie progressive externe dépend du moment de l'apparition de la maladie. Plus il commence tôt, plus les complications qui surviennent sont graves.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une visite chez le médecin est généralement recommandée pour toutes les maladies affectant les yeux avec des symptômes inflammatoires ou des symptômes qui limitent la capacité de voir. La sensibilité des yeux et une possible perte de vision sont de bonnes raisons de consulter un médecin. Si une ophtalmoplégie progressive externe est suspectée, les premiers symptômes sont des indices incontestables d'une maladie plus grave. L'ophtalmoplégie évolutive chronique est généralement plus sévère lorsqu'elle survient tôt dans la vie. Par conséquent, les enfants et les jeunes doivent être présentés immédiatement à un médecin s'ils présentent des symptômes tels qu'une restriction des mouvements oculaires ou un affaissement soudain. paupière. Dans de nombreux cas, les deux yeux sont affectés par une ophtalmoplégie progressive externe, dans d'autres un seul œil. Une visite chez le médecin est recommandée car l'ophtalmoplégie progressive externe peut conduire aux symptômes secondaires nécessitant un traitement. Celles-ci sont très diverses. Ils peuvent également affecter d'autres régions du corps, des organes ou des fonctions d'organes. Dans de nombreux cas, le traitement chirurgical de l'affaissement paupière est conseillé. Cela empêchera au moins la cornée de se dessécher en raison d'une mauvaise fermeture des paupières. Cependant, l'ophtalmoplégie progressive externe ne peut pas être guérie. Parmi les séquelles nécessitant un traitement, des troubles graves des glandes endocrines et de la conduction vers le cœur peuvent survenir. Les deux entraînent d'autres maladies. Diabète, polyneuropathieou démence peut se développer à la suite d'une ophtalmoplégie progressive externe.
Traitement et thérapie
À ce jour, pas de causalité thérapie existe pour le traitement du trouble génétique ophtalmoplégie progressive externe et sa forme spéciale ophtalmoplégie plus. Pour cette raison, la maladie est considérée comme incurable et n'est traitée que de manière symptomatique et de soutien. Le traitement symptomatique correspond généralement au administration de fortes doses de coenzymes Q10, également appelées ubiquinone. Substitution avec de la carnitine ou créatine fait également partie des recommandations générales de traitement des mitochondriopathies. Cela peut améliorer les symptômes musculaires, en particulier sous la forme positive de la maladie. Le traitement ultérieur dépend de la symptomatologie prédominante. Symptômes tels que neurosensoriel perte auditive peut être adressé, par exemple, par une audition implantée SIDA. Si des arythmies cardiaques persistantes sont présentes en plus des symptômes oculaires, l'utilisation d'un stimulateur cardiaque est indiqué.Pour la résolution finale de cardiomyopathie, transplantation cardiaque peut être envisagée. Pour améliorer les manifestations ataxiques et les faiblesses musculaires des extrémités, le patient peut suivre une physiothérapie les mesures et renforcez les muscles affectés si nécessaire. Si le diabète est également présent, un régime est recommandé. Dans ce cas, les patients doivent également recevoir insuline. La prise en charge des parents par un psychothérapeute peut être considérée comme une mesure d'accompagnement. Le patient lui-même peut également bénéficier de psychothérapie ou échanger avec d'autres personnes affectées, comme cela peut avoir lieu dans un groupe d'entraide.
Perspectives et pronostics
La condition appelée ophtalmoplégie progressive externe est une paralysie d'au moins une paupière qui affecte l'œil. L'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO) est généralement héréditaire. Au fil des ans, la paralysie des muscles oculaires externes et du muscle élévateur des paupières augmente. Les conséquences visibles de l'ophtalmoplégie progressive externe peuvent être atténuées chirurgicalement. Cependant, l'ophtalmoplégie progressive externe n'est pas curable. Les études actuelles tentent d'améliorer la dynamique mitochondriale chez des sujets sélectionnés. Les procédures chirurgicales ont été essayées et testées car l'œil affecté ne peut pas être complètement fermé en raison de la paralysie. Par conséquent, une kératopathie dite d'exposition pourrait se développer à long terme en raison de la dessiccation de la cornée. Des symptômes supplémentaires n'apparaissent que si la soi-disant Ophtalmophlegia Plus est présente. Cette variante de l'ophtalmophégie est caractérisée par des symptômes physiques supplémentaires en plus de la paupière tombante typique. Par exemple, les muscles du visage, les extrémités ou l'appareil de déglutition peuvent être affaiblis. Si arythmie cardiaque est présent, un stimulateur cardiaque peut être utilisé de nos jours. La double vision peut être corrigée avec un prisme lunettes ou chirurgicalement. Bien que la médecine moderne puisse traiter de nombreux symptômes associés à l'ophtalmoplégie plus, le pronostic pour cette variante de l'ophtalmoplégie n'est pas aussi bon. La condition préalable à un état de faible symptôme durable est que les approches thérapeutiques poursuivies soient également efficaces.
Prévention
Les raisons de la maladie gène mutation n’ont pas encore été déterminées de manière concluante. Pour cette raison, l'ophtalmoplégie progressive externe ne peut pas encore être activement prévenue.
Suivi
L'ophtalmoplégie progressive externe étant une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie. Pour cette raison, seuls quelques soins ultérieurs et généralement très limités les mesures sont à la disposition de la personne concernée. La personne touchée doit d'abord et avant tout consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter l'apparition de complications et de plaintes supplémentaires. En règle générale, l'auto-guérison n'est pas possible. Si la personne ou les parents concernés souhaitent avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués pour éviter la récidive de l'ophtalmoplégie progressive externe. Les personnes atteintes de la maladie dépendent de contrôles réguliers les organes internes, et le cœur en particulier doit être vérifié. En général, les activités très fatigantes ou stressantes doivent être évitées afin de ne pas exercer une pression inutile sur le cœur. Il est également nécessaire de prendre divers médicaments, la personne affectée devant toujours faire attention à un dosage correct et à un apport régulier. De nombreux patients dépendent également du soutien psychologique de leur propre famille. Peut-être que la maladie entraîne une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
L'ophtalmoplégie progressive externe étant une maladie génétique, les options d'auto-assistance sont rares. Cependant, bien qu'il n'y ait pas de causalité thérapie, les mesures un traitement médical d'accompagnement peut et doit être mis en œuvre. Les médecins et les physiothérapeutes fournissent des instructions pour les exercices qui peuvent être effectués de manière autonome à la maison. Cela permet de renforcer les muscles fragilisés par la maladie et d'améliorer l'image corporelle du patient. Il est important de faire ces exercices en continu, car c'est le seul moyen d'améliorer les performances.En plus des mesures d'accompagnement physiologiques, des offres psychologiques peuvent aider à faire face aux effets de la maladie. Dans ce contexte, les soins par un psychothérapeute peuvent bénéficier aux patients ainsi qu'aux parents et proches. Grâce aux thérapeutes, des mesures d'auto-assistance peuvent être apprises pour réduire le stress ressentie à la suite d'une ophtalmoplégie progressive externe. Étant donné qu'une telle maladie est une situation extrême pour une famille, il convient de mettre l'accent sur les activités compensatoires. L'activité physique, si possible à l'air frais, peut empêcher Dépression et offrir une meilleure qualité de vie. L'environnement social de la personne malade et de sa famille ne doit pas non plus être négligé. Un réseau social intact peut aider à faire face aux effets de la maladie et à acquérir un nouveau courage pour affronter la vie.
