La neurofibromatose est une maladie héréditaire qui se manifeste sous deux formes, type 1 et type 2. Type 2, dans laquelle la personne atteinte souffre de tumeurs bénignes dans le cerveau et les symptômes qu'ils provoquent - problèmes d'audition, paralysie du visage nerfset équilibre troubles - est relativement rare. La neurofibromatose n'est pas curable, mais elle peut être suffisamment bien traitée pour éviter d'éventuelles complications.
Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?
Neurofibromatose type 2, comme le type 1 plus courant, est considéré comme une maladie congénitale et héréditaire. En fait, cependant, il a été constaté qu'environ 50% des personnes atteintes de la maladie ont une nouvelle mutation, ce qui signifie qu'il n'y a pas de cas de la maladie au sein de la famille. La principale caractéristique de la maladie est bénigne cerveau tumeurs qui se développent des deux côtés de l'audition et du vestibule nerfs et provoquent des symptômes spécifiques. Les symptômes typiques de neurofibromatose type 2 sont une réduction ou une perte d'audition, acouphènes, équilibre troubles, paralysie de la muscles du visage et les cataractes prématurées. Cette forme de maladie est beaucoup moins courante que neurofibromatose type 1, également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen. L'incidence est de 1: 35000, alors que celle du type 1 doit être vue à 1: 3500.
Causes
La cause de chaque forme de neurofibromatose est des mutations dans la neurofibromatose correspondante gène sur le chromosome 22. Ce gène est censé affecter le comportement migratoire et la forme de certains types de cellules, de sorte qu'un défaut est très susceptible de conduire à la maladie tumorale. Environ la moitié des nouveaux cas sont basés sur des gène mutations et ne sont pas héréditaires. Néanmoins, la neurofibromatose est considérée comme une maladie héréditaire. En tant que telle, la maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui, en termes simplifiés, signifie que l'hérédité est indépendante du sexe, mais certainement si l'un des parents est affecté.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de neurofibromatose type 2 développer des tumeurs dans le cerveau et moelle épinière. Des modifications pigmentaires comme dans le type NF 1 sont possibles avec une incidence réduite. Les caractéristiques du type 2 sont les tumeurs sur nerfs dans le corps. Ceux-ci proviennent de la couche protectrice des cellules nerveuses, les cellules de Schwann. La principale infestation se situe dans la région du cerveau, des nerfs auditifs et de la colonne vertébrale. Selon la taille de la tumeur et sa localisation, différents symptômes apparaissent. Ceux-ci incluent la perception de sons dérangeants et une diminution générale de la capacité auditive. Les patients ne peuvent pas maintenir de manière fiable leur équilibre, muscles du visage sont parfois paralysés]] avec une tendance à vomir, des problèmes d'orientation et maux de tête. La propagation aux nerfs auditifs est généralement symétrique. La médecine se réfère à cette caractéristique comme bilatérale névrome acoustique. Dans la plupart des cas, cette progression n'est apparente qu'après la puberté. Une sonnerie ou un sifflement permanent (acouphènes) accompagne les problèmes d'équilibre. Des changements dans les yeux indiquent également une neurofibromatose de type 2. Une opacification du cristallin (juvénile cataracte) rend la perception visuelle des patients difficile et est l'une des premières caractéristiques d'identification de la neurofibromatose centrale. De plus, des tumeurs isolées apparaissent sur le peau comme dans NF type 1, mais le Lisch typique nodules est absent du contour des yeux. Les symptômes à long terme comprennent une déficience auditive sévère jusqu'à la surdité, une manifestation de paralysie faciale, une difficulté à avaler et une altération de la voix due à un dysfonctionnement fonctionnel des cordes vocales.
Diagnostic et cours
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 ne sont pas spécifiques, de sorte que le diagnostic correct est difficile et peut être long. Si des symptômes et des risques peuvent indiquer la présence de la maladie, en particulier perte auditive problèmes d'équilibre, un examen approfondi doit être effectué. D'abord, sang est prise afin d'effectuer une analyse ADN. sanguins l'analyse est déjà possible au cours de diagnostic prénatal. La principale caractéristique de la neurofibromatose de type 2 étant la présence de tumeurs bénignes bilatérales des nerfs auditif et vestibulaire, une procédure d'imagerie doit alors être initiée. Ce n'est que si les tumeurs sont détectables dans ce cas, la maladie peut être diagnostiquée. D'autres critères clairs sont la maladie de l'un ou des deux parents et la détection des tumeurs et des fibromes.Si la neurofibromatose de type 2 a été diagnostiquée, l'étendue de la maladie doit être déterminée au moyen d'un EEG, d'un test auditif, d'un examen d'imagerie de la colonne vertébrale et d'un examen par imagerie de la colonne vertébrale. examen psychologique afin de pouvoir initier une prise en charge optimale du patient. On distingue deux cours de neurofibromatose: l'apparition initiale avant l'âge de 20 ans avec une progression tumorale rapide, le phénotype Wishart et la progression lente de la maladie après l'âge de 20 ans. Ce dernier est connu sous le nom de phénotype Feiling-Gardner.
Complications
Bien que la neurofibromatose de type 2 soit une maladie héréditaire rare, elle est plus susceptible de conduire à diverses complications en fonction de la localisation des tumeurs. En général, le nombre de tumeurs, bien que bénignes, augmente au cours de l'évolution de la maladie. Étant donné que ceux-ci sont principalement situés dans le cerveau ou le moelle épinière, ils peuvent conduire aux déficits neurologiques à long terme. Cependant, les complications ne surviennent généralement qu'à l'âge adulte et peuvent souvent être évitées par l'ablation chirurgicale des tumeurs. L'une des complications les plus courantes est le dysfonctionnement du huitième nerf crânien, responsable de l'audition et du sens de l'équilibre. Cela peut mener à perte auditive ou même la surdité. Par ailleurs, le vertige est commun. D'autres complications fréquentes sont nerf facial paralysie, cordon vocal paralysie ou dysphagie. En plus, coordination troubles du mouvement (ataxie), troubles de la marche et maux de tête peut se produire. Si la moelle épinière est affecté, même paraplégie se produit dans des cas extrêmes. Des changements oculaires sont également fréquemment observés, ce qui peut entraîner une cataracte (opacification du cristallin) déjà à l'adolescence. Les complications les plus graves peuvent être évitées par l'ablation chirurgicale des tumeurs. Cependant, comme les récidives se développent souvent, même la chirurgie ne peut pas toujours empêcher la survenue de complications. De plus, le risque de transformation de tumeurs bénignes en tumeurs malignes est significativement augmenté par rapport à la population générale.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un sentiment général de maladie, de malaise ou de limitations dans diverses capacités fonctionnelles doit être clarifié par un médecin. En cas de fluctuations de poids notables, de problèmes d'orientation ou de paralysie, un médecin est nécessaire. Changements dans peau apparence, douleur ou les limitations de l'audition doivent être examinées et traitées. La perception de sons qui ne sont pas entendus par les autres humains est tout aussi inquiétante que la surdité. S'il y a des troubles de l'équilibre, une augmentation des accidents mineurs ou des chutes et une instabilité de la démarche sont des plaintes, une visite chez le médecin doit être faite. Une opacification de la cornée, des changements optiques dans la zone des yeux, ainsi que des changements de vision sont d'autres signes d'une maladie. Les plaintes en cas de déglutition ou une sensation d'oppression dans la gorge doivent être examinées par un médecin. Des changements de voix, des restrictions de phonation ou un refus de manger sont des décomposition cellulaire irrégularité, une visite chez le médecin est nécessaire. Si les plaintes existantes augmentent à mesure que la maladie progresse, un médecin est nécessaire. Si de l'anxiété ou des anomalies du comportement se développent, la personne affectée doit demander de l'aide. Si sautes d'humeur, une perte de bien-être ou de qualité de vie survient, une visite chez le médecin est recommandée.
Traitement et thérapie
La cause de la neurofibromatose réside dans les gènes et ne peut être éliminée, la maladie est donc considérée comme incurable. Par conséquent, l'objectif et le contenu de thérapie ne peut être que d'avoir un effet palliatif précoce sur les symptômes qui surviennent. Les patients doivent demander conseil à plusieurs spécialistes coopérants afin de pouvoir traiter tous les symptômes. En fonction de la gravité de la maladie, une équipe composée d'un médecin généraliste, qui doit intervenir de manière coordonnée notamment, d'un neurologue ou d'un neurochirurgien, et d'un ophtalmologiste est recommandé. Dans certains hôpitaux universitaires, il existe des cliniques ambulatoires spéciales pour les patients atteints de neurofibromatose. Traitements liés aux symptômes, tels que Opération de l'œil ou des interventions sur les nerfs faciaux, y sont pratiquées. Une grosse tumeur peut être enlevée chirurgicalement, mais ce faisant, les risques et les effets secondaires doivent être mis en balance avec les chances de succès.
Perspectives et pronostics
La neurofibromatose de type 2 est considérée comme incurable à ce jour. La raison en est trouvée dans la cause de la décomposition cellulaire Il y a une mutation de l'humain génétique qui, pour des raisons juridiques, ne peuvent être modifiées par les médecins et les médecins. Dans un soin médical, donc, tous les mesures initié par le médecin traitant se concentrer sur le soulagement des symptômes sévères individuellement. Dans la plupart des cas, divers médecins spécialistes travaillent ensemble pour assurer des soins optimaux au patient. Ensemble, ils permettent un soulagement considérable des irrégularités et donc une amélioration significative de la qualité de vie générale. Sans traitement, une augmentation des symptômes est à prévoir. De plus, le risque général d'accidents est accru en raison des troubles de l'audition ainsi que des problèmes d'équilibre. Le risque de développer une maladie secondaire serait donc plus important qu'avec des soins médicaux continus. Des interventions chirurgicales répétées se produisent au cours de la vie. Le but des opérations est d'éliminer les tumeurs bénignes avant qu'elles ne provoquent des complications ou des perturbations du mouvement ainsi que de l'activité nerveuse. La personne concernée doit donc subir des contrôles réguliers tout au long de sa vie afin de pouvoir détecter les excroissances le plus tôt possible. Leur emplacement ainsi que leur impact seront déterminés et des mesures préventives seront prises si nécessaire.
Prévention
Les maladies héréditaires telles que la neurofibromatose de type 2 ne peuvent être évitées. Le fait de s'abstenir d'avoir des enfants est une mesure préventive personnelle qui doit être pesée, mais elle est recommandée par de nombreux praticiens, même si ce n'est pas une garantie en raison des nouvelles mutations. Les personnes touchées doivent être examinées au moins une fois par an pour détecter et traiter les changements dans les tumeurs, les nouveaux symptômes et la détérioration en temps opportun.
Suivi
Une fois le traitement de la neurofibromatose de type 2 terminé, Stack monitoring des symptômes est particulièrement important. En particulier après des interventions chirurgicales, le patient affecté doit y aller doucement. le peau doit être protégé de plus stress, et par conséquent, des précautions doivent être prises à la fois dans l'hygiène personnelle et dans les vêtements pour éviter d'exposer la peau à une irritation supplémentaire. Les produits de soins corporels particulièrement doux et les vêtements peu irritants sont ici importants. Particulièrement doux shampooings et les liquides de lavage avec des valeurs de pH très respectueuses de la peau sont ici très doux. Les vêtements faits de matériaux doux et respirants procurent également du relief. Le coton ou la laine de haute qualité, qui sont traités très respectueux de la peau, aident la personne affectée à son bien-être. Une hygiène corporelle particulièrement attentive est également indiquée. Les parents des enfants affectés doivent assurer le remplacement régulier de la literie et maintenir le milieu de vie très propre en nettoyant quotidiennement les sols et les surfaces. Les parents doivent surveiller de près l'évolution des symptômes afin de pouvoir prendre les les mesures immédiatement si des complications surviennent. Étant donné que la neurofibromatose de type 2 peut souvent suivre une évolution très sévère, il est logique d'impliquer un thérapeute. Il ou elle peut aider les parents à faire face stress et établir des contacts avec des groupes de soutien.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En plus du traitement chirurgical, il existe des blogs d'auto-assistance et des portails d'auto-assistance sur Internet qui offrent de nombreuses suggestions et astuces sur la vie en tant que malade. Un changement de régime aux aliments anti-angiogéniques favorise la formation de tumeurs bateaux à titre préventif et inhibe la croissance de nouvelles tumeurs. La technologie moderne permet une adaptation aux besoins individuels. Les programmes de reconnaissance vocale et les amplificateurs de vibrations apportent une aide importante aux malentendants. Les appareils dotés de grands écrans permettent souvent aux malvoyants de relire des livres sous forme de livres électroniques. Formations une langue des signes à un stade précoce, associée à des services d'interprétation appropriés via smartphone, permet une communication presque sans obstacle avec les personnes entendantes. En outre, il existe le droit à un interprète dans les bureaux publics, les rendez-vous chez le médecin et dans la vie professionnelle. Ici, cependant, la personne concernée est obligée de demander un interprète pour chacun de ces cas au bureau, le décomposition cellulaire la caisse d’assurances ou le bureau d’intégration. Dans le cas de limitations particulièrement marquées, il existe également la possibilité d'un chien d'assistance, dont les frais n'ont cependant pas encore été pris en charge par les caisses d'assurance maladie ou les institutions étatiques. troubles circulatoires sous la forme de polyneuropathie sont aidés à stimuler circulation par le sport et sang circulation-promouvoir onguents. Aussi la renonciation à tabagisme et les vêtements ajustés permettent une amélioration des symptômes.
