L'analyse chromosomique est la plus ancienne méthode d'examen génétique. Dans le cadre de cette procédure, un caryogramme (représentation ordonnée de tous chromosomes dans une cellule) est faite. Cela permet des changements dans le nombre ainsi que dans la structure du chromosomes à détecter (aberrations chromosomiques numériques / structurelles).
Les humains en ont 46 chromosomes. Les paires de chromosomes 1-22 sont les autosomes, la 23e paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels (gonosomes; XY chez l'homme et XX chez la femme).
L'analyse chromosomique reste la méthode de choix pour détecter une aberration chromosomique numérique: Ullrich-syndrome de Turner (monosomie X), syndrome de Klinefelter (caryotype: 47, XXY), trisomie 21, 13, 18 (syndrome de Down, Pätau, Edwards).
L'analyse chromosomique est utilisée dans diagnostic prénatal ainsi que des diagnostics postnatals.
Indications (domaines d'application)
- Maladies génétiques dans la famille.
- Les proches d'individus présentant des anomalies chromosomiques structurelles.
- Indication de l'âge - si la femme enceinte a plus de 35 ans.
- Des maladies génétiques suspectées telles que:
- Syndromes chromosomiques tels que Le syndrome de Down, syndrome de Turner, Syndrome de Cri-du-Chat, syndrome de Prader-Willi.
- Nouveau-nés présentant des malformations congénitales (p. Ex., Hypospadias / trouble du développement de l'urètre) ou des organes génitaux intersexes
- Infertilité diagnostic - lorsque la cause de l'infertilité n'est pas claire.
- Infertilité Diagnostique - condition après au moins deux avortements spontanés (fausses couches) ou mortinaissances.
La procédure
Matériel nécessaire chez l'enfant à naître (prénatal - avant la naissance).
- Villosités choriales (de la 11e à la 14e semaine de grossesse (SSW)).
- Liquide amniotique (à partir du 14e SSW).
- Fœtal sang (à partir du 22e SSW).
Matériel nécessaire chez les enfants et les adultes
Préparation du patient
- Pas nécessaire
Facteurs perturbateurs
- Aucune connue
La méthode de laboratoire
Pour produire un caryogramme, les cellules en culture sont stimulées à se diviser. Ensuite, le processus de division cellulaire est arrêté à l'aide du poison de la broche colchicine (poison de crocus d'automne). La cellule ou ses chromosomes sont photographiés et les chromosomes individuels sont excisés de la photographie (en utilisant des techniques d'image numérique sur un écran d'ordinateur). Ensuite, les chromosomes sont colorés avec des teintures sur la diapositive. Le plus souvent, les bandes GTG (bandes G par Trypsine utilisant Giemsa) est utilisé pour la coloration. Cela permet de détecter des changements dans le nombre ainsi que dans la structure des chromosomes (aberrations chromosomiques dites numériques / structurelles).
Le pouvoir de résolution des chromosomes par analyse chromosomique est très limité. Selon la position dans le chromosome, les suppressions ou duplications ne peuvent être détectées que jusqu'à un minimum de 5 à 10 méga paires de bases. Il convient également de noter que les mosaïques plus petites ne sont pas détectées par l'analyse chromosomique conventionnelle.
De nos jours, les méthodes de laboratoire à plus haute résolution offrent la possibilité de détecter beaucoup mieux la perte ou le gain de matière chromosomique.
