Le complexe de symptômes Ivemark est un syndrome composé de diverses malformations. le condition est également connu sous le nom d'association Ivemark ou syndrome d'agénésie splénique dans certains cas. La maladie se caractérise principalement par le fait que les personnes touchées n'ont généralement pas de rate et souffrent également de divers défauts de la Cœur.
Qu'est-ce que le complexe de symptômes Ivemark?
Fondamentalement, le complexe de symptômes Ivemark se produit relativement rarement. L'incidence est estimée à environ 1 sur 40,000 XNUMX. le condition a été décrit pour la première fois par le médecin Ivemark, puis nommé d'après lui. En raison du fait que les patients affectés n'ont pas de rate et souffrent de différents types de Cœur défauts, le syndrome est une soi-disant hétérotaxie. En principe, l'espérance de vie des personnes souffrant du complexe de symptômes Ivemark a tendance à être inférieure à celle de la population moyenne. Le complexe de symptômes Ivemark affecte plusieurs systèmes organiques du corps humain. Tandis que le rate est complètement absent chez certains patients, il est sous-développé chez d'autres atteints. le Cœur est généralement déformé et d'autres organes des régions thoracique et abdominale sont également anormalement localisés. De plus, il est possible que la présentation clinique individuelle de la maladie varie considérablement d'un patient à l'autre. De nombreux enfants atteints souffrent de problèmes cardiaques associés à une décoloration bleuâtre du peau. La raison de cette décoloration bleue est que le sang porte trop peu oxygène. Si le complexe de symptômes Ivemark survient pendant enfance, elle entraîne des complications potentiellement mortelles dans de nombreux cas.
Causes
À l'heure actuelle, la cause exacte du complexe de symptômes Ivemark n'est toujours pas claire. Cependant, les médecins et les chercheurs supposent qu'une composante génétique est impliquée dans le développement de la maladie. En effet, diverses observations parlent d'un héritage du complexe de symptômes Ivemark. D'une part, une survenue sporadique de la maladie est possible et, d'autre part, des accumulations familiales du complexe symptomatique Ivemark sont observées dans certains cas. Par conséquent, une cause héréditaire de la maladie est suggérée. En outre, il est pertinent que le complexe de symptômes Ivemark soit généralement compté parmi les soi-disant hétérotaxies. Cette catégorie de troubles implique des troubles de la partie latérale distribution des organes du corps (latéralisation du terme médical). Diverses études ont montré que les hétérotaxies sont causées dans de nombreux cas par des mutations sur divers gène segments.
Symptômes, plaintes et signes
Le complexe de symptômes Ivemark est caractérisé par diverses plaintes et symptômes typiques. Cependant, chaque patient a une expression individuelle de la symptomatologie. Le principal symptôme de la maladie est généralement l'absence de rate. Dans certains cas, l'organe est présent mais déplacé vers la droite ou a une forme anormale. Il est possible, par exemple, qu'une personne ait plusieurs rates qui sont plus petites que la normale et réparties dans tout l'abdomen. En outre, diverses malformations cardiaques sont typiques du complexe de symptômes Ivemark. Ces souvent conduire à une espérance de vie réduite des patients atteints. Par exemple, une communication interventriculaire dite auriculo-ventriculaire est possible. Dans certains cas, les artères principales sont transposées ou un soi-disant truncus artériosus communis est présent. D'autres organes peuvent également être affectés par les déformations. Par exemple, les déplacements du tractus gastro-intestinal ou un trilobé poumon sur le côté gauche sont communs. Parfois, le situs inversus est également observé.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le complexe de symptômes Ivemark peut être diagnostiqué de plusieurs manières. Le médecin traitant sélectionne les méthodes d'examen à utiliser dans chaque cas individuel. Premièrement, une histoire est généralement prise. Le patient est invité à fournir au médecin des informations importantes concernant les symptômes, antécédents médicaux, et toutes les prédispositions génétiques. Dans l'étape suivante, l'apparence clinique de la maladie devient le point central de l'examen. De nombreuses méthodes d'examen sont disponibles pour un diagnostic fiable. L'absence ou le dysfonctionnement de la rate, par exemple, peut être détecté par sang Les anomalies cardiaques peuvent être déterminées au moyen d'un échocardiogramme. Il s'agit d'une procédure d'imagerie qui fournit des informations sur la localisation, le type et la gravité des malformations cardiaques. De plus, il est possible de diagnostiquer le complexe symptomatique Ivemark avant la naissance en ultrason examens de la embryon. Cela peut détecter des défauts dans le cœur, par exemple.
Complications
En raison du complexe de symptômes Ivemark, diverses plaintes surviennent chez le patient. Habituellement, les personnes touchées souffrent d'une rate absente et de troubles cardiaques. Dans le pire des cas, les troubles cardiaques peuvent également conduire à la mort du patient ou réduire considérablement la qualité de vie. Dans certains cas, la rate peut également être présente chez le patient, mais déplacée dans le corps de sorte que sa fonction est limitée. Ces plaintes réduisent généralement l'espérance de vie de la personne touchée. Il n'est pas exclu que d'autres organes soient également affectés par des malformations ou des déformations, de sorte que diverses plaintes peuvent survenir. Le diagnostic de cette maladie peut généralement être posé directement après la naissance. La nécessité d'un traitement dépend toutefois de la gravité des symptômes. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires pour résoudre les problèmes cardiaques. En raison de la rate manquante, la personne affectée peut devoir prendre antibiotiques plus souvent. De même, il existe une plus grande vulnérabilité aux infections. Ceux-ci doivent ensuite être traités à l'aide de médicaments. Cependant, un traitement causal de cette maladie n'est pas possible, donc seuls les symptômes peuvent être limités.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Trouble cardiaque, douleur dans l'abdomen et les autres signes typiques d'un complexe de symptômes Ivemark doivent être rapidement évalués par un médecin. le condition peut être mortelle si elle n'est pas traitée, et pour cette raison nécessite un diagnostic et un traitement précoces. Les parents d'enfants qui sont rapidement épuisés ou se plaignent de douleur devraient consulter leur pédiatre. Cela est particulièrement nécessaire si les plaintes persistent sur une période de temps plus longue et augmentent en intensité au cours de la maladie. La maladie est génétique et est donc mieux diagnostiquée immédiatement après la naissance. Les enfants présentant un complexe de symptômes Ivemark doivent être examinés régulièrement par un médecin. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires si de nouveaux symptômes apparaissent soudainement ou si l'enfant présente des signes de arythmie cardiaque. Si un crise cardiaque est suspectée, les services médicaux d'urgence doivent être appelés immédiatement. Par la suite, un séjour hospitalier plus long est généralement indiqué. Le soutien d'un thérapeute est utile pour les parents et l'enfant, car la maladie prend souvent une évolution négative.
Traitement et thérapie
De nombreuses options différentes sont disponibles pour traiter le complexe de symptômes Ivemark. L'utilisation de les mesures en thérapie dépend principalement de la symptomatologie individuelle. Il est généralement nécessaire que plusieurs spécialistes de différentes disciplines travaillent ensemble sur un concept thérapeutique pour chaque patient atteint. Le traitement est donc essentiellement interdisciplinaire, par exemple en coopération entre chirurgiens, pédiatres et cardiologues. Les anomalies cardiaques peuvent nécessiter des interventions chirurgicales qui varient en fonction de la gravité du défaut. En raison de l'absence ou de la sous-activité de la rate, la prophylaxie thérapie avec antibiotiques est souvent nécessaire. De cette manière, le risque d'infections chez les enfants malades peut être réduit. Si des infections surviennent, elles doivent être traitées efficacement pour éviter les complications.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du complexe symptomatique Ivemark dépend de la gravité de l'expression individuelle du trouble. Parce que le trouble survient en raison d'une disposition génétique, il n'y a aucune possibilité de guérison. Humain génétique ne peut pas être modifié en raison des exigences légales. Par conséquent, toutes les approches thérapeutiques se concentrent sur le soulagement des symptômes survenus. La qualité de vie du patient doit être améliorée et son bien-être favorisé. Le pronostic devient moins favorable si un malformation cardiaque est présent. Dans les cas graves, cela peut conduire à la mort subite de la personne affectée. De plus, des interventions chirurgicales deviennent nécessaires dans la plupart des cas. Ceux-ci sont associés aux risques et effets secondaires habituels. Si la personne concernée souffre de déformations d'autres organes, la perspective d'un soulagement est également plus difficile. Il devient plus difficile de faire face aux tâches quotidiennes. La personne affectée est sensible à d'autres maladies et infections. Chez un grand nombre de patients, un traitement médicamenteux à vie est nécessaire pour assurer le bon fonctionnement de l'organisme. Si le médicament est arrêté sous la propre responsabilité du patient, décomposition cellulaire se détériore en peu de temps. Si des maladies secondaires ou psychologiques stress se produire, cela complique le traitement. Il peut y avoir une baisse supplémentaire de la qualité de vie et une augmentation des plaintes existantes. Cela doit être pris en compte lors de l'établissement d'un pronostic individuel.
Prévention
À l'heure actuelle, il n'y a toujours pas de possibilités de prévention du complexe de symptômes Ivemark. En effet, les causes du développement de la maladie sont en grande partie inexplorées.
Suivi
Dans le complexe de symptômes Ivemark, le les mesures d'un suivi dépend fortement de la manifestation exacte de la maladie, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible dans ce cas. Cependant, le suivi lui-même est très limité dans de nombreux cas, de sorte que la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic rapide et également d'un traitement précoce. L'auto-guérison ne peut généralement pas se produire avec le complexe de symptômes Ivemark. La plupart des patients dépendent de la prise de divers médicaments pour cette maladie et, dans de nombreux cas, antibiotiques doit également être pris. La personne affectée doit faire attention à un apport régulier et également à un dosage correct du médicament afin de bien soulager les symptômes. Il convient également de noter que les antibiotiques ne doivent pas être pris avec alcool. Des examens réguliers par un médecin sont nécessaires afin de surveiller l'état de la personne affectée de manière permanente et correcte. Dans de nombreux cas, un mode de vie sain avec un régime et les activités sportives peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Cela se traduit peut-être par une espérance de vie réduite de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le complexe de symptômes Ivemark ne peut généralement pas être traité avec des ressources d'auto-assistance. Les malades sont toujours dépendants de l'aide de médecins et d'interventions chirurgicales pour cette maladie. En raison des diverses malformations et déformations, les personnes touchées nécessitent des soins intensifs. En particulier, les soins prodigués par les parents ou par des amis et des proches peuvent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les plaintes psychologiques ou les complexes d'infériorité peuvent également être résolus par des discussions avec la famille. Souvent, les discussions avec d'autres personnes touchées peuvent également être utiles et contribuer à une évolution positive de la maladie. Étant donné que les patients souffrent souvent de problèmes cardiaques dus au complexe de symptômes Ivemark, des contrôles réguliers avec un cardiologue doivent avoir lieu afin d'éviter d'éventuelles complications. En cas d'infections ou d'inflammations, immédiat traitement avec des antibiotiques est également nécessaire en raison de l'affaiblissement système immunitaire . Le traitement ultérieur et la vie quotidienne dépendent beaucoup du développement ou des dommages des autres organes. En règle générale, cependant, les personnes touchées dépendent de l'aide de leur famille dans leur vie.
