Leucémie myéloïde aiguë: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

  • ! sang numération [leucocytose (augmentation du nombre de globules blancs) avec risque de syndrome leucostatique à des niveaux> 100,000 XNUMX / μl; déplacement de l'hématopoïèse normale (formation de sang)]. Mise en garde. Le nombre de leucocytes est peu de preuve de leucémie, car les leucémies aiguës peuvent également être subleucémiques, c'est-à-dire accompagnées d'une numération leucocytaire normale ou même légèrement augmentée.
  • Différentielle sang image avec immunophénotypage [typique est le soi-disant «hiatus leucaemicus», c'est-à-dire l'absence étendue d'étapes intermédiaires de maturation de la myélopoïèse (formation de érythrocytes, granulocytes, monocytes ainsi que Plaquettes) en présence simultanée d'explosions immatures et matures leucocytes (granulocytes segmentés)].
  • CRP (protéine C-réactive)
  • Rapide, PTT (temps de céphaline partielle), fibrinogène, antithrombine 3, D-dimères.
  • Urée, La créatinine le cas échéant clairance de la créatinine.
  • alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH), LDH.
  • Cytologie avec sang diffamer, moelle osseuse aspirer (cytologie et histologie), si nécessaire crête iliaque punch dans une punctio sicca due à une prolifération de fibres ou à une hypocellularité classification immunophénotypique [prouvant un pourcentage de souffle> 20% dans le moelle osseuse; typique est le soi-disant «hiatus leucaemicus» (voir ci-dessus); voir aussi la classification selon FAB (franco-américano-britannique)].
  • Examen cytogénétique et moléculaire génétique.
    • POISSON; si l'analyse cytogénétique échoue: détection de translocations telles que RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) et EVI1; ou la perte du chromosome 5q, 7q ou 17p.
    • Moléculaire génétique (mutations): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (duplications en tandem interne (ITD), quotient mutant-sauvage), TKD (codons D853 et I836), TP53, ASXL1.
    • Moléculaire génétique (gène réarrangements): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* Cela provoque une perturbation de la rhéologie (propriétés d'écoulement) du sang en raison du nombre extrêmement élevé de leucocytes et par conséquent des troubles de la microcirculation, qui conduire à de nombreux dommages aux organes.

Paramètres de laboratoire de 2e ordre - en fonction des résultats du antécédents médicaux, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.

  • Diagnostic viral: virologie et, si nécessaire, PCR pour CMV, EBV, HBV, HCV, HIV.
  • Groupe sanguin, typage HLA (si allogénique transplantation de cellules souches est considéré).
  • CSF crevaison (collecte de liquide céphalo-rachidien par ponction du canal rachidien) pour le diagnostic du LCR - en cas de symptômes du SNC (pour exclure la méningeose leucaemica; chez les enfants et les adolescents toujours indépendants des symptômes du SNC).
  • Biopsie d'organe, de ganglion lymphatique et / ou de peau (prélèvement de tissu de la peau) - si une manifestation extramédullaire («à l'extérieur de la moelle osseuse») est suspectée
  • Typage HLA (si nécessaire, également des frères et sœurs) + statut CMV (chez les patients pouvant transplantation de cellules souches.