Carence en protéine S est le nom donné à un acquis ou congénital sang désordre. Carence en protéine S augmente le risque de soi-disant jambe veine thrombose. Dans de nombreux cas, la maladie passe inaperçue pendant des années; préventif les mesures, en raison du fait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, sont inconnus. Préventif les mesures ne sont pas de facto mgölich; en règle générale, seuls les plaintes et les symptômes - si la maladie a été diagnostiquée - peuvent être atténués.
Qu'est-ce qu'une carence en protéine S?
Carence en protéine S est une maladie congénitale du sang système de coagulation résultant d'un manque de protéine S, une protéine anticoagulante. La carence en protéine S est une condition; seulement 0.7 à 2.3 pour cent de la population souffre de la forme de la maladie. La protéine S est produite dans le foie et, en raison des facteurs anticoagulants, provoque une formation limitée de caillots aux sites où des lésions vasculaires se sont produites. S'il y a une carence en protéine, cependant, le sang les formations de caillots prédominent, de sorte que la personne affectée doit s'attendre à de plus en plus de formations de caillots dans son sang intact bateaux qu'une personne qui n'a pas de déficit en protéine S. Cette circonstance augmente le risque de jambe veine thrombose survenant.
Causes
Si la carence est due à un défaut génétique, il y a 50% de chances qu'elle soit transmise. Cependant, une carence en protéine S peut également être causée par ce que l'on appelle la vitamine K carence, infections chroniques, utilisation de ovulation inhibiteurs ou la vitamine K antagonistes, et foie maladie. Par la suite, des inflammations, brûlures, septicémie or polytraumatisme peut également être responsable du développement d'une carence en protéine S. Cependant, la carence acquise en protéine S est relativement rare; principalement, c'est l'hérédité gène défaut ou mutation dite spontanée, lorsqu'un défaut génétique est présent mais qu'il n'a pas été hérité.
Symptômes, plaintes et signes
Dans de nombreux cas, les patients constatent une carence en protéine S entre 15 et 45 ans. Les femmes en particulier, qui ne sont pas encore au courant de leur condition, remarquez des problèmes récurrents de carence en protéine S lorsque thrombose - vasculaire occlusion - se produit dans les veines profondes des jambes. Les facteurs de risque tel que préparations hormonales en symptômes de la ménopause ou la pilule contraceptive sont principalement responsables. parfois grossesse peut également être une raison pour laquelle les médecins détectent une carence en protéine S. Chez les hommes également, le diagnostic est généralement le fruit du hasard, parfois lorsque la thrombose est déjà survenue. Cependant, si l'on sait que le déficit en protéine S est héréditaire ou s'il existe une possibilité d'hérédité, des tests initiaux peuvent être effectués à un âge précoce pour déterminer si un déficit en protéine S est présent ou non. S'il n'y a pas de symptômes ou de plaintes, les médecins n'effectueront pas de tels tests - s'il n'y a pas de défaut génétique dans la famille. En règle générale, s'il existe une possibilité d'héritage, les examens sont effectués enfance de sorte que préventif les mesures peuvent être prises qui n'arrêtent pas ou ne modifient pas le cours ou la maladie, mais ne permettent parfois pas de complications - en ce qui concerne jambe veine thrombose - en premier lieu.
Diagnostic et progression de la maladie
Le médecin peut diagnostiquer la maladie sur la base d'une analyse sanguine du patient. Si une tendance accrue à la coagulation est suspectée, le médecin prélève du sang et l'analyse à l'aide de techniques de laboratoire. De cette manière, les facteurs anticoagulants dans le sang peuvent ensuite être analysés, ce qui peut parfois indiquer une carence en protéine S. D'autres possibilités ne sont pas disponibles pour le médecin. Il est à noter que le diagnostic n'est souvent posé que par hasard. En règle générale, les patients contactent leur médecin pour d'autres raisons, par exemple lorsqu'une thrombose veineuse de la jambe s'est produite et doit être traitée. Parfois, une carence en protéine S peut également être diagnostiquée - même si ce n'est que par hasard - lorsque la patiente est enceinte. Au cours de divers examens préliminaires, il est possible que le médecin pose le diagnostic de carence en protéine S.
Complications
Dans la plupart des cas, une carence en protéine S est détectée relativement tardivement, dans le pire des cas, une thrombose est déjà survenue, de sorte qu'un traitement urgent est nécessaire. La carence en protéine S elle-même est généralement héréditaire génétiquement, de sorte que le conseil doit être effectué avant de planifier un grossesse. Il n'y a généralement pas de complications particulières autres que la thrombose des veines des jambes. Ceux-ci peuvent être traités, cependant, de sorte que l'espérance de vie des personnes touchées ne soit généralement pas affectée par cette maladie. Le traitement de la maladie elle-même est effectué à l'aide de médicaments. Les complications ne surviennent pas et le médicaments n'ont généralement aucun effet secondaire. En outre, les personnes concernées sont également tributaires du port de bas spéciaux. La thrombose elle-même peut conduire à des restrictions importantes dans les mouvements du patient. Le patient peut alors être dépendant de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne. Malheureusement, il n'est pas possible de prévenir une carence en protéine S. Cependant, il doit être diagnostiqué à un stade précoce si les informations pertinentes sur l'évolution du matériel génétique sont connues. De cette manière, la thrombose peut être évitée.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Parce que la carence en protéine S ne se guérit pas d'elle-même et, dans la plupart des cas, réduit considérablement la qualité de vie du patient, cela condition doit toujours être traité par un médecin. Un diagnostic et un traitement précoces ont toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir diverses complications. Le médecin doit être consulté dans tous les cas en cas de thrombose. De même, diverses complications peuvent également survenir pendant grossesse en raison d'une carence en protéine S. Si la patiente souffre de la maladie et est enceinte, la visite d'un médecin est fortement recommandée. Une thrombose peut se développer, en particulier dans les veines des jambes, elle doit donc être traitée à un stade précoce. Dans la plupart des cas, le médecin généraliste peut détecter la carence en protéine S et la traiter également. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que la maladie ne soit transmise à la génération suivante.
Traitement et thérapie
Parce que la carence en protéine S est due à un défaut génétique héréditaire, des difficultés de traitement existent parfois car il n'y a pas de traitement de la cause, seulement un soulagement des symptômes. Pour cette raison, les thérapies sont principalement basées sur les décomposition cellulaire statut. Cependant, les patients qui n'ont pas de symptômes et qui n'ont pas encore souffert de thrombose ne se verront généralement pas prescrire un médicament permanent. Cependant, il est certainement conseillé aux patients - en cas de situation à risque - d'informer le professionnel de la santé afin que des mesures préventives puissent être prises. Les patients peuvent être traités avec héparine, un médicament anticoagulant. Les bas de soutien sont également bénéfiques pour les longues distances. Si le patient sait qu'il souffre d'un déficit en protéine S, des mesures préventives sont disponibles. Dans de nombreux cas, ceux-ci sont plus utiles que les options de traitement qui sont principalement utilisées uniquement pour soulager les symptômes. Dans de nombreux cas, la carence en protéine S passe inaperçue; pendant des années, il n'y a pas de symptômes ou de plaintes. Pour cette raison, les médecins ne diagnostiquent souvent pas de déficit en protéine S avant que la première thrombose ne se soit déjà produite. Traitement à plus long terme, par exemple avec ce que l'on appelle la vitamine K antagonistes, est conseillé si plusieurs thromboses ont déjà été diagnostiquées. Incidemment, le vitamine Les antagonistes K incluent Marcumar, probablement la préparation la plus connue en ce qui concerne un effet anticoagulant.
Prévention
Parce que la carence en protéine S est une maladie héréditaire, il n'y a pas de mesures préventives connues. Une fois la carence en protéine S diagnostiquée, seules des mesures préventives peuvent être prises pour influencer positivement l'évolution de la maladie.
Suivi
Pour minimiser le risque de thrombose veineuse de la jambe, il est logique après un succès thérapie pour une carence en protéine S, faire vérifier régulièrement les valeurs sanguines par un médecin expérimenté. De cette manière, les complications renouvelées de la coagulation sanguine peuvent être détectées précocement et traitées rapidement avec des médicaments. Comme pour les autres maladies thrombotiques, une carence en protéine S peut facilement conduire à foie maladie.Il est recommandé que alcool la consommation doit être strictement limitée et, au mieux, complètement évitée. En médecine vasculaire, les personnes touchées reçoivent des recommandations diététiques utiles et des conseils précieux sur la manière de procéder en cas d'urgence aiguë. Pendant la grossesse, des thromboses peuvent facilement se développer en raison du stress. Les femmes enceintes présentant une carence en protéine S doivent veiller à informer leur gynécologue de leur trouble sanguin et suivre strictement les instructions du médecin traitant. Un exercice suffisant et des promenades quotidiennes peuvent aider à prévenir la formation de thrombose veineuse. Étant donné que les personnes atteintes ont souvent un vitamine Carence en K, les médecins recommandent fréquemment de prendre un régime alimentaire spécial suppléments à titre préventif. Dans la plupart des cas, il n'est pas possible de compenser cette carence par un seul apport alimentaire. L'utilisation à long terme d'anticoagulants tels quedose aspirine doit toujours être discuté avec le médecin responsable. L'utilisation de préparations hormonales comprenant Les oestrogènes doit être évité si possible. Celles-ci médicaments sont souvent prescrits pour la prévention de la grossesse («pilule anti-bébé») ou pour symptômes de la ménopause. Médicaments comprenant Les oestrogènes abaisser en outre la protéine S concentration Dans le sang.
