syndrome d'Edward

Syndrome de malformation: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de malformation fait référence à diverses malformations congénitales. Plusieurs systèmes organiques sont touchés, qui se manifestent par de multiples dysfonctionnements. Le diagnostic peut souvent être posé dans l'utérus. Qu'est-ce que le syndrome malformatif ? Le syndrome de malformation est une affection très rare. Néanmoins, il a une apparence large. Le syndrome est une combinaison de malformations multiples. Plusieurs organes de… Syndrome de malformation: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'alcoolisme fœtal: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'alcoolisation fœtale est associé à de multiples troubles du développement cognitif et somatique de l'enfant et se manifeste à la suite de la consommation d'alcool pendant la grossesse. Avec une incidence d'environ 1 sur 500, le syndrome d'alcoolisme foetal est l'une des causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle (antérieure au syndrome de Down). Qu'est-ce que le syndrome d'alcoolisme foetal ? Fœtal… Syndrome d'alcoolisme fœtal: causes, symptômes et traitement

Agénésie du corps calleux: causes, symptômes et traitement

L'agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire et une malformation inhibitrice avec malposition partielle ou totale du pédoncule cérébral. Les personnes touchées présentent souvent des anomalies comportementales et peuvent souffrir de symptômes tels qu'une perte visuelle et auditive. L'agénésie est traitée de manière symptomatique car il n'existe aucune thérapie causale. Qu'est-ce que l'agénésie du corps calleux ? Le corps calleux est un… Agénésie du corps calleux: causes, symptômes et traitement

Hypotonie musculaire: causes, symptômes et traitement

Par hypotonie musculaire, le corps médical entend trop peu de tension musculaire avec une faiblesse simultanée de la musculature, déjà perceptible dans l'enfance. Il apparaît toujours comme un symptôme d'une maladie sous-jacente et est traité par des mesures physiothérapeutiques. Qu'est-ce que l'hypotonie musculaire ? Le terme hypotonie musculaire est composé de muscles et du mot latin… Hypotonie musculaire: causes, symptômes et traitement

Diagnostic génétique préimplantatoire: traitement, effets et risques

Le diagnostic génétique préimplantatoire est le terme utilisé par les médecins pour décrire les tests de génétique moléculaire. Cela implique des recherches sur les maladies héréditaires ou les anomalies des chromosomes des embryons créés par insémination artificielle. Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ? Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une recherche médicale réalisée sur des embryons conçus par insémination artificielle. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est… Diagnostic génétique préimplantatoire: traitement, effets et risques

Embryopathie alcoolique: causes, symptômes et traitement

L'embryopathie alcoolique (AE), parfois aussi appelée syndrome d'alcoolisation fœtale, est un terme médical utilisé pour décrire les troubles du développement somatique et cognitif de l'enfant. L'embryopathie alcoolique est déclenchée par la consommation ou l'abus d'alcool pendant la grossesse. Qu'est-ce que l'embryopathie alcoolique ? L'embryopathie alcoolique est un terme médical utilisé pour décrire les déficiences somatiques ainsi… Embryopathie alcoolique: causes, symptômes et traitement

Chromosomes

Définition – Que sont les chromosomes ? Le matériel génétique d'une cellule est stocké sous forme d'ADN (acide désoxyribonucléique) et de ses bases (adénine, thymine, guanine et cytosine). Dans toutes les cellules eucaryotes (animaux, plantes, champignons) celui-ci est présent dans le noyau cellulaire sous forme de chromosomes. Un chromosome est constitué d'un seul ADN cohérent... Chromosomes

Quelles sont les fonctions des chromosomes? | Les chromosomes

Quelles fonctions ont les chromosomes ? Le chromosome, en tant qu'unité organisationnelle de notre matériel génétique, sert principalement à assurer une distribution uniforme du matériel génétique dupliqué aux cellules filles pendant la division cellulaire. Pour cela, il vaut la peine de s'intéresser de plus près aux mécanismes de la division cellulaire ou de la cellule… Quelles sont les fonctions des chromosomes? | Les chromosomes

Quel est le jeu normal de chromosomes chez l'homme? | Les chromosomes

Quel est l'ensemble normal de chromosomes chez l'homme ? Les cellules humaines ont 22 paires de chromosomes indépendants du sexe (autosomes) et deux chromosomes sexuels (gonosomes), donc un total de 46 chromosomes constitue un ensemble de chromosomes. Les autosomes sont généralement présents par paires. Les chromosomes d'une paire ont une forme et une séquence similaires des gènes et… Quel est le jeu normal de chromosomes chez l'homme? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique ? L'aberration chromosomique structurelle correspond fondamentalement à la définition de la mutation chromosomique (voir ci-dessus). Si la quantité de matériel génétique reste la même et n'est distribuée que différemment, cela s'appelle une aberration équilibrée. Cela se fait souvent par translocation, c'est-à-dire le transfert d'un segment chromosomique vers un autre chromosome. … Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique ? L'analyse chromosomique est une méthode cytogénétique utilisée pour détecter les aberrations chromosomiques numériques ou structurelles. Une telle analyse serait utilisée, par exemple, en cas de suspicion immédiate d'un syndrome chromosomique, c'est-à-dire de malformations (dysmorphies) ou de retard mental (retard), mais aussi dans l'infertilité, les fausses couches régulières (avortements) et aussi certains types de… Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Hypertélorisme: causes, traitement et aide

L'hypertélorisme est une distance anormalement grande entre les yeux qui n'a pas nécessairement de valeur pathologique. Lorsque le phénomène est présent dans le cadre de syndromes malformatifs, il a une signification pathologique et est généralement dû à une mutation génétique. Le traitement de l'hypertélorisme n'est généralement pas indiqué, mais peut améliorer la qualité de vie des… Hypertélorisme: causes, traitement et aide