Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
Déficit en 21-hydroxylase (examen dans le cadre du dépistage néonatal).
- 17-OH-progestérone (détermination le matin pendant la phase folliculaire).
- Androgènes
- DHEA-S [↑]
- Testostérone [↑]
- Cortisone [↓]
- 17α-hydroxyprogestérone [↑ *]
- En AGS avec gaspillage de sel:
- Sodium [↓]
- Potassium [↑]
- Acidose métabolique (acidose métabolique).
* Non classique syndrome adrénogénital («Tardif» -AGS) et l'évolution cryptique ne peuvent souvent être diagnostiquées que par ACTH test de stimulation: ACTH administration est suivie d'une augmentation de la 17α-hydroxyprogestérone.
Déficit en 11β- et 17α-hydroxylase.
- 11-désoxycorticostérone (DOC) [↑]
En outre:
- Typage HLA - dans le but de rechercher des brins de caractères hétérozygotes et Conseil génétique.
- Diagnostic prénatal AGS (en cas de grossesse).
- Dosage de la 17α-hydroxyprogestérone dans le liquide amniotique.
- Typage HLA de cellules amniotiques ou chorioniques cultivées.
- Analyse de la 21-hydroxylase gène des villosités choriales.
- Dépistage néonatal - élévation de la 17α-hydroxyprogestérone?
Diagnostic de laboratoire pendant la thérapie aux glucocorticoïdes
- Électrolytes - sodium, potassium
- Plasma rénine concentration (réglage sur la plage normale supérieure).
