Ce sont les symptômes que je reconnais comme la trisomie 18 | Trisomie 18

Ce sont les symptômes que je reconnais comme la trisomie 18

Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un complexe de multiples malformations et incapacités. Ceux-ci peuvent être à des degrés divers et ne se produisent pas nécessairement tous chez chaque enfant atteint. Typique est une soi-disant contracture de flexion des doigts: les doigts sont pliés et sont maintenus dans une position spasmodique.

La petite doigt et l'index sont à l'étroit sur le majeur et l'annulaire. Une petite taille et un faible poids à la naissance du nouveau-né, ainsi que des malformations dans le front et la zone du visage. Ceux-ci incluent les anomalies suivantes: De plus, il y a souvent des malformations d'organes.

Principalement Cœur défauts, dits hernies diaphragmatiques, un rein des malformations ou des malformations des voies urinaires se produisent. Le plus courant Cœur les anomalies sont un défaut septal ventriculaire, un défaut septal auriculaire ou le tétralogie de Fallot. Les pieds dits de berceau-dérapants se produisent fréquemment sur le membre inférieur.

Il s'agit d'une forte courbure vers l'extérieur de la plante du pied, rappelant la forme du berceau d'un enfant. Dans le Pecs la région sternum est souvent très court par rapport au corps. De plus, il existe de nombreux handicaps mentaux différents et forts.

  • Les soi-disant faunears. Oreilles qui commencent profondément dans le visage et sont de forme dysmorphique vers le haut.
  • Un long, étroit front avec un grand dos de la tête.
  • Fente des lèvres et du palais.
  • Un menton remarquablement petit, couché dans le dos, un petit bouche.
  • Seul un petit espace entre le haut et le bas paupière.
  • Un devant haut et large.

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Le syndrome d'Edwards ne peut être guéri aujourd'hui. Cela signifie que seuls les symptômes peuvent être traités, mais pas évités. La thérapie dépend des malformations et des symptômes survenus. Les thérapies possibles sont, par exemple, l'opération d'un Cœur défaut, ventilations en cas d'insuffisance poumon développement ou alimentation par sonde en cas de problèmes de prise alimentaire. À travers les traitements, nous essayons d'améliorer au maximum la qualité de vie des patients et de remplacer au maximum les fonctions des organes.