La protéine C fait partie d'un système complexe qui régule le processus de sang coagulation. C'est un la vitamine K-protéine dépendante. Dans le cadre de hémostase, il contrôle le processus de sang coagulation. Dans le cas de carence en protéine C, cela peut être perturbé.
Qu'est-ce qu'une carence en protéine C?
Carence en protéine C a un impact majeur sur sang coagulation. Dans ce processus, la protéine C a pour tâche de désactiver les facteurs de coagulation sanguine FV et FVIII. Si cette désactivation échoue, des caillots sanguins se forment. La protéine C a essentiellement plusieurs fonctions dans l'organisme. Il a un effet anticoagulant. Cela signifie qu'il a un effet inhibiteur sur la coagulation sanguine. De plus, il dissout même les caillots sanguins car il a également un effet profibrinolytique. Enfin, il a également un effet anti-inflammatoire. En même temps, il stabilise la paroi vasculaire interne du sang bateaux et inhibe la mort cellulaire programmée. La tâche principale de la protéine C est d'empêcher la coagulation incontrôlée du sang sur des sites indemnes en cas de blessure. En cas de blessure, la protéine C est transformée en protéine C activée (aPC). Celui-ci forme alors un complexe avec la protéine S. La protéine S est un cofacteur de la protéine C. Ainsi, ce complexe représente l'anticoagulant proprement dit. Ainsi, ce complexe représente l'anticoagulant proprement dit. Ainsi, une carence en protéine C entraîne une formation accrue de caillots sanguins et thrombose.
Causes
Carence en protéine C peut être congénitale ou acquise. Par exemple, une carence congénitale sévère en protéine C est un condition. Cette forme de carence en protéine C est génétique et touche un nouveau-né sur 200,000 XNUMX. Les symptômes n'apparaissent parfois qu'au début de l'âge adulte. Dans certains cas, cependant, le fœtus peut déjà être affecté, et thrombose du fœtus et des fausses couches peuvent survenir. Le défaut génétique peut être homozygote ou hétérozygote. Dans la forme homozygote, les symptômes cliniques sont plus sévères. La carence acquise en protéine C est causée soit par une diminution de la production de la protéine due à foie maladie ou par sa dégradation accrue due à des bactéries septicémie, entre autres causes. Une carence acquise en protéine C résulte également du traitement par la coumarine. Le traitement par la coumarine est utilisé pour inhiber la coagulation. Un surdosage peut entraîner peau nécrose, qui à son tour provoque une carence en protéine C. Parce que la vitamine K est une condition préalable à la formation de la protéine C, une carence en vitamine K entraîne également une diminution de la production de protéine C.
Symptômes, plaintes et signes
La sévérité des symptômes d'une carence en protéine C dépend de la concentration de protéine C dans le sang. Si c'est concentration n'est que légèrement réduite, aucun symptôme n'apparaît. Lorsque les concentrations de protéine C sont fortement réduites, des microthromboses se produisent, obstruant le plus petit sang bateaux dans l' peau et les organes. Cela entraîne de minuscules hémorragies dans le peau cela ne peut pas être évincé. Ceux-ci sont appelés pétéchies. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le pétéchies coulent les uns dans les autres, formant une grande surface continue. Ce processus est appelé purpura fulminans. Au cours du purpura fulminans, les zones de peau affectées par les microclogs meurent. C'est un processus très douloureux, qui peut prendre un cours extrêmement défavorable. Les microthrombi provoquent la mort de cellules tissulaires dans de nombreux autres organes en plus de la peau. Dans le pire des cas, cela se traduit par une défaillance de plusieurs organes avec une issue fatale. La carence congénitale en protéine C entraîne une augmentation thrombose dans les veines des nouveau-nés. En outre, ces nourrissons sont également à risque de thrombose atypique dans le cerveau ou l'intestin.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si une carence en protéine C est suspectée, un analyse de sang est effectuée pour examiner le sang pour la protéine C concentration et activité. Tout d'abord, l'activité de la protéine est déterminée. Cela devrait être compris entre 70 et 140 pour cent. Une carence en protéine C est déjà diagnostiquée si l'activité est inférieure à 70%. Cependant, si la protéine a une activité inférieure à 20 à 25 pour cent, le traitement doit être instauré immédiatement pour éviter les symptômes les plus graves ou même une évolution fatale. Ensuite, la concentration en protéine C est déterminée. Cependant, cet examen n'a de sens que si une activité réduite de la protéine C a déjà été déterminée auparavant. La plage normale de concentration de protéine C est d'environ deux à six milligrammes par litre. Pour clarifier si une carence congénitale ou acquise est présente, le condition des foie, la quantité et le type de médicament pris, et le la vitamine K la concentration est également examinée.
Complications
En raison d'une carence en protéine C, les personnes touchées souffrent d'une altération de la coagulation sanguine dans la plupart des cas. Cela a un effet très négatif sur la qualité de vie et peut conduire à diverses plaintes et complications dans la vie quotidienne de la personne touchée. En règle générale, de petites hémorragies se produisent directement sur la peau. Celles-ci sont souvent douloureuses et ne peuvent pas être simplement évincées. le les organes internes peuvent également être affectés par des saignements dus à une carence en protéine C, de sorte que dans le pire des cas, une défaillance d'organe peut survenir chez le patient. La thrombose peut également être favorisée en raison de la carence. En règle générale, une carence en protéine C peut être diagnostiquée relativement facilement à l'aide d'un analyse de sang, de sorte qu'un traitement précoce est également possible pour cette maladie. Si le traitement n'est pas administré, des dommages irréversibles au les organes internes peut survenir en raison d'une carence en protéine C. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de médicaments et peut atténuer les symptômes. Cependant, les personnes touchées dépendent généralement thérapie si le traitement causal n'est pas possible. Il n'est généralement pas possible de prédire universellement s'il y aura une espérance de vie réduite en raison d'une carence en protéine C.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une carence congénitale en protéine C est diagnostiquée immédiatement après la naissance de l'enfant. La nécessité de nouvelles visites chez le médecin dépend de la gravité de la carence. Pour les conditions bénignes, il suffit de donner à l'enfant les protéines nécessaires par voie intraveineuse. Des conditions sévères peuvent conduire à la thrombose et à d'autres complications nécessitant des soins médicaux intensifs. Une carence acquise en protéine C se manifeste par des symptômes tels que sensation de fatigue et malaise chez l'enfant. En plus, troubles circulatoires ainsi que changements de peau peut se produire. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté. Les parents d'enfants affectés devraient consulter le pédiatre. Le traitement proprement dit est généralement effectué par un spécialiste des maladies internes. Cela peut être accompagné par un nutritionniste. Étant donné que la carence en protéine C est une maladie grave qui impose un lourd fardeau aux parents et aux enfants, le soutien thérapeutique est important. Les parents doivent contacter le médecin approprié et maintenir une étroite consultation avec lui pendant et après le traitement.
Traitement et thérapie
En cas de déficit aigu en protéine C, la protéine C doit être administrée directement par perfusion pour éviter une microthrombose avec une possible défaillance d'organe. Ce traitement rétablit la microcirculation dans les capillaires. Cela retourne la mort aiguë condition À la normale. Surtout chez les nourrissons présentant une carence congénitale en protéine C, cette méthode de traitement est le seul moyen de prévenir une issue fatale. Rapide administration of héparine car un autre anticoagulant chevauche la période de carence en protéine C. En cas de déficit acquis en protéine C, il est important de traiter les conditions déclenchantes, telles que septicémie or foie maladie. Par ailleurs, médicaments qui inhibent la formation de la protéine C doivent être arrêtés.
Prévention
La prophylaxie contre une carence en protéine C n'est pas possible car la maladie est soit congénitale, soit causée par les troubles imprévisibles les plus graves, tels que septicémie. Cependant, certaines autres conditions sous-jacentes (par exemple, une maladie du foie) pourraient être évitées par un mode de vie sain.
Suivi
Qu'ils soient congénitaux en tant que défaut génétique ou acquis à la suite d'un événement pathologique, les soins de suivi englobent toute la durée de vie du patient. Diverses applications sont utilisées de manière holistique dans le cadre de thérapie pour aider les personnes touchées à vivre une vie aussi pleine que possible. Cela s'applique également si un thérapie n'est guère possible pour diverses raisons. Les enfants et les patients plus âgés en particulier se sentent lourdement douleur symptômes, il est donc conseillé aux personnes atteintes ou aux parents de rechercher un soutien psychothérapeutique. Un portail d'auto-assistance pour échanger des informations avec des personnes partageant les mêmes idées fournit également un soutien important et sert à échanger des informations. conduire aux caillots sanguins qui nécessitent des médicaments contrôlés. La responsabilité de ceci exige un niveau élevé d'attention de la part des soignants et des parents d'enfants déficients en protéine C. Après tout, les carences chez le patient doivent être reconnues rapidement afin que des mesures immédiates puissent être prises avec le bon administration de médicaments. En conséquence, les soignants et les parents sont fermement impliqués dans les soins de suivi et apprennent en profondeur comment faire face à ce syndrome. Pour que les personnes touchées et leurs proches conservent leur équilibre mental et leur propre de l'aptitude in équilibre, Divers détente des techniques telles que entraînement autogène or Yoga doit être utilisé régulièrement. Équilibré régime avec des aliments faibles en gras et des boissons non alcoolisées, si possible, soutient les défenses corporelles du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Il est impératif que les patients présentant une carence en protéine C suivent un traitement à vie, car leur maladie est mortelle dans le pire des cas. La maladie sous-jacente de la carence en protéine C doit être trouvée et traitée. Même si une thérapie causale n'est pas possible, les symptômes peuvent être atténués avec des thérapies appropriées. Néanmoins, une carence en protéine C peut être très stressante, surtout si elle conduit à une hématopoïèse perturbée et que les hémorragies parfois douloureuses ne peuvent être complètement évitées. Ici, le contact avec d'autres malades s'est avéré utile. Cependant, il n'y a pas de groupes d'entraide pour les patients atteints d'un déficit en protéine C; la maladie est trop rare pour cela. Cependant, le portail d'auto-assistance pour les maladies rares (www.orpha-selbsthilfe.de) peut fournir les dernières informations et contacts. Les parents des enfants atteints doivent se rendre compte qu'une mauvaise manipulation de leur bébé peut être fatale. Ils doivent être capables de reconnaître les carences de leur enfant et de lui administrer immédiatement un anticoagulant. Cette responsabilité pèse souvent lourdement sur les parents. Ils devraient recevoir une formation et un soutien psychologique appropriés. Relaxation thérapies telles que Yoga, entraînement autogène, ou muscle progressif de Jacobson détente sont également conseillés.
