Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est un cerveau maladie qui affecte principalement le cervelet et appartient au groupe des maladies à prions. En raison de la destruction progressive du cervelet en quelques années, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) entraîne des troubles de la parole ainsi que démence.
Qu'est-ce que le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est l'une des trois maladies à prions les plus connues. Les autres sont la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) et maladie du sommeil familiale mortelle (IFF). Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie héréditaire qui survient lorsqu'un seul des parents porte le gène mutation. Dans le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, les symptômes visibles et l'apparition de démence surviennent généralement après l'âge de 40 ans en raison du dépôt de la protéine défectueuse dans le cerveauL’ cervelet, à partir de laquelle les fonctions motrices sont contrôlées, est principalement affectée. Une cure n'est pas possible dans l'état actuel de la médecine. Les personnes atteintes du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker meurent après un à dix ans, selon l'évolution individuelle de la maladie.
Causes
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions. Ainsi, il est basé sur le même Mécanisme d'action comme le bien connu la maladie de Creutzfeldt-Jakob. En raison d'un défaut génétique, une protéine qui est par ailleurs inoffensive pour le corps est produite par défaut dans le GSS. Le nom de ces défectueux protéines est des prions. Le prion produit dans le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est déposé dans le cerveau. Des plaques se forment. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la substance cérébrale devient aussi pleine de trous qu'une éponge. Des maladies telles que le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker sont donc également appelées encéphalopathies spongiformes. En particulier, dans le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, la plupart des dépôts se trouvent dans le cervelet et provoquent une ataxie et d'autres troubles moteurs en tant que trouble du mouvement.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, les premiers symptômes apparaissent après l'âge de 40 ans. C'est une maladie dite à prion qui progresse inexorablement et est toujours mortelle. Initialement, instabilité de la démarche avec balancement, coordination des problèmes et des chutes fréquentes surviennent. En même temps, il y a des tremblements oculaires, troubles de la parole et difficulté à avaler. Un changement de personnalité grave a lieu, caractérisé par une irritabilité croissante, contractions musculaires et diminution de la capacité mentale (progressive démence). De plus, d'autres symptômes sont également possibles. Ainsi, en plus des principaux symptômes, il peut y avoir des troubles du sommeil, des paralysies, des crises d'épilepsie, tremblement, délires, hallucinations or Mémoire déficience. La capacité de lire, d'écrire ou de parler devient également de plus en plus limitée avec le temps. Tremblement (tremblement) affecte généralement les bras, les jambes et front. Dans l'ensemble, les symptômes du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker sont similaires à ceux d'autres maladies à prions telles que l'ESB ou la maladie de Creutzfeld-Jakob. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, comme toutes les maladies à prions, n'est pas guérissable. Il n'y a pas non plus de symptomatique efficace thérapie cela pourrait au moins atténuer les symptômes de plus en plus graves. . se concentre sur la prise en charge des patients nécessitant des soins. Il n'y a également aucun moyen d'influencer la durée de vie. Après le diagnostic de la maladie, les patients vivent en moyenne environ 7.5 ans. Cependant, il y a aussi des évolutions rapides de la maladie avec deux ans et des évolutions lentes avec jusqu'à 17 ans d'espérance de vie supplémentaire.
Diagnostic et cours
Le diagnostic n'est pas sans problème pour le premier médecin traitant du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. De nombreux symptômes sont également présents dans d'autres troubles. Avec une histoire approfondie et un accent sur les antécédents familiaux, un diagnostic provisoire est initialement établi en fonction des symptômes. Pour confirmer cela, des examens d'imagerie du cerveau pour des plaques déjà visibles, un examen de l'EEG et du liquide céphalo-rachidien sont effectués. Comme il existe toujours un risque de confusion avec d'autres maladies à prions, seul un test génétique peut fournir une certitude finale. L'évolution du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker n'est pas prévisible en détail. Les déficits neurologiques peuvent s'intensifier en quelques mois. En revanche, chez certains patients, il faut des années pour que le GSS atteigne le stade final. Finalement, les patients ne peuvent plus bouger. Sérieux difficultés à avaler se produisent et la démence réduit au minimum la perception intellectuelle. Dans la dernière conséquence, la mort du patient survient en raison du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Complications
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est l'une des maladies héréditaires. La cause du défaut génétique est une protéine produite de manière défectueuse. Cela provoque une destruction progressive du cervelet en quelques années. Les premiers signes, tels que des troubles du sommeil, des tremblements oculaires, des difficultés à avaler, des problèmes de motricité et coordination, et les troubles de la personnalité, apparaissent à l'âge adulte entre 35 et 50 ans. Si les symptômes sont ignorés, les complications s'accumulent, affectant massivement la vie et l'environnement proche du patient. La démarche de la personne affectée devient instable et les chutes et les accidents s'accumulent, causant d'autres problèmes. En raison des changements de caractère, le patient semble inhabituellement irritable. Le corps réagit avec des contractions musculaires dans les bras, les jambes et front ainsi que la paralysie des extrémités. En quelques mois ou années, une démence complète s'installe, ce qui est similaire à la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La personne affectée perd la capacité de lire et d'écrire. De plus, il y a une perte de la capacité de parler. Crises d'épilepsie et hallucinations développer. Le syndrome entraîne la mort en quelques mois, mais parfois après dix ans. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker peut être clairement défini par diagnostic différentiel avec des antécédents familiaux ainsi que des techniques d'imagerie; ce n'est pas curable. Médical thérapie ne peut soulager le syndrome que pendant une courte période. Le patient devient un cas de soins graves jusqu'à sa disparition.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin doit être consulté dès troubles de la parole ou une incertitude dans la phonation se produit. Si des difficultés de compréhension de la parole se développent, une visite chez le médecin est nécessaire. Difficultés à avaler ou sec bouche doivent également être clarifiés par un médecin s'ils persistent plus longtemps malgré un apport hydrique suffisant. En cas d'instabilité de la démarche ou de problèmes de locomotion naturelle, la personne affectée a besoin d'aide. S'il y a une augmentation du risque général d'accidents, une augmentation des chutes ou des problèmes de coordination, un médecin doit être consulté. Extrémités tremblantes ou tremblements front, ainsi que l'agitation interne, doivent être évalués et traités par un médecin. Bien que le condition survient le plus souvent chez les personnes de plus de 40 ans, un médecin doit également être consulté si les irrégularités sont évidentes chez une personne plus jeune. La difficulté à lire ou à écrire doit toujours être étudiée et clarifiée. Si Mémoire des défaillances surviennent ou des compétences acquises disparaissent, une visite chez le médecin est nécessaire. Si la personne affectée présente des symptômes de type démence, un médecin doit être consulté dès que possible. Les troubles de la personnalité, les comportements anormaux et l'irritabilité accrue doivent faire l'objet d'un examen médical. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker étant associé à une espérance de vie réduite, il est recommandé de consulter un médecin en temps opportun.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker ne conduire à l'amélioration ou même à la guérison de la maladie. Le rôle du médecin traitant et des soignants ne peut être que d'atténuer les effets des symptômes progressifs du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et de maintenir la qualité de vie au plus haut niveau possible. Un nombre de SIDA sont possibles et également nécessaires pour faciliter la gestion de la vie quotidienne. Celles-ci comprennent, en particulier, le maintien de la mobilité en prévoyant des fauteuils roulants appropriés que le patient peut déplacer le plus longtemps possible sans assistance. Si corps sévère tremblement s'installe et la capacité de parler diminue, le personnel infirmier est indispensable. Depuis difficultés à avaler font souvent partie du tableau clinique du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, il faut veiller à Respiration dégager. Infections de la voies respiratoires sont un lourd fardeau pour un patient atteint du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker transforme les personnes atteintes en cas de soins sévères qui peuvent rarement être soignés plus loin à domicile. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker nécessitent un placement approprié dans une maison de retraite.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker a un pronostic défavorable. La maladie est basée sur un défaut génétique. Cela conduit à une production défectueuse d'une protéine. En raison des réglementations légales, les médecins et les scientifiques ne sont pas autorisés à interférer avec le génétique des humains. Par conséquent, des soins symptomatiques du patient ont lieu. La progression du syndrome est progressive et ne peut pas être arrêtée avec les conditions médicales existantes. Par conséquent, une cure n'a pas lieu avec cette maladie. L'objectif du traitement est de retarder la progression de la maladie. Des thérapies ciblées sont utilisées pour retarder au maximum l'augmentation des symptômes. Cependant, il ne peut pas être arrêté. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le patient souffre de plus en plus de déficiences physiques et mentales. Des soins sont nécessaires car le patient n'est plus en mesure de faire face à la vie quotidienne de manière autonome. Divers troubles fonctionnels s'installe et déclenche une dégradation de la qualité de vie ainsi que du bien-être. Il est particulièrement important de contrôler et de surveiller l'activité respiratoire. Sinon, le patient est menacé de mort prématurée par suffocation. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker n'est pas seulement défavorable au patient. Cela fait également peser un lourd fardeau sur l'environnement social. En raison de la gravité des symptômes, maladie mentale peuvent survenir chez la personne affectée ainsi que chez ses proches, contribuant à une nouvelle détérioration de la situation générale.
Prévention
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est actuellement incurable et non évitable. La prévention n'est pas possible. Si les membres de la famille sont déjà atteints du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, seule l'analyse ADN peut fournir la certitude que cette maladie héréditaire est également présente. La perspective de contracter également le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est un lourd fardeau psychologique pour une personne affectée. Dans ce cas, beaucoup s'abstiennent de concevoir leurs propres enfants afin de ne pas transmettre le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Suivi
Bien qu'un remède pour le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker n'ait pas encore été obtenu, au moins dans les premiers stades de la maladie, les choses vont un peu mieux avec le suivi les mesures. Les améliorations de la qualité de vie qui peuvent être obtenues visent à atténuer les symptômes dans la mesure du possible. Plus tard, le suivi ne peut consister qu'en des activités de soins intensifs pour la démence ultérieure. Malgré tous les efforts, la mort est probable quelques années après le diagnostic. Les options de suivi dans le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker progressivement progressif concernent les séquelles multiples de cette maladie héréditaire au début. Semblable à la maladie de la vache folle (NSE) ou à la maladie de Creutzfeldt-Jakob, des modifications irréversibles des prions sont présentes. Souvent, la similitude avec les maladies mentionnées est si grande que le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est diagnostiqué trop tard. Le suivi de ces anomalies génétiques est donc à la fois complexe et difficile. Les premiers symptômes du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker peuvent au mieux être atténués, mais pas inversés. Les premiers symptômes de cette encéphalopathie spongiforme pouvant apparaître dès le milieu des années quarante, le traitement commence dès lors. Dans les premiers stades, des options de traitement et des soins de suivi individualisés sont disponibles. L'évolution du syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker peut varier. Plus tard, cependant, le seul souci est d'épargner à la personne affectée des souffrances inutiles. Il faut généralement s'attendre à un décès prématuré. Il met fin à toutes les options de traitement ultérieur.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker s'accompagne de quelques symptômes d'accompagnement qui peuvent être atténués au quotidien par l'auto-assistance. L'ataxie qui survient dans le cadre du syndrome peut être atténuée principalement par une mobilisation régulière. Les schémas de mouvement de routine réduisent le risque de limitations excessives de la mobilité. La dysarthie, c'est-à-dire d'éventuels troubles de la parole, peut être contrée par des exercices logopédiques. Les exercices de parole renforcent les muscles nécessaires à la parole et évitent ainsi leur détérioration. La démence qui en résulte peut être contrée avec Mémoire exercices et autres défis cognitifs. De cette manière, les capacités mentales des personnes touchées sont préservées le plus longtemps possible. Pour les patients qui marchent de manière instable et sont sujets aux chutes, il est logique de repenser la maison. Des barres d'appui supplémentaires et la couverture des bords ou rebords dangereux sont des considérations pragmatiques. Marche SIDA peut également être bénéfique pour les personnes touchées. En ce qui concerne les troubles de la déglutition fréquents, un changement de régime, ou plutôt la consistance de la nourriture, est une bonne idée. En principe, les personnes atteintes du syndrome peuvent tout manger. Cependant, la purée préalable rend la consommation de nourriture plus agréable. Un remède pour cela condition est pratiquement impossible. Pour cette raison, l'accent doit être mis principalement sur l'atténuation des symptômes et sur le fait de rendre la vie quotidienne aussi agréable que possible pour les personnes touchées.
