le syndrome d'Ehlers-Danlos, également connu sous le nom d'EDS, est un tissu conjonctif trouble hérité dans le cadre d'un défaut génétique. Surtout, EDS se manifeste par une les articulations ainsi que la surextensibilité du peau. parfois bateaux, ligaments, muscles ainsi que Tendons ainsi que les organes internes peut également être affecté par EDS; le pronostic dépend du type de syndrome diagnostiqué.
Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos?
le syndrome d'Ehlers-Danlos est un très rare tissu conjonctif désordre. C'est une maladie héréditaire qui survient dans le cadre d'un défaut génétique. Dans ce cas, un Collagène un trouble de synthèse est présent. Depuis le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, les symptômes et les signes de le syndrome d'Ehlers-Danlos peut être très différent et varié. Parfois, la personne affectée peut se plaindre d'une surcharge peau; dans certains cas, il y a même parler de rupture du bateaux ainsi que les organes internes. Il existe dix types d'EDS, qui apportent différents symptômes ainsi que des cours.
Causes
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est causé par un gène défaut dans Collagène la synthèse. Environ 80 pour cent de tous les malades ont les types I à III, tandis que les types IV à VII ne représentent qu'une fraction de tous les malades; les types VIII à X sont encore moins fréquents. Pendant que Collagène V est affecté dans les types I et II du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type III est un trouble du collagène III. Les gènes suivants peuvent déclencher le syndrome d'Ehlers-Danlos: COL1A1 à COL3A1, ainsi que COL5A1 et COL5A2 et TNXB. Parfois, les gènes ADAMTS2 et PLOD1 peuvent également être responsables du syndrome. Selon le type, le mode d'héritage dépend également. De nombreuses formes de syndrome d'Ehlers-Danlos sont héritées de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un seul des allèles doit être affecté par le changement pour que le syndrome d'Ehlers-Danlos se développe. Cependant, il existe également des formes héritées de manière autosomique récessive. Dans ce cas, les deux allèles doivent avoir un changement pour que la maladie soit transmise.
Symptômes, plaintes et signes
En raison du trouble de la synthèse du collagène, le sang bateaux, peau ainsi que les articulations sont insuffisamment formés. Cela signifie que le patient souffre d'un manque de fermeté et, par conséquent, d'un étirement excessif du tissu conjonctif. Cela conduit dans la suite à une légère déchirure des structures déjà affectées. En particulier, sang les vaisseaux peuvent se rompre, des courbures de la colonne vertébrale ou même des ruptures intestinales peuvent survenir. Parfois, même des pneumothoraces récurrents sont possibles. Dans les types I et II, le patient se plaint d'une peau très facilement blessée et étirée. Il présente très anormal cicatrisation, a une hyperextensible très sévère les articulations, et dans certains cas les navires ainsi que les organes internes peuvent être affectés. Dans le type III, la peau n'est que partiellement affectée par le trouble; surtout, les personnes atteintes se plaignent d'une hypermobilité articulaire extrêmement prononcée. Dans le type IV, la peau est très fine, presque translucide. Le patient a une tendance prononcée à ecchymose, présente également une hypermobilité très prononcée des articulations et, à ce stade, les vaisseaux et les organes internes sont souvent également affectés par le syndrome d'Ehlers-Danlos. Le type VI se plaint principalement d'une hyperextensibilité cutanée modérément sévère. La cicatrisation des plaies est anormal; les organes internes sont parfois impliqués. Dans de nombreux cas, il existe également une atteinte oculaire. Dans les types VII A et B, il existe une hyperextensibilité de la peau, parfois extrêmement fine. De nombreux patients se plaignent également d'une luxation de la hanche. Dans le type VII C, en revanche, les patients rapportent un relâchement cutané et une atteinte de leurs organes internes. Les articulations sont également hypermobiles.
Diagnostic et cours
Le médecin établit un diagnostic clinique, en consultant principalement les antécédents familiaux. De plus, le médecin vérifie une augmentation capillaire fragilité à l'aide du test de Rumpel-Leede et effectue également une peau biopsie, qui est suivi d'un examen au microscope électronique de toute la structure du collagène. L'amplification de l'ADN génétique humain peut être utilisée pour découvrir les types. Selon le type, le pronostic et l'évolution de la maladie du syndrome d'Ehlers-Danlos varient. Alors que certains patients n'ont que de très petites limitations, d'autres souffrent de problèmes dans la vie de tous les jours. douleur, des instabilités articulaires extrêmes ainsi que des déformations de la colonne vertébrale garantissent une énorme restriction de mobilité. Cependant, la majorité des patients ont une espérance de vie normale; ce n'est que chez très peu de patients qui souffrent également d'insuffisance vasculaire que des complications importantes surviennent dans le cadre du syndrome d'Ehlers-Danlos.
Complications
Les complications du syndrome d'Ehlers-Danlos dépendent fortement du type diagnostiqué. Dans les cas graves, il existe des malformations de la peau, des muscles et des ligaments. Les organes internes peuvent également être affectés. La peau est souvent trop étirée chez les patients et les articulations peuvent bouger excessivement. Les enfants en particulier souffrent beaucoup du syndrome d'Ehlers-Danlos en raison de l'intimidation et des taquineries. Dépression et des problèmes psychologiques peuvent en résulter. La peau peut être endommagée par un impact mécanique même léger et se déchire facilement. Cela augmente le risque d'accidents et inflammation. La colonne vertébrale est également affectée par le syndrome d'Ehlers-Danlos, de sorte que des déformations de la colonne vertébrale peuvent survenir. Anormal cicatrisation se produit parfois dans tous les types, de sorte que les infections et les inflammations doivent être traitées avec un soin particulier. Il n'y a pas de traitement ou thérapie disponible pour le syndrome d'Ehlers-Danlos. Cependant, le patient doit faire attention à ne pas se livrer à des activités physiquement épuisantes. De même, blessures et les rhumes simples doivent être traités avec une grande prudence. Il n'y a pas de diminution de l'espérance de vie due au syndrome d'Ehlers-Danlos. Des complications peuvent survenir principalement en raison de la courbure de la colonne vertébrale ou d'un retard de guérison blessures.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin doit être consulté en cas de déchirures cutanées fréquentes, de cicatrisation anormale des plaies et d'autres symptômes indiquant une altération du tissu conjonctif. Le syndrome d'Ehlers-Danlos se manifeste également par des hématomes, une peau trop sensible et parfois une courbure de la colonne vertébrale et une rupture intestinale. Dans le cours ultérieur, des plaintes de la hanche et des maladies des organes internes peuvent également survenir. Avec toutes ces plaintes, une clarification médicale immédiate est nécessaire. Le syndrome d'Ehlers-Danlos étant une maladie héréditaire, il est logique de jeter un coup d'œil aux antécédents familiaux. Les futurs parents qui souffrent eux-mêmes de la maladie ou qui ont des cas de maladie dans la famille devraient idéalement faire examiner leur enfant immédiatement après la naissance. Au plus tard, en cas de complications graves telles que saignements ou douleur se produire, un médecin doit clarifier la cause. D'autres contacts sont le dermatologue, divers internistes ou un spécialiste des maladies héréditaires. En cas d'urgence médicale, il est préférable d'alerter immédiatement le service ambulancier ou la personne affectée doit être conduite à l'hôpital le plus proche.
Traitement et thérapie
Il n'y a ni symptomatique ni causal thérapie. Pour cette raison, tout tourne autour de la prophylaxie de toute séquelle. Le patient doit veiller à éviter les blessures ainsi que les stress. Cela signifie que tout sport, qui augmente parfois le risque de blessure, doit être évité. Grossesse augmente le risque; les personnes touchées par les types I, II, IV et VI en particulier doivent donc être étroitement surveillées. Il est également important de prendre tousser suppresseur thérapie en cas de rhume. En effet, cela peut empêcher la rupture du côlon Et subséquente pneumothorax. Si blessures se produisent, ils doivent être traités avec soin pour favoriser une cicatrisation altérée.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) dépend du type de maladie. C'est également différent pour chaque individu affecté. Les patients qui ont un type hypermobile d'EDS ont généralement une espérance de vie normale. Dans le type vasculaire d'EDS, les risques de complications causées par une hémorragie interne soudaine sont plus élevés. Cependant, sous les deux formes, la qualité de vie est gravement compromise. De plus, les deux formes de syndrome d'Ehlers-Danlos impliquent de multiples troubles héréditaires du tissu conjonctif. Par conséquent, aucune thérapie causale n'est actuellement disponible. Même les options de thérapies symptomatiques sont limitées. Les patients doivent donc faire attention à ne pas se blesser, même les opérations insignifiantes ne doivent pas être effectuées pour éviter les blessures. Cependant, certains patients ne souffrent pratiquement d'aucune restriction. D'autres, cependant, sont gravement altérés dans leur vie quotidienne. Dans l'ensemble, le syndrome d'Ehlers-Danlos est progressif. Au cours de la vie, les limitations augmentent. Instabilités articulaires, déformations de la colonne vertébrale et graves douleur peut se produire, ce qui réduit considérablement la mobilité. Dans la forme vasculaire de la maladie, il existe également un risque constant de sang la rupture des vaisseaux, entraînant une complication potentiellement mortelle. Cependant, la pire conséquence de l'EDS est la forte réduction de la qualité de vie due à une mobilité réduite et à la peur constante des ruptures douloureuses.
Prévention
Il n'y a pas de prévention. Parfois, seuls le diagnostic génétique préimplantatoire ou les examens diagnostiques du corps polaire peuvent empêcher la transmission du syndrome d'Ehlers-Danlos.
Suivi
Il y a généralement très peu, voire aucun, de suivi les mesures et les options disponibles pour la personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme il s'agit d'une maladie congénitale, elle ne peut pas non plus être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique, de sorte qu'une guérison complète ne peut pas non plus se produire. Pour cette raison, la détection précoce du syndrome d'Ehlers-Danlos est d'une importance primordiale pour prévenir d'autres complications et l'inconfort pour la personne touchée. Plus le syndrome est détecté tôt par un médecin, meilleure est l'évolution de la maladie. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil héréditaire peut être effectué pour éviter que le syndrome ne se transmette aux descendants. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par ce syndrome. Cependant, les personnes touchées sont très dépendantes de l'aide de leurs amis et de leur famille pour faire face à leur vie quotidienne. Les vaisseaux sanguins doivent également être contrôlés régulièrement pour éviter les ruptures, qui peuvent mettre la vie de la personne affectée en danger. Chez les enfants, le syndrome d'Ehlers-Danlos doit être pleinement informé pour éviter toute ambiguïté.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients ne peuvent pas guérir le syndrome d'Ehlers-Danlos avec leurs propres remèdes. La maladie héréditaire n'est pas considérée comme guérissable. Néanmoins, divers les mesures peut être pris dans la vie de tous les jours pour soulager les symptômes. Les possibilités de soutien doivent être appliquées à plusieurs reprises, car une minimisation permanente des symptômes ne peut pas être obtenue avec elles. le faiblesse du tissu conjonctif peut être dissimulé par des coupes à la mode de vêtements et d'accessoires Le port de sous-vêtements qui remodèlent le corps ainsi que des sous-vêtements stabilisants et en même temps des vêtements un peu amples aident à empêcher les hommes de voir les troubles du tissu conjonctif dans la vie quotidienne. Massages, crèmes ou des bains alternés stimulent le sang circulation de la peau et soutiennent l'organisme. Les activités sportives aident à développer les muscles. Cela peut minimiser certaines zones de faiblesse du tissu conjonctif. Les parents et les médecins doivent informer les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos en détail et présenter leurs symptômes et l'évolution de la maladie. L'enfant bénéficie d'être pleinement informé. L'échange numérique avec d'autres personnes atteintes peut également être utile pour faire face à la maladie au quotidien. Au début de la vie de l'enfant, la confiance en ses propres compétences doit être spécifiquement soutenue et encouragée. Une forte confiance en soi aide l'enfant à atteindre une bonne qualité de vie avec le syndrome.
